Кішкентайыңызда осындай сирек кездесетін ауру бар ма? Кабуки синдромы туралы әңгімелесейік

Кабуки синдромы туралы естігеніңіз бар ма? Мүмкін емес шығар. Өйткені бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бірақ бұл туралы білу маңызды, әсіресе ата-ана болсаңыз. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл жағдай балаңыздың денесінің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Көбінесе бұл балалардың бет-әлпеті ерекше, қаңқа жүйесіндегі шамалы өзгерістер, интеллектуалды дамудағы кейбір кідірістер және туғаннан кейін даму проблемалары болады. Бірақ әр балада бұл белгілер бола бермейді, және аурудың ауырлығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл туралы толығырақ тоқталайық, солай ма?

«Кабуки» атауы қалай пайда болды?

Бұл да өте қызықты оқиға. 1981 жылы екі жапон ғалымы алғаш рет Кабуки синдромы деп аталатын бұл ауруды ашты. Олардың бірі оны «Кабуки макияж синдромы» деп атады. Мұның себебі, осы аурумен ауыратын көптеген балалардың бет-әлпеті дәстүрлі жапон театр өнері «Кабуки» пьесаларындағы актерлердің макияжына ұқсайды. Елестетіп көріңізші, актерлердің кірпіктерін тағу тәсілі және көздерінің пішіні осы балалардың бет-әлпетіне ұқсас. Бірақ кейінірек ғалымдар «макияж» сөзін алып тастап, «Кабуки синдромы» атауын қолдана бастады. Кейде сіз бұл ауруды «Кабуки ауруы», «KMS» немесе «Ниякава-Куроки синдромы» деп те естуіңіз мүмкін.

Кабуки синдромының белгілері қандай?

Кабуки синдромы туа біткен ауру болғанымен, балаңыз туылған кезде симптомдарды көрсетпеуі мүмкін. Кейде симптомдардың пайда болуы бірнеше жылға созылуы мүмкін. Сондай-ақ, балаңызда кездесетін симптомдар мен олардың ауырлығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін екенін есте ұстаған жөн.

Кабуки синдромы баланың денесіндегі әртүрлі органдар мен жүйелерге әсер етуі мүмкін. Ең көп таралған белгілерді қарастырайық:

Бет әлпетінің ерекшеліктері

Көпшіліктің көзіне түсетін бірінші нәрсе осы.

• Кірпіктер жоғары қарай бұралып, кеңінен ашылған. Кірпіктердің ұшында түктердің түсуі мүмкін.
• Қабақтар арасындағы саңылаулар (пальпебральды жарықтар) қалыптан тыс ұзарады.
• Мұрынның ұшы жалпақ болады.
• Құлақ сүйектері үлкен және тостағанша пішінді болуы мүмкін.

Қаңқа жүйесіндегі өзгерістер

Кейбір өзгерістерді дененің сүйектерінде де байқауға болады.

• Омыртқаның ауытқулары (мысалы, сколиоз).
• Шырша саусақты бүгуге болады. Бұл медициналық терминологияда клинодактилия деп аталады.
• Саусақтар мен аяқтың саусақтары қысқаруы мүмкін (брахидактильді).

Жүйке жүйесіне қатысты ерекшеліктер

Сондай-ақ, ми мен жүйке жүйесіне қатысты кейбір нәрселерді көруге болады.

• Жеңіл немесе орташа ақыл-ой кемістігі.
• Эпилепсиялық ұстамалар.
• Сөйлеудің кешігуі.
• Бұлшықет әлсіздігі (бұл «гипотония» деп аталады). Бұл дененің аздап босаңсығанын білдіреді.

Өсу және асқазан-ішек жолдарының проблемалары

Бұл баланың өсуіне және тамақтану әдеттеріне әсер етуі мүмкін.

• Бойы мен салмағы туылған кезде қалыпты болуы мүмкін, бірақ кейбір өсу проблемалары шамамен 12 айлық жаста пайда болуы мүмкін.
• Бастың өлшемі орташадан кішірек болуы мүмкін.
• Тамақтану және жұту қиындықтары болуы мүмкін.
• Жас кезінде де, ересек жаста да семіздікке шалдығу қаупі бар.

Маңызды: Осы белгілердің біреуі немесе екеуінің болуы балада Кабуки синдромы бар екенін білдірмейді. Дәл диагноз қою үшін медициналық кеңес алу маңызды.

