Сіз нәрестенің «тегіс мимен» туылғанын естідіңіз бе? Бұл сөздерді естігенде аздап қорқып кеткен боларсыз. Бүгін «Лиссенцефалия» деп аталатын бұл жағдайдың шын мәнінде не екені, неліктен болатыны және нәрестеге қалай әсер ететіні туралы жай ғана сөйлесейік. Бұл тақырып біршама күрделі болғанымен, мен оны сіз түсінетіндей етіп түсіндіремін.
«Лиссенцефалия» дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, «Лиссенцефалия» «тегіс ми» дегенді білдіреді. Бұл өте сирек кездесетін және ауыр ми ақауы. Ол нәресте әлі құрсақта жатқанда дамиды.
Ойлап көріңізші, біздің миымыз жаңғақ сияқты, солай ма? Оның көптеген қатпарлары (гири) және ойықтары (сулци) бар. Бұл қатпарлар мен ойықтар өте маңызды. Олар мидың әртүрлі бөліктерін бөліп тұрады және мидың беткі ауданын ұлғайтады, бұл біздің ақыл-ойымыз бен ойлау қабілетімізді дамытуға көмектеседі.
Енді, «Лиссенцефалия» ауруымен ауыратын нәрестенің миында бұл «гири» және «сулци» дұрыс дамымайды. Сонда ми өте тегіс көрінеді. Тегіс тақтай сияқты. Сондықтан ол «тегіс ми» деп аталады.
Лиссенцефалия көптеген формаларда болуы мүмкін. Оның 20-дан астам негізгі түрі бар. Бірақ көбінесе бұлар екі негізгі санатқа бөлінеді:
- Классикалық лиссенцефалия (1 тип)
- Тас тасты лиссенцефалия (2 тип )
Екі топтың да белгілері біршама ұқсас болғанымен, оларды тудыратын генетикалық мутациялар әртүрлі болуы мүмкін.
Кейде «Лиссенцефалия» жалғыз, яғни басқа симптомдарсыз пайда болады. Біз мұны «оқшауланған лиссенцефалия» деп атаймыз. Басқа жағдайларда ол «Миллер-Дикер синдромы» немесе «Уокер-Варбург синдромы» сияқты басқа жағдайлармен («синдромдармен») бірге пайда болуы мүмкін.
Лиссенцефалиямен ауыратын балаларда дамудың айтарлықтай кешігуі және ақыл-ой кемістігі жиі кездеседі. Дегенмен, бұл жағдайдың ауырлығына байланысты баладан балаға өзгереді.
Лиссенцефалия кімге жұғады? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Лиссенцефалия дамып келе жатқан ұрыққа әсер етеді. Әдетте ол жүктіліктің 12-24 апталары аралығында дами бастайды. Көбінесе генетикалық мутациялардан болады. Дегенмен, сирек жағдайларда ол генетикалық емес себептерден де туындауы мүмкін.
Бұл өте сирек кездесетін жағдай . Зерттеушілердің айтуынша, 100 000 нәрестенің тек біреуі ғана лиссенцефалиямен туылады. Сондықтан бұған алаңдамаңыз, бірақ бұл туралы білуге тұрарлық.
Лиссенцефалиямен ауыратын нәрестенің белгілері қандай?
Лиссенцефалия белгілері өте әртүрлі. Бұл толығымен аурудың ауырлығына және оның басқа медициналық жағдайлармен байланысты болуына байланысты. Кейбір балалар қалыпты дамуы мүмкін, тек шамалы оқу бұзылыстарымен. Ал басқаларында өте ауыр симптомдар болуы мүмкін. Бұл симптомдардың ауырлығы да айтарлықтай өзгереді.
Сондықтан, балаңыздың лиссенцефалия түріне байланысты не күтуге болатыны туралы дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.
«Лиссенцефалияның» кейбір белгілері:
- Ұстамалар: Лиссенцефалиямен ауыратын он баланың тоғызында өмірінің бірінші жылында эпилепсия дамиды. Бұл ең көп таралған симптом.
- Жұту және тамақтану қиындықтары (дисфагия): Нәресте тамақты сору және жұтуда қиындықтарға тап болуы мүмкін.
- Дамудың кешігуі: Нәресте өз жасына сәйкес дамымауы мүмкін. Күлімсіреу, басын көтеру, аунау және отыру сияқты әрекеттер кешігуі мүмкін.
- Ақыл-ой кемістігі және оқудағы айырмашылықтар: Интеллектуалдық дамуға әсер етуі мүмкін.
- Бұлшықет спазмы: Бұлшықет спазмы және құрысулар пайда болуы мүмкін.
- Психомоторлық функциялармен байланысты мәселелер: қол-көз үйлестіруінде, жүруде және заттарды ұстауда қиындықтар болуы мүмкін.
- Дамудың сәтсіздігі: Нәрестенің физикалық дамуы өте баяу болуы мүмкін. Олар салмақ қоспауы және арық болып қалуы мүмкін.
- Қалыптыдан кіші бас (микроцефалия): Бас жасына байланысты қалыптыдан кішірек болуы мүмкін.
- Аяқ-қолдың туа біткен айырмашылықтары: Сіз қолдарыңызда, саусақтарыңызда және аяқ саусақтарыңызда белгілі бір айырмашылықтармен туылуыңыз мүмкін.
Неліктен «Лиссенцефалия» пайда болады? Оның себептері қандай?
Лиссенцефалия генетикалық және генетикалық емес факторлардан туындауы мүмкін. Ол көбінесе жатырда, жүктіліктің 12-24 апталары аралығында дамиды.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл себептер нәресте миының сыртқы бөлігінің (нейрон жасушаларының) нейрондық миграциясының бұзылуынан туындайды. Ойлап көріңізші, миымыздың саналы қозғалыс пен ойлауға жауап беретін бөлігі ми қыртысы деп аталады. Әдетте оның терең қатпарлары (гири) мен ойықтары (сулци) болады, солай ма?
Нәрестенің миы құрсақта дамыған сайын жаңа жасушалар пайда болады, олар кейінірек мамандандырылған жүйке жасушаларына айналады және нәресте миының бетіне жылжиды. Бұл «нейрондық миграция» деп аталады. Осылайша, бірнеше жасуша қабаттары пайда болады. Бұл қабаттар «гири» (қатпарлар) құрайды.
Бірақ «Лиссенцефалия» жағдайында бұл жасушалар қажетті жерге бармайды. Содан кейін нәрестенің «ми қыртысы» жеткілікті жасуша қабаттарын түзбейді. Осыған байланысты бұл «гири» (қатпарлар) жоқ немесе дамымаған.
Генетикалық емес себептер
Сирек кездесетін болса да, генетикалық емес себептер лиссенцефалияға ықпал етуі мүмкін.
- Жүкті анадағы немесе туылмаған нәрестедегі вирустық инфекциялар: Кейбір вирустық инфекциялар, әсіресе жүктіліктің алғашқы үш айында (біріншіден он екінші аптаға дейін), ұрыққа әсер етуі мүмкін.
- Нәрестенің миына оттегімен қаныққан қанның азаюы (ишемия): Бұл жағдай нәресте құрсақта дамып келе жатқанда миға түсетін оттегі мөлшері азайған жағдайда пайда болуы мүмкін.
Генетикалық себептер
Лиссенцефалия көбінесе генетикалық мутациялардан туындайды. Генетикалық мутация - бұл біздің ДНҚ тізбегіміздің өзгеруі. Білесіз бе, біздің ДНҚ тізбегіміз жасушаларымызға өз жұмыстарын орындау үшін қажетті ақпаратты береді. Сондықтан, егер бұл ДНҚ тізбегінің бір бөлігі толық болмаса немесе зақымдалса, генетикалық жағдайдың белгілері пайда болуы мүмкін.
Нәресте бұл генетикалық өзгерісті ата-анасының бірінен немесе екеуінен де мұра ете алады. Бұл генетикалық өзгерістің қалай мұра етілетініне байланысты. Бірақ кейде бұл генетикалық өзгерістер отбасында бұрын бұл аурумен ауырмаған кезде «кездейсоқ» пайда болуы мүмкін.
Ғалымдар лиссенцефалияны тудыруы мүмкін бірнеше генді анықтады. Олардың кейбіреулері:
- `LIS1` (`PAFAH1B1`) гені: Бұл геннің өзгеруі (`мутация`) немесе бір бөлігінің жоғалуы (`жою`) «оқшауланған лиссенцефалиямен», сондай-ақ «Миллер-Дикер синдромымен» байланысты.
- `DCX` гені: Бұл `X` хромосомасындағы ген. Сіз білетіндей, еркектерде бір `X` және бір `Y` хромосома болады. Сондықтан, ер балаларда осы генетикалық мутацияға байланысты `Lissencephaly` дамуы ықтималдығы жоғары. Қыз балаларда әдетте екі `X` хромосомасы болғандықтан, тіпті оларда бұл ауру пайда болса да, белгілері көбінесе соншалықты ауыр болмайды.
- «ARX» гені: Бұл генде мутациясы бар нәрестелерде басқа белгілермен қатар «Лиссенцефалия» байқалады. Мысалы, ми бөліктерінің болмауы («корпус каллозумы»), жыныс мүшелерінің ауытқулары және ауыр эпилепсия. «ARX» гені де «X» хромосомасында орналасқан. Сондықтан ер балалар көбінесе зардап шегеді.
- «RELN» гені: Бұл гендегі мутация «Норман-Робертс синдромы» деп аталатын жағдайды тудырады, оған «Лиссенцефалия» да кіреді.
Лиссенцефалия қалай диагноз қойылады?
Кейде дәрігерлер жүктілік кезінде лиссенцефалияға күдіктенуі мүмкін, егер отбасында біреу бұрын осындай аурумен ауырған болса немесе жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу алаңдаушылық тудырса. Бұл жағдайда оны жүктілік кезінде амниоцентез және нәресте миының ұрықтың магниттік-резонанстық томографиясы (МРТ) сияқты арнайы тексерулер арқылы анықтауға болады.
Әйтпесе, дәрігерлер әдетте нәресте туылғаннан кейін, нәрестені физикалық тексеру және бастың «бейнелеу сынақтары» арқылы «Лиссенцефалия» диагнозын қояды.
Бұл бейнелеу сынақтарының көмегімен дәрігерлер нәресте миының бетіндегі «сульцилер» (ойықтар) мен «гири» (қатпарлар) жоқ немесе азайғанын және «ми қыртысы» (ми қыртысы) қалыңдағанын анықтайды.
«Лиссенцефалия» диагнозын қою үшін қандай сынақтар қолданылады?
Егер дәрігеріңіз отбасылық тарихыңызға немесе жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу нәтижелеріне сүйене отырып, лиссенцефалияға күдіктенсе, ол жүктілік кезінде бірнеше арнайы тексерулерді ұсынуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Ұрықтың жасушасыз ДНҚ-сын тексеру: Бұл ананың және ұрықтың ДНҚ-сын ананың қанының үлгісінен бөлуді қамтиды. Содан кейін бұл ДНҚ зертханада хромосома проблемаларының жоғары ықтималдығын анықтау үшін тексеріледі.
- Амниоцентез: Бұл әдетте жүктіліктің екінші немесе үшінші триместрінде жасалатын тест. Бұл тестте дәрігер нәрестені қоршаған амниотикалық қапшықтан аз мөлшерде амниотикалық сұйықтықты алу үшін жұқа инені пайдаланады. Содан кейін сұйықтықтың бұл үлгісі зертханада тексеріледі. Амниоцентез лиссенцефалия сияқты ауруларды тудыратын генетикалық жағдайлар мен мутацияларды анықтай алады.
- Хориондық бүршіктерді іріктеу (ХББ): Бұл тест кезінде дәрігер плацентадан хориондық бүршік деп аталатын тіннің үлгісін алады. Бұл үлгіні жатыр мойны арқылы (трансцервикальды) немесе іш қабырғасы арқылы (трансабдоминальды) алуға болады. Хориондық бүршіктерді плацентадағы кішкентай саусақ тәрізді өсінділер деп атауға болады. Оларда нәрестенің өзіндік генетикалық материалы бар. Бұл ХББ тесті нәрестеде хромосомалық ауру немесе басқа генетикалық ауру бар-жоғын анықтай алады.
Дәрігерлер нәресте туылғаннан кейін лиссенцефалияны диагностикалау үшін осындай бейнелеу сынақтарын пайдаланады:
- Бастың ультрадыбыстық зерттеуі: Ультрадыбыстық зерттеу - бұл ми сияқты ішкі ағзалардың нақты уақыт режиміндегі суреттерін немесе бейнелерін жасау үшін жоғары жиілікті дыбыс толқындарын пайдаланатын инвазивті емес бейнелеу сынағы.
- Бастың компьютерлік томографиясы (КТ):Компьютерлік томография (КТ) - бұл тексерілетін дене бөлігінің, бұл жағдайда балаңыздың басы мен миының көптеген үш өлшемді (3D) кескіндерін жасау үшін компьютер мен рентген сәулелерін пайдаланатын тест.
- Магнитті-резонанстық томография (МРТ) ми сканерлеуі: МРТ сканерлеуі - балаңыздың миындағы құрылымдар мен тіндердің өте айқын суреттерін беретін ауыртпалықсыз тест. МРТ бұл егжей-тегжейлі суреттерді жасау үшін үлкен магнитті, радио толқындарын және компьютерді пайдаланады. Ол рентген сәулелерін пайдаланбайды.
Дәрігеріңіз балаңыз үшін ЭЭГ (электроэнцефалография) тестін тағайындауы мүмкін. ЭЭГ балаңыздың миындағы электр сигналдарын өлшейді және жазады. ЭЭГ кезінде техник балаңыздың бас терісіне кішкентай металл пластиналарды (электродтарды) орналастырады. Бұл электродтар дәрігерге балаңыздың ми белсенділігі туралы ақпарат беретін аппаратқа қосылған.
Диагнозды растау үшін дәрігерлер лиссенцефалияға жауапты генетикалық өзгерісті анықтау үшін хромосомалық талдау және нақты ген мутациялық талдау сияқты ДНҚ зерттеулерін пайдаланады.
Лиссенцефалия қалай емделеді?
Шын мәнінде, қазіргі уақытта лиссенцефалияның емі немесе емі жоқ . Оның орнына дәрігерлер лиссенцефалиямен ауыратын әрбір баланың нақты белгілерін емдейді.
Бұл емдеу әдістері әртүрлі мамандар тобының үйлесімді күш-жігерін қажет етуі мүмкін, соның ішінде:
- Педиатрлар
- Неврологтар
- Гастроэнтерологтар (ас қорыту жүйесінің мамандары)
- Диетологтар
- Тыныс алу терапевтері
- Еңбек және физиотерапевтер
Ондай адамдарды да қосуға болады.
Жалпы емдеу әдістері:
- Тамақтану қиындықтары бар балаларға қоректік заттарды алуды жеңілдету әдістері: мысалы, асқазанға түтік арқылы тамақтандыру («гастростомия түтігі» - G-түтігі») және/немесе сөйлеу және жұту терапиясы («сөйлеу және жұту терапиясы»).
- Ұстамаға қарсы дәрілер: Ұстамаларды бақылау үшін берілетін дәрілер.
- Қозғалысты дамытуға және бұлшықетті нығайтуға көмектесетін кәсіби және физиотерапия: Дене күші мен қозғалысына көмектесетін жаттығулар сияқты нәрселер.
- Гидроцефалияны бақылау үшін қарыншалық-перитонеальды (VP) шунтты орналастыру: мидағы артық сұйықтықтың жиналуын азайтуға арналған кішігірім хирургиялық араласу.
Егер балаңызда лиссенцефалия болса, дәрігеріңіз генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін.Сілтеме жасайды.
Лиссенцефалиямен ауыратын баланың болжамы қандай?
Лиссенцефалиямен ауыратын баланың болашағы аурудың ауырлығына және оның басқа медициналық жағдайлармен байланысты болуына байланысты айтарлықтай өзгереді . Лиссенцефалиямен ауыратын көптеген балалар дамудың алғашқы кезеңдерінде қалуы мүмкін. Бұл олардың көп нәрсені өз бетінше жасай алмайтынын білдіреді.
Дегенмен, кейбір балалар оқудағы шамалы айырмашылықтармен қалыпты дамуы мүмкін, сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.
Ерте, үздіксіз терапия кейбір балалар үшін өте пайдалы болуы мүмкін. Бұл терапияларға мыналар кіреді:
- Физикалық терапия
- Еңбек терапиясы
- Сөйлеу терапиясы
- Көру терапиясы
Осындай нәрселерді қамтуы мүмкін.
Лиссенцефалиямен ауыратын көптеген балалар эпилепсияның алдын алу және басқа да асқынуларды емдеу үшін күнделікті дәрі-дәрмектерді қабылдауға мәжбүр.
Лиссенцефалиямен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?
Лиссенцефалиямен ауыратын баланың орташа өмір сүру ұзақтығы салыстырмалы түрде қысқа. Балалардың көпшілігі 10 жасқа дейін қайтыс болады. Лиссенцефалиямен ауыратындардың өлімінің негізгі себептері - аспирация және тыныс алу жолдарының аурулары .
Баламда «Лиссенцефалия» болса, не күтуім керек? / Балама қалай күтім жасаймын?
Есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - лиссенцефалиямен ауыратын екі бала бірдей зардап шекпейді. Ешкім балаңыздың қалай зардап шегетінін нақты болжай алмайды. Болашаққа дайындалу үшін жасай алатын ең жақсы нәрсе - лиссенцефалияны зерттеу және емдеуге маманданған дәрігерлермен сөйлесу.
Лиссенцефалиямен ауыратын балаңызға күтім жасау үшін дәрігердің нұсқауларын дәл орындаңыз:
- Барлық дәрі-дәрмектерді тағайындалғандай беріңіз.
- Даму бағалауларын және терапияны дәл орындаңыз.
- Барлық кейінгі медициналық тексерулерге қатысуды ұмытпаңыз.
Лиссенцефалия когнитивті, неврологиялық және/немесе психомоторлық мәселелерді тудыруы мүмкін. Лиссенцефалиямен ауыратын көптеген балалардың дамуында кідірістер болады және өмір бойы күнделікті әрекеттерге көмек қажет болуы мүмкін.
Балаңыздың медициналық тобы сіздің сұрақтарыңызға жауап бере алады және сізге қолдау көрсете алады. Олар сондай-ақ сіздің аймағыңызда немесе онлайн режимінде қолжетімді қолдау тобы туралы айтып бере алады.
Лиссенцефалияның алдын алуға бола ма?
Өкінішке орай, лиссенцефалияның көптеген жағдайларын болдырмау мүмкін емес. Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз,Генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Бұл сізге балаңызда лиссенцефалия сияқты генетикалық жағдайдың немесе тұқым қуалайтын генетикалық мутациядан туындауы мүмкін жағдайдың қаупін түсінуге көмектеседі.
«Лиссенцефалия» туралы дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сіздің балаңызда лиссенцефалия диагнозы қойылған болса, олар емдеудің дұрыс жұмыс істеп жатқанын және дамуының қалай жүріп жатқанын білу үшін медициналық тобымен үнемі кездесіп тұруы керек.
Балаңыздың Лиссенцефалия диагнозын түсіну қиын міндет болуы мүмкін. Сіздің медициналық тобыңыз сізге балаңыздың белгілеріне тән нақты емдеу жоспарын ұсынады. Ең бастысы - балаңыздың өмір бойы қажетті сүйіспеншілік пен қолдауды алуын қамтамасыз ету және пайда болуы мүмкін кез келген жаңа белгілерден хабардар болу.
Бұл әңгімеден қандай хабар алғымыз келеді?
Лиссенцефалия - нәресте миының дамуы кезінде пайда болатын сирек кездесетін және күрделі жағдай. Бұл жағдайда мидағы қалыпты қатпарлар мен ойықтар (гир және сульци) дұрыс қалыптаспайды, нәтижесінде «тегіс» көрініс пайда болады.
- Бұған генетикалық факторлар, сондай-ақ сирек жағдайларда генетикалық емес факторлар себеп болуы мүмкін.
- Симптомдар баладан балаға айтарлықтай өзгеруі мүмкін . Эпилепсия, дамудың кешігуі және тамақтану қиындықтары жиі кездеседі.
- Мұның толық емі болмаса да, симптомдарды бақылау және баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін әртүрлі емдеу әдістері мен терапиялары бар .
- Ең бастысы - оны ерте кезеңде анықтау, дәрігерлердің кеңесіне сәйкес әрекет ету және балаға қажетті сүйіспеншілік пен қолдау көрсету .
- Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз. Сондай-ақ, осындай балалардың басқа ата-аналарымен бірге қолдау топтарына қосылып, тәжірибе алмасу өте пайдалы болуы мүмкін.
Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Бұл сапарда сізге көмектесе алатын дәрігерлер, терапевттер және басқа да көптеген адамдар бар.
Лиссенцефалия , жұмсақ ми, мидың ақаулары, ұрықтың дамуы, генетикалық мутациялар, дамудың кешігуі, эпилепсия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න