Балаңыздың бойы тым тез өсіп жатыр ма? Алыптық туралы білейік!

Кейде балаларымыз өте тез өседі, солай ма? Бірақ олардың басқа балаларға қарағанда кенеттен әлдеқайда ұзын болып, аяқ-қолдары үлкен болып өсуі қалыпты жағдай емес. Мұның себебі өте сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдай, яғни «гигантизм» туралы айтатын боламыз.

«Гигантизм» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гигантизм - бала немесе жасөспірім тым көп өсу гормонын (ӨГ) өндіретін сирек кездесетін жағдай. Міне, сондықтан бұл балалар басқаларға қарағанда әлдеқайда ұзын болып өседі. Әдетте, бұл өсу гормонын (ӨГ) миымыздың түбінде орналасқан кішкентай, бұршақ тәрізді без шығарады. Ол гипофиз безі деп аталады. Дегенмен, егер бұл гипофиз безінде кішкентай ісік пайда болса, ол қажет болғаннан көп өсу гормонын (ӨГ) өндіре алады. Дәл сол кезде гигантизм пайда болады.

Гипофиз безі - мидың түбінде, гипоталамустың астында орналасқан кішкентай без. Ол іс жүзінде шамамен 8 гормон бөледі. Өсу гормоны (ӨГ) - солардың бірі.

Өсу гормоны, сондай-ақ адамның өсу гормоны (hGH) деп те аталады, балалардың өсуі үшін өте маңызды. Ол дененің көптеген бөліктеріне әсер етеді және баланың дұрыс өсуіне көмектеседі. Дегенмен, сүйектерімізде эпифиздер/өсу пластинкалары деп аталатын өсу пластинкаларының белгілі бір түрлері бар және олар толығымен жабылғаннан кейін (яғни жыныстық жетілуден кейін) өсу гормоны (GH) бойды арттырмайды. Ол сүйектердің, шеміршектің және басқа мүшелердің құрылымы мен метаболизмін сақтайды. Бұл өсу гормоны (GH) бауырымыз шығаратын инсулин тәрізді өсу факторы 1 (IGF1) деп аталатын гормонмен тығыз байланысты. Бұл екеуі бірге өсу мен метаболизмге көмектеседі.

Гигантизм – бұл организмде өсу гормонының (GH) тым көп өндірілуі, бұл бұлшықеттердің, сүйектердің және дәнекер тіндердің тез өсуіне әкелетін жағдай. Бұл бойдың қалыптан тыс болуына және дененің жұмсақ тіндерінде бірқатар өзгерістерге әкеледі. Егер емделмесе, гигантизммен ауыратын кейбір адамдардың бойы 8 футтан асуы мүмкін.

Сондықтан, гигантизм жағдайында ауруды диагностикалау және емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау өте маңызды.

«Гигантизм» мен «акромегалияның» айырмашылығы неде?

Гигантизм мен акромегалия екеуі де өсу гормонының (ӨГ) артық болуынан туындайтын жағдайлар. Айырмашылығы - оны кім дамытады. Акромегалия ересектерде дамиды. Гигантизм әлі өсіп келе жатқан, яғни жыныстық жетілуге ​​​​жетпеген балалар мен жасөспірімдерде дамиды.

Қарапайым тілмен айтқанда, гигантизм балалар сүйектеріндегі өсу пластинкалары жабылғанға дейін (яғни, жыныстық жетілу аяқталғанға дейін) өсу гормонының (GH) деңгейі жоғарылаған кезде пайда болады.

Егер өсу пластинкалары жабылғаннан кейін өсу гормонының (ӨГ) деңгейі жоғарыласа, бұл акромегалияға әкелуі мүмкін. Сіздің бойыңыз өспейді, бірақ артық ӨГ сүйектеріңіздің пішініне, мүшелеріңіздің мөлшеріне және басқа да денсаулық жағдайларына әсер етуі мүмкін.

Гигантизм - акромегалияға қарағанда әлдеқайда сирек кездесетін ауру.

Гигантизм кімдерде кездеседі? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай болғанымен, өсу пластинкалары әлі жабылмаған (яғни жыныстық жетілуді аяқтамаған) кез келген балада гигантизм дамуы мүмкін. Бұл қыздарға қарағанда ұлдарда жиі кездеседі.

Гигантизм шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Мысалы, Америка Құрама Штаттарында әзірге тек 100-ге жуық жағдай тіркелген. Сондықтан оның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Балаларда қалыпты өсу қалай жүреді? Гигантизмнің айырмашылығы неде?

Өсу гормоны (ӨГ) балалық шақта өсуді басқарады. Яғни, ол сүйектерде, бұлшықеттерде және тіндерде өлшенетін өсуді тудыра отырып, зат алмасуды басқарады. Әдетте, бала жыныстық жетілуге ​​жеткенге дейін өсу тұрақты процесс болып табылады.

Жыныстық жетілу кезінде жыныстық гормондардың (эстроген және тестостерон) бөлінуі айтарлықтай артады. Бұл баланың ұзын сүйектерінің ұштарындағы эпифиздердің (өсу пластинкаларының) біртіндеп жабылуына әкеледі. Эпифиздер толығымен жабылғанда, яғни жыныстық жетілу аяқталғанда, бойдың өсуі тоқтайды.

Баланың қаншалықты тез өсетіні және жыныстық жетілуден кейінгі соңғы бойының қандай болатыны ата-анасынан мұраға алатын бірнеше гендердің, қоршаған орта факторларының және жынысының тіркесіміне байланысты.

Гигантизм жағдайында бала өте тез өседі және сол жастағы және жыныстағы басқа балаларға қарағанда әлдеқайда ұзын болады. Дегенмен, гигантизмнің белгілері бастапқыда балалық шақтың қалыпты өсу серпіні сияқты көрінуі мүмкін, бұл ата-аналарға оны тануды қиындатады.

Балаңыздың өсу қарқыны туралы сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, олардың дәрігерімен сөйлесуді ұмытпаңыз.

Гигантизмнің белгілері қандай?

Гигантизм өсу гормонының (GH) шамадан тыс мөлшерде болуынан туындайды. Сондай-ақ, гипофиз безіндегі ісік жақын маңдағы ми мен жүйке тініне қысым түсіріп, кейбір белгілерді тудыруы мүмкін. Гигантизмнің негізгі белгісі - шамадан тыс өсу.Гигантизммен ауыратын балалардың бойы өте тез өседі.

Жасынан айтарлықтай ұзын/үлкен болумен қатар, гигантизмде байқалатын физикалық сипаттамаларға мыналар жатады:

• Маңдайы өте шығыңқы және жақ сүйегі шығыңқы.
• Тістер арасындағы саңылаулардың болуы.
• Бет ерекшеліктерінің қалыңдауы.
• Үлкен қолдар мен аяқтар, жуан саусақтар.

Басқа байқалуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• Ішкі мүшелердің, әсіресе баланың жүрегінің ұлғаюы.
• Шамадан тыс терлеу (гипергидроз).
• Қос көру немесе шеткергі көру қабілетінің бұзылуы.
• Бас ауруы.
• Буын ауруы.
• Жыныстық жетілудің кешігуі.
• Тұрақты емес етеккір.
• Ұйқы проблемалары, мысалы, ұйқы апноэ.
• Бұлшықет әлсіздігі.

Егер балаңызда осындай белгілер болса, мүмкіндігінше тезірек дәрігермен кеңесу өте маңызды.

Гигантизмнің себептері қандай?

Гигантизм көбінесе баланың гипофизіндегі қатерсіз ісіктен (гипофиз аденомасы) туындайды. Бұл өсу гормонының (GH) шамадан тыс бөлінуіне әкеледі. Гигантизмі бар балаларға диагноз қойылған кезде, оларда әрқашан дерлік макроаденома деп аталатын үлкен гипофиз аденомасы (10 мм немесе одан үлкен ісік) болады. Гигантизм гипофиз гиперплазиясы деп аталатын гипофиз безінің ұлғаюынан да туындауы мүмкін.

Гигантизммен ауыратын көптеген балаларда гипофиз ісігін тудыратын генетикалық мутация болады. Гигантизммен байланысты ең көп таралған генетикалық мутация - AIP геніндегі мутация немесе делеция. Бұл гигантизммен ауыратын адамдардың шамамен 29%-ына әсер етеді.

Гигантизм өсу гормонын (GH) бөлетін гипофиз ісігін дамыту қаупін арттыратын бірқатар өте сирек кездесетін генетикалық бұзылулардың бөлігі ретінде де пайда болуы мүмкін. Бұл бұзылулардың кейбіреулері:

• Карни кешені: Бұл тері пигментациясына әсер ететін және терінің, жүректің және эндокриндік жүйенің қатерсіз ісіктерін тудыратын генетикалық жағдай. Карни кешені бар адамдардың шамамен 10%-дан 13%-ға дейінінде өсу гормонын (ӨГ) бөлетін гипофиз аденомалары дамиды, олар әдетте баяу өседі.
• МакКюн-Олбрайт синдромы:Бұл сүйектерге, теріге және эндокриндік жүйеге әсер ететін генетикалық ауру. Ол теріде дақтар, сүйектердегі тыртықтар және ерте жыныстық жетілуді тудырады. МакКюн-Олбрайт синдромымен ауыратын адамдардың 20%-дан 30%-ға дейінінде өсу гормонының (ӨГ) артық мөлшері болады. Бұл көбінесе гипофиз безінің ұлғаюынан (гиперплазиясынан) немесе гипофиз аденомасынан болады.
• 1 немесе 4 типті бірнеше эндокриндік неоплазиялар (МЕН): Бұл генетикалық жағдайлар. Бұл жағдайда сіздің эндокриндік бездеріңіздің бірі немесе бірнешеуі шамадан тыс белсенді болады немесе ісік пайда болады. Бұған өсу гормонын (GH) бөлетін гипофиз ісігі кіруі мүмкін.
• Нейрофиброматоз: Бұл нейротері аурулары деп аталатын генетикалық жағдай. Бұлар тері мен жүйке жүйесіне әсер етеді. Бұл жағдайлар жасуша өсуінің қалыптан тыс артуынан туындайды. Бұл бүкіл денеде ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін. Оларға өсу гормонын (GH) бөлетін ісік кіруі мүмкін.
• Отбасылық оқшауланған гипофиз аденомалары (FIPA): Бұл тұқым қуалайтын ауру. Ол гипофиз аденомаларының дамуын қамтиды. Оларға өсу гормонын (GH) бөлетін аденомалар кіруі мүмкін.

Гигантизм қалай диагноз қойылады?

Гигантизмді диагностикалау қиын болуы мүмкін, себебі бұл өте сирек кездесетін жағдай және балалардың өсу қарқыны генетикалық және қоршаған орта факторларына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Әдетте, дәрігерлер баланың бойы жынысы мен жасына байланысты орташа бойдан үш стандартты ауытқудан жоғары немесе баланың ата-анасының бойынан есептелген орташа бойдан екі стандартты ауытқудан жоғары болған кезде гигантизмге күдіктенеді.

Егер балаңыздың дәрігері балаңызда гигантизм бар деп күдіктенсе, ол сізді эндокринологқа (гормонға байланысты ауруларға маманданған дәрігер) жолдауы мүмкін. Дәрігер балаңыздың медициналық тарихына, отбасылық медициналық тарихына, мұқият медициналық тексеруге және қан анализі мен бейнелеу сынақтары сияқты мамандандырылған тексерулерге сүйене отырып диагноз қояды.

Гигантизмді диагностикалау үшін қандай сынақтар қолданылады?

Егер балаңыздың дәрігері оның гигантизмге күдіктенсе, жағдайды растау үшін келесі тексерулерді жүргізуі мүмкін:

• Өсу гормоны және IGF-1 (инсулин тәрізді өсу факторы 1) қан анализі: Бұл тесттер баланың венасынан алынған қан үлгісіндегі әртүрлі гормондардың деңгейін өлшейді. Егер деңгей қалыптыдан жоғары болса, бұл гигантизмнің белгісі болуы мүмкін.
• Глюкозаға төзімділік сынағы: Бұл тест баланың өсу гормонының деңгейінің глюкозаға қаншалықты жақсы жауап беретінін өлшейді. Бұл тест үшін дәрігер бала глюкоза (қант) ерітіндісін ішкеннен кейін әртүрлі аралықпен венадан қан үлгілерін алады.
• Бейнелеу сынақтары: Егер қан анализі балаңызда гигантизм бар екенін растаса, дәрігеріңіз көбінесе МРТ (магниттік-резонанстық бейнелеу) немесе КТ (компьютерлік томография) сканерлеуді ұсынады. Бұлар гипофиз ісігін анық көре алады. Сондай-ақ, олар қажетті емдеуді анықтауға көмектеседі.

Егер балаңызға гигантизм диагнозы қойылса, дәрігер бұл жағдайдың дененің басқа бөліктеріне әсер еткенін анықтау үшін қосымша тексерулер жүргізуі мүмкін. Бұл тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жүрек проблемаларын тексеру үшін эхокардиограмма.
• Ұйқы апноэіңіз бар-жоғын білу үшін ұйқыны зерттеу тесттері.
• Сүйектеріңіздің денсаулығын тексеру үшін рентген немесе DEXA/DXA сканерлеуі.

Гигантизм қалай емделеді?

Гигантизмді емдеудің негізгі мақсаттары:

• «Өсу гормоны» (ӨГ) және «инсулин тәрізді өсу факторы 1» (IGF1) деңгейлерін қауіпсіз бақылау.
• «Гипофиз ісігі» өсуін басқару.
• Гипофиз ісігінің жақын маңдағы ми тініне және көру жүйкесіне әсерін азайту.
• Өсу гормонының (ӨГ) басқа дене жүйелеріне әсерін емдеу немесе азайту.

Дәрігерлер әдетте гигантизмді емдеудің бірнеше әдістерін қолданады , олардың негізгі емі хирургиялық араласу және сәулелік терапия болып табылады.

Ересектерде өсу гормонының (ӨГ) артық мөлшерін (акромегалия) емдеуге арналған тиімді дәрі-дәрмектер болғанымен, бұл дәрі-дәрмектердің балаларға әсері әлі толық зерттелген жоқ.

Гигантизмге арналған хирургия

Гигантизмді емдеудің ең көп таралған әдісі - хирургиялық араласу. Мақсат - гипофиз ісігін алып тастау немесе оның мөлшерін азайту. Гигантизмді тудыратын гипофиз ісігі көбінесе үлкен болғандықтан, балаға өсу гормонының (GH) деңгейін тиімді бақылау үшін бірнеше рет операция жасау қажет болуы мүмкін.

Балаңыздың хирургі гипофиз ісігін алып тастау үшін транссфеноидальды хирургия деп аталатын хирургиялық процедураны қолдануы мүмкін. Бұл операцияны балаңыздың мұрны арқылы және сфеноидты синус (бас сүйегіндегі мұрын қуысының артындағы, мидың астындағы қуыс) арқылы жасауды қамтиды.

Гигантизмге арналған сәулелік терапия

Егер хирургиялық араласу өсу гормонының деңгейін төмендетуге көмектеспесе, сәулелік терапия көмектесе алады. Бұл ісікке сәулелік сәулелерді бағыттау үшін арнайы жабдықты пайдалануды қамтиды. Бұл емдеу баяу әсер етеді. Бірнеше емдеуді қажет етуі мүмкін, арасында ұзақ демалыс кезеңдері болуы мүмкін. Толық нәтижеге жету үшін бірнеше жыл қажет болуы мүмкін.

Емдеудің асқынулары қандай?

Хирургиялық араласу және/немесе сәулелік терапия салдарынан гигантизммен ауыратын адамдардың шамамен 60%-ында емдеуден кейін гипопитуитаризм деп аталатын жағдай дамиды. Бұл гипофиз безі шығаратын гормондардың біреуі, бірнешеуі немесе барлығы жеткіліксіз өндірілген кезде болады. Гипопитуитаризм гормондарды алмастыратын дәрі-дәрмектермен емделеді.

Гипофиз ісігін алып тастау операциясынан кейін пайда болуы мүмкін асқынуларға мыналар жатады:

• Қан кету.
• Жұлын-ми сұйықтығының (ЖМС) ағуы.
• Менингит (мидың қызбасы).
• Денедегі натрий (тұз) мен су балансының жоғалуы.

Сәулелік терапияның жанама әсерлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Құнарлылықтың бұзылуы.
• Көрудің нашарлауы және мидың зақымдануы (сирек).
• Емдеуден кейін бірнеше жыл өткен соң ісіктің пайда болуы (сирек).

Гигантизмнің алдын алуға бола ма? Болжам қандай?

Өкінішке орай, алыптықтың алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Дегенмен, ерте анықтау өте маңызды. Ерте емдеу балаңыздың бойының тым ұзын болуына әкелетін өзгерістердің алдын алуға немесе кері қайтаруға көмектеседі.

Гигантизм диагнозы қойылған балалар мен жасөспірімдердің болжамы бірнеше факторларға байланысты:

• Ауру қаншалықты ерте немесе кеш анықталды.
• Өсу гормонының деңгейін басқаруға арналған емдеу әдістері қаншалықты тиімді?
• Гигантизммен байланысты асқынулардың бар-жоғы.

Жалпы, диагноз қойылған егде жастағы адамдарда жас кезінде диагноз қойылғандарға қарағанда асқынулар көбірек болады. Бұл өсу гормоны мен инсулин тәрізді өсу факторы 1 (IGF1) ұзақ уақыт әсер етуіне байланысты болуы мүмкін.

Сондықтан, егер сіз балаңыздың өсуінде және/немесе физикалық сипаттамаларында ерекше, күтпеген өзгерістерді байқасаңыз, мүмкіндігінше тезірек дәрігермен кеңесу өте маңызды.

Гигантизммен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай? Ұзақ мерзімді асқынулар қандай?

Гигантизмді ерте анықтау және емдеу артық бойдың өсуін және онымен байланысты асқынулардың алдын алу және өмір сүру ұзақтығын арттыру үшін өте маңызды.

Егер емделмесе, гигантизм елеулі асқынулармен байланысты және өлім деңгейі қалыптыдан екі есеге дейін жетуі мүмкін.

Гигантизммен ауыратын кейбір адамдарда бойының шамадан тыс өсуіне және өсу гормонының тым көп болуының жалпы әсеріне байланысты ұзақ мерзімді асқынуларға мыналар жатады:

• Бұлшықет әлсіздігіне байланысты қозғалу қиындығы (қозғалыс).
• Остеоартрит (буындардың қабынуы).
• Перифериялық нейропатия (перифериялық жүйке аурулары).
• «Ұйқы апноэі».
• Жүректің ұлғаюы (кардиомегалия) және жүрек клапандарының проблемалары.
• 2 типті қант диабеті сияқты метаболикалық асқынулар.

Сонымен қатар, емделмеген гигантизммен ауыратын адамдардың өмір сүру сапасы күнделікті әрекеттердегі мәселелерге, мысалы, киім сатып алу және тым ұзын болу салдарынан саяхаттау сияқты мәселелерге байланысты төмендеуі мүмкін.

Балаңыздың дәрігеріне гигантизм туралы қашан көрінуіңіз керек?

Егер балаңызға гигантизм диагнозы қойылса, емдеу барысын бақылау және гормон деңгейінің қалыпты екеніне көз жеткізу үшін дәрігерге және/немесе эндокринологқа үнемі көрініп тұруы керек .

Егер балаңыздың өсу қарқынында және/немесе физикалық сипаттамаларында қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, балаңыздың дәрігерімен мүмкіндігінше тезірек сөйлесу маңызды. Гигантизм себеп болуы екіталай болса да, кез келген күдікті өзгерістерді зерттеген жөн. Гигантизмді ерте диагностикалау жақсы, ал гигантизммен ауыратын адамдар әдетте салауатты өмір сүреді. Егер сізде балаңыздың өсуі туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз. Олар сізге көмектесуге дайын.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Гигантизм – сирек кездесетін, бірақ ауыр болуы мүмкін жағдай. Ең бастысы , балаңыздың дамуында ерекше немесе күдікті нәрсе байқасаңыз, мысалы, күтілгеннен тезірек бойының өсуі немесе аяқ-қолдарының үлкейуі сияқты жағдайды байқасаңыз, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Есіңізде болсын, ерте диагностика және емдеу балаңыздың салауатты, қалыпты өмір сүру мүмкіндігін айтарлықтай арттырады. Уайымдамаңыз, дәрігерлер сізге және балаңызға көмектесу үшін бар. Кез келген алаңдаушылықтарыңыз туралы олармен сөйлесіңіз.

Гигантизм , өсу гормоны, гипофиз безі, балалардың өсуі, бойдың өсуі, акромегалия