Гоше ауруы туралы естігеніңіз бар ма? Мүмкін, жоқ шығар. Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан, біздің елімізде кең таралған ауру емес. Бірақ бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру болғандықтан, оны білу өте маңызды. Бұл ауру әлсіз сүйектерден бастап, тіпті кішкентай көгерген кезде де көкшіл түске айналуға дейін әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін.
Қарапайым тілмен айтқанда, Гоше ауруы дегеніміз не?
Жарайды, былай деп түсіндірейік. Біздің денемізде белгілі бір май түрлерін ыдыратуға және жоюға көмектесетін арнайы фермент бар. Гоше ауруымен ауыратын адамның денесінде бұл фермент дұрыс жұмыс істемейді. Содан кейін бұл май түрлері дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе бауырда, көкбауырда және сүйек кемігінде жиналады. Май осылай жиналған кезде әртүрлі денсаулық мәселелері туындай бастайды.
Қазіргі уақытта бұл аурудың емі жоқ, бірақ сізде кездесетін Гоше ауруының түріне байланысты симптомдарды бақылаудың өте жақсы әдістері бар.
Гоше ауруының үш негізгі түрі бар:
1. 1-тип: Бұл ең көп таралған түрі. Ол жүйке жүйесіне әсер етпейді. Кейбір адамдарда белгілері өте жеңіл болуы мүмкін, бірақ басқаларында ауыр болуы мүмкін. Кейде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Бұл түрге жақсы емдеу әдістері бар.
2. 2 және 3 тип: Бұл екі түрі де 1 типке қарағанда ауырырақ, себебі олар орталық жүйке жүйесіне, яғни ми мен жұлынға әсер етеді. 2 типті нәрестелер әдетте 2 жастан асқанша өмір сүрмейді. 3 типті бала миға да зақым келтіреді, бірақ белгілері балалық шақта сәл кейінірек пайда болады.
Гоше ауруының себебі неде?
Бұл суық тию сияқты адамнан адамға жұғатын ауру емес. Бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін толығымен генетикалық жағдай. Ол GBA деп аталатын геннің ақауынан туындайды.
Елестетіп көріңізші, бала бұл ауруды тек анасынан да, әкесінен де осы ақаулы GBA генін мұра еткен жағдайда ғана жұқтырады. Тіпті біреуде бұл ауру болмаса да, оның денесінде осы ақаулы ген болуы (тасымалдаушы болуы) және оны балаларына бере алады.
Бұл ауру Шығыс және Орталық Еуропадағы еврей тектес адамдарда (ашкенази еврейлері) жиі кездеседі.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Симптомдар адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Олар сондай-ақ аурудың түріне байланысты өзгереді. Әрбір түрмен байланысты белгілерді қарастырайық.
| Ауру түрі | Жалпы симптомдар |
|---|---|
| 1-ші түрі |
|
| 2-ші түрі (3-6 айлық нәрестелерге арналған) | |
| 3-ші түрі (Балалық шақтан басталады) | |
| Жүрек-қан тамырлары гаушері (3c типі) (Сирек кездесетін түр) |
Ауруды қалай анықтауға болады?
Осы белгілермен дәрігерге барған кезде, ол сізден келесі сұрақтарды қоюы мүмкін:
- Симптомдарды алғаш рет қашан байқадыңыз?
- Отбасыңыздың этникалық тегі қандай?
- Отбасының алдыңғы буындарында осындай денсаулық проблемалары болған ба?
- Туыстарыңыздың немесе отбасы мүшелеріңіздің 2 жасқа толмаған балалары қайтыс болды ма?
Егер дәрігер сізде Гоше ауруы бар деп күдіктенсе, оны қан анализі немесе сілекей анализі арқылы растай алады. Сондай-ақ, аурудың дамуын бақылау үшін олар үнемі тексеруден өтуі керек.
Сонымен қатар, бауырдың немесе көкбауырдың ісінуін тексеру үшін МРТ сканерлеуі мүмкін, ал сүйек тығыздығын тексеру үшін сүйек тығыздығын тексеру жүргізілуі мүмкін.
Гоше ауруын емдеудің қандай әдістері бар?
Емдеу нұсқалары аурудың түріне және симптомдардың ауырлығына байланысты. Егер симптомдар өте жеңіл болса, емдеу қажет болмауы мүмкін.
Негізгі емдеу әдістері
- Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ): Бұл 1 және 3 типті қант диабетімен ауыратын кейбір адамдар үшін негізгі емдеу әдісі. Бұл ағзаға жетіспейтін фермент беруді қамтиды. Бұл дәрі көктамыр ішіне (IV) шамамен екі апта сайын беріледі. Ол анемияны азайтуға, сүйектерді нығайтуға және көкбауыр мен бауырдың ұлғаюын емдеуге көмектеседі. Дегенмен, бұл емдеу миға әсер ететін жүйке жүйесінің проблемалары үшін аса тиімді емес. «Имиглюцераза (Церезим)» және «Велаглюцераза альфа (VPRIV)» - осы типтегі дәрілер.
- Субстратты азайту терапиясы (SRT): Бұл Гоше ауруы кезінде ағзада жиналатын майдың өндірілуін бақылайтын таблеткалар. Элиглустат (Cerdelga) және Миглустат (Zavesca) осындай дәрілер. Олар ERT еміне жарамсыз 1 типті ересек пациенттерге беріледі.
Ең бастысы, 3 типті қант диабетінен туындаған ми зақымдануын тоқтата алатын ем әлі жоқ, бірақ зерттеушілер бұл мәселе бойынша жұмыс істеуді жалғастыруда.
Басқа қолдаушы емдеу әдістері
- Анемияға қан құю
- Сүйектерді нығайтуға және ауырсынуды азайтуға арналған дәрі-дәрмектер
- Қозғалғыштықты жақсарту үшін буындарды ауыстыру операциясы
- Үлкейген көкбауырды алып тастау операциясы
- Ауырсынуды басатын дәрілер
- Дәрігердің ұсынысы бойынша D дәрумені және кальций сияқты қосымша қоректік заттарды қабылдау
Аурумен өмір сүру және не күту керек
Бұл ауру әр адам үшін әртүрлі болғандықтан, сізге сәйкес келетін емдеу жоспарын табу үшін дәрігеріңізбен тығыз байланыста жұмыс істеуіңіз керек. Емдеу сізге жақсы өмір сүруге және өміріңізді ұзартуға көмектеседі.
Гоше ауруымен ауыратын бала басқа балаларға қарағанда баяу өсуі мүмкін. Сондай-ақ, олардың жыныстық жетілуінің кешігуі мүмкін. Симптомдарға байланысты сізге жанаспалы спорт түрлері сияқты әрекеттерден аулақ болу қажет болуы мүмкін. Кейбір адамдар қатты ауырсыну мен шаршауға байланысты белсенді болу үшін қосымша күш жұмсауға мәжбүр болуы мүмкін.
Мұндай жағдайда өмір сүру қиын, сондықтан отбасы мен достардан қолдау, сондай-ақ қажет болған жағдайда психологиялық кеңес алу өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гоше ауруы - бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру, адамнан адамға берілетін ауру емес.
- Аурудың түріне және жеке тұлғаға байланысты белгілері айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбір адамдарда белгілері өте жеңіл.
- Ауруды ерте кезеңде анықтау және емдеуді бастау өте маңызды.
- 1 типті және 3 типті кейбір ерекшеліктерін емдеудің өте тиімді әдістері (ERT және SRT) болғанымен, ауруды толығымен емдеу мүмкін емес.
- Егер сізде немесе сіздің балаңызда бұл ауру болса, дәрігеріңізбен тығыз байланыста жұмыс істей отырып, тиісті емдеу жоспарын ұстану маңызды.
- Отбасы мен қолдау топтарынан қолдау алу психикалық күшті нығайтуға үлкен серпін береді.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз