Жаңа туған нәрестеге қараған кезде өзімізді өте бақытты және сүйікті сезінеміз, солай ма? Бірақ ойлап көріңізші, кейде, өте сирек болса да, кейбір нәрестелер дүниеге туғаннан бастап болатын шағын айырмашылықтармен келеді. Міне, сондықтан, негізінен бетте, құлақта, көзде немесе омыртқада бүгін біз талқылайтын жағдай Голденхар синдромы деп аталады. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз, біз бәрін сіз түсінетіндей қарапайым тілмен айтамыз.
Голденхар синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Голденхар синдромы сирек кездесетін, туа біткен ауру . «Туа біткен» дегеніміз, бұл ауру туылған кезде пайда болады дегенді білдіреді. Ол бассүйек-бет ауруы ретінде жіктеледі. Бұл нәрестенің бетінің немесе басының пішінінде немесе дамуында ауытқулар тудыратынын білдіреді. Атап айтқанда, Голденхар синдромы нәрестенің омыртқасына, құлағына және көзіне әсер етуі мүмкін.
Көбінесе Голденхар синдромымен ауыратын адамдардың бетінің бір жағында сүйектер мен бұлшықеттер дамымаған (гемифациальды микросомия деп те аталады). Кейде екі жағы да зақымдануы мүмкін. Кейбір балаларда еріннің жырығы немесе таңдайдың жырығы да болады.
Ол 1952 жылы бұл ауруды алғаш ашқан зерттеуші Морис Голденхардың құрметіне Голденхар деп аталған. Оның тағы бір медициналық атауы - «окуло-аурикуло-вертебральды дисплазия». Атауы сәл ұзын естіледі, солай ма? Оны егжей-тегжейлі қарастырайық, солай ма?
- Окуло көзбен байланысты дегенді білдіреді.
- Аурикуло құлаққа қатысты дегенді білдіреді.
- Омыртқа жотасы омыртқа жотасын білдіреді.
- Дисплазия - дененің бір бөлігінің дамуының бұзылуы.
Енді сіз бұл есімнің мағынасын түсіндіңіз, солай ма?
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Голденхар синдромы шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Сарапшылардың айтуынша, бұл 3500-ден 25 000-ға дейінгі жаңа туған нәрестелердің біріне әсер етеді. Сондай-ақ, ол қыздарға қарағанда ұлдарда сәл жиі кездеседі.
Голденхар синдромының себептері қандай?
Көпшіліктің мазалайтын сұрағы - «Неге бұлай болып жатыр?» Шынымды айтсам, сарапшылар әлі күнге дейін бұл мәселені шеше алмады .Голденхар синдромының нақты себебі белгісіз. Ол хромосоманың өзгеруінен туындайды деп есептеледі, бірақ себебі әрқашан анық емес. Өте аз пайыздық мөлшерде, шамамен 1% - 2% жағдайда, бұл ауру ата-ананың бірінен немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін.
Кейбір зерттеулер жүктілік кезінде ананың белгілі бір аурулары болса немесе белгілі бір дәрі-дәрмектерді қолданса, нәрестенің Голденхар синдромының даму қаупі аздап артуы мүмкін екенін көрсетті. Мысалы:
- Гестациялық қант диабеті.
- Безеуге қолданылатын кейбір дәрі-дәрмектер, әсіресе изотретиноин (Accutane®) сияқты ретиной қышқылы бар дәрілер.
Сондықтан, егер сіз жүкті болсаңыз, дәрігердің нұсқауларын дәл орындау өте маңызды.
Мұның белгілері қандай?
Голденхар синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Дегенмен, ең көп таралған белгілердің бірі - беттің бір жағы дұрыс дамымайды . Бұрын айтқанымыздай, бұл «гемифациальды микросомия» деп те аталады. Бұл беттің бір жағындағы жақтың, щектердің және көздердің екінші жағына қарағанда кішірек және аз дамыған болуына әкелуі мүмкін. Мысалы, бір щек екіншісіне қарағанда жалпақ болуы мүмкін немесе иек бір жағында кішірек болуы мүмкін.
Басқа көрінетін ерекшеліктер:
- Құлақ ауытқулары: Кейбір адамдардың бір құлағы әдеттен тыс кішкентай болуы мүмкін («микротия» деп аталады). Басқаларының бір құлағы мүлдем жоқ болуы мүмкін («анотия» деп аталады). Бұл есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін.
- Беттің екі жағына да әсер етеді: Голденхар синдромымен ауыратын балалардың шамамен үштен бірінде беттің екі жағында да өсудің тежелуі байқалады.
- Басқа мүшелермен байланысты мәселелер: Бүйрек, жүрек, өкпе немесе омыртқа сүйектерімен (омыртқалар) да проблемалар туындауы мүмкін.
- Ақыл-ой кемістігі: Адамдардың шамамен 15%-ында қандай да бір деңгейдегі ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Бұл оқудағы қиындықтарды, түсіну қабілетінің төмендеуін және т.б. білдіреді.
Осыдан басқа, басқа белгілерді байқауға болады:
- Еріннің немесе таңдайдың жырығының болуы.
- Туа біткен жүрек ақаулары.
- Кейде көзде кішкентай түйіндер (дермоидты кисталар) пайда болуы мүмкін.
- Есту қабілетінің жоғалуы.
- Бас сүйегінің ішінде судың жиналуы (гидроцефалия).
- Обструктивті ұйқы апноэі.
- Қабақтың немесе көздегі басқа тіндердің жоғалуы (колобома) және нәтижесінде көру қабілетінің жоғалуы.
- Сколиоз.
- Сөйлеу қиындықтары.
- Көздер айқасып тұруы («Қара көздік»).
Есіңізде болсын, бұл белгілердің барлығын әркім бастан кешіре бермейді. Кейбір адамдарда олардың бірнешеуі ғана болуы мүмкін, және олардың қарқындылығы әртүрлі болуы мүмкін.
Голденхар синдромы бар екенін қалай білуге болады?
Көбінесе дәрігерлер бала туылғаннан кейін Голденхар синдромын бет пен құлақтың өзгеруі сияқты сыртқы белгілерге сүйене отырып анықтай алады.
Дегенмен, қосымша растау және басқа ішкі мәселелердің бар-жоғын білу үшін дәрігер тағы бірнеше тексеру жүргізуі мүмкін. Олардың кейбіреулері:
- КТ сканерлеуі: Бұлар құлақтың ішіндегі құрылымдардағы есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін өзгерістерді анықтай алады.
- Эхокардиограмма (эхотесті) немесе электрокардиограмма (ЭКГ): Бұл тесттер жүректің қалай жұмыс істейтінін тексере алады. Бұрын талқылағанымыздай, кейде жүрек ауруы пайда болуы мүмкін.
- Көзді тексеру: Бұл тексерулер көз ішіндегі ауытқуларды тексеру үшін жасалады.
- Ультрадыбыстық және рентгендік зерттеу: Бұлар бас сүйегіндегі, омыртқадағы, өкпедегі немесе бүйректегі өзгерістерді тексере алады.
- Генетикалық тестілеу: Бұл тестілер ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін басқа генетикалық жағдайларды болдырмауға көмектеседі.
- Ұйқы зерттеулері: Бұл зерттеулер обструктивті ұйқы апноэін тексеру үшін жасалады.
Бала туылғанға дейін мұны анықтауға бола ма?
Бұл өте сирек кездеседі. Дегенмен, кейде босануға дейінгі ультрадыбыстық зерттеу кезінде дәрігерлер ұрықтың жақ сүйегінде, құлағында немесе аузында өзгерістерді байқауы мүмкін. Егер бұл орын алса, олар оған көбірек назар аударуы мүмкін.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Голденхар синдромын емдеу симптомдарға байланысты өзгереді . Барлығына бірдей қаралмайды. Кейбір балалардың симптомдары өте жеңіл болса, арнайы емдеу қажет болмауы мүмкін. Дегенмен, емдеу қажет болған жағдайда әртүрлі мамандардың көмегімен жоспарланады.
Міне, емдеудің кейбір нұсқалары:
- Тамақтандыруға көмек: Кейбір нәрестелерді сору қиын болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда арнайы бөтелкелер немесе назогастральды (НГ) тамақтандыру қажет болуы мүмкін.
- Көруді жақсарту: Көруді жақсарту үшін көзілдірік киюге немесе хирургиялық араласуға болады.
- Есту аппараттары: Есту қабілетін есту аппараттарын немесе сүйекке бекітілген есту имплантаттарын пайдалану арқылы жақсартуға болады.
- Сөйлеу терапиясы:Бұл тілдік және қарым-қатынас дағдыларын дамыту үшін өте маңызды.
- Хирургиялық араласу: Жүрек ауруын, ерін немесе таңдайдың жырығын, ұйқы апноэін, кішкентай құлақтарды (микротия) немесе омыртқа деформацияларын түзету үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін.
Мұның бәрі баланың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсарту үшін жасалады. Сондықтан дәрігердің кеңесін орындау өте маңызды.
Бет-әлпет өзгерістерін түзетуге бола ма?
Иә, бұл көптеген ата-аналар үшін мәселе. Бет пішінін симметриялы ету үшін косметикалық хирургиялық араласу жасауға болады. Голденхар синдромымен ауыратын көптеген нәрестелерге жақ сүйектерінің, бет сүйектерінің, құлақтарының немесе маңдайларының сыртқы түрін өзгерту үшін операция жасалады. Бұл әдетте бала сәл үлкенірек, тиісті жаста болған кезде жасалады.
Голденхар синдромының алдын алуға бола ма?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл жағдайдың алдын алудың сенімді жолы жоқ, себебі нақты себебі әлі белгісіз . Дегенмен, жүктілік кезінде дәрігердің барлық кеңестерін орындау маңызды. Атап айтқанда, дәрігердің кеңесінсіз ретиной қышқылы бар дәрі-дәрмектерді (мысалы, кейбір безеулерге қарсы дәрі-дәрмектерді) қолданбаңыз. Сондай-ақ, дұрыс тамақтану маңызды.
Егер сіздің отбасыңызда біреу Голденхар синдромымен ауырған болса, генетикалық кеңес алған дұрыс. Содан кейін, егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, сол баланың осы ауруды дамыту қаупін түсіне аласыз.
Бұл жағдаймен өмір қандай болады?
Бұл сізге қорқынышты болып көрінуі мүмкін. Дегенмен, Голденхар синдромымен өмір сүретін адамдардың болашағы әртүрлі болғанымен, адамдардың көпшілігінің нәтижесі жақсы . Дұрыс емдеу арқылы бұл аурумен ауыратын балалар әдетте қалыпты өмір сүре алады. Олар үйрене, ойнай және қоғамға қатыса алады.
Дәрігерден қандай сұрақтарды сұрағыңыз келеді?
Балаңызда осы ауру бар екенін білгенде, сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Сол кезде дәрігеріңізден мыналарды сұраудан қорықпаңыз:
- «Дәрігер/ханым, Голденхар синдромының негізгі белгілері қандай?»
- «Баламның бұл аурумен ауыратынына көз жеткізу үшін қандай тексерулерден өтуім керек?»
- "Мұны емдеудің қандай нұсқалары бар? Балам үшін ең жақсысы не?"
- «Бұл жағдай туралы көбірек білуге болатын сенімді орындар қандай?»
- «Мұндай жағдайда балалар мен отбасыларға көмектесетін ұйымдар немесе ата-аналар топтары бар ма?»
Бұл сұрақтарды қою сізге жағдайды жақсырақ түсінуге және балаңызға ең жақсысын беруге көмектеседі.
Голденхар синдромы мүгедектік пе?
Иә, кейде бұлМүгедектікті мүгедектік деп санауға болады. Мысалы, есту немесе көру қабілетінің бұзылуы болса, ол мүгедектік болуы мүмкін. Сол сияқты, егер ақыл-ой кемістігі болса, сол адамға күнделікті жұмыс істеу және оқу үшін көбірек қолдау қажет болуы мүмкін. Сондықтан, оларға қажетті жағдайлар мен қолдау көрсету қоғам ретінде біздің міндетіміз.
Басқа қандай ауруларда ұқсас белгілер бар?
Голденхар синдромына ұқсас белгілері бар басқа да бірнеше аурулар бар. Сондықтан дәл диагноз қою өте маңызды. Осы аурулардың кейбіреулері:
- Бранхиоото-бүйрек синдромы «(Бранхиооторенальды (БОР) синдромы)»
- CHARGE қауымдастығы
- Таунс-Брокс синдромы
- Тричер Коллинз синдромы
- VACTERL қауымдастығы
Бұл біршама күрделі болып көрінгенімен, дәрігерлер диагноз қойған кезде мұның бәрін ескереді.
Біз әңгімелескен нәрселерден есте сақтауымыз керек нәрселер!
Голденхар синдромы - туылған кезде кездесетін сирек кездесетін жағдай. Ол негізінен нәрестенің бетінің, басының және кейде ішкі мүшелерінің пішініне әсер етеді. Дәрігерлер нәресте кезіндегі кейбір бет немесе омыртқа деформацияларын хирургиялық араласу арқылы түзете алады.
Маңыздысы, кейбір балалардың симптомдары жеңіл болса, оларға арнайы емдеу қажет болмауы мүмкін. Көп жағдайда Голденхар синдромымен ауыратын адамдар қажетті емдеу мен қолдаумен бақытты, толыққанды өмір сүреді.
Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені бар деп ойласаңыз, үрейленбеңіз, бірақ кеңес алу үшін дереу дәрігерге қаралыңыз. Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу балаңызға жақсы болашақ сыйлай алады.
Голденхар синдромы, туа біткен ауру, туа біткен ақау, бассүйек-бет, гемифациальды микросомия, окуло-аурикуло-омыртқа дисплазиясы, бала денсаулығы
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз