Балаңыз үнемі шаршай ма? Оның тәбеті нашар ма? Осы MCAD жетіспеушілігі туралы білейік?

Кішкентайыңыз үнемі шаршап, ұйқысы келіп жүре ме? Суық тиіп қалса немесе тамақтан қалса да, бұл өте қиын бола ма? Мұндай кезде құса ма немесе күшін жоғалта ма? Мүмкін, бұл нәрселердің артында біз көп айтпайтын медициналық жағдай бар шығар, бірақ оны білу өте маңызды. Бұл MCAD жетіспеушілігі деп аталатын осындай жағдайлардың бірі. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесеміз.

Қарапайым тілмен айтқанда, MCAD жетіспеушілігі дегеніміз не?

Денемізді көлік деп елестетіп көріңіз. Көлік жүру үшін отын қажет. Сол сияқты, біздің денеміз де өз жұмысын орындау үшін энергияға мұқтаж. Біз бұл энергияны жейтін тағамнан аламыз. Біздің негізгі энергия көздеріміз - көмірсулар (крахмал) және майлар.

Әдетте, біздің денеміз энергия алу үшін алдымен көмірсуларды пайдаланады. Бірақ біз сағаттап тамақтанбаған кезде немесе қызба немесе құсу сияқты ауруларға байланысты тамақтана алмаған кезде, денеміз майды екінші реттік энергия көзі ретінде пайдалана бастайды.

Біздің денемізде бұл майды энергияға айналдыратын арнайы фермент бар. Ол орташа тізбекті ацил-коэнзим А дегидрогеназа деп аталады. Бұл фермент біз жейтін тағамда және денемізде кездесетін орташа тізбекті май қышқылдарын ыдыратуға және энергия өндіруге көмектеседі.

MCAD жетіспеушілігі бар балада дене мен айтқан арнайы ферментті жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Бұл оның жетіспеушілігі бар екенін білдіреді. Сонымен, егер бұл бала ұзақ уақыт бойы тамақтанбаса, оның денесі энергия өндіру үшін майды пайдалана алмайды. Осыған байланысты дененің энергиясы кенеттен төмендейді және бала қиын жағдайға тап болады.

Бұл жағдай қалай пайда болады? Бұл генетикалық ауру ма?

Иә, бұл толығымен генетикалық жағдай . Бұл оның анадан немесе әкеден тұқым қуалайтынын білдіреді. Мұның себебі - «ACADM» деп аталатын гендегі мутация.

Бұл «аутосомды-рецессивті» түрде тұқым қуалайды. Мен мұның нені білдіретінін қарапайым түрде түсіндіремін.

Ата-ананың екеуінде де «ACADM» генінің бір сау көшірмесі бар, ал екіншісінде шағын өзгеріс (мутация) бар деп елестетіп көріңіз. Бірақ олардың бір сау көшірмесі болғандықтан, ата-аналарының ешқайсысында ешқандай симптомдар байқалмайды. Олар «тасымалдаушылар» деп аталады.

Осындай тасымалдаушы ата-аналардың бірнешеуі балалы болған кезде,

• Балада бұл ауруды дамыту мүмкіндігі 25% құрайды (егер олар мутацияланған генді анасынан да, әкесінен де мұра етсе).
• Баланың ата-аналары сияқты симптомсыз тасымалдаушы болу ықтималдығы 50% құрайды.
• Баланың бұл мутацияланған генді мүлдем мұра етпеуі және мүлдем сау бала болуының 25% мүмкіндігі бар.

MCAD жетіспеушілігінің белгілері қандай?

Бұл белгілер әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта, әсіресе бала қызбамен ауырып, тамақтана алмаған кезде немесе тамақтану арасындағы үзіліс ұзарған кезде пайда болады.

Бұл симптомдарды екі түрге бөліп қарастырайық.

Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?

Ең жақсысы, қазіргі кезде бала дүниеге келгенде , жаңа туған нәресте дүниеге келеді.Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу MCAD жетіспеушілігі сияқты көптеген ауруларды ерте анықтауға мүмкіндік береді. Бұл тест туғаннан кейін бірнеше күннен кейін нәрестенің өкшесінен алынған бірнеше тамшы қанды пайдаланып жүргізіледі.

Бұл балаға бұл ауруды ешқандай симптомдар байқалмай тұрып-ақ анықтауға болатынын білдіреді. Бұл олардың өмірін сақтап қалуы мүмкін нәрсе.

Егер жаңа туған нәрестені тексеру кезінде бұл жағдайға күдік туындаса, дәрігер оны растау үшін қосымша тексерулерді тағайындайды.

• Генетикалық тестілеу
• Қан және зәр анализдері

Ауруды растағаннан кейін дәрігер балаға қажетті емдеу мен кеңес береді.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар? Балаға қалай күтім жасау керек?

MCAD жетіспеушілігін емдеу негізінен баланың тамақтануын реттеуді қамтиды. Мұндағы ең маңызды нәрсе - баланың энергия деңгейін ұстап тұру. Яғни, бала ұзақ уақыт бойы тамақтанбауы керек .

Емдеу және басқару кезінде ескеру қажет кейбір негізгі мәселелер.

• Жиі тамақтандырыңыз: Балаңызды сағаттап аш қалдырмаңыз. Негізгі тағамдардан басқа, жеңіл тағамдар беруіңіз керек. Ұзақ уақыт бойы, тіпті түнде де тамақтанбау жақсы емес. Балаңыз кішкентай кезінде, оны түнде оятып, сүт пен тамақ беруіңіз керек болуы мүмкін.
• Көмірсуларға бай тағамдар: Балаңыздың рационына күріш, нан, картоп, тәтті картоп және дәнді дақылдар сияқты крахмалды тағамдарды қосыңыз. Бұлар денені қажетті энергиямен оңай қамтамасыз етеді.
• Майлылығы жоғары тағамдарды шектеңіз: Бұл майды толығымен алып тастау дегенді білдірмейді, бірақ майлылығы жоғары, қуырылған тағамдар сияқты тағамдарды шектеген жөн.
• Карнитин қоспалары: Кейбір балаларға дәрігер «Карнитин» деп аталатын қоспа беруі мүмкін. Бұл ағзаға майды энергияға айналдыруға көмектеседі.

Ауырған кезде не істейсіз?

Бұл ең маңызды нәрсе. Егер MCAD жетіспеушілігі бар балада қызба, құсу немесе диарея сияқты ауру пайда болса, бұл өте қауіпті. Себебі сол кезде бала тамақтанбайды және дененің энергиясы тез төмендейді.

Кейде балаға операция жасалуы керек болса, процедура алдында ораза ұстау қажет болады. Мұндай жағдайларда дәрігер баланы ауруханаға жатқызады және олардың сусыздануын сақтау үшін глюкоза тұзды ерітіндісін (көктамыр ішіне сұйықтық) береді.

Қашан дәрігерге көрінуім керек? Қашан ETU-ға баруым керек?

Егер балаңызға MCAD жетіспеушілігі диагнозы қойылса, келесі жағдайларда дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Егер бала қалыпты тамақтанбаса немесе тамақты өткізіп жіберсе.
• Егер баланың қызуы көтерілсе, шамадан тыс ұйқышылдық жалғаса берсе немесе енжар ​​көрінсе.
• Егер бала құсуды жалғастыра берсе.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан дереу бару керек:

• Егер балаңызда талма ұстаса, оны басқа уақытқа қалдырмай жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) апарыңыз. Талма - бұл аурудың ең ауыр асқынуларының бірі.

Бұл аурумен ауыратын бала қалыпты өмір сүре ала ма?

Әрине, иә! Бұл жердегі ең маңызды және қанағаттанарлық нәрсе. Егер бұл ауру туылған кезде жаңа туған нәрестелерді скринингтеу арқылы ерте анықталса және диета дәрігердің нұсқауы бойынша дәл ұстанылса, балалардың көпшілігі ешқандай асқынуларсыз толықтай сау, қалыпты өмір сүре алады.

Дегенмен, егер бұл ауру анықталмаса, яғни белгілері пайда болған кезде емделмесе, балалардың 20%-25%-ы ұзақ мерзімді мүгедектікке немесе тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Сондықтан жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізу және ауруды ерте анықтау өте маңызды.