Жаңа туған қызыңыздың жыныс мүшелерінің сыртқы түріне қатысты қандай да бір өзгерістерді немесе алаңдаушылықты байқадыңыз ба? Немесе кішкентай ұлыңызда босану мерзіміне дейін жыныстық жетілу белгілері байқала бастады ма? Мүмкін балаңыз құсып, ісініп немесе жай ғана енжар болып жатқан шығар? Бүгін біз осы жағдайларды тудыруы мүмкін генетикалық жағдай туралы әңгімелесеміз. Біз мұны туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы немесе қысқаша CAH деп атаймыз. Алаңдамаңыз, атауы сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ оны қарапайым етіп айталық.
CAH жай ғана нені білдіреді?
Жарайды, алдымен КАГ деген не екенін қарастырайық. Біздің барлығымыздың бүйректеріміздің үстінде кішкентай қалпақ тәрізді екі без бар. Біз оларды бүйрек үсті бездері деп атаймыз. Бұл екі кішкентай без денеміздің жұмыс істеуі үшін маңызды бірнеше өте маңызды гормондарды шығарады.
- Кортизол: Бұл біздің денеміздегі негізгі стресс гормоны. Ол денені аурумен, қауіппен және стресспен күресуге дайындайды. Сондай-ақ, ол қан қысымын, энергия деңгейін және қандағы қант деңгейін реттеуге көмектеседі.
- Альдостерон: Бұл гормон денеміздегі тұз (натрий) мен судың дұрыс тепе-теңдігін сақтауға көмектеседі, осылайша қан қысымы мен қан көлемін бақылайды.
- Андрогендер: Бұл еркек жыныстық гормондары. Тестостерон осындай гормондардың бірі. Бұл гормондар жыныстық жетілудің басталуы, қалыпты өсу және даму үшін өте маңызды.
Енді, КАГ-мен ауыратын адамның басында болатын нәрсе - бұл гормондарды өндіру үшін қажетті белгілі бір ферменттің ағзада жетіспеуі немесе азаюы. Дәл тағамнан дәмдеуіш жетіспесе, тағамның дәмі өзгеретіні сияқты, бұл фермент жетіспесе, бүйрек үсті бездері бұл гормондарды дұрыс өндіре алмайды.
Сонымен не болады?
- Мүмкін, кортизол гормоны қажетті мөлшерде өндірілмей жатқан шығар.
- Мүмкін, альдостерон гормоны қажетті мөлшерде өндірілмей жатқан шығар.
- Оның орнына, андрогендер деп аталатын еркек гормондары шамадан тыс өндіріле бастайды.
Бұл гормоналды теңгерімсіздік КАХ-да туындайтын барлық мәселелердің түпкі себебі болып табылады.
КАХ негізгі түрлері бар ма?
Иә, КАГ-ның екі негізгі түрі бар. Диагноз қойылған науқастардың 95%-ы осы екі түрге жатады.
1. Классикалық КАГ: Бұл КАГ-ның ең ауыр және күрделі түрі. Әдетте ол туылған кезде анықталады. Дұрыс емделмесе, ол шокқа, комаға және тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Сондықтан бұл жағдайды ерте диагностикалау және емдеу өте маңызды .Бұл типтің екі кіші түрі бар.
- Тұзды ысырап ететін КАГ: Бұл КАГ-ның ең ауыр түрі. Бұл жағдайда альдостерон гормоны өте аз мөлшерде өндіріледі. Бұл организмнің тұз (натрий) деңгейін реттей алмауына әкеледі. Нәтижесінде артық тұз зәрмен шығарылады. Сонымен қатар, кортизол гормоны да азаяды, ал андроген гормоны артық мөлшерде өндіріледі.
- Қарапайым вирилизациялық КАХ (тұз бөліп шығармайтын, кең таралған түрі): Бұл сәл онша ауыр емес жағдай. Мұнда альдостерон гормонының жетіспеушілігі онша ауыр емес. Сондықтан өмірге қауіп төндіретін белгілер байқалмайды. Дегенмен, кортизол гормоны әлі де төмен, ал андроген гормоны жоғары. Бұл жыныстық дамуға байланысты мәселелерді тудырады.
2. Классикалық емес КАГ: Бұл КАГ-ның ең жеңіл түрі. Әдетте балалық шақтың соңында, жасөспірімдік шақта немесе ересек жаста диагноз қойылады. Кейбір адамдарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Мұнда да андроген гормондарының шамадан тыс өндірілуіне байланысты жыныстық дамуға байланысты кейбір белгілер пайда болуы мүмкін.
КАХ-ның қандай белгілері болуы мүмкін?
КАХ белгілері түрі мен жынысына байланысты өзгеруі мүмкін. Мұны анық түсіну үшін төмендегі кестеге назар аударайық.
| CAH түрі | Көрінетін симптомдар |
|---|---|
| Классикалық CAH (ауыр түрі - қыздар) |
|
| Классикалық CAH (ауыр түрі - ұлдар) |
|
| Тұзды ысырап ететін КАХ-ға тән өте қауіпті белгілер: | |
Бұл белгілер нәресте туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше аптада пайда болуы мүмкін. Бұл шұғыл медициналық көмекті қажет ететін жағдайлар.
| |
| Классикалық емес КАХ (жеңіл түрі) | Бұл белгілер балалық шақта, жасөспірімдік шақта немесе кейінірек пайда болуы мүмкін.
|
Неліктен КАХ дамиды? Себебі неде?
Қарапайым тілмен айтқанда, КАХ - генетикалық ауру . Бұл дегеніміз, бұл бізге ата-анамыздан мұраға қалады. Бұл жұқпалы ауру емес.
Біздің денеміздегі әрбір белгі үшін екі ген бар, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. КАГ пайда болуы үшін бала ақаулы генді анасынан да, әкесінен де мұра етуі керек. Бұл жағдай аутосомды-рецессивті бұзылыс деп аталады.
КАГ көбінесе 21-гидроксилаза ферментінің жетіспеушілігінен туындайды. Ол осы ферментті кодтайтын гендегі мутациядан туындайды.
Маңыздысы, ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің тасымалдаушысы болса да, оларда ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Олар сау болуы мүмкін. Бірақ олардан туған балада КАГ даму қаупі 25% құрайды.
Сізде CAH бар-жоғын қалай білуге болады?
Классикалық КАХ (ауыр түрі)
Бұл ең жақсы жаңалық. Шри-Ланкадағы көптеген ауруханалар қазір босану кезінде жасалатын сынақтардың қатарына классикалық CAH скринингін қосады. Бұл нәресте туылғаннан кейін бірнеше күннен кейін нәрестенің өкшесінен алынған аздаған қан тамшысы арқылы жасалады. Бұл сынақ (жаңа туған нәрестені скринингтеу) нәрестеде классикалық CAH бар-жоғын тез анықтай алады. Бұл емдеуді белгілер пайда болғанға дейін бастауға болатынын және нәрестенің өмірін сақтап қалатынын білдіреді.
Егер бұрыннан КАГ бар баласы бар отбасы тағы бір бала күтіп жүрсе, жүктілік кезінде нәрестені осы жағдайға тексеруге болады. Ол үшін амниоцентез сияқты арнайы сынақтар бар. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Классикалық емес КАХ (жеңіл түрі)
Бұл жеңіл түрді анықтау кеш болуы мүмкін, себебі белгілері кейінірек пайда болады. Сіз немесе сіздің балаңыз жоғарыда аталған белгілерді сезіне бастаған кезде, дәрігерге көрінуіңіз керек. Дәрігер:
- Физикалық тексеру жүргізіледі.
- Қан және зәр анализдері гормондардың деңгейін тексереді.
- Кейде генетикалық тестілеу аурудың бар-жоғын растауы мүмкін.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
КАХ-ны толығымен емдеу мүмкін емес. Дегенмен, дұрыс емдеу арқылы оны жақсы бақылауға болады және сіз мүлдем қалыпты, салауатты өмір сүре аласыз . Емдеу аурудың түріне және симптомдардың ауырлығына байланысты.
Классикалық CAH емдеу
Бұл адамдар өмір бойы күн сайын дәрі қабылдауға мәжбүр. Емдеудің негізгі мақсаты - ағзада жетіспейтін гормондарды енгізу арқылы гормондар деңгейін теңестіру. Бұл қалыпты өсу мен жыныстық дамуды қамтамасыз етуге көмектеседі.
- Глюкокортикоидтар: Бұл дәрі-дәрмектер организм өндірмейтін кортизол гормонын алмастырады. Балада қызба, инфекция сияқты ауру болған кезде немесе хирургиялық араласу сияқты стресстік жағдайларда бұл дәрі-дәрмектердің дозасын арттыру қажет болуы мүмкін.
- Минералокортикоидтар: Бұлар организмде өндірілмейтін альдостерон гормонын алмастыру үшін беріледі.
- Тұз қоспалары: Тұзды жоғалту синдромы бар жаңа туған нәрестелерге ағзадан жоғалған тұздың орнын толтыру үшін натрий хлориді беріледі.
Есіңізде болсын, бұл дәріні қабылдауды тоқтатқаннан кейін симптомдар қайта пайда болуы мүмкін. Сондықтан, дәрігердің кеңесінсіз оны қабылдауды ешқашан тоқтатпаңыз немесе дозасын өзгертпеңіз.
Тағы бір емдеу нұсқасы - қыздардағы жыныс мүшелерінің анық еместігін түзетуге арналған хирургиялық араласу. Бұл әдетте нәресте туылғаннан кейін 2 айдан 6 айға дейін жасалуы мүмкін.
Классикалық емес КАХ емдеу
Бұл жеңіл түрі бар адамдарға симптомсыз болса, ешқандай емдеу қажет болмауы мүмкін. Егер оларда жеңіл симптомдар болса, оларға глюкокортикоидтардың төмен дозаларын беруге болады. Бұл адамдарға көбінесе өмір бойы емдеу қажет емес.
Осы жағдайлардың кез келгенінде бала мен ата-ана бастан кешіруі мүмкін стресс пен мәселелер туралы сөйлесу үшін психикалық денсаулық бойынша кеңес алу емдеудің өте маңызды бөлігі болып табылады.
Емделмеген жағдайда қандай асқынулар пайда болуы мүмкін?
Егер емделмесе, әсіресе тұзды жоғалтатын классикалық КАХ түрі, ол өте қауіпті болуы мүмкін. Ағзадан тұз бен судың шамадан тыс жоғалуы тіпті өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін. Егер бала қатты құсса, ақсаса немесе сормаса , оны дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) жеткізу керек.
Емделмеген жағдайда не болуы мүмкін:
- Жүрек соғысының бұзылуы (аритмия)
- Жүрек тоқтауы
- Тіпті өлім де болуы мүмкін.
Классикалық емес КАХ емделмеген жағдайда да мәселелер тудыруы мүмкін. Мысалы, бедеулік, етеккір циклінің бұзылуы және әйелдердегі тұрақты еркектік белгілер.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТУА) - бүйрек үсті бездерінде гормондардың өндірілуіне әсер ететін генетикалық жағдай.
- Екі негізгі түрі бар: классикалық және классикалық емес. Классикалық КАХ туылған кезде анықталады және өмірге қауіп төндіруі мүмкін.
- Егер жаңа туған нәрестеңізде шамадан тыс құсу, сусыздану және ерекше ұйқышылдық сияқты белгілер байқалса, бұл тұзды ысырап ететін КАХ белгісі болуы мүмкін және дереу медициналық көмекті қажет етеді.
- Классикалық CAH өмір бойы күнделікті дәрі-дәрмектерді қажет етсе де, мүлдем қалыпты және салауатты өмір сүруге болады.
- Дәрігердің нұсқауларын орындау және кестеге сәйкес емханаларға бару өте маңызды. Дәрігермен кеңеспей, кез келген себеппен дәрі-дәрмекті тоқтатудан аулақ болыңыз.
- Егер отбасында CAH болса немесе сізде CAH бар балаңыз болса, болашаққа жоспар құру үшін генетикалық кеңес беру маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз