Бет және иық бұлшықеттеріңіз әлсіз бе? FSHD (бет-иық бұлшықет дистрофиясы) туралы әңгімелесейік!

Кейде бетіңіздегі, иығыңыздағы немесе қолыңыздағы бұлшықеттер әлсіз болып тұрғандай сезінесіз бе? Мүмкін, сіз күлімдеуде немесе ысқыруда қиналатын шығарсыз. Егер сізде осы белгілер болса, бұл FSHD деп аталатын бұлшықет әлсіздігі жағдайына байланысты болуы мүмкін. Бұл туралы өте қарапайым түрде егжей-тегжейлі сөйлесейік.

FSHD дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, FSHD - бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне және кішіреюіне әкелетін ауру. Ол «бұлшықет дистрофиясы (MD)» деп аталатын аурулардың үлкен тобына жатады. Ол көбінесе беттің, иықтың және қолдың жоғарғы бұлшықеттерінен басталады. Бірақ уақыт өте келе ол денеңіздегі кез келген бұлшықетке әсер етуі мүмкін. Бұл тұқым қуалайтын ауру. Кейбір адамдарда белгілер нәресте кезінен бастап пайда бола бастағанымен, белгілері әдетте жас ересектерде, әдетте 15, 20 және 30 жас аралығында пайда бола бастайды. Алаңдамаңыз, бұған әлі ем жоқ. Дегенмен, белгілеріңізді басқаруға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін емдеу әдістері бар.

FSHD түрлері бар ма?

FSHD екі негізгі түрі бар. Екеуінде де симптомдар ұқсас, бірақ аурудың себебі сәл өзгеше.

`FSHD1` түрі

Бұл жағдайлардың 95 пайызында болады. Бұл біздің денеміздің жасушаларында әдетте белсенді емес ген кенеттен белсенді болған кезде болады. Бұл жаңадан белсендірілген ген шығаратын ақуыздар бұлшықет жасушаларын бұзады. Елестетіп көріңізші, бұл ұйықтап жатқан адамды оятып, оған тапсырма беріп, оларды жүйкеге тиюмен бірдей.

`FSHD2` түрі

Қалған бес пайызы (5%) осы түрге жатады. «FSHD1» сияқты, мұнда да белсендірілген геннің ақуыздары бұлшықеттерге зақым келтіреді. Дегенмен, «FSHD2» басқа геннің мутациясы немесе өзгерісінен туындайды. Бұл ген мутациясы белсенді болмауы керек генді белсендіреді. Дәлірек айтқанда, бұл геннің үзілуін басқаратын «қосқыш» сияқты.

FSHD деп аталатын бұл ауру кең таралған ба?

Зерттеушілердің пікірінше, бұл ауру жүз мың адамның төртеуінен (4) онына (10) дейін адамға әсер етеді. Бұл оның сирек кездесетінін білдіреді, бірақ мұндай науқастар Шри-Ланкада да болуы мүмкін.

FSHD белгілері қандай?

FSHD атауы латын және медициналық терминдерден шыққан. Яғни, бұл белгілер алғаш пайда болатын дене мүшелеріне байланысты. Олардың не екенін қарастырайық.

• `Facio`: Бұл бет дегенді білдіреді. ФСГД бар адамдар ернін үрлеуде және сабан арқылы су ішуде қиналады. Кейде олар көздерін сәл ашып ұйықтайды. Себебі оларды толығымен жабық ұстап тұратын бұлшықеттер оларды жаба алмайды. Кейбір адамдар күлімсіреген кезде де беттерінің бір жағы дұрыс жұмыс істемейтіндей сезінуі мүмкін.
• «Скапуло»: Бұл иық пышағы дегенді білдіреді.FSHD жауырын бұлшықеттерінің әлсіреуіне әкеледі. Иығыңыз қисайған кезде, жауырын сүйектеріңіз қанаттар сияқты мойныңызға қарай артқа және жоғары қарай созылады. Дәрігерлер мұны «жауырын қанаттарының пайда болуы» деп атайды. Бұл қолдарыңызды көтеруді немесе ауыр заттарды көтеруді қиындатуы мүмкін.
• Иық сүйегі: Бұл жоғарғы қолды білдіреді. Яғни, иықтан шынтаққа дейін созылатын сүйек. Егер сізде FSHD болса, алдыңғы қолыңыздағы (бицепс) және артқы қолыңыздағы (трицепс) бұлшықеттер қалыптан тыс әлсірейді. Бұл қолыңызды иығыңыздан жоғары көтеру, шашыңызды тарау немесе сөреден бірдеңе алу сияқты әрекеттерді жасауды қиындатады.

