Кейде өзіңізді күш-қуатсыз, үнемі шаршағандай және үнемі ауырып жүргендей сезінесіз бе? Кейде бұл байланыссыз болып көрінетін белгілер денеміздің ең кішкентай бөліктерінің біріндегі мәселеден туындауы мүмкін. Бүгін біз сәл күрделі, бірақ білу өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл митохондриялық аурулар.
Алдымен, митохондриялар дегеніміз не екенін қарастырайық.
Қарапайым тілмен айтқанда, митохондриялар - денеміздегі әрбір жасушаның ішіндегі кішкентай «энергия станциялары». Үйлерімізді электрмен жабдықтайтын электр станциясы сияқты, жасушаларымыз да осы митохондрияларды жұмыс істеу үшін қажетті энергияны өндіру үшін пайдаланады. Біз жейтін тағам мен тыныс алатын оттегіні пайдаланып, бұл кішкентай зауыттар денемізге қажетті энергияның шамамен 90%-ын өндіреді. Егер бұл электр станциялары дұрыс жұмыс істемесе, қандай мәселелер туындауы мүмкін екенін елестетіп көріңізші.
Митохондриялық аурулар бір ғана ауру емес. Олар осы күшті орталықтардың дисфункциясынан туындайтын аурулар тобының жалпы атауы.
Бұл электр станциялары дұрыс жұмыс істемеген кезде, жасушалар қажетті энергияны алмайды. Содан кейін сол жасушаларды қамтитын органдардың жұмысы бұзылады. Бұл біздің денеміздің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін.
- Ми
- Жүйке жүйесі
- Бұлшықеттер
- Бүйректер
- Жүрек
- Бауыр
- Көздер
- Құлақтар
- Ұйқы безі
Бұл кез келген нәрсеге әсер етуі мүмкін.
Митохондриялық аурулардың негізгі түрлері қандай?
Бұл аурудың көптеген түрлері бар, бірақ ең көп таралғандарының кейбірі:
- MELAS синдромы (митохондриялық энцефалопатия, сүт ацидозы және инсульт тәрізді эпизодтар)
- Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатия (LHON)
- Ли синдромы
- Кернс-Сейр синдромы (КСС)
- Миоклониялық эпилепсия және қызыл талшықтардың жыртылған ауруы (MERRF)
Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ бұл әртүрлі симптомдарды тудыратын және митохондриялық функцияның өзгеруінен туындаған жағдайлар екенін ұмытпаңыз.
Бұл аурулардың белгілері қандай болуы мүмкін?
Бұл аурудың ең күрделі бөлігі. Себебі симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бұл зақымдалған жасушалардың түріне және олардың дененің қай жерінде орналасқанына байланысты. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларында өте ауыр симптомдар болуы мүмкін. Симптомдар тіпті бір отбасында да әртүрлі болуы мүмкін.
Төмендегі кестеде осы ауруларда кездесетін кейбір жиі кездесетін белгілер көрсетілген.
| Симптом санаты | Көрінетін симптомдар |
|---|---|
| Өсу мен күшке байланысты | Жасына байланысты өсудің болмауы, бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет ауруы және жансыз дене. |
| Таным және оқумен байланысты | Көру және/немесе есту қабілетінің бұзылуы, оқудағы қиындықтар немесе дамудың кешігуі. |
| Ас қорыту жүйесіне қатысты | Түсініксіз құсу, диарея немесе іш қату, зәр шығарудың қиындауы, қышқыл рефлюксі. |
| Жүйке жүйесіне қатысты | Ұстамалар, мигрень, естен тану. |
| Басқа мүмкіндіктер | Тыныс алудың қиындауы, қабақтың салбырауы (птоз). |
Бұл белгілер туылғаннан бастап немесе өмірдің кез келген жасында пайда болуы мүмкін. Әдетте дәрігер бұл белгілер бір-бірімен байланыссыз бірнеше мүше жүйелерінде бір уақытта пайда болған кезде күдіктенеді.
Неліктен мұндай ауру пайда болады?
Мұның басты себебі - генетикалық ақаулар .
Қарапайым тілмен айтқанда, жасушаларымыздың ішіндегі митохондриялар ДНҚ-дан энергия өндіру нұсқауларын алады. Егер осы ДНҚ-да өзгеріс немесе мутация болса, митохондриялар нұсқауларды дұрыс қабылдамайды. Сонда олар энергияны дұрыс өндіре алмайды. Бұл жасушаларға зиян келтіруі немесе олардың мерзімінен бұрын өлуіне әкелуі мүмкін.
Бұл ауруды адам қалай мұра етеді?
Бұл генетикалық аурулар, яғни олар ата-анадан балаларға берілуі мүмкін. Кейде, тіпті отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, кездейсоқ генетикалық мутацияға байланысты біреуде ауру пайда болуы мүмкін.
Митохондриялық ДНҚ-ның өзіндік ерекше ДНҚ-сы бар екендігі ерекше факт. Бұл митохондриялық ДНҚ-дағы ақаулардан туындайтын аурулар тек анадан балаларға тұқым қуалайды.
Басқа аурулар митохондриялық функцияны бұзуы мүмкін бе?
Иә. Бұл екіншілік митохондриялық дисфункция деп аталады. Бұл сізде генетикалық митохондриялық ауру жоқ дегенді білдіреді, бірақ басқа медициналық жағдай митохондриялық жүйенің дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Мысалы:
- Альцгеймер ауруы
- Бұлшықет дистрофиясы
- 1 типті қант диабеті
- Шашыраңқы склероз (MS)
- Кейбір қатерлі ісік түрлері
Митохондриялар келесі ауруларға ұшырауы мүмкін:
Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
Бұл ауруды диагностикалау біршама қиын болуы мүмкін, себебі белгілері өте әртүрлі. Оны бір ғана тексеру арқылы анықтау мүмкін емес. Дәрігеріңіз бірқатар тексерулер жүргізуі мүмкін.
- Сіздің және отбасыңыздың медициналық тарихын мұқият шолу.
- Толық физикалық тексеруден өту.
- Жүйке жүйесіне қатысты тест.
- Қан және зәр анализдері . Кейде жұлын пункциясы да жасалуы мүмкін.
- ДНҚ тестілеуі .
- Симптомдарға байланысты ми белсенділігін бақылау үшін МРТ сканерлеуі, жүректің ЭКГ немесе эхокардиограммасы, көзді тексеру, есту тесттері және ЭЭГ тесттері сияқты тесттер жүргізілуі мүмкін.
- Кейде терінің немесе бұлшықеттің кішкене бөлігін (биопсия) алып , оны микроскоппен зерттеу қажет болуы мүмкін.
Сондықтан диагноз қою үшін осы ауруларға маманданған дәрігермен немесе ауруханамен кеңесу өте маңызды.
Емдеу әдістері қандай?
Өкінішке орай, митохондриялық ауруды емдеу әлі жоқ. Дегенмен, симптомдарды басқаруға және өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алуға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар.
- Симптомдарды азайтатын дәрілер:Мысалы, эпилепсияға қарсы дәрі-дәрмектер.
- Витаминдер мен қоспалар: Рибофлавин, Q10 коферменті және карнитин сияқты заттар кейбір адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін.
- Диеталық өзгерістер және жаттығулар: Дәрігер сіздің жағдайыңызға байланысты осыларды ұсынады.
- Физиотерапия, еңбек терапиясы немесе сөйлеу терапиясы.
- Есту аппараттары сияқты көмекші құрылғыларды кию.
Бір адамға тиімді болатын нәрсе екіншісіне әсер етпеуі мүмкін, сондықтан дәрігеріңізбен кеңесіп, сізге сәйкес келетін емдеу жоспарын жасаған дұрыс.
Аурудың асқынуының алдын алуға бола ма?
Бұл аурудың дамуына жол бермеудің ешқандай жолы болмаса да, симптомдарды күшейтетін кейбір нәрселерден аулақ болуға болады.
- Қатты суық немесе қатты ыстыққа ұшыраудан аулақ болыңыз.
- Тамақтануды өткізіп алмаңыз.
- Түнде жақсы ұйықтаңыз.
- Мүмкіндігінше стресстен аулақ болыңыз.
Дәрігер сізге бүкіл денеңіздің энергиясын бірден жұмсаудың орнына энергияны үнемдеуді ұсынуы мүмкін.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сізде митохондриялық аурудың белгілері болса және күнделікті әрекеттеріңізді орындауда қиындықтар туындаса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.
Егер сізде ұстама немесе тыныс алудың қатты қиындауы байқалса, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.
Өзіңізде немесе жақыныңызда осы ауру бар екенін білу қиын болуы мүмкін. Бірақ есіңізде болсын, отбасыңыз, достарыңыз және дәрігерлерді қоса алғанда, медициналық топ сізге осы белгілермен сәтті өмір сүруге көмектесу үшін бар.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Митохондриялық аурулар - бұл жасушаларымыз үшін энергия өндіретін «электр станцияларының» дисфункциясынан туындайтын генетикалық аурулар тобы.
- Симптомдары өте алуан түрлі және бұлшықет әлсіздігі, көру/есту қабілетінің бұзылуы, оқу қабілетінің бұзылуы және эпилепсияны қамтуы мүмкін.
- Бұл ауруды диагностикалау күрделі және бірқатар медициналық тексерулерді қажет етеді. Ол үшін маманға көріну маңызды.
- Ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін әртүрлі емдеу әдістері бар.
- Симптомдардың күшеюін стресс, ұйқының болмауы және жоғары температура сияқты нәрселерден аулақ болу арқылы бақылауға болады.
- Егер сізде немесе сіздің таныстарыңызда осы белгілер болса, медициналық көмекке жүгінуден тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз