Көздеріңіз сарғайып бара жатыр ма? Бұл бауырдағы шағын өзгеріс болуы мүмкін: Гилберт синдромы туралы білейік!

Көзіңіздің ақ қабығының, кейде теріңіздің аздап сарғайғанын байқадыңыз ба? Немесе дәрігер сізге қан анализіңізде билирубин деңгейі сәл жоғары екенін айтты ма? Сіз алаңдауыңыз мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз, себебі көп жағдайда бұл соншалықты ауыр емес. Бүгін біз дәл осындай жағдай, яғни Гилберт синдромы туралы айтатын боламыз.

«Гилберт синдромы» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «Гилберт синдромы» - бауырымыз «билирубин» деп аталатын затты дұрыс өңдей алмайтын генетикалық жағдай. Ойлап көріңізші, денеміздегі ескі эритроциттер ыдыраған кезде «билирубин» деп аталатын сары зат түзіледі. Бұл қалдық өнім. Дені сау адамның бауыры бұл «билирубинді» алып, өзгертіп, денеден шығарады.

Бірақ Гилберт синдромымен ауыратын адамдарда бауыр билирубинді ыдыратуға көмектесетін фермент түрін жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Дәлірек айтқанда, сол ферменттің өндірілуінде аздаған жетіспеушілік бар. Сонда не болады? Сол билирубин ағзада жиналады. Қандағы билирубин деңгейі осылай жоғарылағанда, біз оны медициналық тұрғыдан гипербилирубинемия деп атаймыз.

Сонымен, бұл «билирубин» деген не?

Билирубин, жоғарыда айтылғандай, біздің ескі эритроциттеріміз ыдыраған кезде пайда болатын сары пигмент. Ол біздің өтімізде кездеседі. Өт - бауыр шығаратын сұйықтық, ол біз жейтін тағамдағы майларды ерітуге көмектеседі. Сіз білетіндей, бауыр ас қорыту жүйеміздегі өте маңызды орган. Ол қандағы токсиндерді сүзеді, майларды қорытады және энергия үшін қажетті глюкозаны гликоген ретінде сақтайды.

Гилберт синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл сіз ойлағандай сирек емес. Америка Құрама Штаттары сияқты елде халықтың 3%-дан 7%-ға дейіні осы аурумен ауырады деп есептеледі. Сонымен қатар, ер адамдарда әйелдерге қарағанда «Гилберт синдромы» жиі кездеседі. Бұл кез келген жастағы және кез келген нәсілдегі адамдарға әсер етуі мүмкін.

«Гилберт синдромы» кімде дамуы мүмкін? Оның себебі неде?

Гилберт синдромы - генетикалық ауру. Бұл оның ата-анадан балаларға берілетінін білдіреді. Біздің барлық сипаттамаларымыз сияқты (мысалы, тері түсі , шаш түсі, бойы), ол гендермен анықталады. Сол сияқты, Гилберт синдромымен ауыратын адамдар UGT1A1 деп аталатын белгілі бір генде өзгерісті немесе мутацияны мұра етеді.

Дәлірек айтқанда, сау «UGT1A1» гені жоғарыда аталған «билирубинді» ыдырататын және оны ағзадан шығаратын бауыр ферменттерін шығарады. Дегенмен, «UGT1A1» генінде мутациясы бар адамдарда бұл ферменттің қажетті мөлшерінің тек 30%-ы ғана өндіріледі. Нәтижесінде «билирубин» өтпен дұрыс байланыспайды және ағзадан шығарылмайды. Осылайша, артық «билирубин» қанда жиналады.

«Гилберт синдромының» белгілері қандай?

Таңқаларлығы, Гилберт синдромымен ауыратын үш адамның шамамен біреуінде ешқандай симптомдар болмайды. Олар бұл жағдай туралы тек басқа нәрсеге қан анализін тапсырған кезде ғана кездейсоқ біледі.

Дегенмен, симптомдары пайда болғандардың ішінде ең көп таралған симптом - сарғаю. Бұл қандағы билирубин деңгейінің жоғарылауынан туындайды. Сарғаю теріңіздің және көздің ақ қабығының сарғаюына әкелуі мүмкін. Бірақ бұл сарғаю міндетті түрде зиянды емес екенін ұмытпаңыз.

Кейде сарғаю немесе Гилберт синдромы бар адамдарда келесі белгілер байқалуы мүмкін:

• Қара түсті зәр немесе саз түсті нәжіс.
• Бір нәрсеге шоғырлану қиындығы.
• Бас айналу .
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары: мысалы, асқазанның ауыруы, диарея, жүрек айнуы.
• Қатты шаршау (шаршау) сезімі.
• Тұмауға ұқсас белгілер, мысалы, қызба және қалтырау.
• Тағам дәмсіз.

Гилберт синдромының белгілерін қандай факторлар күшейтеді?

Гилберт синдромымен ауыратын адамның қанындағы билирубин деңгейін келесі факторлар арттырып, сарғаюды тудыруы мүмкін:

• Сусыздану: Егер сіз жеткілікті су ішпесеңіз. Бұл біздің еліміздің аптап ыстығында жиі болуы мүмкін.
• Ораза ұстау немесе тамақты өткізіп жіберу: Таңғы ас ішпеу немесе түскі асты кешіктіру сияқты нәрселер.
• Ауру немесе инфекциялар: Тіпті суық тию немесе басқа инфекция билирубин деңгейінің жоғарылауына әкелуі мүмкін.
• Етеккір : Әйелдерде бұл белгілер етеккір кезінде де айқынырақ болуы мүмкін.
• Шамадан тыс күш түсіру: Үнемі қатты жұмыс істегенде, ойнағанда, жаттығу жасағанда немесе өте ауыр жұмыс істегенде.
• Стресс: Емтихандар жақындаған сайын және жұмыс міндеттері артқан сайын туындайтын қысым да әсер етеді.

Елестетіп көріңізші, Нимал есімді жас бала бар. Ол өзінің «Гилберт синдромымен» ауыратынын білмейді. Бір күні ол достарымен крикет ойнап, көп терлеп, жеткілікті су ішпеді. Келесі күні таңертең анасы Нималдың көздерінің аздап сарғайғанын байқайды. Тек оны дәрігерге көрсеткенде ғана анасы оның «Гилберт синдромымен» ауыратынын және күннің шаршауы мен судың жетіспеушілігінен билирубин деңгейінің жоғарылағанын біледі.

Гилберт синдромы қалай анықталады?

Гилберт синдромы – генетикалық ауру, яғни ол туғаннан бастап байқалады. Бірақ көбінесе қан анализі билирубиннің жоғары деңгейін көрсеткенге дейін диагноз қойылмайды. Әдетте ол жас кезінде, жасөспірімдердің соңында немесе жиырма жастың басында, басқа себептерге қан анализі жасалған кезде анықталады.

Қан анализінен басқа, сізде келесідей сынақтар болуы мүмкін:

• Бауыр функциясын тексеру: Бұл тесттер бауырыңыздың қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін және билирубин деңгейіңізді тексереді.
• Генетикалық тестілер: Бұл «Гилберт синдромын» тудыратын «UGT1A1» ген мутациясының бар-жоғын дәл анықтай алады.

Гилберт синдромының қандай асқынулары болуы мүмкін?

Маңыздысы мынада: Гилберт синдромы өте жеңіл ауру. Ол ұзақ мерзімді асқынулар немесе денсаулыққа байланысты күрделі мәселелер тудырмайды. Сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ.

Гилберт синдромын емдеу бар ма? Ол қалай басқарылады?

Көздің сарғаюы немесе сарғаю психикалық денсаулыққа қатысты мәселе болуы мүмкін. Сіз: «Ой, менің көзім сарғайды, басқалар не ойлайды?» деген сияқты нәрселерді ойлауыңыз мүмкін. Дегенмен, сарғаю да, Гилберт синдромы да арнайы емдеуді қажет етпейді.

Бұл біздің теріміздің түсі сияқты. Кейбіреулері өте ақшыл, ал кейбіреулері бозғылт. Бұл ауру емес. Ол солай.

Гилберт синдромының алдын алуға бола ма?

Гилберт синдромы тұқым қуалайтын болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ.

Гилберт синдромымен ауыратын науқастың болжамы қандай?

Бұл да өте жақсы жаңалық. «Гилберт синдромымен» ауыратын адамдар ешқандай проблемасыз ұзақ, салауатты өмір сүре алады. Оларда бұл ауруға байланысты ұзақ мерзімді денсаулық проблемалары болмайды.

Гилберт синдромы туралы дәрігерге қашан көріну керек?

Әдетте бұл арнайы емдеуді қажет етпесе де, егер сізде келесі белгілер сақталса, дәрігерге көрінген жөн:

• Ас қорыту жүйесінің созылмалы проблемалары (мысалы, іштің құрысуы, диарея).
• Қара зәр немесе саз түсті нәжіс .
• Қызба және қалтырау.
• Терінің немесе көздің тұрақты немесе жиі сарғаюы (сарғаю) .

Гилберт синдромы туралы дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Гилберт синдромымен ауыратыныңызды білгенде, көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Дәрігеріңізден келесідей сұрақтар қоюыңыз мүмкін:

• Неліктен менде «Гилберт синдромы» пайда болды?
• Маған бұл үшін емдеу керек пе?
• Сарғаюдың алдын алу үшін не істей аламын?
• Сары ауру қанша уақытқа созылады?
• Отбасымның басқа мүшелерінде Гилберт синдромы бар-жоғын білу үшін генетикалық тексеруден өтуім керек пе?
• Асқынулар туралы алаңдауым керек пе? (Біз бұл процедураның қауіптілігі төмен екенін білеміз, бірақ білу жақсы.)

Соңында, есте сақтау керек бірнеше нәрсе (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Гилберт синдромы - емдеуді қажет етпейтін өте жеңіл жағдай. Көз бен терінің кейде сарғаюы аздап тітіркендіргіш болуы мүмкін болса да, сарғаю денсаулыққа ешқандай қауіп төндірмейді. Тері мен көздің бұл сарғаюы әдетте өздігінен кетеді. Дәрігер сізге Гилберт синдромымен байланысты сарғаю қаупін азайту жолдары туралы кеңес бере алады. Сондықтан, бұл туралы тым көп ойланбаңыз. Бақытты өмір сүріңіз!

Гилберт синдромы, билирубин, сарғаю, бауыр, генетикалық, UGT1A1, сарғаю, бауыр, билирубин, генетикалық