Балаңызда жүру қиын ба? Фридрейх атаксиясын білейік!

Балаңыз жүргенде немесе жүгіргенде аздап дірілдей ме? Сіз оның тепе-теңдікті сақтауда қиындықтарға тап болғанын сездіңіз бе? Немесе кішкентай балада осындай белгілерді көргенде қатты қорқып, мазасыздану қалыпты жағдай ма? Бүгін біз мұндай кезде білуіңіз керек сирек кездесетін, бірақ өте маңызды генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Фридрейх атаксиясы немесе қысқаша «(FA)» немесе «(FRDA)» деп аталады.

Фридрейх атаксиясы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Фридрейх атаксиясы - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай. Бұл біздің жүйке жүйеміздің біртіндеп нашарлауына әкеліп соғады, бұл денеміздің қозғалысында проблемалар тудырады. Дәлірек айтқанда, бұлшықеттерімізді басқару мүмкіндігі төмендейді. Біз мұны «атаксия» деп атаймыз. Бұл жағдай уақыт өте келе нашарлай түседі.

Көбінесе бұл белгілер жас кезінен басталады. Яғни, балалық шақта. Бірақ бұл тек жүйке жүйесіне ғана әсер етпейді. Ол қаңқа жүйесі, жүрек және ұйқы безі сияқты жерлерге де әсер етуі мүмкін. Бірақ жақсы жаңалық - бұл сіздің ойлау қабілеттеріңізге, яғни интеллектуалдық қабілеттеріңізге (когнитивті функциялар) әсер етпейді.

Фридрейх атаксиясы тұқым қуалайтын атаксияның ең көп таралған түрлерінің бірі, бірақ жалпы алғанда өте сирек кездесетін ауру. Америка Құрама Штаттарында ол шамамен 50 000 адамның біреуіне әсер етеді. Дүние жүзінде бұл шамамен 40 000 адамның біреуіне әсер етеді. Ауруды алғаш рет 1863 жылы Николас Фридрейх есімді дәрігер ашып, сипаттаған. Сондықтан ол оның атымен аталған.

Балаңыз жүре алмай немесе тепе-теңдігін жоғалта бастағанда қорқу қалыпты жағдай. Сіз: «Бұл қанша уақытқа созылады? Бұл менің баламның өміріне қалай әсер етеді?» деп ойлап отырған боларсыз. Ең дұрысы, осы ауруларға маманданған дәрігерге көріну. Осылайша, сіз өз сұрақтарыңызға жауап алып, осы сапарда қажетті қолдауды ала аласыз.

Фридрейх атаксиясының (ФА) әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, «типтік» Фридрейх атаксиясы әдетте 25 жасқа дейін пайда болады. Дегенмен, тағы екі атиптік түрі бар. Бұлар барлық FA жағдайларының шамамен 15%-ын құрайды:

• Кеш басталған Фридрейх атаксиясы (LOFA): Бұл түрінде симптомдар 25 жастан кейін пайда болады.
• Өте кеш басталатын Фридрейх атаксиясы (VLOFA): Мұнда симптомдар 40 жастан кейін басталады.

Бұл екі түрі, «(LOFA)» және «(VLOFA)», қалыпты «(FA)»-ға қарағанда сәл ауырырақ.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Фридрейх атаксиясының белгілері әдетте 5 пен 15 жас аралығында басталады. Дегенмен, кейбір адамдарда белгілер 2 жаста, ал басқаларында 50 жаста пайда болуы мүмкін.

Алғашқы көрінетін белгілері

Алғашқы неврологиялық белгілер - тұру, жүру қиындықтары және тепе-теңдік проблемалары (жүріс атаксиясы деп аталады). Уақыт өте келе бұл белгілер біртіндеп күшейіп, жаңа белгілер пайда болуы мүмкін.

«(FA)» жүйке жүйесіне байланысты негізгі белгілері:

• Бұлшықет әлсіздігі.
• Тепе-теңдік пен үйлестірудің жоғалуы (Атаксия).
• Сезімталдықтың жоғалуы (бұл «(перифериялық нейропатия)» деп аталады).
• Рефлекстердің әлсіреуі (гипорефлексия).

Сіз осы мүмкіндіктерді мына жерден көре аласыз:

• Тұру, жүру және жүгіру қиындықтары.
• Хорея – аяқ-қолдардың еріксіз дірілдеп, дірілдеу.
• Аяқтардан басталып, қолдар мен іш қуысына таралатын сезімталдықтың жоғалуы.
• Тұрақты шаршау.
• Сөйлеген кезде сөздер анық айтылмайды және сөйлеу баяулайды (дизартрия).
• Тамақты жұтудың қиындауы (дисфагия).
• Спастикалық сезім - бұлшықеттің сіресуін сезіну.
• Өз дене қалпын сезінудің жоғалуы ("(Проприоцепция)" жоғалуы).
• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Көрудің жоғалуы.
• Сколиоз және/немесе аяқтың деформациясы. Мысалы, аяқтың ішке қарай бұрылуы, биік доғалар және қысқа табандар (Pes Cavus).

Елестетіп көріңізші, 8 жасар Садун есімді бала бар. Ол бұрын жақсы жүгіретін және ойнайтын. Бірақ біраз уақыттан бері жүріп бара жатқанда тепе-теңдігін сақтай алмайтындай сүрініп кетеді. Тіпті мектепте ойнап жүргенде де достарымен жүгіргенде құлап қалады. Алғашында ата-анасы мұны болмашы нәрсе деп ойлаған. Бірақ олар бұл «(FA)» туралы оны дәрігерге көрсеткенде ғана білген.

Фридрейх атаксиясына (ФА) байланысты болуы мүмкін басқа асқынулар

ЖЖА-мен ауыратын адамдардың шамамен 75%-ында жүрек ауруы дамуы мүмкін. Олардың ең көп таралғандары:

Жүрекке әсері

• Жүректің вегетативті нейропатиясы.
• Гипертрофиялық кардиомиопатия.
• Жүрек соғуының бұзылуы (аритмия).

Сонымен қатар, «(FA)» салдарынан туындауы мүмкін басқа жүрек асқынуларына мыналар жатады:

• Миокардит.
• Жүрек бұлшықетінің тыртықтануы (миокард фиброзы).
• Жүректің ұлғаюы (кардиомегалия).
• Жүрек жеткіліксіздігінің іркілуі.
• Жүректің жиі соғуы (тахикардия).
• Жүрекше фибрилляциясы.
• Жүрек блогы.

Қант диабетінің даму қаупі

FA ұйқы безіндегі инсулин гормонын өндіретін жасушаларды зақымдауы мүмкін. Инсулин қандағы глюкоза деңгейін бақылау үшін өте маңызды. Сондықтан, инсулин жеткіліксіз болған кезде, қандағы қант деңгейі жоғарылайды, бұл гипергликемияны тудырады. Бұл қант диабетіне әкелуі мүмкін. FA бар адамдардың шамамен 30%-ында қант диабеті дамиды.

Мұның себебі неде? Бұл генетикалық әсер ме?

Иә, Фридрейх атаксиясы - толығымен генетикалық жағдай. Ол «FXN» деп аталатын геннің өзгеруінен немесе мутациясынан туындайды. Бұл ген біздің денемізде өте маңызды ақуыз «Фратаксинді» жасау кодын тасымалдайды.

Фратаксин - митохондрияларда қызмет ететін ақуыз.

Фратаксин - жасушаларымыздың энергия өндіретін бөліктерінде, митохондрияларда кездесетін ақуыз. Ғалымдар оның қалай жұмыс істейтінін әлі толық түсінбесе де, олар фратаксиннің митохондриялардың қалыпты жұмыс істеуі үшін маңызды екенін анықтады. Фратаксинді (FA) тудыратын ген мутациясы фратаксин ақуызының өндірілуін толығымен блоктайды.

Фратаксин жеткіліксіз болған кезде, денеміздің кейбір жасушалары энергияны дұрыс өндіре алмайды. Сондай-ақ, улы қосалқы өнімдер жинала бастайды. Бұл тотығу стрессі деп аталады. Бұл біздің жасушаларымызға зиян келтіреді.

Келесі орындардағы жасушаларға «(FA)» әсіресе әсер етеді:

• Перифериялық нервтер.
• Жұлын.
• Ми, әсіресе мишық.
• Жүрек бұлшықеті.

Бұл аутосомды-рецессивті тұқым қуалау үлгісі.

Фридрейх атаксиясы тек анаңыздан да, әкеңізден де (FXN) генінің екі мутацияланған көшірмесін мұра еткен жағдайда ғана пайда болады. Дәрігерлер мұны аутосомды-рецессивті тұқым қуалау үлгісі деп атайды.

Бұл аурумен ауыратын адамның ата-анасының екеуінде де мутацияланған геннің бір көшірмесі болады (яғни, олар тасымалдаушылар ). Бірақ олар әдетте симптомдарды көрсетпейді. Елестетіп көріңізші, егер ата-анасының екеуі де балалары болған кезде тасымалдаушы болса:

• Балада «(FA)» болуының 25% мүмкіндігі бар (егер екі мутант ген де тұқым қуалайтын болса).
• Баланың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды (егер мутацияланған геннің бірі мұрагерлік жолмен алынған болса).
• Баланың мутацияланған гендерді мұра етпей, сау болып туылу мүмкіндігі 25% құрайды.

Мұны қалай дәл анықтауға болады? (Диагноз)

Алдымен, балаңыздың дәрігері симптомдар мен отбасылық медициналық тарих туралы сұрайды. Содан кейін олар толық медициналық тексеруден және неврологиялық тексеруден өтеді.

Әрі қарай, дәрігер бірнеше түрлі сынақтарды ұсынуы мүмкін.Генетикалық тестілеу - Фридрейх атаксиясын растайтын негізгі тест. Сонымен қатар, диагноз қоюға көмектесу және/немесе (FA) әсер етуі мүмкін дене аймақтарын тексеру үшін келесі тестілер жасалуы мүмкін:

• МРТ немесе КТ: Бұлар миыңыз бен жұлыныңыздың суреттерін түсіре алады. Бұлар дәрігерге басқа неврологиялық ауруларды жоққа шығаруға көмектеседі.
• Электромиограмма (ЭМГ) және жүйке өткізгіштігін зерттеу: Бұл сынақтар бұлшықеттеріңіз бен жүйкелеріңіздің қалай жұмыс істейтінін бағалайды.
• Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ): Бұл жүректің электрлік белсенділігін, яғни жүрек соғысының үлгісін көрсетеді.
• Эхокардиография: Бұл жүректің қозғалыстарының суреттерін береді.
• Қан анализі: Қандағы қант деңгейі мен Е дәрумені деңгейі сияқты заттарды тексеру үшін кейбір қан анализдері жасалуы мүмкін.

Фридрейх атаксиясын (ФА) емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл шынымен де жақсы жаңалық! 2023 жылы АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) Фридрейх атаксиясына арналған алғашқы дәріні мақұлдады. Ол Омавелоксолон (SKYCLARYS™) деп аталады. Оны 16 жастан асқан адамдарға қолдануға болады. Зерттеулер бұл препараттың жүйке функциясын және «атаксия» жағдайын белгілі бір дәрежеде жақсарта алатынын көрсетті. Бұл препараттың ұзақ мерзімді әсері бойынша қосымша зерттеулер жүргізілуде.

Дегенмен, Омавелоксолон FA-ны емдеуге арналған дәрі емес. Бұл дәрі-дәрмектен басқа, емдеудің негізгі мақсаты - FA белгілері мен асқынуларын бақылау және сізге мүмкіндігінше жақсы өмір сүруге көмектесу. Мұндай емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Физикалық терапия: Бұлшықет функциясын ұзақ уақыт бойы сақтау, үйлесімділікті, тепе-теңдікті және күшті жақсарту.
• Сөйлеу терапиясы: Тіл мен бет бұлшықеттерін жаттықтыру арқылы сөйлеу және жұтыну қабілетін жақсарту.
• Аяқтың деформациясы және сколиоз сияқты сүйек проблемаларына арналған брекеттер немесе хирургиялық араласулар.
• Егер сізде жүрек ауруы болса, оларға қарсы дәрі қабылдаңыз.
• Егер сізде қант диабеті болса, оған қарсы дәрі қабылдаңыз.
• Ауырсынуды басқару емдері.
• Инфекциялардың алдын алу немесе емдеу үшін антибиотиктер.
• Жаяу жүруге көмектесетін құрылғылар, мысалы, арнайы аяқ киім, таяқ, мүгедектер арбасы.
• Жүрек трансплантациясы жеңіл FA емдеу болып табылады, бірақ егер айтарлықтай кардиомиопатия болса.

FA-ны басқару үшін сізге көбінесе көп салалы дәрігерлер тобының көмегі қажет болады. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Неврологтар.
• Кардиологтар.
• Медициналық және биохимиялық генетиктер.
• Эндокринологтар - эндокриндік жүйеге маманданған дәрігерлер.
• Физиотерапевтер.
• Сөйлеу және тіл дефектологтары.
• Еңбек терапевттері.
• Ортопедиялық хирургтар.
• Психологтар.

Фридрейх атаксиясы әркімге әртүрлі әсер етеді және әртүрлі қарқынмен дамиды. Балаңыздың медициналық тобы балаңыздың белгілеріне бейімделген және олар өскен сайын түзетілуі мүмкін емдеу жоспарын жасайды.

Мұның алдын алудың жолы бар ма?

Фридрейх атаксиясының себебі генетикалық өзгеріс болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Дегенмен, егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, Фридрейх атаксиясы сияқты генетикалық ауруы бар баланың болу қаупін білу үшін дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшімен тестілеу туралы сөйлесе аласыз.

Фридрейх атаксиясымен (ФА) ауыратын науқастың болжамы қандай?

Есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - Фридрейх атаксиясымен ауыратындардың барлығы бірдей зардап шекпейді. Ешкім сіздің болжамыңыз қандай болатынын нақты айта алмайды. Болашаққа дайындалу үшін жасай алатын ең жақсы нәрсе - Фридрейх атаксиясын зерттейтін және емдейтін мамандармен сөйлесу.

Өмір сүру ұзақтығы туралы

Фридрейх атаксиясы уақыт өте келе нашарлайтын жағдай болғандықтан, «(FA)» ауруымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы жалпы халыққа қарағанда сәл қысқа болуы мүмкін. «(FA)» ауруымен ауыратын адамдардың өлімінің негізгі себебі - «гипертрофиялық кардиомиопатия» деп аталатын жағдай.

Бірақ FA барлығына бірдей әсер етпейді. FA-мен ауыратын адамдардың көпшілігі кем дегенде 30 жасқа дейін өмір сүреді. Кейбіреулері 60 жасқа дейін немесе одан да көп өмір сүреді.

Қашан медициналық кеңес алу керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда Фридрейх атаксиясы болса, емдеу және симптомдарды бақылау үшін медициналық топқа үнемі барып тұруыңыз керек.

Балаңызда Фридрейх атаксиясының (FA) бар екенін білгенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну қалыпты жағдай. Бірақ сіздің медициналық тобыңыз балаңыздың белгілеріне бейімделген емдеу жоспарын жасайды. Ең бастысы - балаңызға өмір бойы қажетті сүйіспеншілік пен қолдау көрсету және пайда болуы мүмкін кез келген жаңа белгілерден хабардар болу. Өзіңізге де қамқорлық жасауды ұмытпаңыз. Қажет болса, қолдау тобына қосылыңыз немесе шаршап жүрсеңіз, кеңесшінің көмегіне жүгініңіз.

Қысқаша мазмұнын есте сақтаңыз (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Фридрейх атаксиясы (ФА) - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын генетикалық бұзылыс, ол негізінен жүйке жүйесіне әсер етеді, қозғалыс проблемаларын тудырады (әсіресе атаксия - тепе-теңдіктің жоғалуы).

• Себебі: «(FXN)» деп аталатын гендегі мутация «Фратаксин» ақуызының төмендеуіне әкеледі.
• Сипаттамалары:Жүру қиындауы, тепе-теңдікті жоғалту, бұлшықет әлсіздігі, сөйлеу қиындауы, жүрек ауруы және қант диабеті пайда болуы мүмкін.
• Диагноз: Негізінен генетикалық тестілеу арқылы қойылады.
• Емі: симптоматикалық емдеу, физиотерапия, сөйлеу терапиясы және жаңадан бекітілген Омавелоксолон препараты.
• Маңызды: Ауруды ерте диагностикалау, мамандандырылған медициналық топтың көмегіне жүгіну және отбасының сүйіспеншілігі мен қолдауына ие болу өте маңызды. Қорықпау, дәл ақпарат пен медициналық кеңеске сүйену маңызды.

Фридрейх атаксиясы, FA, генетикалық аурулар, жүйке жүйесі, қозғалыс бұзылыстары, атаксия