Кейде біз бір отбасының бірнеше мүшесінде бірдей қатерлі ісіктің пайда болатынын көреміз. Немесе бір отбасы мүшелерінде аурудың пайда болу қаупі жоғары деп айтылады. Бүгін біз осы туралы айтатын боламыз. Бұл сәл күрделі тақырып болғанымен, оны қарапайым түрде түсінуге тырысайық.
HNPCC және Линч синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, HNPCC (тұқым қуалайтын полипозды емес колоректальды қатерлі ісік) - генетикалық мутациялардан туындайтын колоректальды қатерлі ісіктің бір түрі. Себебі ата-анамыздан мұраға алатын белгілі бір гендер бізде қатерлі ісік жасушаларының даму ықтималдығын арттырады.
Сіз Линч синдромы туралы естіген боларсыз, ол Линч синдромы деп те аталады . HNPCC және Линч синдромы іс жүзінде бір-бірімен байланысты, бірақ олар бірдей емес. Біз HNPCC-ті 50 жасқа дейін анықталған Линч синдромымен байланысты қатерлі ісік деп атаймыз. Бұған тек тоқ ішек обыры ғана емес, сонымен қатар жатырдың шырышты қабығының (эндометрий), аш ішектің, несепағардың және бүйрек жамбасының қатерлі ісіктері де кіруі мүмкін. HNPCC-де қатерлі ісік көбінесе тоқ ішектің оң жағында кездеседі.
HNPCC қаншалықты кең таралған?
HNPCC барлық тоқ ішек қатерлі ісігінің 2%-дан 4% -ға дейінін құрайды. Ол кез келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ белгілері жиі пайда болады және ауру 50 жасқа дейін анықталады.
HNPCC белгілері қандай?
Ерте кезеңдерде HNPCC ешқандай симптомдар тудырмауы мүмкін. Бұл қатерлі ісік сіз ештеңе сезбей-ақ денеңіздің ішінде өсе алатынын білдіреді. Бірақ қатерлі ісік өскен сайын сізде келесідей белгілер пайда болуы мүмкін:
- Іштің ауыруы немесе кебуі.
- Тағам дәмсіз.
- Нәжісте қан. (Бұл өте маңызды белгі, оны елемеңіз!)
- Үнемі шаршау сезімі (шаршау).
- Белгілі бір себепсіз салмақ жоғалту.
HNPCC себептері қандай?
Бұрын айтқанымыздай, HNPCC ата-анамыздан мұраға қалған ген мутацияларынан туындайды. Бұл генетикалық ақаулар ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырса, сол отбасында қатерлі ісік ауруының даму қаупі артады. Біз мұны «отбасылық қатерлі ісік синдромы» деп атаймыз.
HNPCC тудыратын негізгі отбасылық қатерлі ісік синдромы - Линч синдромы . Ол MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 және EPCAM гендеріндегі мутациялардан туындайды. Бұл гендердің қызметі - жасушаларымыз бөлінген кезде ДНҚ репликациясы кезінде пайда болатын қателерді түзету. Елестетіп көріңізші, егер бұл гендер дұрыс жұмыс істемесе, бұл қателер түзетілмейді. Сонда қалыпты жасушалардың қатерлі ісік жасушаларына айналу мүмкіндігі әлдеқайда жоғары.
HNPCC жұқпалы ма?
Жоқ, HNPCC жұқпалы ауру емес. Бұл оның бір адамнан екінші адамға жанасу немесе түшкіру арқылы берілмейтінін білдіреді. Дегенмен, HNPCC тудыратын ген мутациясы ұрпақтан-ұрпаққа беріледі . Сондықтан, осы ген мутациясы бар отбасылардың бірнеше мүшесінде тоқ ішек обыры немесе Линч синдромымен байланысты басқа қатерлі ісіктер дамуы мүмкін.
Маңыздысы, бұл ақаулы ген және HNPCC даму қаупі ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін.
Дәрігерлер тоқ ішек қатерлі ісігін қалай анықтайды?
Дәрігерлер әдетте тоқ ішек қатерлі ісігін тексеру үшін физикалық тексеру жүргізеді. Содан кейін олар колоноскопияны ұсынады, ол тоқ ішектің ішін тексеру үшін анус арқылы кішкентай, жарықтандырылған түтікшені енгізуді қамтиды.
Егер отбасыңызда HNPCC болса, міндетті түрде дәрігерге хабарлауыңыз керек . Бұл өте маңызды.
HNPCC растау үшін қандай сынақтар жасалады?
Дәрігеріңіз сізде Линч синдромымен байланысты ген мутациясының бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Дәрігеріңіз сонымен қатар мыналар туралы сұрайды:
- Жақын туыстарыңыздың (анаңыз, әкеңіз, бауырларыңыз) біреуінде тоқ ішек қатерлі ісігі болды ма? Әсіресе, егер ол 50 жасқа дейін анықталған болса.
- Сондай-ақ, бұл сізде HNPCC-ден басқа генетикалық мутациядан туындаған отбасылық аденоматозды полипоз (FAP) деп аталатын басқа тұқым қуалайтын тоқ ішек қатерлі ісігінің болмауын қамтамасыз етеді.
HNPCC үшін хирургиялық араласу қажет пе?
Иә, HNPCC көбінесе хирургиялық жолмен емделеді. Бұл операция колэктомия деп аталады. Ол тоқ ішектің бір бөлігін немесе барлығын алып тастауды қамтиды. Хирургиялық араласудың бірнеше түрі бар:
- Жартылай колэктомия немесе сегменттік колэктомия: Бұл жағдайда тоқ ішектің қатерлі ісігі бар бөлігі ғана алынып тасталады.
- Проктэктомия: Бұл операция тоқ ішек пен тік ішекті алып тастауды қамтиды.
- Толық колэктомия: Бұл жағдайда тоқ ішек толығымен алынып тасталады.
HNPCC үшін тағы қандай емдеу әдістері бар?
Егер тоқ ішек қатерлі ісігі дененің басқа бөліктеріне таралған (метастазаланған) болса, дәрігеріңіз келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:
- Химиотерапия: Бұл қатерлі ісік жасушаларын жою үшін дәрі-дәрмектерді беруді қамтиды.
- Иммунотерапия: Бұл қатерлі ісік жасушаларымен күресу үшін біздің денеміздің иммундық жүйесін ынталандыруды қамтиды.
Дәрігерлер көбінесе иммунотерапияны қалайды, себебі ол көбінесе тиімдірек және жанама әсерлері аз.
HNPCC алдын алуға бола ма?
Бұл отбасылық қатерлі ісік синдромдары тұқым қуалайтын генетикалық мутациялардан туындайды. Сондықтан, бұл генетикалық мутациялардың пайда болуына жол бермеудің ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда Линч синдромы немесе HNPCC болса, генетикалық тестілеуден өту керек пе, жоқ па, соны дәрігеріңізбен талқылау өте маңызды.
Тұрақты скрининг және қажет болған жағдайда профилактикалық хирургиялық араласу HNPCC бар адамдарда өлім қаупін азайтуы мүмкін.
HNPCC даму қаупі бар-жоғын қалай білемін?
Егер генетикалық тестілеу сізде Линч синдромымен байланысты ген мутациясы бар екенін растаса, дәрігеріңіз 20 жастан бастап тоқ ішек қатерлі ісігін скринингтен өткізуді ұсынуы мүмкін. Егер қатерлі ісік ерте анықталса, сәтті емдеу мүмкіндігі әлдеқайда жоғары.
Егер менде HNPCC болса, тағы не күтуім керек?
Егер сізде HNPCC болса, сізде HNPCC-мен байланысты басқа қатерлі ісіктердің пайда болу қаупі жоғары болуы мүмкін. Сондықтан дәрігеріңіз сізді осы қатерлі ісік түрлеріне үнемі тексеріп отыруы мүмкін:
- Ми рагы
- Бүйрек қатерлі ісігі
- Бауыр қатерлі ісігі
- Аналық без қатерлі ісігі
- Асқазан рагы
- Тері қатерлі ісігі
- Жатыр/эндометрий қатерлі ісігі
HNPCC емделе ала ма?
Линч синдромын толығымен емдеу мүмкін емес, себебі бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, тоқ ішекті толығымен алып тастау операциясы (толық колэктомия) HNPCC-ді емдеп, тоқ ішек қатерлі ісігінің дамуының алдын алады .
HNPCC бар адамдар үшін болжам қандай?
HNPCC диагнозы қойылған адамдардың шамамен 60%-ы бес жылдан кейін де тірі қалады . Бұл 100 науқастың 60-ы HNPCC диагнозынан кейін бес жылдан кейін де тірі қалады дегенді білдіреді. Линч синдромымен ауыратын адамдардың жалпы 10 жылдық өмір сүру деңгейі 70%-дан 88%-ға дейін. Бұл статистика қорқынышты болып көрінуі мүмкін, бірақ ерте анықтау және дұрыс емдеу арқылы бұл жағдайды негізінен бақылауға болатынын ұмытпаңыз.
Егер менде HNPCC болса, өзіме қалай қамқорлық жасай аламын?
Егер сізде тоқ ішек қатерлі ісігінің жаңа белгілері пайда болса, дереу дәрігерге хабарласыңыз . Тоқ ішек қатерлі ісігінің алдын алу үшін келесі әрекеттерді орындауға болады:
- Темекі шегуден аулақ болыңыз.
- Дұрыс тамақтануды ұстаныңыз.
- Үнемі жаттығу жасаңыз.
- Дәрігеріңіз ұсынған барлық қатерлі ісік скринингтерінен өтіңіз.
- Алкогольді тұтынуды шектеңіз.
- Денсаулықты сақтаңыз.
Менің баламда HNPCC даму қаупі бар ма?
Егер сізде Линч синдромы болса, балаңызда оны тудыратын ген мутациясын мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл дегеніміз, егер сізде екі балаңыз болса, біреуі генді мұра етуі мүмкін, ал екіншісі мұра етпеуі мүмкін. Егер мұндай ген мутациясы тұқым қуалайтын болса, онда сол балада HNPCC даму қаупі жоғары.
FAP және HNPCC тоқ ішек қатерлі ісіктері бірдей ме?
HNPCC және FAP (отбасылық аденоматозды полипоз) екеуі де генетикалық тоқ ішек қатерлі ісігі болып табылады, бірақ олар әртүрлі гендердегі мутациялардан туындайды.
ФАП-пен ауыратын адамдарда тоқ ішекте көптеген полиптер пайда болады. Кейде полиптер деп аталатын мыңдаған осындай кішкентай өсінділер болады. Дегенмен, HNPCC бар адамдарда полиптер көп дамымайды, ал кейде қатерлі ісік полиптерсіз де дамуы мүмкін. HNPCC-де дамитын полиптер әдетте жалпақ болады.
Осы екі жағдайда да дамитын полиптер қатерлі ісікке дейінгі деп саналады, яғни олар қысқа мерзім ішінде қатерлі ісікке айналуы мүмкін.
Бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер
HNPCC (тұқым қуалайтын полипозды емес тоқ ішек обыры) - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ақаудан туындайтын тоқ ішек обырының бір түрі. Ол сондай-ақ Линч синдромымен байланысты.
- Егер отбасында қатерлі ісік тарихы болса, бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.
- Егер сізде симптомдар болмаса да, қауіп төніп тұрса , үнемі скринингтік тексерулерден өтіп тұрыңыз.
- Егер ерте анықталса, емдеудің сәтті болуы ықтималдығы жоғары.
- HNPCC жұқпалы ауру емес, бірақ ол генетикалық жолмен берілуі мүмкін.
- Салауатты өмір салтын ұстану және медициналық кеңестерді орындау өте маңызды.
Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан қорықпаңыз. Олар сізге көмектеседі.
HNPCC , Линч синдромы, тоқ ішек обыры, тоқ ішек обыры, тік ішек обыры, генетикалық мутациялар, тұқым қуалайтын қатерлі ісік, қатерлі ісік скринингі, колоноскопия, хирургия, химиотерапия, иммунотерапия
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз