МакКюн-Олбрайт синдромы дегеніміз не? Ол туралы әңгімелесейік!

Біз бәріміз балаларымыздың денсаулығына қамқорлық жасаймыз, солай ма? Кейде балаларымыздың денесінде күтпеген шағын өзгерістерді байқаған кезде аздап қорқу қалыпты жағдай. Мүмкін, бұл терідегі қоңыр дақ немесе сүйек дамуындағы аздаған өзгеріс немесе тіпті баланың жыныстық жетілудің күтілгеннен ерте басталуы сияқты нәрсе. Бұл әрқашан ауыр емес, бірақ кейде олар сирек кездесетін генетикалық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз талқылайтын осындай сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тұрарлық генетикалық жағдайлардың бірі - МакКюн-Олбрайт синдромы.

МакКюн-Олбрайт синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, МакКюн-Олбрайт синдромы - генетикалық ауру. Ол негізінен баланың сүйектеріне, терісіне және эндокриндік жүйесіне немесе гормондар шығаратын бездерге әсер етеді. Бұл жағдай сүйек тінінің тыртықтануы сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін (біз оны «фиброзды дисплазия» деп атаймыз). Сондай-ақ, теріде арнайы дақтардың (пигментацияның) пайда болуына әкеледі, ал өсуді басқаратын кейбір бездер шамадан тыс белсенді болады.

Есіңізде болсын, кейбір балаларға бұл жағдай онша ауыр әсер етпеуі мүмкін, белгілері өте жеңіл болуы мүмкін. Дегенмен, басқалары үшін ол ауыр болуы мүмкін, кейде тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан мұны білу маңызды.

Бұл жағдайдан кім ең көп зардап шегеді?

МакКюн-Олбрайт синдромы жаңа генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады. Бұл оның ата-анадан балаларға мұрагерлік етпейтінін білдіреді. Біз бұл генетикалық мутациялардың қашан және қалай пайда болатынын болжай алмаймыз. Әдетте, бұл генетикалық мутация ұрықтанудан/ұрықтанудан кейін, бала ана құрсағында пайда болған кезде, жасушалардың бөлінуі мен репликациясындағы қателікке байланысты пайда болады.

Есіңізде болсын: бұл генетикалық мутация ата-ананың жүктілік кезінде жасаған немесе жасамаған нәрселерінен туындамайды. Сондықтан бұл туралы алаңдамаңыз.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, МакКюн-Олбрайт синдромы өте сирек кездесетін жағдай. Дүние жүзінде бұл жағдай шамамен жүз мың немесе бір миллион босанудың біреуінде кездеседі деп есептеледі. Сондықтан бұл жиі кездесетін жағдай емес.

МакКюн-Олбрайт синдромы баланың денесіне қалай әсер етеді?

Бұл жағдай баланың денесіне әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін. Атап айтқанда, ол сүйектің өсуіне және эндокриндік жүйенің (гормоналды жүйе) жұмысына әсер етуі мүмкін, бұл баланың бойы мен салмағына әсер етуі мүмкін.

Сондай-ақ, балаңыздың терісінде ерекше қоңыр дақтарды («кафе-о-лэ дақтары» деп аталады) байқауыңыз мүмкін. Тағы бір маңызды нәрсе, кейбір балаларӨте жас кезінде жыныстық жетілудің белгілерін көрсетеді.

Егер сіз балаңыздың осы белгілерге байланысты қалыпты өсуі мен дамуы қиындап жатқанын сезсеңіз, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды. Дәрігер сіздің балаңызға тән емдеу жоспарын ұсынады және симптомдарды бақылауға көмектеседі.

МакКюн-Олбрайт синдромының белгілері қандай?

Бұл жағдайдың белгілері негізінен сүйектерде, теріде және эндокриндік жүйеде (гормоналды жүйеде) байқалады. Дегенмен, бұл белгілер әр балада бірдей немесе бірдей ауырлықта көрінбейді. Олар әр балада әртүрлі болуы мүмкін.

Сүйек белгілері

Бұл жағдайдың сүйекке қатысты негізгі және ең көп таралған белгісі - «фиброзды дисплазия» деп аталатын жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сау сүйек тінінің орнына сүйектердің ішінде тыртық тінінің өсуі. Сондықтан бала өскен сайын бұл талшықты тін орналасқан жерлер әлсірейді. Бұл сынықтарға әкелуі мүмкін немесе сүйектер біркелкі емес өсіп, деформациялануы мүмкін . Зақымдалған сүйектер санына байланысты бұл «фиброзды дисплазия» жағдайы кейбір адамдарда жеңіл, ал басқаларында ауыр болуы мүмкін.

Тағы бір нәрсе, өте сирек кездеседі, яғни бұл аурумен ауыратын адамдардың 1%-дан азында бұл «фиброзды дисплазия» қатерлі ісік сүйектерінің зақымдануын/ісіктерін тудыруы мүмкін. Бұл өте сирек кездеседі, бірақ бұл туралы білген жөн.

Сүйекпен байланысты басқа белгілерге мыналар жатады:

• Бет сүйектерінің асимметриялық дамуы.
• Сүйектің ауыруы және ыңғайсыздығы.
• Жүру немесе қозғалу қиындықтары (қозғалыс қабілетінің жоғалуы).
• Сүйектерді әлсірететін аурулар, мысалы, «рахит» немесе «остеомаляция».
• Сколиоз.
• Бойы қысқа.
• Аяқтардағы сүйектердің біркелкі емес дамуы (бұл ақсақ жүруге әкелуі мүмкін).

Тері белгілері

МакКюн-Олбрайт синдромымен туылған кейбір нәрестелердің тері пигментациясы терінің басқа аймақтарынан өзгеше болады . Бұл дақтар ашық қоңырдан қою қоңырға дейін болуы мүмкін. Олардың жиектері де тісті болады. Бұлар кафе-о-ле дақтар деп аталады. Олар дененің тек бір жағында ғана пайда болуы мүмкін. Нәресте өскен сайын бұл дақтар айқынырақ болып, саны артуы мүмкін.

Эндокриндік жүйенің белгілері

Бұл жағдай баланың эндокриндік жүйесіне, гормондар шығаратын бездер жүйесіне әсер етуі мүмкін. Нәтижесінде, балаларда жыныстық жетілудің белгілері өте жас кезінде пайда болуы мүмкін. Әсіресе, қыздарда етеккір екі жастан бастап келуі мүмкін.Бұл аналық бездердегі кисталардың әйел жыныс гормоны болып табылатын эстрогеннің артық мөлшерін бөліп шығаруынан болады. Ұлдарда да жыныстық жетілудің алғашқы белгілері байқалуы мүмкін.

МакКюн-Олбрайт синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 50%-ында қалқанша безінің ұлғаюы байқалады . Қалқанша безі ұлғая бастағанда, ол қалқанша безінің гормонын тым көп бөледі. Бұл жағдай гипертиреоз деп аталады. Бұл жүрек соғысының жиілеуі, шамадан тыс терлеу, қан қысымының жоғарылауы және салмақ жоғалту сияқты белгілерді тудыруы мүмкін.

Эндокриндік жүйенің басқа белгілеріне мыналар жатады:

• Гипофиз безінің өсу гормондарының шамадан тыс өндірілуі. Бұл аяқ-қолдардың ұлғаюына, бет пішінінің дөңгеленуіне және/немесе артрит тәрізді ауруларға (акромегалия) әкелуі мүмкін.
• Бүйрек үсті бездері стресс гормоны кортизолды тым көп өндіреді. Бұл семіздік пен өсудің тежелуімен сипатталатын Кушинг синдромы деп аталатын жағдайға әкелуі мүмкін.

Мұның себебі неде?

МакКюн-Олбрайт синдромы GNAS1 геніндегі мутациядан туындайды. GNAS1 гені гормон белсенділігін басқаратын ақуыздарды өндіреді. Сондықтан, бұл генде мутация болған кезде, аденилатциклаза деп аталатын фермент (сонымен қатар ақуыз) тым көп гормон өндіре бастайды. Бұл симптомдардың себебі осы.

Маңыздысы, бұл генетикалық мутация бала ана құрсағында пайда болғаннан кейін пайда болады (соматикалық мутация). Яғни, бұл ата-анадан балаға мұрагерлік ететін жағдай емес. Бұл ананың немесе әкенің кінәсінен немесе жүктілік кезінде жасаған немесе жасамаған нәрсесінен емес. Сондай-ақ, МакКюн-Олбрайт синдромымен ауыратын адамның осындай жағдаймен баласы болғаны туралы дәлелденген жағдайлар жоқ. Бұл «соматикалық мутацияның» нақты себебі әлі табылған жоқ. Зерттеулер бұл кездейсоқ, өздігінен болатын оқиғалар екенін көрсетеді.

Бұл ауру қалай анықталады?

МакКюн-Олбрайт синдромы әдетте ерте балалық шақта анықталады. Дәрігер баланы тексеріп, эндокриндік жүйенің ауытқуларын, «кафе-о-лэ дақтары» сияқты тері зақымдануларын және «фиброзды дисплазияны» іздейді. Көбінесе диагноз ерте жыныстық жетілу немесе сүйек дамуының бұзылуы белгілері байқалғаннан кейін қойылады.

Бұл үшін қандай сынақтар жасалады?

Бұл ауруды диагностикалау үшін келесі сынақтар қолданылады:

• Қан анализі: Эндокриндік жүйенің (гормондық жүйенің) қызметін тексеріңіз.
• Генетикалық тестілеу:Симптомдарыңызды тудыратын генетикалық мутацияны анықтаңыз. Бұл әдетте терінің немесе басқа тіндердің шағын үлгісін (биопсия) алып, оны тексеруді қамтиды.
• Бейнелеу сынақтары: Сүйектің өсуін тексеру үшін рентген сәулелері сияқты сынақтар жасалады.

Ол қалай емделеді?

МакКюн-Олбрайт синдромын емдеу әр адамда әртүрлі болады. Бұл жағдайдың емі жоқ. Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды азайту және бақылау.

Емдеу ретінде келесі әрекеттерді орындауға болады:

• Сүйек өсуінің бұзылуына қарсы дәрі-дәрмектер, мысалы, бисфосфонаттар, сыну қаупін азайтады.
• Ерте жыныстық жетілуді бақылауға арналған дәрі-дәрмектер, мысалы, ароматаза ингибиторлары.
• «Гипертиреоз» жағдайына арналған дәрі-дәрмектер, мысалы, «антигиреоидты препараттар».
• Қозғалыс проблемалары үшін физиотерапия және еңбек терапиясы қолданылады.
• Сүйек өсуінің проблемаларына, әсіресе фиброзды дисплазияға арналған хирургиялық араласу.

Баламның бұл ауруды дамыту қаупін азайта аламын ба?

Бұрын талқылағанымыздай, МакКюн-Олбрайт синдромы жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Сондықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз.

Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, басқа генетикалық аурулардың қаупі бар-жоғын білу үшін дәрігеріңізбен генетикалық кеңес алу туралы сөйлескеніңіз жөн. Дегенмен, бұл нақты жағдай, МакКюн-Олбрайт синдромы, алдын ала алдын алуға болатын нәрсе емес.

Егер менің баламда осындай жағдай болса, не күтуім керек?

Балаңыздың болжамы аурудың ауырлығына байланысты. Дегенмен, көптеген адамдар қалыпты өмір сүреді. Сіздің медициналық тобыңыз балаңыздың симптомдарын жеңілдетуге және олардың ыңғайсыздығын азайтуға көмектесетін ең жақсы емдеуді табуға көмектеседі.

Балаңыздың бойы басқа жастағыларға қарағанда сәл қысқа болуы мүмкін, себебі ерте жыныстық жетілуге ​​байланысты өсу тақталары ерте жабылады. Дегенмен, егер ауру ерте анықталып, емделсе, жыныстық жетілудің бұл өзгерістері кешіктірілуі мүмкін.

Балаңыздың дұрыс дамып келе жатқанына көз жеткізу үшін оның даму кезеңдеріне үнемі назар аудару өте маңызды .

Бұл аурудан қатерлі ісіктің пайда болу қаупі өте аз , сондықтан балаңызды үнемі медициналық тексеруден өткізу маңызды.

Атап айтқанда, МакКюн-Олбрайт синдромы бар әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі қалыпты жастан ертерек болады, сондықтан бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, ұсынылған тексерулерден өту маңызды.

Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?

Егер балаңызда МакКюн-Олбрайт синдромының белгілері болса, дәрігерге қаралыңыз. Мысалы:

• Жиі мазасыздық, гиперактивтілік, кенеттен ашулану және ұйқысыздық (бұл гипертиреоздың белгілері болуы мүмкін).
• Сүйек өсуіндегі ауытқуларға байланысты сүйек пішінінің өзгеруі.
• Жүру қиындығы.
• Менструация өте жас жаста басталады.
• Сүйектердегі қатты ауырсыну.

Жедел жәрдем! Егер балаңыздың сүйегі сынған деп ойласаңыз (мысалы, ауырсыну, ісіну, қозғала алмау немесе салмақ көтере алмау, көгеру), дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Балаңызда осындай ауру бар екенін білгеннен кейін, дәрігерге келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Баламның симптомдарын жеңілдету үшін дәрі-дәрмек қажет пе?
• Балама фиброзды дисплазияға операция қажет пе?
• Балама симптомдарды бақылау үшін берілген дәрілердің жанама әсерлері бар ма?

Балаңыздың сирек кездесетін генетикалық ауруы бар екенін білу жаңа ата-аналар үшін қиын болуы мүмкін. Бірақ ерте диагностика және емдеу балаңызға симптомдармен күресуге көмектесетінін ұмытпаңыз. Дәрігер сізге генетикалық кеңесші, генетика маманына баруды ұсынуы мүмкін. Олар сізге диагнозды жақсырақ түсінуге және сізге қажетті эмоционалдық қолдау көрсетуге көмектесе алады. Олар сондай-ақ балаңыздың салауатты және толыққанды өмір сүруіне көмектесу үшін жасай алатын қадамдарыңыз бойынша сізге бағыт-бағдар бере алады.

Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

МакКюн-Олбрайт синдромы - сирек кездесетін, бірақ ықтимал ауыр генетикалық жағдай.

• Бұл сүйектерге, теріге және гормоналды жүйеге әсер етеді.
• Негізгі белгілері - фиброзды дисплазия (сүйектердегі тыртық тіндері), кафе-о-лэ дақтары (терідегі қоңыр дақтар) және ерте жыныстық жетілу.
• Бұл ата-анадан мұраға қалған нәрсе емес; бұл жаңадан пайда болған генетикалық мутация.
• Толық емдеу болмаса да, симптомдарды бақылауға арналған жақсы емдеу әдістері бар.
• Ерте диагностикалау және емдеу, сондай-ақ үнемі медициналық бақылау өте маңызды.
• Сіз жалғыз емессіз; дәрігерлер мен генетикалық кеңесшілерден көмек сұраңыз.

Бұл ақпарат сізге осы жағдайды түсінуге көмектесті деп үміттенемін. Есіңізде болсын, егер сізде күмән туындаса, дәрігермен кеңесуден тартынбаңыз.

МакКюн -Олбрайт синдромы, генетикалық аурулар, сүйек аурулары, талшықты дисплазия, тері дақтары, кафе-о-ле дақтары, гормоналды мәселелер, ерте жыныстық жетілу, талшықты дисплазия, кафе-о-ле дақтары, эндокриндік жүйе