Басқа органдар мен жүйелердің зақымдануы мүмкін

Осы негізгі белгілерден басқа, Кабуки синдромы басқа да әртүрлі мәселелерді тудыруы мүмкін.

• Туа біткен жүрек ауруы (туа біткен жүрек ауруы).
• Асқазан-ішек жолдарының проблемалары (мысалы, іш қату, асқазан-ішек рефлюксі немесе тамақтың тамаққа енуі).
• Бүйрек және репродуктивті жүйенің проблемалары.
• Еріннің және/немесе таңдайдың жырығы.
• Қабақтың салбырап немесе салбырап тұруы.
• Тістер арасында үлкен саңылаулардың болуы.
• Жиі инфекциялардың немесе аутоиммундық бұзылулардың қаупінің жоғарылауы.
• Есту қабілетінің бұзылуы.
• Ерте жыныстық жетілу.

Кабуки синдромының себебі неде?

Жарайды, енді бұл жағдайдың негізгі себебін қарастырайық. Кабуки синдромы екі геннің біреуіндегі вариациядан (варианттан) туындайды.

Көп жағдайда, шамамен 75% жағдайда, ол «KMT2D» (бұрын «MLL2» деп аталған) геніндегі мутациядан туындайды. Бұл 1 типті Кабуки синдромы деп аталады.

Қалған 3%-дан 5%-ға дейіні KDM6A геніндегі мутациядан туындайды. Бұл 2 типті Кабуки синдромы деп аталады.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл екі ген жасушаларымызға арнайы ферменттер жасауды айтады. Бұл ферменттер гистондар деп аталатын ақуыздарды өзгертеді. Бұл гистондар біздің ДНҚ-ға жабысып, хромосомаларымызға пішін береді. Сонымен, осы гистондарды өзгерту арқылы бұл ферменттер біздің гендеріміздің белсенділігін басқара алады. Бұл ферменттер баланың дамуы үшін өте маңызды.

Сонымен, «KMT2D» немесе «KDM6A» генінде өзгеріс болған кезде, бұл ферменттер өндірілмейді. Содан кейін, ағзада бұл ферменттер болмағандықтан, гендер дұрыс жұмыс істемейді. Кабуки синдромында байқалатын симптомдар мен даму ауытқуларының себебі осында.

Дегенмен, кейде Кабуки синдромы анықталады, бірақ екі геннің де өзгерісі байқалмайды. Мұндай жағдайларда сарапшылар әлі күнге дейін аурудың нақты себебін анықтай алмайды.

Дәрігерлер мұны қалай таниды?

Егер балаңызда осындай белгілер бар деп ойласаңыз, ең алдымен дәрігерге көрінуіңіз керек. Дәрігер сізден балаңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды және баланы тексереді. Ол Кабуки синдромымен байланысты кез келген бет-әлпет ерекшеліктерін, қаңқа ауытқуларын немесе неврологиялық ауытқуларды іздейді. Сондай-ақ, ол баланың отбасының (биологиялық отбасының) медициналық тарихы туралы сұрайды.

Диагностикалық тесттер

Диагнозды растау үшін дәрігер генетикалық тексеруді тағайындайды. Бұл баланың қанынан үлгі алуды және Кабуки синдромын тудыратын гендердегі өзгерістерді іздеуді қамтиды.

Бұрын айтқанымдай, Кабуки синдромы бар кейбір балаларда бұл гендердің ешқайсысында мутация болмауы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігер басқа ауруларды жоққа шығару үшін басқа қан анализдерін немесе хромосомалық зерттеулерді жүргізуі мүмкін.

Кабуки синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл аздап қайғылы болып көрінуі мүмкін, бірақ Кабуки синдромының емі жоқ. Дегенмен, емдеу әдістері бар. Бұл емдеу әдістерінің негізгі мақсаты - балаңыздың нақты белгілерін бақылау және асқыну қаупін азайту. Емдеудің осы нұсқалары қандай екенін қарастырайық:

• Ерте араласулар: Баланы ерте жастан қолдау қызметтеріне және арнайы білім беру бағдарламаларына жіберу олардың интеллектуалды дамуына көмектеседі.
• Сенсорлық интеграция терапиясы: бұл баланы әртүрлі сенсорлық әрекеттерге ұшыратуды және оларға тітіркендіргіштерге қалай жауап беретінін басқаруға көмектесуді қамтиды.
• Әртүрлі терапиялық емдеу әдістері:
• Физиотерапия баланың бұлшықеттерін нығайта алады.
• Еңбек терапиясы саусақтармен орындалатын ұсақ қимылдар сияқты ұсақ моториканы дамытуға көмектеседі.
• Сөйлеу терапиясы сөйлеу дағдыларын және тілдік дағдыларды дамытуға көмектеседі.
• Қою тағамдар және/немесе гастростомия түтігін енгізу: Егер балаңыз тамақтануда қиындықтарға тап болса, дәрігеріңіз осы нұсқаларды ұсынуы мүмкін.
• Өсу гормонының қосымша терапиясы: Өсу гормонының жетіспеушілігі және бойы аласа балалар бұл емнен пайда көруі мүмкін.
• Есту аппараттары немесе қысымды теңестіретін түтікшелер: Егер сізде есту қабілеті нашар болса, бұл құрылғылар көмектесе алады.
• Дәрі-дәрмек: Дәрі-дәрмектерді құрысулар, асқазан-ішек рефлюксі және ADHD (назар тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы) сияқты белгілерді бақылау үшін қолдануға болады.
• Хирургиялық араласу:Сколиоз, жүрек ауруы және ерін мен таңдайдың жырығы сияқты ауруларға хирургиялық араласу қажет болатын кездер болады.

Балаңызға нақты ем тағайындау оның денесінің зақымдалған бөліктеріне және белгілеріне байланысты болады. Сондай-ақ, оларға әртүрлі мамандарға (мысалы, кардиолог, невропатолог, стоматолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, иммунолог, офтальмолог немесе уролог) қаралу қажет болуы мүмкін.

Қазіргі уақытта Кабуки синдромының негізгі себебін емдеу үшін клиникалық сынақтар мен басқа да зерттеулер жүргізілуде.

Егер менің баламда Кабуки синдромы болса, оған қалай көмектесе аламын?

Мұндай нәрсені білгенде, таң қалу және қорқу қалыпты жағдай. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Сіз жасай алатын ең маңызды нәрсе - бұл жағдай туралы мүмкіндігінше көбірек білу. Балаңызға ең жақсы күтімді қалай қамтамасыз ете алатыныңызды білу үшін балаңыздың дәрігерімен жұмыс істеңіз. Сирек кездесетін аурулары бар балалары бар отбасыларға арналған қолдау топтарына қосылу да өте пайдалы болуы мүмкін. Онда сіз басқа ата-аналармен тәжірибе алмасып, сұрақтар қойып, жұбаныш таба аласыз.

Кабуки синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Кабуки синдромымен ауыратын адамның болжамы мен өмір сүру ұзақтығы оның жағдайының ауырлығына байланысты. Ауру дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін болса да, бұл әрқашан бола бермейді. Баланың нақты белгілерін емдеу және асқынулардың алдын алу оның болашағын жақсартудың кілті болып табылады.

Бұл аурумен ауыратын ересектер қалыпты өмір сүре алады. Олар күнделікті іс-әрекеттермен айналыса алады және жартылай уақытты жұмыс істей алады. Дегенмен, оларға көбінесе қолдаушы күтім қажет. Бұл ауру өте сирек кездесетіндіктен, Кабуки синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы туралы көп зерттеулер жүргізілген жоқ. Сондықтан балаңыздың дәрігерінен олардың нақты жағдайына сүйене отырып, өмір сүру ұзақтығы туралы сұраған дұрыс.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Балаңыздың генетикалық ауруы бар екенін білу қорқынышты болуы мүмкін. Дегенмен, Кабуки синдромының белгілері, емі және болжамы әр адамда әртүрлі болады. Балаңыздың нақты жағдайы туралы көбірек білу үшін балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. Ол сізге бұл сапарда көмектесе алады. Сирек кездесетін генетикалық аурулардан зардап шеккен отбасыларға арналған қолдау топтары да керемет күш көзі бола алады. Олар сіздің сұрақтарыңызға жауап бере алады және балаңыздың жағдайына үміт сыйлай алады. Ешқашан жалғыз сезінбеңіз. Қажетті көмекті алудан тартынбаңыз.

`Кабуки синдромы, генетикалық аурулар, балалар аурулары, бет-әлпеті, даму проблемалары, интеллектуалды даму, Кабуки синдромы, сирек кездесетін аурулар