Бүгін біз өте сирек кездесетін ерекше жағдай туралы әңгімелесеміз. Елестетіп көріңізші, егер сіздің денеңіздегі бұлшықеттер, яғни ет біртіндеп сүйекке, яғни сүйекке айналса ше? Мұны есту таңқаларлық емес пе? Бұл жағдайды дәрігерлер FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) деп атайды. Бұл шынымен де өте күрделі және көп әсер етеді. Сондықтан бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.
FOP дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...
FOP (Ossificans Progressiva фибродисплазиясы) - генетикалық ауру . Денеміздегі бұлшықеттер мен дәнекер тіндер, мысалы, сіңірлер мен байламдар біртіндеп сүйекке айналады. Ең бастысы, бұл жаңа сүйек біздің қаңқамыздың *сыртында* пайда болады. Бұл дененің ішінде өсіп келе жатқан екінші қаңқа сияқты.
Сүйектің бұл қалыптан тыс түзілуі дененің қозғалыс ауқымын біртіндеп шектейді. Уақыт өте келе жүру, жүгіру немесе секіру қиынға соғуы мүмкін, сонымен қатар аяқ-қолдарды қозғалтуды қиындатуы мүмкін. Бұл белгілер әдетте балалық шақта басталады. Олар алдымен мойын мен иық сияқты жерлерде пайда болады, содан кейін дененің төменгі бөлігіне таралады.
Бұл жағдай алғаш рет дәрігерлердің назарына 17 және 18 ғасырларда түсті. Кейінірек ол «миозит оссификанс прогрессива» (бұлшықет біртіндеп сүйекке айналады) деп те аталды. Дегенмен, кейінгі зерттеулер, әсіресе Джонс Хопкинс университетінің докторы Виктор Мацюсиктің зерттеулері, тек бұлшықеттерге ғана емес, сонымен қатар жұмсақ тіндерге де әсер ететіндіктен, оны фибродисплазия оссификанс прогрессива (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) деп атауға әкелді. Оны тудыратын нақты ген мутациясы 2006 жылға дейін анықталмады.
Бұл ауру кімде кездеседі? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
FOP - өте сирек кездесетін ауру . Бұл ауру әлем бойынша екі миллион адамның біреуіне әсер етеді деп есептеледі. Бұл Шри-Ланка сияқты елде мұндай науқастарды санай алатын саусақтардың саны аз екенін білдіреді.
Бұл ауру кез келген адамда дамуы мүмкін. Себебі, ол көбінесе жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Бұл дегеніміз, ол анадан немесе әкеден мұрагерлік емес, эмбрион жасушалары бөлінген кезде пайда болатын кездейсоқ өзгерістен туындайды. Генетикалық мутациялардың осылай болатынын нақты айта алмаймыз. Кейде темекі шегу және химиялық заттардың әсері сияқты жағдайлар генетикалық мутациялардың жалпы қаупін арттыруы мүмкін. Бірақ FOP жағдайында бұл көбінесе кездейсоқ оқиға болады. Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық аурулар туралы білу үшін генетикалық кеңес алу туралы дәрігеріңізбен сөйлескеніңіз жөн.
ФОП ағзаға қалай әсер етеді?
FOP бар адамдағы бұлшықеттер мен дәнекер тіндер біртіндеп сүйекке айналатындықтан, қозғалыс шектеулі.Бұл жағдай балалық шақта мойын мен иықта басталып, біртіндеп бүкіл денеге таралады.
Маңыздысы, дененің кез келген жарақаты (жарақат) бұл ауруды тудыруы мүмкін, бұл жаңа сүйектің пайда болуын жеделдетеді дегенді білдіреді. Бұл жарақаттың ешқандай үлкен болуы міндетті емес. Ол жеңіл құлаудан, хирургиялық араласудан немесе суық тию немесе тұмау сияқты аурудан туындауы мүмкін. Бұл кезде зақымдалған аймақтағы бұлшықеттер ісініп, қабынады (миозит). Бұл ісіну бірнеше күннен бірнеше айға дейін созылуы мүмкін.
Ойлап көріңізші, егер кішкентай бала ойнап жүріп құлап қалса немесе қызба көтерсе, әдетте бірнеше күнде жазылып кетеді. Бірақ ФОП-мен ауыратын бала үшін тіпті осындай кішкентай нәрсе де жаңа сүйек түзілуінің басталуына, «өршуіне» әкелуі мүмкін.
Балалар тамақтану және сөйлеу кезінде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Себебі жақ аймағындағы жаңа сүйектің өсуі олардың аузын дұрыс ашуына кедергі келтіреді. Бұл сондай-ақ тамақтанудың бұзылуына әкелуі мүмкін. Егер кеудедегі қабырғалардың айналасында жаңа сүйектің өсуі пайда болса, өкпенің дұрыс үрленуін қиындатып, тыныс алуды қиындатады .
FOP-тың себебі неде?
FOP-тың негізгі себебі - ACVR1 геніндегі мутация . Бұл ACVR1 гені біздің денемізге бұлшықеттер мен шеміршектерде кездесетін сүйек морфогендік ақуызы (BMP) деп аталатын ақуыз үшін 1 типті рецепторлар жасауды бұйырады. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл BMP сүйектер мен бұлшықеттердің қалай және қашан өсетінін басқарады.
ACVR1 генінде мутация пайда болған кезде, бұл рецептор әрқашан «қосулы» жарық қосқышына ұқсайды. Яғни, ол өшірілуі керек болған кезде де қосулы болып, BMP ақуыздарын өндіруді жалғастырады. Бұл FOP белгілерін тудырады.
FOP – аутосомды-доминантты ауру. Бұл дегеніміз, егер ата-анасының бірінде ғана өзгертілген ген болса да, бала ауруды мұра ете алады. Егер ата-анасының бірінде FOP тудыратын ген болса, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
Дегенмен, көп жағдайда FOP «ACVR1» геніндегі жаңа мутациядан («de novo мутациясы») туындайды. Бұл дегеніміз, бұл ген мутациясы отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған кезде кездейсоқ пайда болады.
ФОП белгілері қандай?
FOP-тың басты ерекшелігі - бұлшықеттер, сіңірлер және байламдар сияқты заттар біртіндеп сүйекке айналады. Дәрігерлер мұны «гетеротопты сүйектену» деп атайды. Бұл процесс балалық шақта мойын мен иық аймағында басталады. Содан кейін уақыт өте келе дененің басқа бөліктеріне таралады. Кейбір адамдар үшін бұл сүйектің пайда болуы өте жылдам, ал басқалары үшін өте баяу болуы мүмкін. Ол әр адамда әртүрлі болады.
Симптомдар бұрын айтылған «өршулер» түрінде пайда болады.Яғни, денеге бірдеңе зиян келтіргенде (мысалы, жарақат, хирургиялық араласу, қызба) дененің реакциясымен. Бұл кезде зақымдалған аймақ ісініп, ауырады. «Сүйек морфогенді ақуызының 1 типті» рецепторы ақуыздар жасауды жалғастыратындықтан, бұлшықеттер мен сіңірлердің үстінде жаңа сүйек пайда болады. Жаңа сүйек пайда болғаннан кейін ісіну азаяды. Бұл бірнеше күннен бір айға дейін созылуы мүмкін.
Негізгі ерекшелігі: Бас бармақтың өзгеруі
Туған кезде байқалатын FOP-тың ең көп таралған белгілерінің бірі - бас бармақтың ауытқуы . Ол қалыптыдан қысқа болуы мүмкін, кейде ішке қарай иілген және екінші саусақтың үстінде орналасуы мүмкін. Бұл ауытқу басқа белгілер пайда болғанға дейін байқалуы мүмкін. FOP бар адамдардың шамамен 50%-ында бас бармақтың да осындай ауытқулары бар.
Басқа белгілері:
FOP-тың басқа белгілеріне мыналар жатады:
- Бұлшықеттерде, байламдарда және дәнекер тінінде жаңа сүйек түзілуі.
- Қозғалыстың төмендеуі (еңбектеудің орнына бөксемен жүру, буындардың сіресуі, буындардың қысылуы).
- Тамақтану және сөйлеу қиындықтары.
- Есту қабілетінің бұзылуы.
- Бас бармақтың ерекше пішіні.
- Уақыт өте келе қозғалудың толық мүмкін еместігі.
- Дененің кейбір бөліктері қызыл, күлгін түске боялады, ауырады, ұстағанда ыстық сезіледі және ісік сияқты ісінеді.
- Омыртқаның қисықтығы («сколиоз» немесе «кифоз».
- Мойынның, иықтың және арқаның жұмсақ тіндерінің ісінуі.
Ауру өршіп келе жатқанда, FOP-пен ауыратын адам қозғалу қабілетін толығымен жоғалтуы мүмкін . Жаңа сүйек өсіндісі жүйкелерге қысым жасап, ауырсыну мен сіресуді тудыруы мүмкін. Бұл кезеңде тыныс алу жолдарының инфекциялары мен жүрек жеткіліксіздігінің қаупі артады. Ауыр жағдайларда кейбір адамдарда ойлау мен оқуда қиындықтар туындауы мүмкін.
FOP қалай диагноз қойылады?
FOP диагнозы дәрігердің физикалық тексеруінен басталады. Сіздің симптомдарыңыз белгіленеді және медициналық тарихыңыз қарастырылады. Сонымен қатар, ауруды тудыратын генетикалық мутацияны тексеру үшін қан үлгісін алуды қамтитын генетикалық тест жасалады. Рентген сәулелерін бұлшықеттер мен дәнекер тіндеріндегі жаңа сүйек өсуін тексеру үшін де пайдалануға болады.
Дегенмен, FOP диагнозын қою дәрігерлер үшін қиын болуы мүмкін . Бұл өте сирек кездесетіндіктен, көптеген дәрігерлер өмірінде онымен ауыратын науқасты сирек қабылдайды. Нәтижесінде, FOP белгілерін кейде қатерлі ісік, ювенильді фиброматоз (жұмсақ тіндердің немесе тері зақымдануларының өсуі) немесе фиброзды дисплазия (сүйек өсуінің бір түрі) сияқты басқа аурулармен шатастыруға болады.
Өте маңызды: ФОП-тағы түйін ісікке ұқсаса да, одан үлгі (биопсия) алу жақсы идея емес .Өйткені бұлай істеу ауруды ушықтырып, жаңа сүйек түзілу қаупін (өршу) арттыруы мүмкін. FOP ісігі биопсиясы кейде қатерлі ісікке ұқсауы мүмкін.
Сондықтан, FOP-ты дәл диагностикалаудың екі негізгі факторы - бас саусақтардың аномалиясы және дененің әртүрлі бөліктерінде пайда болатын жұмсақ тіндердің ісінуі .
FOP емдеу әдістері қандай?
FOP-тың емі жоқ . Дегенмен, емдеу әдістері симптомдарды, әсіресе сүйек түзілуі басталған кезде пайда болатын өршуді бақылауға бағытталған. Зерттеулер мен клиникалық сынақтар жалғасуда. Емдеу нұсқалары адамда кездесетін нақты белгілерге байланысты әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.
FOP үшін қолдануға болатын кейбір емдеу әдістері:
- Әлеуметтік, психологиялық және денсаулық сақтау саласындағы қолдау мен генетикалық кеңес алыңыз.
- Физикалық қажеттіліктерді қанағаттандыру үшін еңбек терапиясына қатысу.
- Тыныс алу жолдарының инфекцияларының алдын алу үшін антибиотиктерді қабылдау (дәрігердің тағайындауы бойынша).
- Аурудың өршуі кезінде ісінуді және ауырсынуды азайту үшін дәрі-дәрмектерді (мысалы, кортикостероидтар , стероидты емес қабынуға қарсы препараттар , бұлшықет босаңсытқыштары) қолдану.
- Қозғалыс құралдарын пайдалану (мысалы, мүгедектер арбасы).
- Кейде брекет тағады.
Асқынуларды қалай азайтуға болады?
FOP симптомдарының өршуінің алдын алу үшін бұлшықет пен тіндердің зақымдануын болдырмау маңызды . Бұл өршулер денеде стресстік оқиға (хирургиялық араласу, жарақат, ауру) болған кезде пайда болады. Тәуекелді азайту үшін келесі әрекеттерді орындауға болады:
- Жарақат алуыңыз, құлауыңыз немесе сүйегіңізді сындыруыңыз мүмкін жағдайлардан аулақ болыңыз. Қауіпсіздік туралы әрқашан ойлануыңыз керек.
- Вакцина алған кезде бұлшықет ішіне емес, тері астындағы майлы тінге инъекциялар жасаңыз (тері астына инъекциялар). Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
- Диагностикалық мақсаттар үшін тіндерді алып тастайтын биопсиядан немесе сынақтардан аулақ болыңыз. Балама сынақтар туралы дәрігеріңізден сұраңыз.
- Стоматологиялық емдеу кезінде жақ аймағына шамадан тыс тартылудан және жергілікті анестетиктерді енгізуден мүмкіндігінше аулақ болыңыз. Бұл туралы тіс дәрігеріне хабарлау қажет.
- Тұмау және суық тию сияқты вирустық аурулардан өзіңізді қорғау үшін шаралар қолданыңыз.
FOP-тың толығымен алдын алуға бола ма?
FOP генетикалық мутациядан туындағандықтан, оны толығымен болдырмау мүмкін емес . Баланың генетикалық ауруға шалдығу қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз.
FOP-пен өмір сүрген кезде не күтуге болады?
ФОП – өмір бойы жазылмайтын ауру . Аурудың ауыр белгілеріне, әсіресе тыныс алу жолдарының инфекцияларына және қозғалғыштықтың біртіндеп жоғалуына байланысты болжам нашар. ФОП-пен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы әдетте жас ересек жасқа дейін қысқарады. 30 жасқа келгенде көптеген адамдар мүлдем қозғалмайды . Тыныс алу жолдарының инфекциялары ФОП науқастарының өлімінің негізгі себебі болып табылады.
Дегенмен, зерттеулер мен клиникалық сынақтар жаңа емдеу әдістерін табуды жалғастыруда және бұл үміт береді.
Өзіңізге қалай күтім жасайсыз?
Сізге FOP диагнозы қойылғаннан кейін, сізге және сіздің белгілеріңізге сәйкес келетін емдеу жоспарын жасау үшін дәрігеріңізбен тығыз байланыста жұмыс істеуіңіз керек. Генетикалық кеңесші сізге диагнозды түсінуге және сізге және сіздің отбасыңызға эмоционалды қолдау көрсетуге көмектесе алады. Аурудың өршуі ауыр және ыңғайсыз болуы мүмкін. Дегенмен, дәрігеріңіз бұл белгілерді басқару жолдарын ұсына алады.
Дәрігерге қашан көріну керек?
Дәрігерге көріну керек, егер:
- Егер қатты ауырсыну болса.
- Егер ісіну басылмаса.
- Егер сіздің қозғалысыңыз шектеулі болса, буындарыңыз қатып қалса немесе буындарыңыз тұрып қалса.
- Егер тамақтана алмасаңыз.
МАҢЫЗДЫ: Егер тыныс алу қиындаса , дереу 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне барыңыз.
Дәрігерге қоятын сұрақтар
Осындай сирек кездесетін диагнозды алған кезде, сіз: «Енді не істеймін?» деп ойлануыңыз мүмкін. Дәрігер сіздің денсаулығыңызды үнемі бақылап, қажетті қолдауды көрсетеді.
Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:
- Күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектесетін қандай мобильді құрылғылар мен құралдар бар?
- Ісінуді және қабынуды азайту үшін қандай дәрі-дәрмектерді ұсынасыз?
- Симптомдарыммен бірге жүретін ауырсынуды қалай басқаруға болады?
Олар сізді генетикалық кеңесшіге немесе еңбек терапевтіне жолдауы мүмкін. Олар сізге диагнозыңызды түсінуге, асқынуларды азайтуға және жайлы өмір сүруге көмектесе алады.
Қорытынды: Еске түсірейік!
FOP - өте күрделі және қиын жағдай. Дегенмен, оны білу, симптомдарды ерте анықтау және тиісті медициналық кеңес пен қолдау алу маңызды.
- FOP - бұлшықет пен дәнекер тінінің сүйекке айналуы сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Негізгі ерекшелігі - туылған кездегі үлкен саусақтың аномалиясы.
- Денеге кез келген зақым (жарақат, ауру) «өршуді» тудыруы мүмкін, сондықтан абай болу өте маңызды.
- Биопсия тесттері мұндай науқастарға жарамайды.
- Емі болмаса да, симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін емдеу әдістері бар. Зерттеулер жалғасуда.
- Егер сізде немесе сіз танитын біреуде осы белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Дұрыс ақпарат пен қолдаудың арқасында бұл қиындықты жеңуге күш таба аласыз!
FOP , прогрессивті сүйек фибродиплазиясы, генетикалық аурулар, сүйектер, бұлшықеттер, сирек кездесетін аурулар, ACVR1
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз