Аяқтарыңыздың қатып, әлсіреуіне әкелетін мәселеңіз бар ма? Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия туралы әңгімелесейік.

Кейде жүріп бара жатқанда аяқтарыңыздың дірілдеп тұрғанын, оларды басқара алмайтындай сезінесіз бе? Кішкентай нәрсеге сүрініп құлайсыз ба, әлде баспалдақпен көтерілгенде аяқтарыңызды көтеру қиынға соғады ма? Бұл жай ғана басқа нәрселер емес болуы мүмкін. Бүгін біз аяқтарға әсер ететін, сәл күрделі, бірақ білу өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл «тұқым қуалайтын спастикалық параплегия» деп аталатын жағдай.

Бұл тұқым қуалайтын спастикалық параплегия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл тұқым қуалайтын аурулар тобы . «Тұқым қуалайтын» дегеніміз, сіз бұл ауруды анаңыздан, әкеңізден немесе басқа отбасы мүшелеріңізден гендер арқылы мұра ете аласыз дегенді білдіреді. «Спастикалық параплегия» аяқтарыңыздағы бұлшықеттердің қаттылығын («спастикалық») және біртіндеп әлсіреуін білдіреді. Бұл белгілер кенеттен пайда болмайды, бірақ уақыт өте келе біртіндеп артады .

Алғашында жүру кезінде біраз жайсыздық сезінуіңіз мүмкін. Байқамай бір нәрсеге сүрініп кетуіңіз немесе жолдағы кішкентай тасқа сүрініп кетуіңіз мүмкін. Себебі аяғыңызды дұрыс көтере алмайсыз. Уақыт өте келе бұл жағдай нашарлап, жүру қауіпті болуы мүмкін. Кейбір адамдарға бірнеше жылдан кейін жүруге көмектесу үшін таяқ, жүргіш немесе тіпті мүгедектер арбасын пайдалану қажет болуы мүмкін.

Дәрігерлер кейде бұл жағдайды басқаша атаумен сипаттайтынын естуіңіз мүмкін:

• «(Тұрмыстық спастикалық парапарез)»
• «(Тұқым қуалайтын спастикалық парапарез)»
• «(Штрюмпелл-Лоррейн синдромы)»

Қандай атау берсеңіз де, ол бірдей медициналық жағдайды білдіреді.

«(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» түрлері бар ма?

Иә, бұл аурудың 80-нен астам түрі бар. Әрбір түрге анықталған ретімен «(SPG1)», «(SPG2)» сияқты нөмір беріледі. Бірақ дәрігерлер оларды екі негізгі топқа бөледі:

1. Асқынбаған (немесе таза) түрі: Бұл аурумен ауыратын адамдардың шамамен 90 пайызында осы қарапайым түрі бар . Негізгі белгілері - бұрын талқылаған бұлшықет сіресуі («спастикалық») және аяқтың әлсіздігі.

2. Асқынған түрі: Қалған 10 пайызында осы асқынған түрі бар . Аяқтың сіресуі мен әлсіздігінен басқа, сіз миыңызға, жұлыныңызға және жүйке жүйеңізге байланысты басқа да бірқатар неврологиялық белгілерді сезінуіңіз мүмкін.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

«Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия» қанша адамда бар екенін нақты айту қиын. Себебі, белгілері басқа аурулардың белгілеріне ұқсас және көбінесе қате диагноз қойылады . Зерттеушілердің бағалауы бойынша, әлем бойынша әрбір жүз мың адамның біреуінде (1) мен бесінде (5) бұл ауру болуы мүмкін.

«(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» белгілері қандай?

Бұл аурудың екі негізгі белгісі аяқ бұлшықеттеріне әсер етеді:

• Спастикалық
• Әлсіздік

Дегенмен, аурудың түріне байланысты басқа белгілер де пайда болуы мүмкін.

Күрделі емес түрдің қосымша мүмкіндіктері:

• Аяқтарда, әсіресе табандарда ұйып қалу немесе сезімнің жоғалуы .
• Зәр шығаруды бақылаудағы қиындықтар .
• Қуық немесе ішек толы болмаса да , кенеттен зәр шығару немесе нәжіс шығару қажеттілігінің пайда болуы .

Күрделі түрдің басқа ерекшеліктері:

Бұл түрінде симптомдардың ауқымы өте кең. Мысалы:

• Ойлау қабілеті мен есте сақтау қабілетінің төмендеуі (деменция) .
• Тепе-теңдікті сақтау қиындығы және әрекеттерді үйлестіре алмау (атаксия).
• Көрудің бұлыңғырлануы, катаракта, оптикалық атрофия немесе ретинопатия сияқты көз проблемалары .
• Есту қабілетінің жоғалуы (`(Есту қабілетінің жоғалуы)`) .
• Оқудағы қиындықтар, когнитивті бұзылулар немесе дамудың кешігуі.
• Бұлшықет массасының біртіндеп әлсіреуі (`(атрофия)`) .
• Қол-аяқ нервтерінің зақымдануы (перифериялық нейропатия) .
• Тыныс алудың қиындауы (ентігу), сөйлеудің қиындауы (афазия) немесе жұтудың қиындауы (дисфагия) .
• Эпилепсия белгілері («(Ұстамалар)») .
• Кейбір адамдарда балық қабыршақтарына ұқсайтын қалың, құрғақ тері пайда болуы мүмкін («ихтиоз вульгарис») .

Осы белгілердің біреуін немесе екеуін ғана байқау қаншалықты қиын екенін елестетіп көріңізші. Сондықтан осы белгілердің көпшілігімен өмір сүру үлкен қиындық тудырады.

«(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» неден пайда болады?

Мұның негізгі себебі - гендердің өзгеруі, ол генетикалық нұсқа деп аталады . Біздің денеміздің барлық функциялары гендерден алынған нұсқаулармен басқарылады. Бұл гендер өзгерген кезде, ақуыздар алған нұсқаулар дұрыс емес болады . Сонда бұл ақуыздар өз жұмысын дұрыс атқара алмайды. Бұл жұлынның жүйкелерінің жұмысына тікелей әсер етеді. Бұл жағдайды бірнеше түрлі генетикалық мутациялар тудыруы мүмкін.

«Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия» деп аталатын бұл жағдай тұқым қуалайды . Бұл дегеніміз, сіз ата-анаңыздан оның генінің кем дегенде бір көшірмесін мұра еткен болуыңыз керек. Мұның бірнеше жолы бар:

• «Аутосомды-доминантты»: Бұл ата-анаңыздың тек біреуі ғана бұл белгіні мұра еткенде орын алады.Ауру осы ауруға жауапты ген болған кезде пайда болады.
• «Аутосомды-рецессивті»: Бұл жағдайда ауру тек анаңыздан да , әкеңізден де генді мұра еткен жағдайда ғана дамиды. Егер сіз оны тек бір ата-анадан мұра етсеңіз, сіз аурудың тасымалдаушысы болуыңыз мүмкін, бірақ белгілері байқалмайды.
• «Х-байланысқан»: Бұл жағдайда ана (әйел ата-ана) бұл генді жыныс хромосомасы арқылы ер баласына береді.
• Митохондриялық тұқым қуалау: Бұл жағдайда анасы ауруды баласына (жынысы қарамастан) митохондриялық ген арқылы береді.

Сирек болса да, кейде бұл генетикалық өзгерістер кездейсоқ пайда болуы мүмкін, яғни олар отбасылық тарихы жоқ жаңа адамда пайда болуы мүмкін (спорадикалық) .

Бұл ауруға кім ең көп ұшырайды?

«Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия» деп аталатын бұл ауруды кез келген адам дамыта алады. Дегенмен, егер ата-анаңыздың бірі немесе екеуі де осы аурумен байланысты ген мутациясын жұқтырса, сізде бұл ауруды дамыту қаупі жоғары .

Бұл аурудың қандай асқынулары болуы мүмкін?

Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия бірнеше басқа жанама әсерлерді тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• Арқа мен тізедегі ауырсыну.
• Аяқтар үнемі суық сезінеді.
• Үнемі шаршау сезімі (`(Шаршау)`) .
• Шашты бұрап, қысқарту.

