Гомоцистинурия (ГЦУ) деп аталатын сирек кездесетін генетикалық ауру туралы білесіз бе? Бұл туралы әңгімелесейік!

Бүгін біз бұрын естімеген, бірақ барлығы білуі өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл гомоцистинурия немесе қысқаша «(HCU)» деп аталады. Кейде денемізде болатын белгілі бір химиялық процестер дұрыс жүрмеген кезде күтпеген мәселелер туындауы мүмкін. Бұл «(HCU)» деп аталатын осындай жағдайлардың бірі. Қорықпаңыз, бұл туралы қарапайым түрде сөйлесейік.

Гомоцистинурия (ГХУ) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «(HCU)» сирек кездесетін генетикалық ауру . Бұл жағдайда біздің денеміз «(Гомоцистеин)» аминқышқылын дұрыс басқара алмайды, яғни оны пайдалана және шығара алмайды. Елестетіп көріңізші, егер денемізде пайдасыз заттар жиналса не болады? Дәл солай, бұл «(Гомоцистеин)» қан мен зәрде қажетсіз жиналады. Бұл жиналу көзде, қаңқа жүйесінде (біздің қаңқамызда), орталық жүйке жүйесінде (ми мен жұлын) және тамыр жүйесінде (қан тамырларында) күрделі асқынулар тудыруы мүмкін. Енді сізде сұрақ туындайды , бұл аминқышқылдары қандай? Аминқышқылдары ақуыздардың негізгі құрылыс блоктары болып табылады. Ғимарат салу үшін кірпіш қажет болғандай, аминқышқылдары денемізде ақуыздарды құру үшін қажет. Біздің денеміз бұл «(Гомоцистеин)» бір бөлігін «(Метионин)» деп аталатын басқа аминқышқылынан жасайды. Сондай-ақ, біз жейтін ақуызға бай тағамдардан, мысалы, ет, балық және жұмыртқадан біз көбірек «(Метионин)» аламыз. Әдетте, біздің денеміз бұл «(метионин)»-ді ыдыратып, оны «(гомоцистеин)»-ге айналдырады. Дегенмен, «(гомоцистинурия)» бар адамның денесінде осы «(гомоцистеин)»-ді дұрыс бақылау, яғни оны қажетті деңгейде ұстап тұру және қалғанын өзгерту үшін қажетті фермент жетіспейді немесе дұрыс жұмыс істемейді. Фермент - бұл біздің денеміздегі химиялық реакцияларды жылдамдататын ақуыз түрі. Сондықтан бұл фермент жетіспеген кезде «(гомоцистеин)» деңгейі артады.

Гомоцистинурияның негізгі түрлері қандай?

Зерттеушілер гомоцистинурияны негізгі генетикалық себептерге байланысты бірнеше түрге бөлді. Екі негізгі түрі бар:

1. Цистатионин бета-синтаза (КБС) тапшылығы (Классикалық гомоцистинурия)

Бұл гомоцистинурияның ең көп таралған түрі . Цистатионин бета-синтаза (CBS) - гомоцистеинді басқа аминқышқылына, цистеинге айналдыруға көмектесетін фермент. Аурудың бұл түрі CBS гені CBS ферментін тым аз өндіргенде немесе мүлдем өндірмегенде немесе CBS ферменті дұрыс жұмыс істемегенде пайда болады. CBS ферментінің дұрыс жұмыс істеуі үшін пиридоксин деп те аталатын В6 дәрумені қажет. Бұл түрі сіздің В6 дәрумені қоспаларына қаншалықты жақсы жауап беретініңізге байланысты одан әрі бөлінеді.

2. Кобаламин (cbl) алмасуының бұзылуы

Біздің ағзамыз гомоцистеиннің бір бөлігін метионинге айналдыруы керек. Бұл процесс кобаламин деп те аталатын В12 дәруменін қамтиды. Біздің ағзамыз гомоцистеинді метионинге айналдыру үшін бірнеше кезеңнен өтеді. Кобаламиннің жетіспеушілігінен туындайтын гомоцистинурия дене бұл кезеңді аяқтай алмаған, дұрыс ферментті өндірмеген немесе ақаулы ферменттерді шығарған кезде пайда болады.

Гомоцистинурия мен Марфан синдромының айырмашылығы неде?

Марфан синдромы - дененің барлық жерінде дәнекер тіндерге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Бұл бұзылыстың көптеген белгілері гомоцистинурия белгілеріне ұқсас. Мысалы, ұзын аяқ-қолдар, ұзын, жіңішке саусақтар, эктопия лентис және миопия. Дегенмен, Марфан синдромы Фибриллин-1 (FBN1) геніндегі мутациядан туындайды. Марфан синдромымен ауыратын адамдарда гомоцистеин мен метионин деңгейі қалыпты болады.

Бұл ауру кімге көбірек әсер етеді? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Гомоцистинурия генетикалық мутациядан туындайды. Сондықтан оны кез келген адам дамыта алады. Дегенмен, кейбір зерттеулер бұл жағдайдың кейбір елдердегі адамдарға басқаларына қарағанда көбірек әсер ететінін көрсетті. Бұл елдер:

• Ирландия
• Норвегия
• Германия
• Катар

Гомоцистинурия - өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Аурудың ең көп таралған түрі әлем бойынша 200 000-нан 335 000-ға дейін адамның біреуіне әсер етеді. Бұл өте сирек кездеседі.

Гомоцистинурияның белгілері қандай?

«(Гомоцистинурия)» белгілері сіздің түріне байланысты өзгереді. Олар әдетте өмірдің алғашқы бірнеше жылында пайда бола бастайды. Дегенмен, кейбір адамдарда ересек жасқа дейін ешқандай белгілер болмауы мүмкін. «(Гомоцистинурия)» ең көп таралған түрі әдетте келесі жүйелерге әсер етеді:

• Көздер
• Қаңқа жүйесі
• Орталық жүйке жүйесі
• Тамыр жүйесі

«(Гомоцистинурия)» белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

Көзге әсер ететін белгілер:

• Көздің линзасы қалыпты қалпынан жылжиды (ectopia lentis). Бұл көру қабілетінің нашарлауына әкелуі мүмкін.
• Көрудің қатты бұзылуы (миопия), яғни алысты көре алмау.

Сүйек жүйесіне әсер ететін белгілер:

• Шамадан тыс өсуді көрсетеді.
• Қолдардың, аяқтардың және саусақтардың қалыптан тыс ұзаруы.
• Аяқтар түзу тұрғанда тізелер ішке қарай бүгіледі және тізелер бір-біріне тиіп кетеді (бұл «тізелермен тықылдау» деп те аталады).
• Кеуде қуысы ішке қарай шығыңқы немесе алға қарай шығыңқы.
• Омыртқаның қисаюы (сколиоз).
• Гомоцистинуриясы бар адамдарда остеопороз даму қаупі де бар.

Орталық жүйке жүйесіне әсер ететін белгілер:

• Дамудың кешігуі . Бұл жасқа сәйкес интеллектуалдық немесе физикалық дамуды көрсетпеу дегенді білдіреді.
• Оқудағы қиындықтар.

Жүрек-қан тамырлары жүйесіне әсер ететін белгілер:

• Қан ұйығыштарының пайда болу қаупінің жоғарылауы. Бұл қан ұйығыштары инсульт немесе өкпе эмболиясы сияқты қауіпті жағдайларды тудыруы мүмкін.

Гомоцистинурияның себептері қандай?

Гомоцистинурияның көптеген түрлері әртүрлі гендердегі генетикалық өзгерістерге немесе мутацияларға байланысты.

