Отбасыңызда тоқ ішек қатерлі ісігімен ауырғандар бар ма? Келіңіздер, осы генетикалық жағдай (Тұрмыстық аденоматозды полипоз - FAP) туралы әңгімелесейік!

Отбасыңызда, мүмкін, жас кезінде біреу тоқ ішек қатерлі ісігіне шалдықты ма? Немесе дәрігер сізге тоқ ішегіңізде асқазан проблемаларымен қатар кішкентай өсінділер (полиптер) бар екенін айтты ма? Мұндай нәрсе туралы естігенсіз бе, естімегенсіз бе, бүгін біз талқылайтын «ФАП» деп аталатын бұл жағдай туралы білу өте маңызды болуы мүмкін. Өйткені бұл сирек кездесетін болса да, ерте анықталса, сізді көптеген үлкен мәселелерден құтқара алады.

Қарапайым тілмен айтқанда, FAP дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, отбасылық аденомалық полипоз немесе қысқаша FAP - бұл аденома деп аталатын көптеген ұсақ өсінділердің (полиптердің) пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай , олар қатерлі ісікке айналуы мүмкін, тоқ ішекте және кейде тік ішекте пайда болады.

Ойлап көріңізші, кейбір адамдар жасы ұлғайған сайын тоқ ішегінде осындай ісіктердің бір немесе екі түрін дамытады. Бұл қалыпты жағдай. Бірақ «ФАП» ауруымен ауыратын адамда әдетте жүзден астам, кейде мыңдаған осындай ісіктер болады , бірақ олар өте жас кезінде, мүмкін он жасында дами бастайды. Сондықтан, бұл ісіктердің біреуінің қатерлі ісікке («тоқ ішек обыры») айналу мүмкіндігі, яғни өмір бойы қауіп төндіруі өте жоғары .

Бұл қауіпті бақылау үшін дәрігерлер әдетте тоқ ішекті толығымен алып тастау операциясын (толық колэктомия) ұсынады. Кейде тік ішек те алынып тасталады (проктоколэктомия). Себебі, ФАП-та бұл ісіктер тым тез өседі, оларды бір-бірлеп алып тастау арқылы бақылау мүмкін емес. Шын мәнінде, егер бұл операция жасалмаса, ФАП-пен ауыратын көптеген адамдар орта жасқа келгенде қатерлі ісікке шалдығады .

ФАП-пен ауыратын адамдарда тек тоқ ішекте ғана емес, сонымен қатар тері, жұмсақ тіндер, тістер және сүйектер сияқты басқа жерлерде де ісіктердің басқа түрлері дамуы мүмкін. Тоқ ішек алынып тасталғаннан кейін де, сізге осы басқа ісіктерді тексеру үшін скринингтік тексеруден өту қажет болуы мүмкін, сонымен қатар оларға ота жасау қажет болуы мүмкін.

ФАП-пен ауыратын адамдарда қатерлі ісіктің даму қаупі қандай?

Егер емделмесе, ФАП-пен ауыратын адамда тоқ ішек қатерлі ісігінің даму ықтималдығы шамамен 100% құрайды . Сонымен қатар, қатерлі ісік басқа адамдарға қарағанда ертерек және жас жаста дамуы мүмкін. Егер отбасы мүшесінде осы ауру бар екені белгілі болса, сол отбасылардағы балалар 10 жастан бастап жыл сайын колоноскопиядан өтуі керек.

Тоқ ішек қатерлі ісігінен басқа, FAP-пен ауыратын адамдарда басқа қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі бар:

• Аш ішектің жоғарғы бөлігінің қатерлі ісігі («Он екі елі ішектің қатерлі ісігі») - шамамен 8%
• Қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі - шамамен 2%
• Ұйқы безінің қатерлі ісігі - шамамен 2%
• «Гепатобластома» деп аталатын бауыр обыры (әсіресе балаларда) - шамамен 1,5%
• Асқазан қатерлі ісігі - шамамен 1%
• Ми мен жұлын ісіктері - 1%-дан аз

ФАП-тардың әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, «FAP» негізгі түрі және оған қосымша бірнеше басқа кіші түрлері бар.