FSHD кезінде әртүрлі бұлшықеттер әртүрлі уақытта зақымдалуы мүмкін. Мысалы, оң қолыңыз әлсіз болуы мүмкін, бірақ сол қолыңыз әлсіз болмауы мүмкін. Немесе екі қолыңыз да әлсіз болуы мүмкін, бірақ біреуі екіншісіне қарағанда әлдеқайда әлсіз болуы мүмкін.

Басқа да жиі кездесетін белгілер:

• Іштің төменгі бұлшықеттерінің әлсіздігіне байланысты іштің алға шығып тұруы.
• Кеуде сүйегі ішіне кіріп кеткен.
• Әлсіз немесе салбыраған білектер.
• Созылмалы шаршау. Бұл үнемі шаршау сезімін білдіреді.
• Кейде қатты ауырсыну болады. Бұл ауырсыну бұлшықеттер мен буындарда пайда болуы мүмкін.

FSHD-нің қандай жанама әсерлері болуы мүмкін?

Аурудың басқа да жанама әсерлері болуы мүмкін. Мысалы, көру, есту және жүру қабілетіне әсер етуі мүмкін . FSHD-мен ауыратын адамдардың шамамен жиырма пайызы (20%) 50 жастан кейін мүгедектер арбасын пайдалануға мәжбүр болады.

Басқа нақты жағдайлар:

• Коутс ауруы: көздің ішкі қабаты болып табылатын торлы қабықтағы қан тамырларының қалыптан тыс жұмысы. Бұл көру қабілетіне әсер етуі мүмкін.
• Экспозициялық кератит: көзді дұрыс жаба алмаудан туындаған көздің мөлдір алдыңғы бөлігінің (қасаң қабықтың) құрғауы. Бұл көздің қызаруы мен ауырсынуын тудыруы мүмкін.
• Жоғары жиілікті дыбыстарды есту қиындығы («Жоғары жиілікті есту қабілетінің жоғалуы»). Бұл төмен жиілікті дыбыстардың нашар естілетінін білдіреді.
• «Тренделенбург жүрісі»: Сан бұлшықеттерінің әлсіздігі зақымдалған жағында тербелмелі жүрісті тудырады.
• «Аяқтың түсуі»: Аяқты жоғары қарай бүге алмау. Бұл жүру кезінде аяқтың жермен сүйрелуіне, сүрінуге әкелуі мүмкін.
• Лордоз: белдің төменгі бөлігінің алға қарай қисаюы.
• Сколиоз: омыртқаның бүйірге қарай қисаюы.

FSHD себептері қандай?

Бұрын талқылағанымыздай, FSHD-нің екі негізгі себебі бар. Екеуі де гендермен байланысты.

`FSHD1` келесідей құрылады:Біздің денеміздің жасушаларындағы 'DUX4' гені әдетте белсенді емес. Яғни, ол жұмыс істемейді. Бірақ бұл ген белсендірілген кезде, ол шығаратын ақуыздар бұлшықеттерге зиян келтіреді. Уақыт өте келе зақымдалған бұлшықеттер әлсірейді және кішірейеді (атрофия).

«FSHD2» біздің денеміздегі «SMCHD1» геніндегі мутациядан туындайды . Бұл «SMCHD1» гені әдетте «DUX4» генінің белсендірілуіне жол бермейді. Бұл қақпаның жабылуы сияқты. Бірақ «SMCHD1» гені өзгергенде, ол дұрыс жұмыс істемейді. Содан кейін, «FSHD1» сияқты, белсендірілген «DUX4» гені шығаратын ақуыздар бұлшықеттерге зақым келтіреді.

FSHD қалай мұраға қалады?

Ауру негізінен аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Бұл ата-аналардың бірінде аномальды геннің бір көшірмесі болса да, олардың балалары ауруды жұқтыруы мүмкін дегенді білдіреді. FSHD бар адамның аномальды генді балаларына беру мүмкіндігі 50 пайыз (50%). Бұл егер олардың екі баласы болса, олардың біреуінде ауруды жұқтыру мүмкіндігі бар дегенді білдіреді.

Дегенмен, FSHD1 ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 30 пайызында (30%) аурудың отбасылық тарихы жоқ. Зерттеушілердің пікірінше, бұл ұрықтанудан кейін пайда болатын жаңа мутацияға байланысты болуы мүмкін. Бұл сондай-ақ мозаицизм деп аталатын жағдайға байланысты болуы мүмкін. Мозаицизм - бұл бір адамның жасушаларының генетикалық құрамы әртүрлі болған кезде. Қарапайым тілмен айтқанда, денедегі кейбір жасушаларда проблемалы ген болады, ал басқаларында болмайды.

FSHD дамуының қауіп факторлары қандай?

Бұл аурудың дамуының негізгі қауіп факторы - отбасылық тарих. Бұл сіздің анаңызда, әкеңізде немесе бауырларыңызда бұл ауру болса, сізде оны дамыту ықтималдығы жоғары екенін білдіреді.

FSHD қалай диагноз қойылады?

Дәрігер алдымен сізді толық медициналық тексеруден өткізеді. Содан кейін олар сізден отбасыңызда осы белгілер немесе FSHD болған-болмағанын сұрайды.

Сонымен қатар, сіз келесідей сынақтарды жасай аласыз:

• Қан анализі: Бұл зерттеулер негізінен «(сарысу креатин киназа)» және «(сарысу альдолазасы)» деп аталатын ферменттердің деңгейін тексереді. Егер бұл ферменттердің деңгейі жоғары болса, бұл бұлшықеттерде проблема бар екендігінің белгісі болуы мүмкін.
• Неврологиялық тексерулер: Бұл тексерулер жүйке жүйесінің басқа ауруларын жоққа шығару үшін жасалады. Олар сіздің рефлекстеріңіз бен үйлесімділік сияқты нәрселерді тексереді. Сондай-ақ, олар бұлшықет әлсіздігінің үлгілерін және бұлшықеттеріңіздің жиырылып немесе тартылып жатқанын тексереді (электромиография).
• Бұлшықет биопсиясы: Бұл тест кезінде бұлшықет тінінің кішкене үлгісі алынып, микроскоппен тексеріледі. Бұл бұлшықет жасушаларының зақымдануын көрсете алады.
• Генетикалық тестілер:Бұл FSHD бар-жоғын және оның түрін дәл растай алатын жалғыз тест. Ол 'DUX4' генінде мәселе бар-жоғын анықтай алады.

FSHD емдеу әдістері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, FSHD-нің емі жоқ. Дегенмен, дәрігерлер симптомдарды басқаруға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін бірнеше тәсілді ұсынады:

• Физиотерапия: Бұл бұлшықеттерді күшті және буындардың жақсы қозғалуын қамтамасыз ету үшін жаттығулар мен емдеуді қамтиды.
• Әлсіз бұлшықеттерді қолдауға арналған ортопедиялық құрылғылар: Мысалы, әлсіз іш бұлшықеттеріне арналған корсеттер, арқа тіректері және иық пен қолдың ауырсынуын азайтуға арналған брекеттер. Сондай-ақ, жүруді жеңілдету және құлауды азайту үшін аяқ киіміңізге арналған ортопедиялық құралдар.
• Хирургиялық жауырын фиксациясы - иықтың қозғалыс ауқымын жақсартатын процедура. Бұл жауырын сүйегін кеудеге бекітеді, бұл қолды көтеруді жеңілдетеді.

FSHD бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұл көптеген адамдар қоятын сұрақ. Көп жағдайда FSHD-мен ауыратын адамдар қалыпты өмір сүре алады. Яғни, бұл ауру өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Бұл туралы алаңдамаңыз.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

FSHD – қазіргі уақытта емделмейтін өмірді өзгертетін ауру. Бірақ бұл аурумен күресуге көмектесетін бірнеше кеңестер:

• FSHD ауруымен ауыратын басқа адамдармен байланысыңыз. Бұл сирек кездесетін жағдай, сондықтан көптеген адамдар бұл туралы білмейді. Сіз өз жағдайыңыз туралы айтқыңыз келмеуі мүмкін және өзіңізді жалғыз және оқшауланған сезінуіңіз мүмкін. Сізбен бірдей жағдайды бастан кешіріп жатқан басқа адамдармен сөйлесу үлкен көмек бола алады. Шри-Ланкада осындай науқастарға қолдау көрсету топтары болуы мүмкін.
• Еңбек терапевтіне қаралыңыз. FSHD сіздің өз бетіңізше жасай алатын нәрселеріңізді шектейді. Тәуелсіздігіңізді жоғалту көңіліңізді қалдыратын және қорқынышты болуы мүмкін. Еңбек терапиясы сізге бұл жаңа қалыпты жағдайға бейімделуге және күнделікті тапсырмаларды оңайырақ орындауға көмектеседі.
• Жеңіл «аэробты» жаттығулар жасаңыз. Жүзу және жаяу серуендеу сияқты жаттығулар қозғалуға көмектеседі. Сонымен қатар, жаттығулар стрессті азайтуға көмектеседі. Дегенмен, жаттығу бағдарламасын бастамас бұрын дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Себебі кейбір жаттығулар бұл ауруға жарамайды.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде бұлшықет әлсіздігі пайда болса немесе әлсіздігіңіз күшейіп бара жатса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Сондай-ақ, қызба және тыныс алудың қиындауы сияқты басқа белгілерге де назар аударыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Менің отбасымда ешкімде FSHD жоқ. Неліктен менде бұл ауру пайда болды?
• Қазіргі мәселелерімді емдеудің қандай жолдары бар?
• Менің белгілерім нашарлай ма?
• Менің белгілерім қаншалықты тез нашарлайды?
• Отбасы мүшелерім генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
• Маған көмектесе алатын қандай қолдау топтары бар?

Сізге FSHD диагнозы қойылған кезде, сіз жеңілдеп, «О, міне, сондықтан менің бұлшықеттерім ұзақ уақыт бойы дұрыс жұмыс істемеді, неге күлімсірей алмаймын немесе қолымды көтере алмаймын» деп ойлауыңыз мүмкін. Енді не болып жатқанын білгеннен кейін, сіз әрі қарай не болатыны туралы қызығушылық танытып, алаңдауыңыз мүмкін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, дәрігеріңіз не күтуге болатыны туралы ақпарат алудың ең жақсы жері болып табылады.

Бұл әңгімеден қандай хабар алғымыз келеді?

FSHD – бастапқыда бет, иық және қол бұлшықеттерін әлсірететін прогрессивті ауру. Ол тұқым қуалауы мүмкін немесе жаңа генетикалық мутациялардан туындауы мүмкін. Оның емі болмаса да, симптомдарды басқару және қажетті көмекті алу өмір сүру сапасын сақтауға көмектеседі. Егер сізде осы белгілер болса, мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгіну маңызды. Сондай-ақ, бұл сапарда жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Дұрыс біліммен, қолдаумен және оң көзқараспен бұл жағдайға қарсы тұруға күш табыңыз!

FSHD , бет-жақ бұлшықет дистрофиясы, бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет ауруы, генетикалық ауру, иық ауруы, бет бұлшықеттері