Генетикалық себептер

«(Гомоцистинурия)» ең көп таралған түрі «(CBS)» геніндегі мутациядан туындайды. Бұл «(CBS)» гені біздің ағзамызға «(Цистатионин бета-синтаза)» деп аталатын ферментті қалай жасау керектігін айтады. Бұл фермент «(Гомоцистеин)» қышқылын «(Метионин)»-ге айналдыратын химиялық жолға жауапты. «(Гомоцистинурия)» сонымен қатар «(MTHFR)», «(MTR)», «(MTRR)» және «(MMADHC)» гендеріндегі мутациялардан туындауы мүмкін. Осы гендердің барлығы «(Гомоцистеин)» қышқылын «(Метионин)»-ге айналдыруға жауапты. Егер осы гендердің кез келгенінде мутация болса, тиісті фермент дұрыс жұмыс істемейді. Содан кейін «(Гомоцистеин)» ағзада жинала бастайды. Дегенмен, зерттеушілер әлі күнге дейін гомоцистеиннің жоғары деңгейі неге гомоцистинурия белгілерін тудыратынын толық білмейді. Сіз гомоцистинурияны аутосомды-рецессивті түрде мұра етесіз. Бұл дегеніміз, егер әдетте ешқандай белгілері жоқ биологиялық ата-анаңыздың екеуі де сізге зақымдалған генді берсе ғана ауруды мұра етесіз.

Гомоцистинурия витаминдердің жетіспеушілігінен туындауы мүмкін бе?

Иә, гомоцистинурия генетикалық емес себептерге байланысты да пайда болуы мүмкін. Бұл жағдай В6 дәруменінің, В9 дәруменінің (фолат) немесе В12 дәруменінің (кобаламин) ауыр жетіспеушілігінен де туындауы мүмкін.

Гомоцистинурия қалай анықталады?

Америка Құрама Штаттары сияқты елдерде жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерулер гомоцистинурияны қоса алғанда, бірнеше метаболикалық жағдайларды анықтау үшін қолданылады. Гомоцистеин сынағы балаңыздың қанындағы гомоцистеин мен метионин деңгейін өлшейді. Егер сынақ нәтижелері оң болса, бұл жағдайдың болуы мүмкін екенін көрсетсе, балаңыздың дәрігері нәтижелерді растау үшін қосымша тексерулерді тағайындайды. Дегенмен, бұл жаңа туған нәрестелерді тексеру әрқашан 100% дәл бола бермейді. Кейде олар белгілі бір жағдайларды анықтай алмауы мүмкін. Сондықтан, кейбір адамдарға симптомдар пайда болғаннан кейін гомоцистинурия диагнозы қойылады. Көптеген симптомдар нәрестелік немесе ерте балалық шақта пайда болғанымен, кейде ересек жаста пайда болуы мүмкін. Егер сізде «(Гомоцистинурия)» белгілері болса, дәрігеріңіз жағдайды растау үшін «(Гомоцистеин сынағы)» тағайындайды. Егер нәтижелер сізде «(классикалық гомоцистинурия)» (яғни «(CBS)» жетіспеушілігі) бар екенін көрсетсе, дәрігеріңіз сізде қандай кіші түрдің бар екенін анықтау үшін тағы бір тексеруді тағайындайды. Бұл «(В6 дәрумені сынақтары)» деп аталады. Бұл тест сіздің В6 дәрумені қоспаларына қалай жауап беретініңізді анықтайды. Содан кейін дәрігер сіз үшін дұрыс емдеу жоспарын жасай алады. «(Классикалық гомоцистинурия)» келесідей жіктелуі мүмкін:

• В6 дәруменіне сезімтал: Сіздің денеңіз «(CBS)» ферментін жеткілікті мөлшерде өндіреді, сондықтан В6 дәрумені сол ферменттің дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.
• Ішінара В6 дәруменіне жауап береді: Сіздің денеңіз белгілі бір мөлшерде «(CBS)» ферментін өндіреді, сондықтан В6 дәрумені ішінара көмектесе алады.
• В6 дәруменіне жауап бермейді: Сіздің денеңіз «(CBS)» ферментін жеткілікті мөлшерде өндірмейді, сондықтан В6 дәрумені ферментке көмектеспеуі екіталай.

Генетикалық тестілеу гомоцистинурияны тудыратын гендердегі мутацияларды анықтай алады. Дегенмен, дәрігерлер әдетте бұларды қолданбайды, себебі гомоцистеин сынағының өзі ғана ауруды анықтай алады.

Гомоцистинурияны емдеудің қандай әдістері бар?

Гомоцистинурияны емдеу қандағы гомоцистеин деңгейін бақылауды және симптомдарды басқаруды қамтиды. Емдеу әдетте В6 дәрумені қоспаларын қабылдауды қамтиды. Егер сізде В6 дәруменіне жауап беретін түр болса (классикалық гомоцистинурия), В6 дәрумені қоспалары гомоцистеин деңгейін төмендету және бақылау үшін жеткілікті болуы мүмкін. Дегенмен, егер сізде В6 дәруменіне жауап бермейтін немесе ішінара жауап беретін түр болса (классикалық гомоцистинурия), В6 дәрумені қоспаларының өзі жеткіліксіз болуы мүмкін. Сізге қосымша емдеу нұсқалары қажет болуы мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• «(Бетаин)» (Бетаин) немесе «(Цистадан)» препараты: «(Бетаин)» қандағы «( Гомоцистеин )» деңгейін төмендетуге көмектеседі.
• «(Гомоцистинурия)» үшін арнайы диета: Сіз құрамында ақуыз және «(Метионин)» бар тағамдарды шектейтін диетаны ұстануыңыз керек.
• Қосымша қоспалар: Егер сізде гомоцистинурияның басқа түрі болса, сізге фолат ( В9 дәрумені ) немесе кобаламин ( В12 дәрумені ) қоспаларын қабылдау қажет болуы мүмкін.

Ең бастысы, бұл емдеуді өмір бойы жалғастыру керек. Тек сонда ғана сіз гомоцистеин деңгейін бақылай аласыз, асқынуларды азайта аласыз және салауатты өмір сүре аласыз.

Гомоцистинуриямен қанша уақыт өмір сүруге болады?

Егер ерте диагноз қойылып, өмір бойы дұрыс емделсе, гомоцистинуриясы бар балалардың көпшілігі қалыпты, салауатты өмір сүре алады деп күтуге болады . Сондықтан ерте диагностикалау және емдеуді жалғастыру өте маңызды.

Гомоцистинурияның алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, гомоцистинурияның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, егер сіз жүкті болсаңыз немесе болашақта балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшімен кеңескен жөн. Генетикалық кеңес сізге гомоцистинуриямен ауыратын баланың болу қаупін түсінуге көмектеседі. Өзіңізде немесе балаңызда генетикалық ауру бар екенін білгенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну қалыпты жағдай. Гомоцистинурия туралы барлық ақпаратты білуге ​​уақыт бөліңіз. Содан кейін сіздің жағдайыңызды толық түсінетін дәрігерді табыңыз. Метаболизм маманымен жұмыс істеу сізге бақылау сезімін бере алады. Өзіңізді ақпарат пен ресурстармен қамтамасыз ету арқылы сіз ең жақсы нәтижеге қол жеткізе аласыз.

Соңында, ең маңыздысы (Үйге апаратын хабарлама)

Жарайды, енді сіз біз не туралы айтып отырғанымызды (Гомоцистинурия) жақсы түсіндіңіз деп үміттенемін. Есте сақтау керек бірнеше маңызды жайттар:

• «(Гомоцистинурия)» дегеніміз не?Сирек кездесетін, бірақ ықтимал ауыр генетикалық ауру.
• Бұл жағдайда организм «гомоцистеин» деп аталатын химиялық затты дұрыс басқара алмайды және ол организмде жиналады.
• Бұл көзге, қаңқаға, жүйке жүйесіне және қан тамырларына қатысты мәселелерді тудыруы мүмкін.
• Ең бастысы - ауруды ерте анықтау және өмір бойы тиісті ем алу . Егер сіз осылай жасасаңыз, қалыпты өмір сүре аласыз.
• В6 дәрумені, арнайы диета және кейбір дәрі-дәрмектер мұны емдеудің негізгі әдістері болып табылады.
• Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса немесе отбасыңыздың біреуінде осы белгілер болса, медициналық көмекке жүгінуді ұмытпаңыз.

Қорықпаңыз, кез келген медициналық жағдаймен күресудің ең жақсы жолы - ол туралы жақсы хабардар болу. Гомоцистинурия, генетикалық аурулар, гомоцистеин, аминқышқылдары, В6 дәрумені, В12 дәрумені, метионин.