Бұрын оңай болған нәрселер қазір қиын, кейде тіпті қауіпті болған кезде жүру қиындықтарымен өмір сүру сіздің психикалық денсаулығыңызға үлкен әсер етуі мүмкін . Бұл стресс пен депрессия сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін. Егер сізде жақсы күндерден гөрі жаман күндер көп деп ойласаңыз, бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесуден ұялмаңыз . Олар сізді жағдайдың сіздің эмоцияларыңызға қалай әсер ететінін басқаруға көмектесетін психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіге жолдай алады.

Бұл ауру (тұқым қуалайтын спастикалық параплегия) қалай анықталады?

Дәрігер бұл жағдайды диагностикалау үшін физикалық тексеру, неврологиялық тексеру және басқа да бірнеше арнайы тексерулер жүргізеді. Бұл тексерулер кезінде дәрігер сіздің симптомдарыңызды және сіздің және отбасыңыздың медициналық тарихын егжей-тегжейлі қарастырады. Ол сондай-ақ мыналарды іздейді:

• Жанасуға сезімталдық.
• Дене тепе-теңдігі.
• Іс-әрекеттерді үйлестіру.
• Ақыл-ой өнімділігі.
• Қозғалыс функциясы (қозғалыс қабілеті).
• Рефлекстер.

Осыдан кейін, егер дәрігер «(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» деп күдіктенсе, ол келесідей тексерулерді ұсынуы мүмкін:

• Электромиография (ЭМГ): Бұл бұлшықеттеріңізге ұсақ инелерді енгізуді және жүйкелеріңіздің ұсақ электр сигналдарына қалай жауап беретінін жазуды қамтиды. Бұл сізге бұлшықеттеріңіз бен жүйкелеріңіздің қалай жұмыс істейтіні туралы жақсы түсінік бере алады.
• Генетикалық тестілеу : Ауруды тудыратын генетикалық мутацияларды тексеру үшін қаныңыздың немесе сілекейіңіздің үлгісі алынады.
• Магнитті-резонанстық томография (МРТ): Бұл әдіс ми мен жұлын тіндерінің егжей-тегжейлі суреттерін жасау үшін магниттік толқындарды, радио толқындарды және компьютерді пайдаланады. Ол күрделі HSP бар кейбір адамдардың миындағы ауытқуларды көрсете алады.
• Жұлын пункциясы (бел пункциясы) : Бұл жағдайда белдің төменгі бөлігіне жұқа ине енгізіліп, ми мен жұлынның айналасындағы аймақтан тексеру үшін аз мөлшерде жұлын-ми сұйықтығы (ЖМС) алынады .

Кейде бұл ауруды дұрыс диагностикалау үшін біраз уақыт кетуі мүмкін , себебі «(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» белгілері басқа аурулардың белгілеріне өте ұқсас болуы мүмкін, мысалы:

• Церебральды сал ауруы (`(Церебральды сал ауруы)`)
• Шашыраңқы склероз (`(Шашыраңқы склероз)`)
• «(Пелизей-Мерцбахер ауруы)»
• Жұлын стенозы (жұлын каналының тарылуы)

«(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» қалай емделеді?

Өкінішке орай, тұқым қуалайтын спастикалық параплегияның емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін емдеу әдістері бар. Оларға мыналар жатады:

• Дәрі-дәрмектер: бұлшықет сіресуін басатын дәрілер (бұлшықет босаңсытқыштары), ботулинум токсинін инъекциялау және баклофен.
• Физикалық терапия : бұлшықеттерді нығайтуға, икемділікті арттыруға және тепе-теңдікті жақсартуға арналған жаттығулар.
• Еңбек терапиясы : Күнделікті тапсырмаларды оңайырақ орындауға көмектесетін жаттығулар мен жабдықтарды енгізу.
• Арнайы аяқ киім тіректер (ортопедиялық) : жүруді жеңілдету және аяқтың дұрыс қалпын сақтау үшін.
• Қозғалыс жасауға көмектесетін құралдар: таяқ, балдақ, шиналар немесе мүгедектер арбасы.

Симптомдардың сипатына байланысты дәрігер басқа емдеуді ұсынуы мүмкін.

«(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» бар адамның болашағы қандай болады?

Бұл шынымен де симптомдардың ауырлығына байланысты . Бұрын айтқанымыздай, бұл ауру прогрессивті. Әдетте ол өте баяу, бірнеше жыл ішінде дамиды. Бұл өз бетінше жүру қабілетінің біртіндеп жоғалуына және қозғалғыштық құралдарына қажеттілікке әкелуі мүмкін.

Егер сізде басқа неврологиялық белгілер болса, бұл сіздің өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін . Мұндай аурулары бар адамдарға өмір бойы көмек пен қолдау қажет болуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия өмір сүру ұзақтығын қысқарта ма?

Әдетте, бұл «(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» ауруы сіздің өмір сүру ұзақтығыңызға әсер етпейді . Дегенмен, бұл аурудың кейбір нақты, күрделі түрлерінде жағдай сәл басқаша болуы мүмкін. Бұл туралы білуге ​​​​болатын ең жақсы адам - ​​​​дәрігер. Ол сіздің жағдайыңызға байланысты не күтуге болатынын түсіндіре алады.

Бұл аурудың алдын алудың жолы бар ма?

Тұқым қуалайтын спастикалық параплегияның алдын алудың белгілі бір жолы жоқ . Бұл генетикалық жағдай болғандықтан, егер сіз осы аурудың және басқа да генетикалық жағдайлардың даму қаупі туралы білгіңіз келсе, генетикалық кеңесшімен сөйлесіп, генетикалық тестілеу туралы біле аласыз .

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде бұл белгілер бұрыннан бар болса, олар уақыт өте келе нашарлап бара жатса немесе жаңа белгілер пайда болса, дәрігерге хабарлауды ұмытпаңыз. Ол қажет болған жағдайда емдеу жоспарыңызды түзете алады және сізге бұл нашарлаған жағдайды басқаруға көмектесе алады.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Өзіңізде немесе таныстарыңыздың біреуінде «(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» бар екенін білгенде, ойыңызда көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Мысалы:

• Менің қандай спастикалық параплегиям бар?
• Маған қандай емдеу әдісін ұсынасыз?
• Бұл емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
• Маған таяқ, жүргіш немесе мүгедектер арбасын пайдалану керек пе?
• Қандай әрекеттерді қауіпсіз жасай аламын?

Мұндай генетикалық жағдай туралы білгенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну қалыпты жағдай. «Мұны қалай жұқтырдым?», «Менің отбасымда біреуде бар ма?», «Менің белгілерім нашарлай ма?» сияқты сұрақтар ойыңызға келуі мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз. Дәрігеріңіз бұл сапарда сізбен бірге болады және барлық сұрақтарыңызға жауап береді.

Бұл белгілер кез келген жаста басталуы мүмкін және уақыт өте келе біртіндеп күшеюі мүмкін. Кейде үй жануарыңызды серуендету немесе велосипед тебу сияқты қарапайым күнделікті тапсырмалар да қиындыққа айналуы мүмкін. Кейбір жағдайларда бұл әрекеттерді жасау қауіпті болуы мүмкін. Сізге денеңізге пайдалы нәрселерді жасаудың жаңа жолдарын үйрену немесе апаттардың алдын алуға көмектесетін нәрселерді жасау үшін қосымша уақыт бөлу қажет болуы мүмкін. Дәрігеріңіз сіздің қауіпсіздігіңіз бен денсаулығыңызды сақтау үшін сізге бейімделген кеңестер береді.

## Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған «(Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия)» туралы жақсырақ түсінік алдыңыз деп үміттенемін.

Ең бастысы, егер сізде осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, медициналық көмекке жүгініңіз . Егер ерте анықталса, симптомдарды бақылауға және мүмкіндігінше қалыпты өмір сүруге көмектесетін емдеу әдістері бар.

• Есіңізде болсын, бұл сіздің кінәңіз емес . Бұл генетикалық жағдай.
• Ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға болады .
• Физиотерапия және еңбек терапиясы - бұл аурумен өмір сүретін адамдар үшін өте маңызды екі емдеу әдісі.
• Психикалық денсаулығыңызға да қамқорлық жасаңыз . Көмек қажет болса, сұраудан тартынбаңыз.
• Сіз жалғыз емессіз. Бұл сапарда сізбен бірге дәрігерлер, терапевтер және жақындарыңыз бар, олар сізге көмектеседі.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенеміз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Тұқым қуалайтын спастикалық параплегия, аяқтың сіресуі, аяқтың әлсіздігі, неврологиялық аурулар, генетикалық аурулар, жүру қиындықтары