Балаңыздың ми дамуында ақау бар ма? Голопросенцефалия (ГПЭ) туралы біліңіз

Жаңа туған нәрестеге қараған кездегі қуаныш пен сүйіспеншілікті сөзбен жеткізу мүмкін емес, солай ма? Бірақ кейде біздің сәбилеріміз бұл дүниеге біз күтпеген денсаулық мәселелерімен келуі мүмкін. Бүгін біз сәл күрделі, бірақ білуіміз керек туа біткен ақау туралы айтатын боламыз.

Голопросенцефалия (ЖПЭ) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, голопросенцефалия, сондай-ақ HPE ​​деп те аталады, нәресте әлі құрсақта жатқанда пайда болатын туа біткен ауру. Бұл туа біткен ақау. Бұл жағдайда ұрықтың миы даму кезінде оң және сол жақ жарты шарларға дұрыс бөлінбейді. Біздің миымыз әдетте екі негізгі бөлікке, оң және сол жақ жарты шарға бөлінетінін білесіз бе? Бұл екі жарты шар бір-бірімен байланысқан және корпус каллозум деп аталатын жүйке талшықтарының шоғыры арқылы ақпарат алмасады. Сондай-ақ, бұл жарты шарлардың әрқайсысы маңдай, төбелік, шүйде және самай бөлігі сияқты басқа бөліктерге бөлінеді.

Мидың бұлайша бөліктерге бөлінуі өте маңызды. Себебі бұл бөліну миға бір уақытта көп ақпаратты өңдеуге және әртүрлі әрекеттерді орындауға көмектеседі. Сонымен, «(ЖҚЕ)» жағдайындағыдай, егер бұл бөліну ми дұрыс дамып жатқанда болмаса, бұл бірқатар физикалық және жүйке жүйесіне байланысты мәселелерді тудыруы мүмкін.

«ЖҚЭ» деп аталатын бұл жағдай ұрықтың дамуының өте ерте кезеңінде пайда болады. Бұл дегеніміз, ол тіпті жүкті екеніңізді білмей тұрып та болуы мүмкін. Голопросенцефалияның әртүрлі түрлері бар және олардың ауырлығы мен белгілері әртүрлі. Бұл жағдайдың әр балаға әсер ету тәсілі де әртүрлі болуы мүмкін.

Голопросенцефалияның (ГПЭ) негізгі түрлері қандай?

Голопросенцефалияның (ГПЭ) үш негізгі түрі бар. Оларды ең ауырынан ең жеңіліне дейін ретімен қарастырайық:

Алобар голопросенцефалия

Бұл ең ауыр түрі . Мұнда ұрық миы екі жарты шарға мүлдем бөлінбейді. Нәтижесінде ми мен бет арасында орналасқан құрылымдар жоғалып, ми қуыстары бірігеді. Сонымен қатар, беттің ауыр деформациялары байқалады. Көбінесе, осы типтегі «(ЖҚА)» нәрестелер өлі туылады немесе туылғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болады.

Жартылай доғал голопросенцефалия

Бұл типте ұрықтың миы тек ішінара екі жарты шарға бөлінеді . Бұл мидың сол жағы оң жақпен «маңдай бөліктері» және «париетальды бөліктері» деп аталатын аймақтарда байланысқандықтан болады. Сондай-ақ, мидың оң және сол жарты шарларын бөлетін сызық, «жартылай сфералық жарықшақ», тек мидың артқы жағында орналасқан.

Лобарлы голопросенцефалия

Бұл типте ұрықтың миы негізінен екі жарты шарға бөлінеді., бірақ толығымен бөлінген емес. Екі жарты шар (оң және сол) болғанымен, ми жарты шарлары «маңдай қыртысында» бір-бірімен байланысқан. Бұл «(ЖҚҚ)»-ның ең жеңіл түрі.

Ортаңғы интерфериялық (MIH) нұсқа

Осы үш негізгі түрге қосымша, ортаңғы интергемисфералық (МИГ) нұсқа деп аталатын төртінші кіші түр бар. Бұл жерде ұрық миы ортасында бір-бірімен байланысқан.