• «Классикалық» ФАП: Бұл тоқ ішекте 100-ден астам аденоманың болуымен сипатталады.
• «Әлсіреген» ФАП (ФАП): Бұл сәл онша ауыр емес кіші түрі. Тоқ ішекте 20-дан 100-ге дейін киста болады.
• Гарднер синдромы: Классикалық «ФАП» сияқты, тоқ ішекте 100-ден астам ісік бар. Сонымен қатар, басқа ісік түрлері дененің басқа жерлерінде дамиды.
• Турко синдромы: Қатерлі ісік мида ішекте бірнеше ісіктермен бірге дамиды.

FAP деп аталатын бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

FAP – өте сирек кездесетін ауру . Ол шамамен 8000 адамның біреуінде кездеседі. FAP барлық тоқ ішек қатерлі ісігінің шамамен 0,5%-ын құрайды. AFAP, Гарднер синдромы және Туркотт синдромы сияқты кіші түрлері одан да сирек кездеседі.

FAP пен Линч синдромының айырмашылығы неде?

Линч синдромы - тоқ ішек қатерлі ісігі мен басқа да қатерлі ісіктердің даму қаупін арттыратын тағы бір тұқым қуалайтын ауру. Линч синдромы сонымен қатар HNPCC (тұқым қуалайтын полипозды емес тоқ ішек қатерлі ісігі синдромы) деп аталады. Атауынан көрініп тұрғандай, бұл міндетті түрде тоқ ішек ісіктерінің көп санының пайда болатынын білдірмейді .

Линч синдромымен ауыратын адамдарда тоқ ішекте бір немесе бірнеше ісік болса да, қатерлі ісік дамуы мүмкін. Сондай-ақ, ісіктер мен қатерлі ісіктер FAP-қа қарағанда сәл кешірек дамиды және қауіп сәл төмен. Бұл екі жағдай әртүрлі ген мутацияларынан туындайды.

ФАП белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

ФАП кезінде тоқ ішек полиптері жалпы халыққа қарағанда әлдеқайда ертерек, көбінесе жасөспірімдік шақта пайда бола бастайды. Бұл полиптер қауіпті түрде үлкен болғанша ешқандай симптомдар тудырмауы мүмкін . Бірақ егер сізде колоноскопия болса, дәрігер оларды анықтай алады.

«ФАП» ауруымен ауыратын адамдардың тоқ ішегінде жүздеген немесе мыңдаған полиптер болуы мүмкін. «ФАП» ауруымен ауыратын адамдардың кем дегенде 20 полипі болады. «ФАП» кезінде полиптер көп болатындықтан және тез өсетіндіктен, олар полиптерге қарағанда симптомдар тудыруы мүмкін. Симптомдарға мыналар жатады:

• Тік ішектен қан кету
• Диарея
• Созылмалы іштің ауыруы

ФАП-пен ауыратын адамдарда кейде дәрігерлер сырттай тани алатын белгілер болуы мүмкін:

• Дерматофибромалар: тері астындағы талшықты, тыртық тәрізді түйіндер.
• Эпидермальды кисталар: тері астында орналасқан, кератинмен толтырылған, сфералық түйіндер.
• Остеомалар: Сүйектерде пайда болатын қатерлі емес ісіктер. Олар көбінесе жақ сүйегінде немесе бас сүйегінде кездеседі.
• Қосымша тістер немесе зақымдалған тістер:Оларды тістердің рентген суретінен көруге болады.
• Торлы қабық пигмент эпителийінің туа біткен гипертрофиясы (CHRPE): Бұларды көзді тексеру кезінде байқауға болады. Дегенмен, олар әдетте көру проблемаларын тудырмайды.

FAP белгілері әдетте қай жаста басталады?

ФАП кезінде тоқ ішектің өсуі әдетте 16 жас шамасында басталады. ФАП кезінде ол сәл кешірек басталуы мүмкін. Егер ата-анаңыз бен дәрігерлеріңіз сіздің бұл ауруға шалдығу қаупі бар екенін білсе, олар сізді 10 жастан кейін тексеруден бастай алады. Егер сіз білмесеңіз, сізге симптомдарыңызға байланысты бұл ауру диагнозы қойылуы мүмкін.

ФАП-тың негізгі себебі неде?

FAP-тың негізгі себебі - ген мутациясы . Бұл ген аденоматозды полипоз таяқшасы (APC) гені деп аталады. Ол сондай-ақ ісік супрессоры гені деп аталады. Бұл дегеніміз, бұл ген жасушалардың бақылаудан шығып өсуіне және ісіктердің пайда болуына жол бермейді. Ген мутациясы пайда болған кезде, бұл геннің қызметі бұзылады.

FAP тудыратын ген мутациясы - жыныс мутациясы. Бұл өмір бойы пайда болатын нәрсе емес, ұрықтану кезінде пайда болатын нәрсе дегенді білдіреді. Бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін нәрсе. Егер ата-анаңыздың бірінде бұл мутация болса, сізде оны мұрагерлік ету мүмкіндігі 50% құрайды . Дегенмен, бұл мутациялардың шамамен 30%-ы жаңа (түпнұсқа мутациялар), яғни олар тұқым қуаламайды . Сондықтан, FAP диагнозы қойылған пациенттердің шамамен 30%-ында аурудың отбасылық тарихы болмауы мүмкін.

ФАП-тың қандай асқынулары болуы мүмкін?

ФАП кезінде емдеуге болатын ең маңызды асқыну - тоқ ішек қатерлі ісігі . Тоқ ішекті алып тастау операциясы (колектомия) бұл қауіпті айтарлықтай азайта алады. Дегенмен, тоқ ішексіз өмір сүру сіздің өміріңізге белгілі бір әсер етуі мүмкін, себебі сіздің нәжіс шығару тәсіліңіз өзгереді. Тоқ ішектің орнына илеостомия қалтасын немесе ішек қалтасын пайдалану қажет болуы мүмкін.

FAP тудыратын ген мутациясы денеңіздің әрбір жасушасында болғандықтан, ісіктер денеңіздің кез келген жерінде дамуы мүмкін . Басқа ісіктер де тоқ ішектен тыс жерде дамуы мүмкін және кейде қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Дәрігеріңіз ісіктердің осы түрлерін анықтау үшін скрининг кестесін ұсынуы мүмкін:

• Он екі елі ішек/периампулярлы полиптер:Бұлар аш ішектің жоғарғы бөлігінде (он екі елі ішектің) немесе өт өзегі немесе ұйқы безі өзегі аш ішекке қосылатын жерде дамиды. ФАП-пен ауыратындардың барлығында дерлік бұлар дамиды. Аздаған адамдарда он екі елі ішек обыры, ампулярлық обыр, ұйқы безі обыры немесе өт өзегінің обыры дамуы мүмкін.
• Асқазан полиптері: ФАП-пен ауыратын адамдардың шамамен 90%-ында асқазан полиптері пайда болады, бірақ олардың тек 1%-ы ғана қатерлі ісікке айналады.
• Десмоидты ісіктер: Бұл дәнекер тінінде пайда болатын қатерлі емес ісіктер. Олар ФАП-пен ауыратын адамдардың шамамен 15%-ында кездеседі. Олар қатерлі ісік болмаса да, кейде (шамамен 5%) денсаулыққа байланысты күрделі мәселелерге және тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Олар өте агрессивті болуы, жақын маңдағы құрылымдарға таралуы және қан тамырларына, мүшелерге және жүйкелерге қысым жасауы немесе бітелуі мүмкін. Оларды алып тастау қиын және қайталануы мүмкін.
• Қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі: Қалқанша безінің қатерлі ісігінің бұл түрі ФАП-пен ауыратын адамдардың шамамен 2%-ында кездеседі. Ол салыстырмалы түрде онша қауіпті емес және көбінесе емделеді.
• Бауыр обыры: Әсіресе, ФАП-пен ауыратын балаларда гепатобластома деп аталатын сирек кездесетін бауыр обырының даму қаупі аз.
• Медуллобластома: Бұл ми қатерлі ісігі. Ол FAP-пен байланысты Туркот синдромымен бірге пайда болуы мүмкін. Тіпті FAP-пен де бұл өте сирек кездеседі.
• Тік ішек полиптері: Егер сізде тік ішек пен тоқ ішек полиптері алынып тасталмаса, сізде тік ішек полиптерінің пайда болу қаупі бар, сондықтан өмір бойы проктоскопиялық тексеруден өту қажет болады.

FAP бар-жоғын қалай нақты білуге ​​​​болады?

Егер сіз APC генінің мутациясын мұра еткеніңізді білгіңіз келсе, генетикалық тестілеу арқылы біле аласыз. Генетикалық тест сіздің ДНҚ үлгіңізден (мысалы, қан немесе сілекей) алынады және нақты ген мутацияларын іздейді. Егер сізде мутация болса, келесі қадам - ​​аденоманы тексеру үшін колоноскопиядан өту.

FAP кем дегенде 100 полип (AFAP болса 20) болғанда және APC генінің мутациясы болған кезде диагноз қойылады. FAP аденоматозды полиптерді тудыратын жалғыз тұқым қуалайтын жағдай емес. MUTYH-мен байланысты полипоз - ұқсас жағдай, бірақ ол MUTYH деп аталатын басқа гендегі мутациядан туындайды.

ФАП-пен ауыратын адамды емдеу жоспары қандай?

ФАП емдеу жоспарына өмір бойы бақылау және міндетті хирургиялық араласу кіреді.Алғашқы сатыларда, егер сізде полиптер саны аз болса (немесе AFAP), дәрігеріңіз оларды колоноскопия (полипэктомия) кезінде жеке-жеке алып тастауы мүмкін. Полиптер өте үлкен болғанда немесе қатерлі ісікке айналғанда, хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Хирургия

Классикалық ФАП-пен ауыратын адамдардың көпшілігіне жиырма жастың соңында немесе отыз жастың басында толық колэктомия жасау қажет болады. Дәрігер сіздің нақты қауіп факторларыңызға сүйене отырып, операция қашан жасалатынын шешеді. Ол сізбен колэктомияның әртүрлі түрлері туралы да сөйлеседі.

Тоқ ішек алынып тасталған кезде, аш ішек пен тік ішек (немесе анус) арасында саңылау пайда болады. Кейде хирург бұл екі ұшты қайта жалғай алады. Содан кейін сіз әдеттегідей тік ішек арқылы ішек қозғалысын жасай аласыз. Егер бұл мүмкін болмаса, олар ішіңізде нәжістің шығуы үшін жаңа тесік болып табылатын «остомия» жасайды.

Скрининг

Медициналық топ сізге жеке қауіп факторларыңызға сүйене отырып, әртүрлі ісік түрлеріне скринингтік тексерулерді қаншалықты жиі жүргізу керектігі туралы кеңес береді. Классикалық FAP үшін 10 жастан бастап колэктомияға дейін жыл сайынғы колоноскопия ұсынылады . AFAP үшін скрининг 20 жастан бастап жыл сайын басталуы керек.

Колэктомиядан кейін сіз асқазан-ішек жолының төменгі бөлігін тексеретін сигмоидоскопиядан өтуді жалғастыруыңыз керек. Егер тік ішегіңіздің бір бөлігі қалған болса, оны әр 6-12 ай сайын тексеріп отыруыңыз керек. Егер тік ішегіңіз алынып, орнына мықын қалтасы қойылған болса, оны әр 1-4 жыл сайын тексеріп отыруыңыз керек.

Басқа жоспарланған сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Жоғарғы эндоскопия: Бұл колоноскопияға ұқсас, бірақ ол ас қорыту жүйесінің жоғарғы бөлігінде жасалады. Полиптерді тексеру үшін эндоскоп тамақ арқылы асқазанға және аш ішектің жоғарғы бөлігіне (он екі елі ішекке) енгізіледі. Егер бар болса, дәрігер оларды процедурамен бір уақытта алып тастай алады.
• Қалқанша безінің немесе бауырдың қатерлі ісігін анықтауға арналған ультрадыбыстық тексерулер.
• Десмоидты ісіктерді анықтау үшін компьютерлік томография (КТ) немесе магнитті-резонанстық томография (МРТ) қолданылады.

ФАП-тың алдын алуға бола ма?

Балаларыңызға FAP ауруын жұқтыру қаупін түсіну үшін генетикалық кеңес беруБұл көмектесе алады. Бұл қауіптер туралы айту отбасыңызды жоспарлауға көмектеседі. Әдетте, ұрықтану кезінде генетикалық мутацияның пайда болуының алдын алу мүмкін емес, бірақ сіз қарастыра алатын әртүрлі отбасын жоспарлау нұсқалары бар.

ФАП-пен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Егер емделмесе, орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 42 жылды құрайды . Дегенмен, тиісті медициналық көмек пен емдеу арқылы сіз қалыпты өмір сүре аласыз . Тоқ ішегіңізді алып тастағаннан кейін, сіздің ең үлкен қауіпіңіз ас қорыту жүйесінің басқа қатерлі ісіктері мен проблемалы «десмоидты» ісіктерден болады. Бұлар тоқ ішек қатерлі ісігіне қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі.

Егер менде осындай жағдай болса, не күтуім керек?

Егер сізге FAP диагнозы қойылса, сізде өмір бойы медициналық тексерулерден және ісіктерді алып тастау үшін бірнеше операциядан өтуге болады. Тоқ ішектен тыс дамитын ісіктердің тоқ ішектегі полиптерге қарағанда қатерлі ісікке айналу ықтималдығы аз. Десмоидты ісіктер қатерлі ісік болмаса да, олар кейде кішігірім немесе үлкен қолайсыздық тудыруы мүмкін.

Өмірдің алғашқы кезеңінде толық колэктомия жасалуы мүмкін. Осыдан кейін ішектеріңіз қайта қосылуы немесе ішек қалтасы немесе остомия жасалуы мүмкін. Бұл нұсқалардың әрқайсысы белгілі бір асқынулардың қаупін тудырады. Дегенмен, колэктомиядан кейін де ұзақ, салауатты өмір сүре аласыз.

Өмір бойы медициналық көмекті қажет ететін генетикалық ауруыңыз бар екенін білгенде, қайғырып, мазасыздану қалыпты жағдай. Дегенмен, білгеннен кейін, қатерлі ісік қаупін басқару үшін шаралар қолдана аласыз . Операция сіздің болашағыңызда екені анық болса да, дәрігерлер оны мүмкіндігінше оңай етуге тырысады.

Көптеген адамдар тоқ ішекті алып тастау үшін лапароскопиялық процедураны жасай алады, ол кішкентай кесіктер арқылы жасалады және тез жазылады . Шатқалы қалтасы бар адамдарға бірнеше операция жасалуы мүмкін, бірақ олар ақырында дәретхананы бұрынғыдай пайдалана алады.

Талқылағандарымыздан есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, сонымен, «FAP» туралы айтқанымыздан кейін, есте сақтау қажет ең маңызды нәрселер:

• ФАП - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай .
• Бұл тоқ ішекте жүздеген немесе мыңдаған полиптердің пайда болуына әкеледі, бұл қатерлі ісікке айналуы мүмкін.
• Егер емделмесе, тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі өте жоғары .
• Колоноскопияны жас кезінен (10-12 жас) бастап жасау өте маңызды.
• Негізгі емдеу әдісі - тоқ ішекті алып тастау операциясы (колектомия) .
• Тоқ ішек алынып тасталғаннан кейін де, дененің басқа жерлерінде пайда болатын ісіктерді тексеру үшін өмір бойы скринингтік тексерулер қажет.
• Бұл өмір бойы сақталатын және тиісті медициналық емдеу мен тексеруден өтуді қажет ететін жағдай болса да, қалыпты, салауатты өмір сүруге болады .

Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде осы белгілердің кез келгені болса немесе бұл туралы көбірек білгіңіз келсе, міндетті түрде медициналық көмекке жүгініңіз . Ерте хабардар болу және ерте шаралар қабылдау - ең маңыздысы.

` FAP, отбасылық аденоматикалық полипоз, генетикалық аурулар, тоқ ішек полиптері, тоқ ішек қатерлі ісігі, APC гені, колоноскопия, колэктомия, хирургия