Кішкентайыңызда осындай оғаш белгілер бар ма? Херлер синдромы туралы әңгімелесейік.

Сіз кішкентайыңыздың дамуы мен мінез-құлқына үнемі алаңдайтын шығарсыз, солай ма? Кейде бірдеңе күткендей болмаған кезде аздап қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Ол Херлер синдромы деп аталады. Сіз бұл атауды бұрын естімеген боларсыз. Бірақ, әсіресе отбасыңызда біреуде осындай ауру болса, бұл туралы білуге ​​тұрарлық.

Херлер синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Жарайды, алдымен Херлер синдромы деген не екенін қарастырайық. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл 1 типті мукополисахаридоз (MPS 1) деп аталатын аурулар тобының ең ауыр түрі болып саналады. Біздің денеміздегі кейбір күрделі қанттар, атап айтқанда гликозаминогликандар (бұрын мукополисахаридтер деп аталған), оларды ыдыратып, денеден шығару үшін арнайы ферментті қажет етеді. Херлер синдромымен ауыратын адам бұл ферментті өндірмейді немесе оны өте аз өндіреді.

Елестетіп көріңізші, үйіміздегі қоқыс жинағыш дұрыс жұмыс істемесе не болады? Қоқыс үйіліп қалады, солай ма? Міне, солай. Бұл фермент жетіспеген кезде, қанттар жасушалардың ішіндегі «(лизосомалар)» деп аталатын дене бөліктерінде жиналады. Бұл «(лизосомалар)» жасушаларымыздағы кішкентай «тазарту орталықтары» сияқты. Содан кейін қанттар осыларда жиналып, қоқыс үйіндісі сияқты толып кетеді. Мұны «(лизосомалық сақтау жағдайы)» деп те атайды. Бұл орын алғанда, жасушалар дұрыс жұмыс істей алмайды, кейде жасушалар өледі. Міне, сондықтан Герлер синдромының белгілері пайда болады.

Бұл жағдай сүйектер мен буындардағы ауытқуларға, бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктеріне, интеллектуалды даму проблемаларына, жүрек ауруына, өкпе проблемаларына және бауыр мен көкбауырдың ұлғаюына әкелуі мүмкін. Егер бұл балада пайда болса, симптомдар өмірге қауіп төндіруі мүмкін және өкінішке орай, өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін.

Бұл санатта MPS I деп аталатын тағы не бар?

Біз бұған дейін Херлер синдромының «(MPS I)» тобының ішіндегі ең ауыры екенін айтқан болатынбыз. Бұл «(MPS I)» тобында тағы екі түрі бар.

• Херлер синдромы - Бұл біз айтып отырған ең ауыр түрі.
• Хюрлер-Шей синдромы - Бұл орташа ауырлықтағы түрі.
• Шей синдромы - Бұл топтың ең жеңіл түрі.

Бұл үш түрі бір аурудың әртүрлі дәрежелері сияқты. Жеңіл және ауыр түрлері сияқты. Дәрігерлер әдетте екі онша ауыр емес түрін «әлсіреген MPS I» деп атайды.

Бұл түрлердің негізгі айырмашылықтары - симптомдардың басталу уақыты, аурудың жылдамдығы және ақыл-ойға әсері. Херлер синдромында симптомдар көбінесе туғаннан кейін көп ұзамай пайда болады.Бұл сондай-ақ интеллектуалды дамуға айтарлықтай әсер етеді. Басқа «(әлсіреген MPS I)» түрлерінде белгілер алты немесе жеті жасқа дейін пайда болмауы мүмкін. Сондай-ақ, интеллектке әсері Херлер синдромындағыдай ауыр емес. Сондықтан, «(әлсіреген MPS I)» бар адамдар қалыпты өмір сүруі мүмкін.

Херлер синдромын кім дамыта алады?

Бұл кез келген балаға әсер етуі мүмкін генетикалық мутация. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреу I типті мукополисахаридозбен ауырған болса, балаңызда бұл аурудың даму қаупі сәл жоғары. Бұл ананың жүктілік кезінде жасаған нәрсесі емес.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Херлер синдромы сирек кездесетін жағдай. Ол шамамен 100 000 жаңа туған нәрестенің біреуінде кездеседі деп есептеледі. Ерлерде де, әйелдерде де оны дамыту ықтималдығы бірдей. Бұрын айтылған MPS I-дің онша ауыр емес түрі шамамен 500 000 жаңа туған нәрестенің біреуінде кездеседі.

Херлер синдромы нәрестенің денесіне қалай әсер етеді?

Бұл жағдай нәрестенің өсіп келе жатқан денесінің көптеген аспектілеріне әсер етеді. Нәтижесінде пайда болатын кейбір физикалық белгілер осы жағдайға тән. Мысалы:

• Басы әдеттегіден үлкенірек.
• Көздің бұлыңғырлануы дегеніміз - көздің ақ бөлігі (қасаң қабық) қара сақинаның айналасындағы бұлыңғыр болып көрінуі.
• Бет-әлпеті: көздер арасындағы қашықтықтың артуы, маңдайдың ұлғаюы, мұрын көпірінің жалпақталуы, еріндердің ұлғаюы және т.б.
• Бұл сондай-ақ сүйектердің дамуына әсер етеді, бұл нәрестенің бойының кішіреюіне (тыныс алудың қысқаруына) әкелуі мүмкін.

Осы сыртқы белгілерден басқа, ол дененің ішкі мүшелеріне де әсер етеді. Әсіресе жүрек пен өкпе. Осыған байланысты нәресте жиі құлақ инфекцияларына, синус инфекцияларына және өкпе инфекцияларына шалдығуы мүмкін. Кейде тыныс алуға көмектесетін аппараттар қажет болуы мүмкін, ал органдардың зақымдануын қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Херлер синдромының белгілері өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Дегенмен, егер ауру ерте анықталып, емделсе, нәрестенің өмір сүру ұзақтығын арттыруға болады.

Егер сіз болашақта жүкті болуды жоспарласаңыз, осы тұқым қуалайтын аурулардың қауіптерін түсініп, дәрігеріңізбен кеңесіп, генетикалық тестілеу туралы біліп алғаныңыз жөн.

Херлер синдромының белгілері қандай?

Бұл аурудың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін және ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Симптомдар әдетте ерте балалық шақта басталады. Мұны MPS I басқа түрлерінен ерекшелейтін негізгі сипаттамалардың бірі - өмірдің алғашқы кезеңінде интеллектуалды дамудың кешігуі және уақыт өте келе оқу мен есте сақтау қабілеттерінің біртіндеп төмендеуі.MPS I жеңіл түрлерінде интеллект әдетте айтарлықтай өзгермейді.

Херлер синдромының басқа белгілері:

• Жүрек қақпақшасының проблемалары, жүрек бұлшықетінің әлсіреуі (кардиомиопатия)
• Есту қабілетінің жоғалуы немесе естудің толық жоғалуы
• Ми айналасында жұлын-ми сұйықтығының жиналуы (гидроцефалия)
• Бауыр, көкбауыр, бадамша бездері және бұлшықеттер сияқты мүшелер мен дәнекер тіндердің ұлғаюы
• Көру проблемалары, мысалы, көз қысымының жоғарылауы (глаукома)
• Буын проблемалары (буындардың қаттылығы, білек туннелінің синдромы, буын аурулары)
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары, ұйқы апноэі, тыныс алудың қиындауы
• Жарықтар (іштің немесе шаптың томпаюы)

Сыртқы көрінетін ерекшеліктері

Баланың өмірінің алғашқы жылында сіз келесі сыртқы белгілерді байқай бастайсыз:

• Бойы қысқа
• Дизостоз ( сүйектердің дұрыс орналаспауы )
• Арқаның жоғарғы бөлігінің алға қарай қисаюы (бүкір тәрізді) (кеуде-бел кифозы)
• Денедегі, әсіресе бет пен арқадағы шаштың шамадан тыс өсуі

Мұның себебі неде?

Херлер синдромының негізгі себебі - «IDUA» деп аталатын гендегі мутация. Бұл «IDUA» гені біз бұрын айтқан «лизосомалық ферменттерді» жасау үшін нұсқаулар береді. Есіңізде болсын, бұл фермент жасушалардың ішіндегі қалдық өнімдерді (сол қанттарды) ыдыратады. Содан кейін, бұл «IDUA» гені дұрыс жұмыс істемеген кезде, бұл фермент жеткілікті мөлшерде өндірілмейді. Нәтижесінде, қалдық өнімдер жасушалардың ішінде жиналады, ал жасушалар өледі немесе дұрыс жұмыс істемейді. Херлер синдромының белгілері осы себепті пайда болады.

Бұл ұрпақтан ұрпаққа қалай жетеді?

Бұл тұқым қуалайтын ауру, яғни ата-анадан балаға беріледі. Ол аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, балада бұл ауру дамуы үшін бала анасынан да, әкесінен де ақаулы «IDUA» генін мұра етуі керек. Егер ақаулы генді тек ата-ананың біреуі ғана мұра етсе, балада ауру пайда болмайды. Дегенмен, бұл бала аурудың «тасымалдаушы» болуы мүмкін. Бұл олардың белгілері болмаса да, генді балаларына бере алатынын білдіреді.

Херлер синдромы қалай анықталады?

Бақытымызға орай, нәресте туылғанға дейін бұл жағдайды анықтай алатын тесттер бар. Олар пренатальды скринингтік тесттер деп аталады.

• Амниоцентез: Бұл нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алып, оны тексеруді қамтиды.
• Хориондық бүршіктердің үлгісін алу: бұл плацентадан тіннің кішкене бөлігін алып, оны тексеруді қамтиды.

Бұл екі тест те нәрестенің ДНҚ-сындағы генетикалық ауытқуларды тексере алады.

Бала туылғаннан кейін дәрігер баланы тексеріп, симптомдарын қарап, ауруды растау үшін ферменттік белсенділікке талдау жүргізеді. Сондай-ақ, олар отбасында біреудің бұл аурумен (мукополисахаридоз) ауырғанын сұрайды, себебі ол тұқым қуалайтын болуы мүмкін.

Кейде диагнозды растау үшін қосымша тексерулер жүргізілуі мүмкін. Мысалы:

• Нәрестенің сүйектерін қарау үшін рентгенография
• Жүректің эхокардиограммасы (ЭхоКГ)
• Қан және зәр анализдері

Мұны емдеу қандай?

Херлер синдромын емдеу ең алдымен симптомдардың алдын алуға және басқаруға бағытталған.

Қазіргі уақытта емдеудің екі негізгі әдісі бар:

1. Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ): Бұл ағзаға жетіспейтін фермент беруді қамтиды. Фермент альфа L-идуронидаза (альдуразим бренді) деп аталады. Бұл симптомдардың нашарлауының алдын алуға және кейбір асқынуларды болдырмауға көмектеседі. Бұл емдеу ауру анықталғаннан кейін бірден басталады. Бұл инъекция ретінде берілетін өмір бойы емдеу . Инъекцияны қаншалықты жиі жасау керектігін дәрігер аурудың ауырлығына байланысты шешеді.

2. Гемопоэтикалық бағаналы жасушаларды трансплантациялау (ГБЖЖ): Бұл жай ғана сүйек кемігін трансплантациялау. Бұл емдеу әдетте екі жасқа толмаған балаларға (кейде үлкенірек, медициналық бақылаумен) жасалады. Ауыр жағдайларда бұл өмірді ұзартуға, аурудың таралуын болдырмауға, интеллектуалды қабілеттерді сақтауға және физикалық симптомдарды азайтуға көмектеседі. Бұл сау донордың сүйек кемігінен фермент өндіретін бағаналы жасушаларды балаға трансплантациялауды қамтиды.

Негізгі емдеу әдістерінен басқа, симптомдарды бақылауға арналған басқа да емдеу әдістері бар:

• Хирургиялық араласу: Хирургиялық араласуды жүрек қақпақшаларын қалпына келтіру немесе ауыстыру, катарактаны алып тастау және жасанды линзаны (қасаң қабықты ауыстыру) енгізу, сүйек өсу аномалияларын түзету және жарықтарды қалпына келтіру үшін жасауға болады.
• Әртүрлі терапиялық әдістер: физиотерапия, еңбек терапиясы, сөйлеу терапиясы және т.б.
• Егер тыныс алу қиын болса, CPAP аппараты сияқты құрылғыны пайдаланыңыз.
• Егер есту қабілетіңіз нашар болса, есту аппараттарын қолданыңыз.
• Симптомдардан туындаған ауырсынуды азайтуға арналған ауырсынуды басатын дәрілер.

Емдеуден қандай да бір асқынулар бар ма?

Кейбір жағдайларда операция кезінде берілетін анестезияға байланысты асқынулар пайда болуы мүмкін, себебі бұл балаларда тыныс алу қиындайды және буындардың жиырылуы көктамыр ішіне енгізуді қиындатады.

Сонымен қатар, ERT және HSCT емдеу әдістерінен барынша пайда алу үшін оларды уақытында бастау маңызды. Емдеуді кейінге қалдыру, әсіресе интеллектуалды дамуға байланысты белгілер пайда болған болса, нәтижелерді төмендетуі мүмкін. Сондықтан, балаңызды емдеуді бастамас бұрын, дәрігеріңізбен ықтимал жанама әсерлер немесе асқынулар туралы сөйлесіңіз.

Бұл жағдайдың нәрестеге әсер етуінің алдын алудың жолы бар ма?

Өкінішке орай, Херлер синдромы генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, егер сіз болашақта балалы болуды жоспарласаңыз, балаңызда осы генетикалық аурудың болу қаупін түсіну үшін генетикалық кеңес алу және қажет болған жағдайда генетикалық тестілеу үшін дәрігермен кеңескен дұрыс.

Егер сізде Херлер синдромымен бала туылса, не болады?

Мұны есту өте өкінішті. Херлер синдромымен ауыратын балалардың болжамы онша жақсы емес. Бұл аурудың ауыр белгілеріне, әсіресе жүрек пен өкпеге әсеріне байланысты баланың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 10 жылды құрайды. Дегенмен, егер ауру ерте анықталса және «HSCT» (сүйек кемігін трансплантациялау) және «ERT» (ферменттік терапия) сияқты емдеу шаралары басталса, өмір сүру ұзақтығын сәл ұзартуға болады.

MPS I орташа немесе жеңіл түрімен ауыратын балалар емделу арқылы 20-30 жасқа дейін өмір сүре алады. Ерте өлім көбінесе тыныс алу жеткіліксіздігіне байланысты болады.

Бірақ есіңізде болсын, егер ауру онша ауыр болмаса және емдеу ерте басталса, сіз тіпті қалыпты өмір сүре аласыз.

Мұның толық емі бар ма?

Бүгінгі күнге дейін Херлер синдромының емі жоқ. Дегенмен, қазіргі емдеу әдістері өмірді ұзартуға және өмірге қауіп төндіретін симптомдарды жеңілдетуге айтарлықтай көмектесе алады.

Балаңызды қашан дәрігерге апару керек?

Егер балаңызда Херлер синдромының белгілері бар деп күдіктенсеңіз, әсіресе ол өз жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпесе немесе көру немесе есту қабілетінде қиындықтар туындаса, дереу балаңыздың дәрігеріне қаралыңыз.

Жедел жәрдем! Егер балаңыз тыныс алуда қиындықтарға тап болса, жүрек соғысы дұрыс емес сияқты сезінсе немесе жиі есінен танса (бұл кардиомиопатия белгілері болуы мүмкін), оны дереу жақын маңдағы ауруханаға апарыңыз немесе 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Балаңызда осындай ауру бар екенін білгенде, көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Дәрігеріңізден келесі сұрақтар бойынша сұраңыз:

• Баламның жағдайын симптомдардың алдын алу үшін ең жақсы емдеу әдісі қандай?
• Сіз ұсынған емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
• Балама ферментті алмастыру терапиясын қаншалықты жиі енгізу керек?

Херлер синдромы мен Хантер синдромының айырмашылығы неде?

Бұл екеуі де «лизосомалық сақтау жағдайлары». Яғни, қалдық өнімдер жасушалардың ішінде жиналатын аурулар. Дегенмен, екеуінің арасында кейбір шағын айырмашылықтар бар:

• Херлер синдромы: Бұл I типті мукополисахаридоздың (MPS I) ең ауыр түрі. Бұл кезде организмдегі альфа-L-идуронидаза деп аталатын фермент азаяды.
• Хантер синдромы: Бұл Херлер синдромына қарағанда онша ауыр емес жағдай. Ол II типті мукополисахаридоз (MPS II) тобына жатады. Бұл жағдайда организмдегі идуронат-2-сульфатаза (I2S) деп аталатын фермент азаяды.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Херлер синдромының диагнозын қою отбасы үшін қиын болуы мүмкін, әсіресе баланың өміріне қатысты көптеген сұрақтар туындаған кезде. Осы қиын кезеңде балаңыздың дәрігерлерімен тығыз байланыста жұмыс істеу және ауру мен емдеу нұсқалары туралы жақсы хабардар болу маңызды. Сондай-ақ, сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Жұбаныш бере алатын отбасыңыздан, достарыңыздан және денсаулық сақтау мамандарынан қолдау іздеңіз. Ерте диагноз қою және тиісті емдеу балаңызға мүмкіндігінше жақсы өмір сүруге көмектеседі.

Херлер синдромы, генетикалық бұзылыс, бала денсаулығы, фермент тапшылығы, MPS 1, генетикалық ауру, балалық шақ аурулары, фермент тапшылығы, лизосомалық аурулар, Херлер синдромы, генетикалық бұзылыс, бала денсаулығы, фермент тапшылығы