Гидраненцефалия мен голопросенцефалияның айырмашылығы неде?

Сізді бұл екі атау шатастыруы мүмкін. Гидренцефалия және голопросенцефалия екеуі де нәрестенің миымен байланысты туа біткен ақаулар, бірақ екеуінің арасында айырмашылық бар.

Гидрэнцефалия – нәресте миының бір бөлігінің жоғалуы. Бұл гидроцефалия (су басы) деп аталатын өте сирек кездесетін жағдай. Мұндай аурумен ауыратын нәрестелердің басы әдетте үлкейген болады.

Дегенмен, голопросенцефалия - бұл эмбриондық кезеңде мидың оң және сол жақ жарты шарларға дұрыс бөлінбеуі. Сіз бұл айырмашылықты түсінесіз бе?

Бұл жағдай кімге әсер етеді? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Голопросенцефалия (ГПЭ) – құрсақта дамып келе жатқан ұрыққа әсер ететін жағдай. Әдетте ол ұрықтың дамуының екінші және үшінші апталарында пайда болады. Бұл көбінесе жүкті екеніңізді білмей тұрып-ақ болады дегенді білдіреді.

Зерттеушілердің бағалауы бойынша, голопросенцефалия эмбриональды кезеңнің алғашқы кезеңінде (жүктіліктің екінші және үшінші апталарында) 250 ұрықтың шамамен 1-інде кездеседі. Дегенмен, бұл жүктіліктердің көпшілігі түсік тастаумен немесе өлі туылумен аяқталады.

Сондықтан, голопросенцефалия тірі туылған нәрестелерде сирек кездесетін жағдай болып табылады, ол шамамен 16 000 тірі туылған нәрестенің 1-інде кездеседі.

Голопросенцефалияның (ГПЭ) белгілері қандай?

Голопросенцефалияның (ГПЭ) әртүрлі түрлері болғандықтан, ауырлығы мен белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Бұл дегеніміз, бұл белгілер бір баладан екінші балаға әртүрлі болуы мүмкін.

Жалпы симптомдар

HPE-мен байланысты жалпы белгілерге мыналар жатады:

• Дамудың кешігулері .
• Ақыл-ой кемістігі.
• Эпилепсия және құрысулар.
• Басының кішкентай болуы (микроцефалия).
• Басының үлкен болуы (макроцефалия).
• Мида сұйықтықтың шамадан тыс жиналуы (гидроцефалия).
• Бет әлпетінің ауытқулары .
• Тіс ауытқулары (мысалы, бір орталық күрек тістің болуы).
• Еріннің және/немесе таңдайдың жырығы.
• Дене температурасын, жүрек соғу жиілігін және тыныс алуды бақылауда қиындықтар.
• Тамақтанудың қиындығы.

Alobar ЖҚҚ сипаттамалары

Бұл ең ауыр түрі, сондықтан белгілері айқынырақ:

• Жалғыз көздің болуы (циклопия), көздердің бір-біріне тым жақын орналасуы (этмоцефалия) немесе мүлдем көздің болмауы (анофтальмия).
• Көз алмасының өте кішкентай болуы (микрофтальмия) және түтік тәрізді мұрнының (пробосцис).
• Көздері жақын орналасқан жалпақ мұрын (көз гипотелоризмі) немесе еріннің ортасында (еріннің ортаңғы жырығы) немесе екі жағында (еріннің екі жақты жырығы) пайда болатын ерін жырығы.

Жартылай доғалы ЖЭО сипаттамалары

• Көздердің тығыз орналасуы (көз алмасының гипотелоризмі), өте кішкентай көз алмасы (микрофтальмия) немесе бір немесе бірнеше көз (анофтальмия).
• Мұрын көпірі мен ұшының жалпақтануы.
• Жалғыз танау тесігі.
• Еріннің ортаңғы жырығы немесе екі жақты жырық ерін.
• Таңдай жарығы.

Lobar HPE сипаттамалары

Бұл ең жеңіл түрі, бірақ келесі белгілерді байқауға болады:

• Екі жақты жырық ерін.
• Көздердің жақыннан түсірілген көрінісі.
• Жалпақ немесе шүңгір мұрын.

Бұл жағдай голопросенцефалия деп аталады және бірнеше түрлі генетикалық синдромдардың бір бөлігі ретінде де пайда болуы мүмкін. Бұл синдромдардың әрқайсысының өзіндік белгілері мен симптомдары бар.

Голопросенцефалияның (ГПЭ) себебі неде?

Әдетте, ұрықтың миы өмірдің алғашқы кезеңінде екі жарты шарға бөлінеді. Голопросенцефалия (ГПЭ) мидың алдыңғы бөлігі, просенцефалон, оң және сол жақ жарты шарларға дұрыс бөлінбеген кезде пайда болады. Яғни, мидың алдыңғы бөлігінің сол және оң жақтары толығымен бөлек болмай, екеуінің арасында қалыптан тыс байланыс болады.

Атап айтқанда, голопросенцефалия келесі себептерден туындауы мүмкін:

• Мутациялар кем дегенде 14 түрлі генде кездеседі .
• Хромосоманың ауытқулары .
• Белгілі бір генетикалық синдромдар .

Дегенмен, көптеген жағдайларда дәрігерлер нақты себебін таба алмайды.

Генетикалық мутациялар

Генетикалық мутация - бұл ДНҚ тізбегінің өзгеруі. ДНҚ-ның бұл тізбегі жасушаларыңызға өз жұмыстарын орындау үшін қажетті ақпаратты береді. Сондықтан, егер ДНҚ тізбегінің бір бөлігі толық болмаса немесе зақымдалса, сізде генетикалық жағдайдың белгілері пайда болуы мүмкін.

Нәресте мутацияның қалай берілуіне байланысты ата-ананың бірінен немесе екеуінен де генетикалық мутацияны мұра ете алады. Дегенмен, кейбір мутациялар кездейсоқ түрде де пайда болады, яғни отбасында ешкімнің мутация тарихы жоқ.

Ғалымдар келесі гендердегі мутацияларды бұл жағдаймен (ЖҚЕ) байланыстырды:

• `SHH`
• `АЛТЫ 3`
• `TGIF1`
• ZIC2
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `ТҮЙІНДІ`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Бұл мутациялар гендер мен олар өндіретін ақуыздардың дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Бұл ұрық миының дамуына әсер етеді және голопросенцефалияны тудырады.

Хромосома ауытқулары

Біздің барлығымыздың жасушаларымызда 23 жұп болып орналасқан 46 хромосома бар. Бұл хромосомалар біздің ДНҚ-мызды тасымалдайды. Қарапайым тілмен айтқанда, оларда біздің денеміздің өсуі мен жұмыс істеуі үшін нұсқаулар бар. Біз бір хромосома жиынтығын анамыздан, ал бір жиынтығын әкемізден аламыз.

Голопросенцефалиямен туылған нәрестелердің шамамен үштен бірінде хромосомалық ауытқулар болады. HPE-мен жиі байланысты хромосомалық ауытқу - трисомия 13 деп аталатын 13-хромосоманың үш көшірмесінің болуы. Трисомия 18 (18-хромосоманың үш көшірмесі) және триплоидия (жасушада қалыпты 46 хромосоманың орнына 69 хромосоманың болуы) да HPE-ге себеп болуы мүмкін.

Генетикалық синдромдар

Кейде голопросенцефалия HPE-ден басқа басқа да медициналық мәселелерді тудыратын белгілі бір генетикалық синдромдардың бөлігі ретінде пайда болуы мүмкін.

HPE-мен байланысты кейбір генетикалық синдромдар:

• «(Хартсфилд синдромы)»
• «(Каллман синдромы екінші)»
• «(Штайнфельд синдромы)»
• «(Смит-Лемли-Опиц синдромы)»
• «(Стромма синдромы)»

Голопросенцефалия (HPE) қалай диагноз қойылады?

Дәрігерлер көбінесе голопросцефалияны (ЖПЭ), әсіресе ауыр жағдайларда, нәресте туылмас бұрын, пренатальды ультрадыбыстық зерттеуді қолдана отырып анықтай алады. Бұл жағдайды пренатальды кезеңде ұрықтың МРТ (магниттік-резонанстық томография) арқылы да анықтауға болады.

Бұл пренатальды бейнелеу сынақтары HPE анықтай алса да, HPE көбінесе нәресте туылғаннан кейін, бет әлпетінің ауытқулары немесе неврологиялық мәселелер пайда бола бастаған кезде диагноз қойылады . Содан кейін диагнозды растау үшін бастың бейнелеу сынақтары жүргізіледі.

Голопросенцефалияның өте жеңіл түрлері бар нәрестелерге шамамен бір жасқа толғанға дейін диагноз қойылмауы мүмкін. Мұндай жағдайларда дамудың кешігуі жүйке жүйесінде проблема болуы мүмкін екендігінің белгісі болуы мүмкін. Содан кейін дәрігерлер миды бейнелеуді тағайындайды.

Диагностикалық тесттер

Дәрігерлер нәресте туылғаннан кейін голопросенцефалияны диагностикалау үшін келесі бейнелеу сынақтарын қолданады:

• Бас ультрадыбыстық зерттеуі: Ультрадыбыстық зерттеу (сонография деп те аталады) - ішкі ағзалар немесе қан тамырлары сияқты тіндердің тірі кескіндерін немесе бейнелерін жасау үшін жоғары жиілікті дыбыс толқындарын пайдаланатын ауыртпалықсыз, инвазивті емес бейнелеу сынағы.
• Мидың магнитті-резонанстық томографиясы (МРТ):МРТ сканерлеуі де ауыртпалықсыз тексеру болып табылады. Ол балаңыздың миындағы құрылымдар мен тіндердің өте анық суреттерін түсіре алады. МРТ үлкен магнитті, радио толқындарын және компьютерді пайдаланады. Ол рентген сәулелерін (сәулеленуді) пайдаланбайды.
• Бастың компьютерлік томографиясы (КТ): КТ - бұл тексерілетін дене бөлігінің (бұл жағдайда балаңыздың басы мен миының) көптеген үш өлшемді (3D) кескіндерін жасау үшін рентген сәулелері мен компьютерді пайдаланатын тест.

Мүмкіндігінше, дәрігерлер HPE-нің нақты себебін анықтау үшін хромосомалық талдау, цитогенетикалық және молекулалық сынақтарды қоса алғанда, ДНҚ зерттеулерін жүргізеді.

Егер генетикалық тестілеу голопросенцефалиямен байланысты хромосомалық немесе генетикалық мәселені анықтаса, дәрігеріңіз тағы бір бала сүюді жоспарлап отырсаңыз, генетикалық кеңес алуды ұсынуы мүмкін.

Голопросенцефалияны (ГПЭ) емдеудің қандай әдістері бар?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта голопросенцефалия (ГПЭ) ауруының емі немесе негізгі емі жоқ. Оның орнына дәрігерлер әр баланы нақты белгілеріне қарай ГПЭ-мен емдейді. Бұл емдеу нұсқалары баладан балаға өзгеретінін білдіреді.

Бұл емдеу әртүрлі мамандар тобының бірлескен күш-жігерін қажет етуі мүмкін, соның ішінде:

• Педиатрлар
• Неврологтар
• Эндокринологтар
• Пластикалық хирургтар
• Еңбек және физиотерапевтер
• Паллиативтік көмек тобы
• Кешенді күтім тобы

Ондай адамдарды да қосуға болады.

Жалпы емдеу әдістері

HPE үшін ең көп қолданылатын емдеу әдістерінің кейбірі:

• Ұстамалардың алдын алуға, азайтуға немесе бақылауға арналған ұстамаға қарсы дәрілер .
• Егер балаңызда гидроцефалия болса, оны қарыншалық-перитонеальды (VP) шунтпен емдеуге болады.
• Дәрі-дәрмектер, кәсіби және физиотерапия бұлшықет сіресуі (спастикалық) және еріксіз қозғалыстар (дистония) сияқты қозғалыс бұзылыстарына көмектесе алады.
• Ерін мен таңдайдың жырығына немесе беттің басқа ерекшеліктеріне арналған пластикалық реконструктивті хирургия.
• Гипофиз безінің гормоналды теңгерімсіздігін емдеуге арналған дәрі-дәрмектер.
• Тамақтану қиындықтары бар балалардың тамақтануын жақсарту үшін шаралар қабылдау. Мысалы, асқазанға түтік арқылы тамақтандыру (гастростомия түтігі - G-түтігі).

Мұның бәрі балаға өмір сүрудің ең жақсы сапасын қамтамасыз ету үшін жасалады.

Голопросенцефалияның (ЖПЭ) алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, голопросенцефалия (ЖПЭ) пайда боладыКөптеген жағдайлардың алдын алу мүмкін емес. Себебі олар көбінесе «жасырын» тұқым қуалайтын генетикалық мәселелерден туындайды. Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, балаңыздың генетикалық жағдайының немесе HPE сияқты тұқым қуалайтын ген мутациясының қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлескен жөн.

Дегенмен, ғалымдар ұрықтың голопросенцефалия даму мүмкіндігін арттыратын кейбір қауіп факторларын анықтады. Оларға мыналар жатады:

• Қант диабеті: Егер сізде жүкті болғанға дейін 1 немесе 2 типті қант диабеті болса, сізде HPE бар бала туу қаупі жоғары болуы мүмкін. Мұны жүктілік кезінде пайда болатын гестациялық қант диабетімен шатастырмау керек.
• Фолий қышқылының (фолий қышқылының) жетіспеушілігі: В9 витаминінің табиғи түрі болып табылатын фолат ұрықтың, әсіресе ми мен жұлынның сау дамуы үшін өте маңызды. Жүктілікке дейін және жүктілік кезінде фолий қышқылының жетіспеушілігі HPE бар баланың туылу қаупін арттыруы мүмкін.
• Тератогендерге ұшырау: Тератогендер – ұрықтың дамуына кедергі келтіретін және туа біткен ақауларға әкелетін заттар немесе факторлар. Тағамнан алынатын этанол (алкоголь), ретиной қышқылы және микотоксиндер (зең токсиндері) сияқты тератогендердің әсері голопросенцефалиямен ауыратын баланың туылу қаупін арттыруы мүмкін.

Сондықтан жүктілік кезінде және жүктілікке дейін салауатты өмір салтын ұстану, теңгерімді тамақтану және медициналық кеңестерді орындау өте маңызды.

Голопросенцефалия (ЖПЭ) болжамы қандай?

Голопросенцефалияның (HPE) болжамы немесе болжамы жағдайдың ауырлығына және нақты себепке байланысты өзгереді.

Орташа және ауыр дәрежедегі ЖЭА-ның болжамы, әдетте, нашар. Орташа және ауыр дәрежедегі ЖЭА-мен ауыратын балалардың өте азы ересек жасқа дейін аман қалады. Жеңіл және орташа ЖЭА-мен ауыратын балалар әдетте ересек жасқа дейін аман қалады, бірақ олар көбінесе ЖЭА-мен байланысты медициналық асқынулармен өмір сүруге мәжбүр болады.

Голопросенцефалиямен ауыратын көптеген балалар ұстамалардың алдын алу және басқа да асқынуларды емдеу үшін күнделікті дәрі-дәрмектер мен емдеуді қажет етеді.

Өмір сүру ұзақтығы

Голопросенцефалиямен (ГПЭ) ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы олардың ГПЭ түріне және аурудың негізгі себебіне байланысты.

Алобар ГЭЭ-мен ауыратын нәрестелер (ең ауыр түрі) әдетте өлі туылған нәрестелер ретінде, туылғаннан кейін көп ұзамай немесе өмірдің алғашқы алты айында шетінейді.

Жартылай немесе жарты шарлы HPE бар және басқа мүшелердегі ауытқулары жоқ балалардың 50%-дан астамы кем дегенде 12 ай өмір сүреді.

ЖҚА жеңіл түрлерімен ауыратын балалар әдетте ересек жасқа дейін аман қалады.

Егер менің баламда голопросенцефалия (HPE) болса, не күтуім керек?

Бұл өте маңызды. Голопросенцефалиямен (ГПЭ) ауыратын екі бала бірдей зардап шекпейтінін ұмытпаңыз. Балаңыздың қалай зардап шегетінін нақты білудің ешқандай мүмкіндігі жоқ. Болашаққа дайындалу үшін жасай алатын ең жақсы нәрсе - голопросенцефалияны зерттейтін және емдейтін мамандармен сөйлесу. Олар сізге бұл туралы көбірек ақпарат бере алады.

Голопросенцефалиямен (HPE) ауыратын баламды қалай күтемін?

Голопросенцефалия (HPE) ауруымен ауыратын балаңызға күтім жасау үшін дәрігерлердің келесі кеңестерін орындаңыз:

• Кез келген тағайындалған дәрі-дәрмектерді нұсқаулыққа сәйкес беріңіз.
• Даму бағалаулары мен емдеу әдістерін қарастырыңыз.
• Барлық кейінгі медициналық тексерулерге қатысуды ұмытпаңыз.

Голопросенцефалия когнитивті, неврологиялық және/немесе қозғалыс проблемаларын тудыруы мүмкін. HPE бар көптеген балалардың даму проблемалары бар және өмір бойы күнделікті әрекеттерге көмек қажет болуы мүмкін.

Балаңыздың медициналық тобы сіздің сұрақтарыңызға жауап бере алады және сізге қолдау көрсете алады. Олар сізді өз аймағыңыздағы немесе онлайн қолдау топтарына бағыттай алады. Сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз.

Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?

Егер сіздің балаңызда голопросенцефалия (ЖПЭ) диагнозы қойылса, емдеудің нәтижелі екеніне көз жеткізу және даму ілгерілеуін бағалау үшін олар медициналық топқа үнемі көрініп тұруы керек.

Балаңызда голопросенцефалия бар екенін білу қиын болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емес екеніңізді біліңіз. Сізге және сіздің отбасыңызға көмектесетін көптеген ресурстар бар. Бұл жағдайды жақсы білетін дәрігермен сөйлесу маңызды. Бұл сізге балаңыздың қалай әсер ететіні және оған қалай дайындалу керектігі туралы көбірек білуге ​​көмектеседі.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Голопросенцефалия (HPE) - нәрестенің миы құрсақта екі жарты шарға дұрыс бөлінбеген кезде пайда болатын күрделі туа біткен ақау.

• Әртүрлі түрлері мен ауырлық деңгейлері бар, сондықтан белгілері баладан балаға өзгереді.
• Көбінесе генетикалық себептер мен хромосомалық ауытқулар қатысады, бірақ кейде себебін табу мүмкін емес.
• Оны туылғанға дейін ультрадыбыстық немесе МРТ арқылы анықтауға болатын болса да, көбінесе ол тек туылғаннан кейін анықталады.
• Нақты емі жоқ , бірақ симптомдарды бақылау және баланы қолдау үшін әртүрлі емдеу әдістері бар.
• Аурудың болжамы жағдайдың ауырлығына байланысты өзгереді. Жеңіл жағдайларда балалар ересек жасқа дейін аман қалуы мүмкін.
• Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болуды жоспарласаңыз, қант диабетін бақылау және фолий қышқылын қабылдау сияқты нәрселерге абай болыңыз.
• Бұл жағдайда сіз жалғыз емессіз. Сіз дәрігерлерден, кеңесшілерден және қолдау топтарынан көмек ала аласыз. Дәл ақпарат пен қолдау өте маңызды.

Голопросцефалия , HPE, ми бұзылулары, туа біткен ақаулар, ұрықтың дамуы, генетикалық аурулар, хромосомалық ауытқулар, жүктілік денсаулығы, бала денсаулығы