Сіз «Мэй-Хегглин аномалиясы» деген атауды естіген бе едіңіз? Мүмкін, естімеген шығарсыз. Өйткені бұл өте сирек кездесетін, яғни өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бірақ бұл атауды естігенде қорқуыңыз керек емес пе? Бүгін бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік. Себебі мұны білу өте маңызды болуы мүмкін.
Бұл «Мэй-Хегглин аномалиясы» дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Мэй-Хегглин аномалиясы - гендеріңіздегі шағын өзгерістен (генетикалық мутация) туындайтын жағдай. Бұл сіздің денеңіздің тромбоциттер, яғни тромбоциттер деп аталатын, сәл үлкенірек және қажет болғаннан аз өндіретін ұсақ қан жасушаларын өндіруіне әкеледі. Тромбоциттердің бұл төмендеуі медициналық тұрғыдан тромбоцитопения деп аталады.
Енді сіз бұл тромбоциттермен не болатынын ойлап отырған боларсыз. Кішкентай жараңыз бар деп елестетіп көріңіз. Содан кейін бұл тромбоциттер қан кетуді тоқтатуға көмектеседі. Олар қан ұйығышын түзіп, қан кетуді тоқтатады. Сонымен, «Мэй-Хегглин аномалиясы» бар адам, бұл тромбоциттер қалыптан тыс үлкен және кіші болғандықтан, кейде қалыпты адамға қарағанда оңай көгеруі немесе қан кетуі мүмкін. Мұндай қан кету (яғни «қан кету») үлкен операциядан кейін де күшеюі мүмкін.
Бірақ мынаны ескеру қажет: бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарда ешқандай симптомдар байқалмайды. Немесе бұл ешқандай үлкен проблемалар тудырмайды. Бірақ сізде симптомдар болса да, болмаса да, сізде Мэй-Хегглин аномалиясы бар екенін білу маңызды. Сонда сіз және сіздің дәрігерлеріңіз өзіңізді жазатайым оқиғалар мен қан кетуден қорғау үшін қажетті шараларды қабылдай алады.
«Мэй-Хегглин аномалиясын» анықтайтын үш негізгі сипаттама бар ма?
Иә, дәрігерлер бұл ауруды дәл диагностикалау үшін үш негізгі нәрсеге назар аударады. Біз мұны «триада» деп атаймыз. Яғни, үш сипаттамалық белгі.
Олар:
- Тромбоциттердің қалыптан тыс үлкен болуы: біз мұны макротромбоцитопения деп атаймыз.
- Тромбоциттер санының төмендеуі: Бұл біз бұрын айтқан тромбоцитопения деп аталатын жағдай.
- Лейкоциттеріңіздің ішінде лейкоциттердің бір түрі болып табылатын Дёле денешіктері деп аталатын кішкентай, таяқша тәрізді құрылымдарды көруіңіз мүмкін. Бұл Дёле денешіктері ерекше.
Дәрігерлер осы үш сипаттаманы іздеу арқылы Мэй-Хегглин аномалиясын тромбоциттерге әсер ететін басқа аурулардан ажырата алады.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі? Әлде сирек кездесетін жағдай ма?
«Мэй-Хегглин аномалиясы» өте сирек кездесетін жағдай.Медициналық зерттеулердің есептеріне сәйкес, әлемде 200-ден аз жағдай тіркелген. Оның қаншалықты сирек кездесетінін елестетіп көріңізші! Бұл өте сирек кездесетіндіктен, дәрігерлер бастапқыда көбінесе күмәнмен қарайды. Дәрігеріңіз сізде Мэй-Хегглин аномалиясы бар деген қорытынды жасамас бұрын тромбоциттерге әсер етуі мүмкін басқа бірнеше ауруларды жоққа шығаруы мүмкін.
«Мэй-Хегглин аномалиясының» белгілері қандай?
Бұрын айтқанымыздай, бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігінде ешқандай негізгі белгілер байқалмайды. Себебі олардың денесінде шамадан тыс қан кетудің алдын алу үшін жеткілікті тромбоциттер бар. Дегенмен, егер сізде белгілер байқалса, олар көбінесе тромбоциттер санының қаншалықты төмен екеніне байланысты болады.
Жалпы алғанда, келесі белгілерді байқауға болады:
- Көгеру және оңай қанау. Кішкентай бөртпеден кейін де көгеру немесе кішкентай кесіктен қан кетуді тоқтату үшін біраз уақыт кетуі.
- Мұрыннан жиі қан кету. Кейбір адамдар мұны «(мұрынның қан кетуі)» деп атайды.
- Қызыл иектің қанауы. Бұл тістеріңізді тазалаған кезде болуы мүмкін.
- Әйелдерде етеккір кезінде шамадан тыс қан кету. Бұл сондай-ақ «(меноррагия)» деп аталады.
- Терідегі қызыл, күлгін немесе қоңыр дақтар. Бұлар «пурпура» деп аталады.
- Операциядан кейін, тістерді жұлғаннан кейін немесе бала туылғаннан кейін қатты қан кету.
Ең бастысы, сізде осы белгілердің біреуі немесе екеуі бар болғандықтан ғана Мэй-Хегглин аномалиясы бар деп ойлаудан қорықпаңыз. Бұл басқа аурулардан да туындауы мүмкін. Сондықтан медициналық көмекке жүгінген дұрыс.
«Мэй-Хегглин аномалиясының» себебі неде?
Мэй-Хегглин аномалиясы - ата-анаңыздың бірінен мұраға қалатын генетикалық жағдай. Біздің денемізде «MYH9» деп аталатын ген бар. Міне, осы «MYH9» генінде болатын шағын өзгеріс, яғни «мутация», бұл оның негізгі себебі. Осы ген мутациясына байланысты тромбоциттердің түзілу жолында мәселелер туындайды. Сондықтан олар үлкен, қалыптан тыс пішіндерде түзіледі. Сондай-ақ, осы «MYH9» генінің мутациясына байланысты тромбоциттердің саны да азаяды. Сондықтан сіз оңай көгеріп, қан кетуіңіз мүмкін.
Біз Мэй-Хегглин аномалиясының тұқым қуалау үлгісін аутосомды-доминантты үлгі деп атаймыз. Бұл дегеніміз, сізде бұл ауруды алу үшін мутацияланған MYH9 генінің тек бір көшірмесі болуы керек. Бұл дегеніміз, егер сіздің анаңызда немесе әкеңізде мутация болса, сізде оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
Мэй-Хегглин аномалиясын қалай анықтауға болады?
Көбінесе, Мэй-Хегглин аномалиясы басқа себептермен жасалған қан анализі кезінде кездейсоқ анықталады. Дәрігерлер қан анализінің нәтижелері тромбоциттер санының төмен немесе жоғары екенін көрсеткенде, оған күмәнданады. Мысалы, мұны жүктілік кезіндегі әдеттегі қан анализі кезінде де анықтауға болады.
Мэй-Хегглин аномалиясының бар-жоғын анықтау үшін бірнеше сынақтар қолданылады:
- Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл «(ҚТК)» сынағы тромбоциттер санының төмен екенін тексере алады. Бұл жағдайда тромбоциттер саны әдетте бір микролитр қанға 40 000-нан 80 000-ға дейін болуы мүмкін. Кейде ол тіпті қалыпты болуы мүмкін. Есіңізде болсын, әдетте тромбоциттер саны бір микролитр қанға 150 000-нан аз болса, біз «төмен» деп санаймыз.
- Перифериялық қан жағындысы (PBS): Бұл PBS сынағы тромбоциттер санын тексере алады. Сондай-ақ, ол лейкоциттеріңізде бұрын айтылған Дёле денешіктері деп аталатын таяқша тәрізді құрылымдардың бар-жоғын тексереді.
- Генетикалық тесттер: Бұл тест сіздің «MYH9» геніңізде мутация бар-жоғын растай алады.
Сонымен қатар, дәрігеріңіз тромбоциттердің төмендігінің басқа белгілерін, мысалы, қан кету уақытының ұлғаюын іздейді.
Мэй-Хегглин аномалиясы қалай емделеді?
Шын мәнінде, Мэй-Хегглин аномалиясы бар адамдардың көпшілігінде емдеуді қажет ететіндей ауыр симптомдар байқалмайды. Бұл шынымен жеңілдік, солай ма? Дегенмен, егер сізге операция жасау қажет болса, дәрігеріңіз шамадан тыс қан кетудің алдын алу үшін қосымша сақтық шараларын қолдануы мүмкін. Мысалы, қан кету қаупін азайту үшін операция алдында десмопрессин деп аталатын препаратты көктамыр ішіне енгізуге немесе тромбоциттер құюға болады.
Егер сіз шамадан тыс қан кетсеңіз, мысалы, апат кезінде, тромбоциттер деңгейін қалпына келтіру үшін тромбоциттер құю қажет болуы мүмкін.
Егер сіз жүкті болсаңыз, сізге міндетті түрде қосымша бақылау қажет болады. Мэй-Хегглин аномалиясы бар әйелдердің көпшілігі ешқандай асқынуларсыз сау балаларды дүниеге әкеледі. Дегенмен, қан кету қаупін арттыратын кез келген жағдай жүктілік кезінде қауіпті. Сондықтан акушер-гинеколог сізге өзіңізді және туылмаған нәрестеңізді қорғау үшін не істеу керектігі туралы кеңес береді. Осы нұсқауларды орындау өте маңызды.
«Мэй-Хегглин аномалиясымен» өмір сүргенде не күтуге болады?
Мэй-Хегглин аномалиясы - өмір бойы сақталатын жағдай. Бұл рас.Бірақ, бақытымызға орай, көпшілік адамдар үшін бұл олардың күнделікті өміріне үлкен кедергі келтірмейді. Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарда ешқандай симптомдар болмайды немесе тек өте жеңіл симптомдар ғана байқалады. Егер тромбоциттер саны аз болса және сізде проблемалар болса, жарақат алған жағдайда дәрігер сізге қан кетуді бақылау жолдары туралы кеңес береді. Сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ.
«Мэй-Хегглин аномалиясының» алдын алуға бола ма?
Шын мәнінде, Мэй-Хегглин аномалиясының алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, әсіресе сізде немесе сіздің серіктесіңізде осы ауру болса, генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде Мэй-Хегглин аномалиясы болса, балаңыздың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
Генетикалық кеңесші сізде болуы мүмкін кез келген тәуекелдерді бағалап, сізге нұсқалар бойынша кеңес бере алады. Бұл үлкен көмек бола алады.
Өзіме қалай қамқорлық жасаймын? (Өзіме қалай қамқорлық жасаймын?)
Егер сізде Мэй-Хегглин аномалиясы бар екенін анықтасаңыз, жасай алатын ең жақсы нәрселердің бірі - бұл жағдайды қалай басқару керектігі туралы дәрігеріңізбен кеңесу. Келесі нәрселерді білу маңызды:
- Дәрі-дәрмектермен абай болыңыз: Кейбір дәрі-дәрмектер тромбоциттердің қызметіне әсер етуі мүмкін. Сондықтан қандай дәрі-дәрмектердің сізге зиянды екенін, олардан қалай аулақ болу керектігін немесе оларды қауіпсіз мөлшерде қалай қабылдау керектігін анықтаңыз. Дәрігермен кеңеспей, ешқандай дәрі-дәрмекті қолданбаңыз.
- Ауыз қуысының гигиенасын сақтаңыз: Ауыз қуысының гигиенасын жақсылап күту қызыл иектің қанауының алдын алуға көмектеседі. Сондай-ақ, тіс дәрігеріне үнемі бару жақсы идея.
- Жарақатқа әкелуі мүмкін әрекеттерден сақ болыңыз: Жарақатқа әкелуі мүмкін спорт түрлерімен айналысқанда өте сақ болыңыз (мысалы, жанаспалы спорт түрлері). Тіпті олардан аулақ болу қажет болуы мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен де сөйлесіңіз.
- Жүктілік кезіндегі қауіптерден сақ болыңыз: «Мэй-Хегглин аномалиясына» байланысты жүктілік кезіндегі мәселелерді болдырмау үшін денсаулығыңызды бақылап, акушер-гинекологпен тығыз байланыста жұмыс істеңіз.
Дәрігерден не сұрауым керек?
Егер сізде Мэй-Хегглин аномалиясы бар екенін анықтасаңыз, дәрігерге қоятын бірнеше сұрақтар:
- «Дәрігер, менің тромбоциттер жетіспеушілігім (тромбоцитопения) қаншалықты ауыр?»
- «Тромбоциттер санының төмендеуі туралы қашан алаңдауым керек?»
- «Қандай белгілерге ерекше назар аударуым керек?»
- «Бұл жағдайды басқару үшін күнделікті өмірімде қандай өзгерістер енгізуім керек?»
- «Жұбайым екеуміздің генетикалық кеңес алғанымыз дұрыс па?»
Мұндай сұрақтарды қоюдан ешқашан қорықпаңыз. Сізде болуы мүмкін кез келген күмәнді жою өте маңызды.
«MYH9» генімен байланысты басқа аурулар бар ма?
Иә, Мэй-Хегглин аномалиясы - MYH9 генімен байланысты аурулар тобы. Бұл аурулардың барлығы MYH9 геніндегі мутациядан туындайды. Зерттеулер Мэй-Хегглин аномалиясынан басқа, тромбоциттер санының төмендеуіне және тромбоциттер санының төмендеуіне әкелетін тағы үш жағдайдың да MYH9 геніндегі мутациялардан туындайтынын анықтады. Қалған үшеуі:
- Эпштейн синдромы
- Фехтнер синдромы
- Себастьян синдромы
Бұл аурулардың барлығы бір-бірімен тығыз байланысты болғандықтан және олардың барлығының себебі бірдей болғандықтан, уақыт өте келе бұл бөлек атаулар жойылып, олардың барлығы бірге «MYH9-мен байланысты бұзылулар» деп аталуы мүмкін.
Сонымен, бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрсе не? (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Мэй-Хегглин аномалиясы - тромбоциттер санының қалыптан тыс үлкен болуымен және тромбоциттер санының төмен болуымен байланысты жағдай. Дегенмен, бұл сізде міндетті түрде үлкен проблемалар болады дегенді білдірмейді. Бұл жағдайда көп нәрсе тромбоциттер санының қаншалықты төмен екеніне байланысты. Бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігінде ауыр қан кетудің алдын алу үшін тромбоциттер жеткілікті. Басқаларында шамадан тыс қан кету қаупі болуы мүмкін.
Сондықтан, ең бастысы - дәрігеріңізбен кеңесу, қан кету қаупін азайту үшін қандай сақтық шараларын қолдану керектігін нақты түсіну және соған сәйкес әрекет ету. Ең бастысы - қорықпау, хабардар болу және медициналық кеңестерді орындау. Сізге мықты денсаулық тілеймін!
Мэй -Хегглин аномалиясы, тромбоциттер, тромбоцитопения, MYH9 гені, қан кету, генетикалық аурулар, қан аурулары
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз