Ата-ана ретінде, балаңыздың басқа балалардан сәл өзгеше екенін сезген кезіңіз болды ма? Мүмкін, ол сөйлеуге кешігіп қалған шығар немесе жаңа нәрсені үйренуге біраз уақыт кететін шығар. Мұның көптеген себептері болуы мүмкін. Бірақ бүгін біз мұндай жағдайды тудыруы мүмкін, бірақ біздің қоғамда көп айтылмайтын ерекше генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл - Fragile X синдромы .
Қарапайым тілмен айтқанда, сынғыш X синдромы дегеніміз не?
Бұл генетикалық жағдай. Бұл оның ұрпақтан-ұрпаққа берілетінін білдіреді. Бұл жағдай баланың оқуына, мінез-құлқына, сыртқы келбетіне және жалпы денсаулығына әсер етуі мүмкін. Кейбір балаларда симптомдар өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларында ауыр болуы мүмкін. Жалпы, ұлдар қыздарға қарағанда қатты зардап шегеді .
Бұл аурумен туылған балаларда оқу және ақыл-ой кемістігі сияқты даму проблемалары болуы мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз. Тиісті емдеу, арнайы білім беру және терапия арқылы бұл балалар толық әлеуетіне дейін үйреніп, дами алады.
Бұл жағдайдың белгілері қандай?
Fragile X синдромымен ауыратын балада әртүрлі белгілер байқалуы мүмкін. Кейбір белгілер мінез-құлыққа байланысты, ал басқалары физикалық. Оларды бөлек қарастырайық.
| Мінездемелік түрі | Жалпы байқалған ерекшеліктер |
|---|---|
| Оқу және мінез-құлық мәселелері |
|
| Физикалық көрінетін сипаттамалар |
Маңыздысы, бұл белгілердің барлығы әр балада бола бермейді. Сондай-ақ, бұл белгілердің болуы баланың сынғыш X вирусымен ауыратынын білдірмейді . Дәл диагноз қою үшін дәрігерге көріну маңызды.
Fragile X және аутизм арасындағы байланыс
Бұл екі жағдайдың арасында байланыс бар. Fragile X синдромымен ауыратын балалардың шамамен 40%-ында аутизм болуы мүмкін. Сондай-ақ, балалардың шамамен 80%-ында «ADD» немесе «ADHD» сияқты зейін проблемалары болуы мүмкін.
Бұл жағдай ұрпақтан-ұрпаққа қалай беріледі?
Бұл сәл күрделірек, бірақ мен оны қарапайым түрде түсіндіремін.
Сіз білетіндей, біздің денеміздегі барлық нәрсе гендермен басқарылады. Бұл жағдай FMR1 деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Бұл ген X хромосомасында орналасқан. Осы FMR1 гені шығаратын ақуыз мидағы жүйке жасушаларының бір-бірімен байланысуы үшін өте маңызды. Бұл ақуыз баланың миының дұрыс дамуы үшін қажет.
Fragile X синдромымен ауыратын балалардың денесінде бұл ақуыз өте аз немесе мүлдем өндірілмейді.
Елестетіп көріңізші, осы FMR1 генінде «CGG» деп аталатын бөлік бар. Дені сау адамда бұл бөлік тек 5-тен 40 ретке дейін қайталанады. Бірақ Fragile X генімен ауыратын балада бұл бөлік 200 реттен астам қайталанады. Бұл қайталану неғұрлым көп болса, симптомдар соғұрлым ауыр болуы мүмкін.
Бұл балаға кімнен келіп жатыр?
- Анасынан: Егер ана осы өзгертілген FMR1 генінің тасымалдаушысы болса, оның баласының (ер бала болсын, әйел бала болсын) бұл аурумен ауыру мүмкіндігі 50% құрайды.
- Әкесінен: Егер әкеде бұл ген болса, оны тек қыз балалар ғана мұра етеді. Ер балалар бұл генді мұра етпейді, себебі олар Y хромосомасын әкесінен алады.
Міне, сондықтан ұлдарда бұл ауру қатты зардап шегеді. Қыздарда екі Х хромосомасы болғандықтан, біреуінде проблема болса да, екінші сау Х хромосомасы белгілі бір дәрежеде зақымды басқара алады.
Диагностика және емдеу
Бақылауға болатын қауіп факторлары жоқ. Негізгі қауіп - бұл аурудың отбасылық тарихы. Сондықтан, егер сіздің отбасыңызда біреудің оқу кемістігі немесе аутизм тарихы болса, балалы болмас бұрын дәрігеріңізбен генетикалық кеңес алу туралы сөйлескіңіз келуі мүмкін.
Ауруды қалай анықтауға болады?
- Жүктілік кезінде: Мұны нәресте туылмай тұрып та тексеруге болады. FMR1 генінің мутациясының бар-жоғын білу үшін амниоцентез (құрсақтағы амниотикалық сұйықтықты тексеру) немесе хориондық виллаларды іріктеу (CVS) (плацентаның бір бөлігін тексеру) деп аталатын сынақтарды қолдануға болады.
- Туғаннан кейін: Бұл жағдайды нәресте туылғаннан кейін жасалған қарапайым қан анализі арқылы дәл анықтауға болады.
Емдеу әдістері қандай?
Біріншіден, Fragile X синдромының емі әлі жоқ екенін ұмытпаңыз. Дегенмен, симптомдарды басқаруға және баланың өмірін жақсартуға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Бұл емдеу неғұрлым ерте басталса, нәтиже соғұрлым жақсы болады.
| Емдеу және басқару әдістері | |
|---|---|
| Терапия |
|
| Білім беру және қоршаған орта | |
| Дәрілер | Дәрігер ұстамалар, зейін тапшылығының гиперактивтілігінің бұзылуы (СГГБ), мазасыздық және депрессия сияқты жағдайларды бақылау үшін дәрі тағайындауы мүмкін. Медициналық кеңессіз балаңызға ешқандай дәрі бермеңіз. |
Ересек жастағы жағдай қалай?
Fragile X – өмір бойы сақталатын ауру. Дегенмен, дұрыс қолдау мен емдеу арқылы көптеген адамдар табысты өмір сүреді. Әйелдердің шамамен үштен бірі өз бетінше өмір сүре алады. Ерлерге әдетте көбірек қолдау қажет.
Бұл жағдай олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Олардың өмір сүру ұзақтығы дені сау адаммен бірдей. Ең бастысы, олардың қабілеттерін мойындау және соған сәйкес оларды қолдау.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фрагильді X синдромы – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Ол ешкімнің кінәсінен туындамайды.
- Бұл әдетте ұлдарға қатты әсер етеді.
- Оған оқудағы қиындықтар, сөйлеудің кешігуі, мінез-құлық проблемалары және кейбір физикалық белгілер кіруі мүмкін.
- Ауруды ерте диагностикалау және балаға тиісті емдеуді (сөйлеу, кәсіби, мінез-құлық терапиясы) бастау өте маңызды.
- Мұның толық емі болмаса да, дұрыс күтім мен сүйіспеншілікке толы қолдау арқылы баланың мағыналы және бақытты өмір сүруіне көмектесуге болады.
- Егер балаңыздың дамуына қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, дереу педиатрыңызбен (дәрігеріңізбен) кеңесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз