Марфан синдромы және жүрегіңіз: бұл туралы әңгімелесейік!

Сіз басқаларға қарағанда әлдеқайда ұзын бойлы, аяқ-қолдары ұзын және арық адамдарды көрген боларсыз. Бұл жағдай әркімде болады, бірақ бұл ауру емес. Бірақ кейде дене пішінінің бұл түрі Марфан синдромы деп аталатын генетикалық жағдайдың белгісі болуы мүмкін. Бұл біздің денеміздегі дәнекер тін дұрыс дамымаған кезде пайда болатын жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл дәнекер тін денеміздің әртүрлі бөліктерін біріктіріп, оларға күш береді. Бұлар әлсіреген кезде дененің көптеген бөліктері, әсіресе жүрек, көз, қан тамырлары және қаңқа жүйесі зақымдалуы мүмкін. Бүгін біз Марфан синдромы деп аталатын бұл жағдайдың жүрекке қалай әсер ететіні туралы сөйлесеміз.

Марфан синдромы жүрекке қалай әсер етеді?

Марфан синдромы кезінде жүректің екі негізгі бөлігі ең көп зардап шегеді.

1. Қолқа: Бұл жүрегімізден бүкіл денеге оттегіге бай қанды тасымалдайтын негізгі, ең үлкен қан тамыры. Бұл су ыдысынан үйіңізге су тасымалдайтын негізгі құбыр сияқты.

2. Жүрек қақпақшалары: Бұл жүректің ішіндегі камералар мен жүректен қанды шығаратын негізгі тамырлар арасындағы есіктер қызметін атқаратын бөліктер. Олар қанның тек бір бағытта ағып кетуін қамтамасыз етеді.

Енді не болатынын көру үшін әрқайсысын бөлек қарастырайық.

Қолқамен не болады?

Марфан синдромы жүрек қабырғаларындағы дәнекер тіннің әлсіреуіне әкеледі. Ескі резеңке түтік сияқты, ол өзінің беріктігі мен серпімділігін жоғалтады. Бұл екі негізгі мәселеге әкелуі мүмкін:

• Қолқаның кеңеюі: Қолқа біртіндеп кеңейіп, үлкейе бастайды.
• Аорта аневризмасы: Кейбір жерлерде жүрек қабырғасы әлсірейді және шар сияқты сыртқа қарай домбығуы мүмкін.

Елестетіп көріңізші, бұл аневризма түтік әлсіреген кезде бір жерінен шығып кететін велосипед шинасы сияқты.

Атап айтқанда, жүректің жүрекке ең жақын бөлігі, «аорта түбірі» деп аталады, Марфан синдромы бар адамдарда көбінесе осылай үлкейеді немесе кеңейеді. Бұл өте қауіпті жағдай, себебі егер бұл «аневризма» үлкейіп, жарылып кетсе («аорта диссекциясы» немесе жарылуы), бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Элерс-Данлос синдромы, Лойс-Дитц синдромы, екі жармалы қолқа қақпағы және Тернер синдромы сияқты басқа жағдайлар да жүректің кеңеюіне әкелуі мүмкін, бірақ олар жүректің басқа бөліктерінде де пайда болуы мүмкін.

Жүрек қақпақшаларымен не болады?

Марфан синдромы жүрек қақпақшаларымен де проблемалар тудыруы мүмкін. Егер бұл қақпақшалар дұрыс жұмыс істемесе, жүрек қанды айдау үшін көбірек жұмыс істеуге мәжбүр болады. Уақыт өте келе бұл жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.Ол екі бағытта да жүруі мүмкін. Марфан синдромымен байланысты екі негізгі қақпақша ауруы байқалады:

• Аорта қақпақшасының регургитациясы: Аорта мен жүректің төменгі сол жақ камерасы (сол жақ қарынша) арасындағы қақпақша дұрыс жабылмаған кезде, айдалған қанның бір бөлігі жүрекке қайта ағып кетеді. Бұл ағып тұрған кран сияқты.
• Митральды қақпақшаның пролапсы: Жүректің сол жағындағы жоғарғы камера (сол жақ жүрекше) мен төменгі камера (сол жақ қарынша) арасында орналасқан митральды қақпақша дұрыс жабылмайды және жоғарғы камера сыртқа шығып тұрады. Бұл кейде қанның кері ағып кетуіне (митральды регургитация) әкелуі мүмкін.

Марфан синдромы бар адамдарда жүрек ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, Марфан синдромы бар адамдарда жүрек проблемаларының даму қаупі әлдеқайда жоғары . Зерттеулер Марфан синдромы бар он адамның тоғызында жүрек қақпақшасында немесе аортасында қандай да бір проблема болатынын көрсетті. Сондықтан мұны білу маңызды.

Марфан синдромының жүрекке әсер ететін белгілері қандай?

Егер сізде аорта аневризмасы немесе клапан ауруы сияқты Марфан синдромы болса, сізде кейбір белгілер пайда болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір адамдарда бұл жағдайлар ешқандай симптомсыз болуы мүмкін. Сондықтан медициналық тексерулер маңызды.

Жалпы алғанда, келесі белгілерді байқауға болады:

• Кеудедегі ауырсыну немесе жоғарғы белдегі ауырсыну
• Қан аралас жөтел (бұл сәл қауіпті белгі)
• Тамақты жұту қиындығы (егер үлкейген жүрек өңешке қысым жасаса)
• Бас айналу немесе жеңілдік сезімі
• Өте шаршаған немесе әлсіз сезіну
• Жүрек соғу жиілігінің бұзылуын сезіну (жүрек соғысының жиілеуі)
• Дауыстың қарлығып қалуы (егер жүрек дауыс байламдарына жалғанған жүйкеге басылса)
• Тыныс алудың қиындауы , әсіресе шаршаған немесе жатқанда
• Ісіну , әсіресе аяқтар мен тобықтарда
• Тыныс алғанда ысқырық (сықыр)

Сіздің өте ұзын бойлы және арық досыңыз бар деп елестетіп көріңізші. Ол жиі кеудесінің ауырсынуына шағымданады және жүруде қиналады. Егер солай болса, оның Марфан синдромымен байланысты екенін білу үшін дәрігерге көрінген жөн.

Марфан синдромының жүрекке әсер етуінің себебі неде?

Жоғарыда айтқанымыздай, Марфан синдромы - дәнекер тінінің ауруы.Ол дұрыс қалыптаспаған. Денеміздің барлық жерінде сау дәнекер тін кездеседі. Ол мүшелер мен қан тамырларына беріктік, пішін және икемділік береді. Бұл дәнекер тін жүрек пен қан тамырларының қабырғаларында, әсіресе қолқада және жүрек қақпақшаларында кездеседі.

Марфан синдромына байланысты бұл дәнекер тіндер әлсіреген кезде, олар күші мен серпімділігін жоғалтады. Бұл жүректің кеңейіп, ісініп, қан қысымына төтеп бере алмайды. Бұл сондай-ақ жүрек қақпақшаларының ауруына және дұрыс ашыла немесе жабыла алмауына әкеледі.

Марфан синдромын диагностикалауға қандай жүрек сынақтары көмектеседі?

Марфан синдромын диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін, себебі белгілері әр адамда әртүрлі болады және басқа аурулардың белгілеріне ұқсауы мүмкін. Көптеген адамдар оны тек жас немесе үлкен жаста ғана біледі.

Егер дәрігер сізде Марфан синдромы бар деп күдіктенсе, олар келесі әрекеттерді жасайды:

• Толық медициналық тексеруден өтеді. Бойыңыз, салмағыңыз, қолыңыз бен аяқтың ұзындығы, кеуде пішініңіз, көзіңіз және теріңіздің түсі тексеріледі.
• Олар сіздің отбасыңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды. Олар сіздің отбасыңызда Марфан синдромы немесе осыған ұқсас белгілер болған-болмағанын тексереді.
• Жүректі тексеретін бірнеше арнайы сканерлеу («бейнелеу сынақтары») тағайындалады. Негізгілері:
• Эхокардиограмма (Эхокардиография): Бұл жүректің ультрадыбыстық сканерлеуі сияқты жүрек пен қан тамырларының мөлшерін, пішінін және қызметін анық көруге мүмкіндік береді.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Бұл жүректің электрлік белсенділігін, яғни жүрек соғысының ырғағын өлшейді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тестті Марфан синдромын тудыратын генетикалық мутацияның (FBN1 генінде) бар-жоғын растау үшін жасауға болады.

Марфан синдромынан туындаған жүрек проблемаларын емдеудің қандай әдістері бар?

Марфан синдромын толығымен емдеу мүмкін болмаса да, жүрекке әсерін бақылау және ауыр асқынулардың алдын алу үшін емдеу әдістері бар. Олар екі түрге бөлінеді: хирургиялық емес емдеу және хирургиялық емдеу.

Дәрігер келесі жағдайларда хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін:

• Егер жүрек тамырыңыздың (аорта) диаметрі 5 сантиметр (шамамен 1,97 дюйм) немесе одан үлкен болса.
• Егер жүрек соғу жиілігі бір жыл ішінде 0,5 сантиметрге (шамамен 0,197 дюймге) немесе одан да көпке артса (бұл «жылдам кеңею» деп аталады).
• Егер сіздің қандас туыстарыңыз (биологиялық отбасы мүшелері) осы типтегі операциядан өткен болса (мүмкін, генетикалық әсерлерге байланысты, тіпті кіші диаметрде де операция жасау қажет болуы мүмкін).

Денесі кішірек адамдардың қан тамырлары әдетте кішірек болады, сондықтан диаметрі кішірек болса да, оларға операция қажет болуы мүмкін.

Хирургиялық емес емдеу әдістері

Бұл Марфан синдромын басқарудың алғашқы қадамдары.

• Өмір салтын өзгерту: Жүрекке қосымша күш түсіретін әрекеттерден аулақ болу керек.
• Ауыр атлетика немесе итеру сияқты нәрселермен айналысу жақсы емес.
• Футбол, регби және бокс сияқты жоғары әсерлі спорт түрлері жарамайды.
• Қандай жаттығулар қауіпсіз және сізге сәйкес келетінін білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Дәрі-дәрмектер:
• Дәрігерлер «ангиотензин II рецепторларының блокаторлары (АРБ)» немесе «бета-блокаторлар» деп аталатын дәрі-дәрмектерді тағайындайды. Бұлар жүрек тамырларының кеңею жылдамдығын баяулатуға және қан қысымын бақылауға көмектеседі.
• Жүректің тұрақты томографиялық тексерулері:
• Жүректің өлшемі мен қақпақшалардың жағдайын дәрігер үнемі тексеріп отыруы керек. Мұны «трансторакальды эхокардиография (Эхо)», «компьютерлік томографиялық ангиография (КТА)» немесе «магниттік-резонанстық ангиография (МРК)» сияқты сканерлеу әдістерін қолдану арқылы жасауға болады.
• Бұл сынақтар жүректегі өзгерістерді ол жарылмас бұрын (диссекция) анықтай алады.

Хирургиялық емдеу

Кейде жүрек-қан тамырлары проблемаларын тек дәрі-дәрмектермен және өмір салтын өзгертумен бақылау мүмкін емес. Міне, осындай кезде хирургиялық араласу қажет.

Марфан синдромына арналған жүрек хирургиясының негізгі мақсаты - жүрек қақпақшасының әлсіреген бөлігін қалпына келтіру, оны алып тастау және жасанды қақпақшаны имплантациялау немесе зақымдалған жүрек қақпақшасын жөндеу немесе жаңасымен ауыстыру.

Бұл операциялардың негізгі мақсаты - аорта диссекциясы сияқты өмірге қауіп төндіретін төтенше жағдайлардың алдын алу.

Көп жағдайда бұл операциялар алдын ала белгіленген күні жоспарланады және жасалады (таңдау бойынша хирургиялық араласу). Дегенмен, егер коронарлық артерияның кенеттен жарылуы немесе үзілуі орын алса, оны шұғыл шара ретінде жасау керек.

Марфан синдромы кезінде жүрекке жасалатын операциялардың бірнеше негізгі түрлері бар:

• Аорта түбірін ауыстыру: Бұл ең көп таралған хирургиялық араласу, себебі жүректің бұл бөлігі жиі ісінеді немесе кеңейеді.
• Аорта қақпақшасын жөндеу немесе ауыстыру.
• Жүрек маңындағы артериядағы ісінуді қалпына келтіру («Аорта аневризмасын көтеру»).
• Митральды қақпақшаны жөндеу немесе ауыстыру.

Кардиохирург сізбен кеңесіп, сізге қай операция ең қолайлы екенін шешеді.

Марфан синдромы кезінде жүрек ауруының алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, Марфан синдромының алдын алу мүмкін емес, себебі ол генетикалық ауру. Сол сияқты, ол тудыратын жүрек ауруының да алдын алу мүмкін емес.

Дегенмен, аорта диссекциясы сияқты күрделі асқынулардың қаупін азайту үшін сіз жасай алатын нәрселер бар:

• Жүрекке стресс түсіретін әрекеттерден аулақ болу (бұрын талқылағанымыздай, ауыр заттарды көтеруден және стрессті жоғарылататын спорт түрлерінен аулақ болу).
• Дәрігердің тағайындауы бойынша жүректің томографиялық тексерулерінен уақытында өту.
• Барлық тағайындалған дәрі-дәрмектерді дұрыс және уақытында қабылдау.

Әсіресе есте сақтау керек бір нәрсе, егер сіз Марфан синдромымен ауыратын әйел болсаңыз және жүкті болуды ойласаңыз, бұл туралы дәрігеріңізбен міндетті түрде сөйлесуіңіз керек. Зерттеулер Марфан синдромымен ауыратын әйелдердің 40%-ға дейіні жүктілік кезінде асқынуларға тап болуы мүмкін екенін көрсетті. Сондықтан, жүкті болмас бұрын медициналық кеңес алу өте маңызды.

Марфан синдромына байланысты жүрек ауруымен ауыратын адамның болашағы қандай?

Жақсы басқарумен, яғни медициналық кеңестерді орындаумен және қажетті ем алумен, Марфан синдромымен ауыратын адам қалыпты өмір сүру ұзақтығын, тіпті 70 немесе 80 жыл өмір сүре алады.

Дегенмен, жүрек проблемалары Марфан синдромы бар адамдар арасында өлімнің негізгі себебі болып табылады, сондықтан жағдайыңызды бақылау үшін кардиологпен үнемі байланыста болу маңызды.

Қашан дәрігерге көрінуім керек? Төтенше жағдайлар қандай?

Егер сізде осы белгілердің кез келгені байқалса, бұл аорта аневризмасының жарылуы белгісі болуы мүмкін. Сіз дереу жедел медициналық көмекке жүгінуіңіз керек:

• Кенеттен сананың жоғалуы.
• Жүрек айнуы және құсу.
• Дененің кез келген жеріндегі ұйып қалу.
• Сал ауруы (дененің кейбір бөліктерін қозғалта алмау).
• Тыныс алудың қатты қиындауы.
• Кенеттен пайда болатын, шыдауға болмайтын ауырсыну - кеудеде, арқаның жоғарғы бөлігінде немесе іште.
• Шамадан тыс терлеу.
• Терінің әдеттен тыс бозаруы немесе суық болуы.
• Өте әлсіз пульс.

Егер сіз осындай белгіні көрсеңіз, бір минут та кешіктірмеңіз.

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Марфан синдромы - дененің дәнекер тіндеріне әсер ететін туа біткен ауру. Ол әсіресе жүрекке әсер етуі мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз. Егер бұл ауру ерте диагностикаланып, дұрыс емделсе, сіз көбінесе қалыпты өмір сүре аласыз.

Ең бастысы:

• Дәрігеріңізге үнемі қаралыңыз.Содан кейін ол сіздің жағдайыңызды бақылап, қажетті тексерулер мен емдеуді уақтылы жүргізе алады.
• Өмір салтыңызға қажетті өзгерістер енгізіңіз. Жүрегіңізді ауырлататын нәрселерден аулақ болыңыз.
• Дәріні дәл тағайындалғандай қабылдаңыз.
• Егер дәрігер хирургиялық араласуды ұсынса, мұқият талқылап, өзіңізге ең қолайлысын таңдаңыз.

Жағдайыңыз туралы неғұрлым көп білсеңіз, оны басқару соғұрлым оңай болады. Сондықтан, бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенеміз. Егер сізде сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз.

Марфан синдромы, жүрек ауруы, жүрек-қан тамырлары жүйесі, жүрек қақпақшалары, дәнекер тін, генетикалық аурулар, жүрек хирургиясы