Хантингтон ауруы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтып көрейік.

Отбасыңыздағы біреудің, мүмкін анаңыздың немесе әкеңіздің немесе таныстарыңыздың кенеттен аяқ-қолдарын басқара алмай қалғанын байқадыңыз ба? Сіз кішкентай дірілдеу, кейде сүріну, еденге құлау немесе ашу мен қайғы сияқты эмоцияларды басқаруда қиындықтар сияқты нәрселерді байқаған боларсыз. Бұл нәрселер сырттай ұсақ-түйек болып көрінгенімен, олардың себебі кейде ауыр болуы мүмкін. Бүгін біз ұқсас белгілерді тудыратын, бірақ біздің еліміздегі көптеген адамдар естімеген ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Хантингтон ауруы.

Қарапайым тілмен айтқанда, Хантингтон ауруы дегеніміз не?

Хантингтон ауруы – миға, әсіресе жүйке жасушаларына әсер ететін генетикалық ауру . Ол мидың қозғалыс пен есте сақтауды басқаратын бөліктеріне әсер етеді.

Денемізді компьютер деп елестетіп көріңіз. Ми - оның негізгі басқару орталығы. Бұл ауру дамыған кезде, сол басқару орталығындағы кейбір бағдарламалар істен шығады. Содан кейін дене қозғалыстары, эмоциялар және ойлау сияқты нәрселер істен шыға бастайды. Уақыт өте келе бұл белгілер біртіндеп азаймайды, керісінше күшейеді.

Бұл аурудың нұсқалары бар ма?

Иә, Хантингтон ауруының екі негізгі түрі бар.

1. Ересектерде басталуы: Бұл ең көп таралған түрі. Әдетте белгілері 30 жастан кейін пайда бола бастайды.

2. Жасөспірімдердің Хантингтон ауруы: Бұл өте сирек кездесетін түрі. Ол балалар мен жасөспірімдерге әсер етеді.

Хантингтон ауруының белгілері қандай?

Бұл ауру біздің денемізге де, ақыл-ойымызға да әсер етеді. Сондықтан, симптомдарды екі негізгі санатқа бөлуге болады. Оларды түсінуді жеңілдету үшін оларды осылай қарастырайық.

Алғашқы кезеңдерде бұл белгілер байқалмауы мүмкін. Олар қалам ұстау немесе сүріну сияқты қарапайым нәрседен басталуы мүмкін. Бірақ уақыт өте келе бұл белгілер біртіндеп күшейіп, күнделікті тапсырмаларды өз бетіңізше орындау мүмкін емес етеді.

Неліктен бұл ауру пайда болады? Себебі неде?

Хантингтон ауруының негізгі себебі - генетикалық мутация. Қарапайым тілмен айтқанда, ол біздің денеміздегі «HTT» деп аталатын геннің өзгеруінен туындайды.

Бұл «HTT» гені «huntingtin» деп аталатын ақуызды түзеді. Бұл ақуыз миымыздағы жүйке жасушаларының (нейрондардың) дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.

Дегенмен, Хантингтон ауруымен ауыратын адамда «HTT» генінде ақау болғандықтан, ол шығаратын «huntingtin» ақуызы да ақаулы. Бұл ақаулы ақуыз жүйке жасушаларына көмектесудің орнына оларды жоя бастайды. Ми жасушалары осылай өлгенде, жоғарыда аталған белгілер пайда болады.

Бұл тұқым қуалайтын ауру ма?

Иә. Бұл сөзсіз тұқым қуалайтын ауру. Медицинада біз мұны «аутосомды-доминантты» тұқым қуалау үлгісі деп атаймыз. Бұл жай ғана мынаны білдіреді:

Өте сирек жағдайларда, жаңа генетикалық мутацияға байланысты отбасында ешкімде ауру болмаса да, біреуде ауру дамуы мүмкін. Бірақ бұл өте сирек кездеседі.

Дәрігер бұл ауруды қалай анықтайды?

Егер сізде осындай белгілер болса, ең алдымен дәрігерге көрінуіңіз керек. Ол сізді невропатологқа жолдауы мүмкін.

Ауруды анықтау үшін бірқатар тексерулер жүргізіледі.

• Физикалық және неврологиялық тексеру: Дәрігер сіздің дене қимылдарыңызды, тепе-теңдігіңізді және рефлекстеріңізді мұқият тексереді.
• Отбасылық медициналық тарих: Сізден отбасыңызда осы аурумен ауырғандар бар ма деп сұралады. Бұл өте маңызды.
• Генетикалық тестілеу: Бұл ауруды растаудың ең маңызды тесті. Бұл қаныңыздың үлгісін алып, оның ДНҚ-сын HTT генінің ақауына тексеруді қамтиды.
• Миды сканерлеу: Мида қандай да бір өзгерістер бар-жоғын білу үшін магнитті-резонанстық томография (МРТ) және компьютерлік томография (КТ) сияқты сканерлеулер де жасалуы мүмкін.

Аурудың белгілері пайда болғанға дейін оның бар-жоғын білу мүмкін бе?

Иә, мүмкін. Егер отбасыңыздағы біреуде (анаңыз, әкеңіз, бауырыңыз) ауру болса, генетикалық тест симптомдар пайда болғанға дейін сізде де генді мұра ететініңізді анықтай алады. Бұл «болжамды генетикалық тестілеу» деп аталады.

Бірақ бұл өте сезімтал шешім.

• Артықшылықтары: Болашақта бұл ауруды жұқтыруыңыз мүмкін екенін білу сізге отбасын жоспарлау және қаржылық жоспарлау кезінде көмектеседі.
• Кемшіліктері: Сондай-ақ, емделмейтін аурумен ауыратыныңызды білу психикалық тұрғыдан өте қиын болуы мүмкін.

Мұның емі бар ма?

Бұл есту үшін ең өкініштісі. Қазіргі уақытта Хантингтон ауруын толығымен емдеуге, аурудың пайда болуын тоқтатуға немесе симптомдардың нашарлауын тоқтатуға арналған ешқандай емдеу әдісі жоқ.

Бірақ, алаңдамаңыз. Симптомдарды бақылауға және пациенттің мүмкіндігінше жайлы өмір сүруіне көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.

• Физиотерапия немесе кәсіби терапия: Бұл емдеу әдістері дененің тепе-теңдігін, бұлшықет күшін жақсартуға және күнделікті тапсырмаларды жеңілдетуге көмектеседі.
• Сөйлеу терапиясы:Сөйлеу және жұту қиындықтарына көмектеседі.
• Кеңес беру: Аурудан туындаған стресс және депрессия сияқты жағдайларды шешу үшін кеңес беру өте маңызды.
• Дәрі-дәрмектер: Дәрігер сіздің симптомдарыңызды бақылау үшін әртүрлі дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Мысалы:
• «Тетрабеназин» және «Дейтетрабеназин» сияқты дәрілер дене дірілдерін (хореяны) бақылау үшін қолданылады.
• Депрессия мен психикалық бұзылуларға арналған антидепрессанттар және антипсихотикалық дәрілер сияқты дәрі-дәрмектер.

Ауру уақыт өте келе қалай нашарлайды?

Хантингтон ауруы - әдетте үш сатыдан өтетін прогрессивті ауру.

Бұл ауру өлімге әкеле ме?

Хантингтон ауруы тікелей өлімге әкелмейді. Дегенмен, аурудың асқынулары өлімге әкелуі мүмкін. Мысалы:

• Жұту қиындауы тамақтың/сусынның тыныс алу жолдарында тұрып қалуына, пневмония сияқты инфекциялардың пайда болуына әкелуі мүмкін.
• Жиі құлаудан туындаған ауыр жарақаттар .

Ауру әдетте диагноз қойылғаннан кейін 10 жылдан 30 жылға дейін созылады .Сіз өмір сүре аласыз. Бұл уақыт әр адамда әртүрлі болады.

Аурумен өмір сүрген кезде не істей аласыз?

Бұл аурудың алдын алу мүмкін болмаса да, аурумен өмір сүре отырып, өмір сүру сапасын сақтау үшін көптеген нәрселер жасауға болады.

• Үнемі жаттығу жасаңыз: Зерттеулер жаттығулардың физикалық және психикалық денсаулығыңызды сақтауға көмектесетінін көрсетті.
• Дұрыс тамақтану: Бодибилдинг күніне 5000 калорияға дейін жағуға мүмкіндік береді. Сондықтан диетологпен кеңесіп, дұрыс тамақтану маңызды.
• Көп су ішіңіз: Жұтудың қиындауы сусыздануға әкелуі мүмкін. Сондықтан күні бойы қажетті мөлшерде су ішу маңызды.
• Қолдау тобына қосылыңыз: Осы аурумен ауыратын басқа адамдармен және олардың отбасыларымен сөйлесу психикалық күштің тамаша көзі болып табылады.
• Болашаққа жоспар құрыңыз: Ауруыңыз күшейген жағдайда сізге қандай көмек қажет болатынын (үйде күтім көрсету қызметтері, қарттар үйлері) алдын ала зерттеп алыңыз. Қаржылық және заңды істеріңізді шешу үшін сенім артатын біреуді тағайындаңыз.

Бұл ауру туралы білгенде қайғырып, таң қалу қалыпты жағдай. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер, терапевтер, кеңесшілер және отбасыңыз сізге көмектесуге дайын.