Ұйқы тек түс пе? Отбасылық өлімге әкелетін ұйқысыздық (FFI) туралы әңгімелесейік.

Кейде түнде ұйықтай алмауымыз қалыпты жағдай. Мүмкін, бұл ауыр күннен кейін немесе ойымызда қандай да бір мәселе туындаған кезде болуы мүмкін. Бірақ, сізді ешқашан дұрыс ұйықтата алмайтын және ол да тұқым қуалайтын өлімге әкелетін ауруды елестете аласыз ба? Оны елестету өте қиын, солай ма? Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте қауіпті ауру туралы айтатын боламыз. Бұл өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық (FFI) деп аталады. Аты аздап қорқынышты естіледі, солай ма? Бірақ оны нақты біліп алайық.

Бұл FFI деген не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Қарапайым тілмен айтқанда, FFI (өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық) - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол ми мен орталық жүйке жүйесіне тікелей әсер етеді. Бұл ауру сіздің дұрыс ұйықтамауыңызға әкеледі, бұл сізде қатты ұйқысыздық бар дегенді білдіреді. Сонымен қатар, сіз біртіндеп есте сақтау қабілетіңізді жоғалтасыз, бұл сізде деменция бар дегенді білдіреді. Сондай-ақ, сізде миоклонус деп аталатын еріксіз бұлшықет тартылуы мүмкін.

FFI – прогрессивті немесе дегенеративті жағдай. Бұл симптомдардың уақыт өте келе күшейетінін білдіреді. Өкінішке орай, симптомдар өмірге қауіп төндіреді және қазіргі уақытта емі жоқ. Дегенмен, ғалымдар аурудың дамуын баяулататын және зардап шеккендердің өмір сүру ұзақтығын ұзартатын емдеу әдістерін зерттеуді жалғастыруда.

Кімдерде FFI дамуы ықтималдығы жоғары?

FFI негізінен генетикадан туындайды. Бұл дегеніміз, бұл аурудың генін ата-анасының бірінен мұра ететін адамдар тудырады. Әдетте, егер отбасында біреу бұрын бұл аурумен ауырған болса, сол отбасында оны дамыту мүмкіндігі бар. Себебі, мутацияланған геннің бір көшірмесінің болуы да осы белгілердің пайда болуына жеткілікті. Бұл медицинада аутосомды-доминантты үлгі деп аталады.

Дегенмен, өте, өте сирек жағдайларда, аурудың отбасылық тарихы жоқ адамда FFI дамуы мүмкін. Бұл жаңа ген мутациясы (de novo мутациясы) пайда болған кезде болады. Бұл ген ақауы сол адамның денесінде жаңадан пайда болғанын білдіреді.

FFI деп аталатын бұл ауру қаншалықты сирек кездеседі?

FFI шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру. Бұл ауру миллион адамның тек біреуі немесе екеуінде ғана кездеседі деп есептеледі. FFI генетикалық болғандықтан, әлем бойынша бұл ауруды тудыратын ген мутациясымен тек 50-70 отбасы ғана анықталған. Сондықтан оның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

FFI ауруы біздің денемізге қалай әсер етеді?

FFI миымыз бен орталық жүйке жүйемізді тікелей нысанаға алады. Генетикалық мутациядан туындаған кейбір ақуыздар миымыздың ұйқы сияқты дене функцияларын басқаратын бөлігі таламусқа әсер етеді.Ол айтылған жерде жиналады. Киімдеріңізді ұқыпты бүктеп, шкафқа салудың орнына, оларды езіп, орап, қысып қоятыныңызды елестетіп көріңізші. Біраз уақыттан кейін шкаф киімге толып, оны жаба алмай қаласыз, солай ма? Міне, осылайша дұрыс емес бүктелген ақуыздар мидың таламусында жиналады. Бұл жиналған ақуыздар жүйке жүйесінің жасушаларын зақымдап, уландырады.

Мұның ең ауыр белгісі - ұйқысыздық , ол сіздің ақыл-ой қабілеттеріңіз бен физикалық жұмысыңызға айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Симптомдар өмірге қауіп төндіруі және уақыт өте келе күшеюі мүмкін.

FFI белгілері қандай?

FFI-дің бірнеше белгілері бар, олар біртіндеп пайда бола бастайды.

• Прогрессивті ұйқысыздық: Алдымен ұйықтап кету қиын болып көрінуі мүмкін, бірақ кейінірек сіз мүлдем ұйықтай алмауыңыз мүмкін.
• Жүйке жүйесінің гиперактивтілігі: Бұған қан қысымының жоғарылауы, қалыптыдан жылдам жүрек соғысы және шамадан тыс мазасыздық жатады.
• Есте сақтау қабілетінің жоғалуы: Сіз біртіндеп нәрселерді ұмыта бастайсыз.
• Галлюцинациялар: Шын мәнінде жоқ заттарды көру немесе сезіну .
• Бұлшықеттің еріксіз тартылуы немесе тартылуы (миоклонус): қолдың немесе аяқтың еріксіз тартылуы немесе дірілдеуі.

FFI белгілері әдетте 20 мен 70 жас аралығында басталады. Ең көп таралған басталу жасы - шамамен 40 жас.

Маңыздысы, FFI алғашқы белгілері кейде деменция немесе Альцгеймер ауруының белгілеріне ұқсауы мүмкін. Сондықтан, егер сізде осы белгілер болса, дұрыс диагноз қою үшін дәрігерге көріну маңызды. Атауынан көрініп тұрғандай, бұл белгілер өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

FFI неден пайда болады?

FFI-дің негізгі себебі - PRNP геніндегі мутация немесе өзгеріс. Бұл PRNP гені прион ақуызы PrPC-нің түзілуіне жауапты. Бұл PrPC ақуызы біздің миымызда, әсіресе ұйқы сияқты дене функцияларын басқаратын мидың бөлігі - таламуста кездеседі.

PRNP генінде мутация болған кезде, PrPC ақуын жасайтын аминқышқылдары бұл ақуызды дұрыс жасау үшін дұрыс нұсқаулар алмайды. Бұл көйлекті дұрыс емес бүктеумен бірдей. Егер сіз футболканы қалай дұрыс бүктеу керектігін білмесеңіз, оны мыжып, тартпаға саласыз. Уақыт өте келе, дұрыс емес бүктелген футболкалар үйіндісі тартпаны жабуды мүмкін емес етеді. Сол сияқты, бұл дұрыс емес бүктелген PrPC ақуызы мида жиналып, жүйке жүйесінің жасушаларын улайды, бұл симптомдардың себебі болып табылады.

FFI мұрагерлікке алынуы мүмкін бе?

Иә, FFI тұқым қуалауы мүмкін. Бұл генетикалық мутацияОл аутосомды-доминантты түрде беріледі. Бұл дегеніміз, егер сіз зақымдалған генді ата-анаңыздың тек біреуінен мұра етсеңіз де, сіз ауруды мұра ете аласыз.

Дегенмен, бұрын айтылғандай, FFI өте сирек аутосомды-рецессивті түрде беріледі, яғни отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған және ол жаңа генетикалық мутация ретінде де пайда болуы мүмкін. Егер бұл орын алса, бұл жаңа мутация сізден болашақ балаларыңызға берілуі мүмкін.

Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз және балаңызға генетикалық аурудың берілу қаупі туралы білгіңіз келсе, дәрігеріңізбен сөйлесіп, генетикалық тестілеу туралы біліп алғаныңыз жөн.

FFI бар адамдардың өліміне не себеп болады?

FFI бар адамдарда өлімнің негізгі себебі - ми мен жүйке жүйесінің зақымдануы. Таламуста прион ақуыздарының жиналуынан туындаған бұл зақым ұйқысыздық және ақыл-ойдың төмендеуі сияқты ауыр белгілерді тудырады.

Неліктен ұйқы біз үшін соншалықты маңызды?

Ұйқы біздің денсаулығымызды сақтауда өте маңызды рөл атқарады. Жақсы ұйықтау сіздің психикалық және физикалық денсаулығыңызды жақсартады. Ұйықтап жатқанда, миыңыз денеңізбен бірге жұмыс істейді, бұл сізге таңертең сергек және қуатты болып оянуға мүмкіндік береді. Егер сіз жеткілікті ұйықтамасаңыз, миыңыз қайта зарядтау қабілетін жоғалтады. Бұл сіздің ойлау тәсіліңізге және денеңіздің жұмыс істеу тәсіліне әсер етеді. Миыңыз 100% жұмыс істемеген кезде, бұл сіздің денеңіздің сезінуіне және әрекет етуіне әсер етеді.

FFI бар адамдар ұйықтай алмайды, бұл олардың миының жұмысын қатты бұзады. Бұл өмірге қауіп төндіретін және олардың жалпы әл-ауқатына қауіп төндіретін жағымсыз жанама әсерлерге әкелуі мүмкін.

FFI қалай диагноз қойылады?

Дәрігеріңіз FFI диагнозын сіздің симптомдарыңызды қарап, диагнозды растау үшін бірнеше тексеру жүргізу арқылы қояды. Бұл тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Полисомнография: Бұл ұйқыға байланысты тест.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ): Бұл ми толқындарының үлгілерін өлшейді.
• Жұлын-ми сұйықтығын (ЖМС) талдау: Бұл тест ми мен жұлынға әсер ететін ауруларды диагностикалау үшін ми мен жұлындағы сұйықтықты зерттейді.
• Симптомдарға жауапты генді анықтау үшін генетикалық тестілеу .
• Бейнелеу сынақтары: Бұған магнитті-резонанстық бейнелеу (МРТ) , компьютерлік томография (КТ) немесе позитронды-эмиссиялық томография (ПЭТ) кіруі мүмкін.
• Қанның толық талдауы (ҚТК) , бауыр функциясын тексеру және қан дақылдарыЗертханалық зерттеулер, мысалы.

FFI қалай емделеді?

FFI емдеудің негізгі бағыты - симптомдарды жеңілдету және сізді мүмкіндігінше жайлы сезіну. Кейбір емдеу әдістері, әсіресе дәрі-дәрмектер, симптомдарды уақытша жеңілдетуге көмектеседі. Дегенмен, қазіргі уақытта FFI-дің емі жоқ.

Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Терең ұйқыны тудыратын дәрілерді (мысалы , (гамма-гидроксибутират) , (фенотиазиндер) ) беру.
• Бұлшықет спазмын клоназепам сияқты дәрі-дәрмектермен емдеңіз.
• Витаминдермен қамтамасыз ету ( B6, B12, темір, фолий қышқылы ).
• Егер симптомдарды күшейтетін дәрі-дәрмектер болса, олардың дозасын өзгертіңіз немесе оларды тоқтатуыңыз керек.
• Психоәлеуметтік терапия: Науқасқа және оның отбасына психологиялық қолдау көрсету.
• Хоспис күтімі / Паллиативті көмек: Науқастың соңғы күндерін жайлы ету.

Зерттеулер FFI бар адамдарды емдеудің жаңа нұсқаларын табуды жалғастыруда. Бір зерттеу доксициклин антибиотикінің FFI бар науқастардың өмірін ұзартуда белгілі бір нәтиже көрсеткенін көрсетті.

ЖЖЖ емдеуде қандай дәрі-дәрмектер тиімсіз?

Ұйқыға көмектесетін кейбір дәрі-дәрмектер, мысалы, мелатонин қоспалары, FFI-ді емдеу үшін уақытша ғана әсер етеді. Зерттеулер барбитураттар мен бензодиазепиндер сияқты седативті дәрілердің тиімді емдеу әдісі емес екенін анықтады.

FFI бар адам не күте алады?

FFI-дің емі жоқ. Диагноз қойылғаннан кейін емдеу сіздің жайлылығыңызды сақтауға және симптомдарыңызды басқаруға бағытталған. Бұл паллиативті көмек негізгі бағыт екенін білдіреді. FFI бар адамның өмір сүру ұзақтығы өте қысқа - әсіресе симптомдар басталғаннан кейін, орташа өмір сүру ұзақтығы бірнеше айдан екі жылға дейін болуы мүмкін. Ауру прогрессивті.

Мұндай кездерде отбасылардың бірігуі, пациентке қажетті күтім туралы ғана емес, сонымен қатар өздерінің психикалық денсаулығы туралы да ойлануы, жақын адамының кенеттен жоғалуына дайындалуы және қажет болған жағдайда терапевтік көмекке жүгінуі өте маңызды.

FFI алдын алуға бола ма?

FFI алдын алу мүмкін емес. Ол генетикалық мутациядан туындағандықтан, кейде отбасы мүшелерінің ешқайсысында бұрын ауру болмаған жағдайда өздігінен пайда болуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер ұйқыңыз қиындаса, әсіресе күндіз және жағдайыңыз жақсармаса, дәрігерге көрінуіңіз керек. FFI белгілеріне деменция және Альцгеймер ауруы жатады.Егер сізде Альцгеймер сияқты ауруларға байланысты есте сақтау қабілетінің жоғалуы және дене функцияларын басқаруда қиындықтар сияқты ұйқы проблемалары болса, міндетті түрде дәрігерге көрінуіңіз керек.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Осы диагноз қойылған кезде хосписке көмек көрсетуді ұсынар ма едіңіз?
• Симптомдары қаншалықты ауыр?
• Симптомдарды жеңілдетуге көмектесетін емдеу нұсқалары бар ма?

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

FFI диагнозын алу, әсіресе симптомдар бірнеше ай бойы біртіндеп нашарлаған кезде, өте ауыр тәжірибе болуы мүмкін. Дегенмен, бұл уақытта сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлеріңізден, отбасыңыздан, достарыңыздан және психикалық денсаулық сақтау мамандарынан көмек сұраңыз. Паллиативтік көмек және қазіргі емдеу нұсқалары симптомдарыңызды уақытша жеңілдетуге көмектеседі. Осы аурумен ауыратын адамдардың өмірін ұзарта алатын тиімдірек емдеу әдістерін табу үшін зерттеулер жалғасуда. Сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.

« Өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық, FFI, ұйқысыздық, генетикалық аурулар, ми аурулары, жүйке жүйесі, прион аурулары»