Тернер синдромы дегеніміз не? Қыздарға әсер ететін бұл ауру туралы білейік

Ана немесе әке ретінде сіздің ең үлкен арманыңыз - балаңыздың денсаулығы мықты және бақытты болуын көру. Бірақ кейде балаларда ешқайсымыз күтпеген денсаулық мәселелері туындауы мүмкін. Тернер синдромы - тек қыздарға ғана әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдайлардың бірі. Бұл есімді естігенде қорқуыңыз мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз. Барлығы туралы қарапайым және анық сөйлесейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, Тернер синдромы дегеніміз не?

Бұл жұқпалы ауру емес, сіз дұрыс істемеген нәрсе де емес. Бұл толығымен генетикалық жағдай.

Біздің денеміз миллиондаған ұсақ жасушалардан тұрады деп елестетіп көріңізші. Әрбір жасушаның ядросында шаштың түсін, көздің түсін және бойын қоса алғанда, денеміздің бүкіл құрылымын анықтайтын «хромосомалар» деп аталатын заттар бар. Әдетте, әйелдің әр жасушасында екі «X» хромосомасы (XX) болады. Ер адамның бір «X» және бір «Y» хромосомасы (XY) болады.

Тернер синдромымен ауыратын қыз балада осы екі «Х» хромосомасының біреуінің барлығы немесе бір бөлігі жетіспейді. Бұл ана құрсағында ұрықтану кезінде болады.

Бұл жағдайдың бірнеше негізгі түрлері бар:

• Моносомия X: Бұл ең көп таралған түрі. Мұнда дененің әрбір жасушасында тек бір «Х» хромосомасы болады.
• Мозаика Тернер синдромы: Мұнда денедегі кейбір жасушаларда екі «Х» хромосомасы да болады, ал басқа жасушаларда тек бір «Х» хромосомасы болады. Симптомдар әдетте жеңілірек болуы мүмкін.
• X хромосомасының ауытқулары: Кейде бір «X» хромосомасы толық болуы мүмкін, ал екіншісі тек ішінара болуы мүмкін.

Тернер синдромының белгілері қандай?

Бұл жағдайдың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір балаларда симптомдар туа бітеді, ал басқаларында балалық шақта немесе жасөспірім кезінде симптомдар пайда болады. Кейде симптомдар соншалықты айқын емес, сондықтан ауру ересек жасқа дейін анықталмауы мүмкін.

Бұл жағдайды қалай тануға болады?

Егер дәрігеріңіз балаңыздың сыртқы келбетіне немесе даму проблемаларына байланысты күдіктенсе, оны растау үшін бірнеше тексеру жүргізеді.

• Жүктілік кезінде: Бұл жағдайды анадан алынған қан үлгісі (NIPT - инвазивті емес пренатальды тестілеу) немесе жатырдағы сұйықтықты тексеру (амниоцентез) арқылы ерте анықтауға болады.
• Туғаннан кейін: Ең маңызды тест - кариотипті анықтау . Бұл нәрестенің қанынан үлгі алуды, хромосомалардың «фотосуретін» түсіруді және жоғалған Х хромосомасын іздеуді қамтиды.

Сонымен қатар, дәрігер жүрек, бүйрек және есту мүшелерінің кез келген проблемаларын тексеру үшін эхокардиограмма және ультрадыбыстық зерттеу сияқты тексерулерді ұсынуы мүмкін.

Ол қалай емделеді және басқарылады?

Тернер синдромы генетикалық ауру болғандықтан, оны толығымен «емдеу» мүмкін емес. Дегенмен, онымен байланысты денсаулыққа байланысты көптеген мәселелерді өте сәтті басқаруға болады, бұл баланың салауатты, қалыпты өмір сүруіне көмектеседі.

Емдеудің екі негізгі әдісі бар:

1. Өсу гормонын емдеу: Бұл емдеу әдетте балаға өсуінің тежелуі диагнозы қойылған жас кезінде басталады. Аптасына бірнеше рет инъекция жасау баланың мүмкіндігінше максималды бойына жетуіне көмектеседі.

2. Эстроген терапиясы: Бұл емдеу әдетте жыныстық жетілу жасында (шамамен 11-12 жас) басталады. Эстроген - қыздың денесінде табиғи түрде өндірілетін гормон. Бұл емдеу қыздардың сүт бездерінің дамуы және етеккір сияқты қалыпты жыныстық жетілу процесіне көмектеседі.

Мамандандырылған дәрігерлер тобының көмегі

Бұл балаларда әртүрлі салаларда проблемалар болуы мүмкін болғандықтан, емдеуді әдетте мамандандырылған дәрігерлер тобы жүргізеді.

• Педиатр: Баланың жалпы денсаулығына қамқорлық жасайды.
• Балалар эндокринологы: өсу және гормоналды мәселелерге маманданған.
• Кардиолог: Жүрекпен байланысты мәселелердің бар-жоғын тексереді.
• Нефролог: Бүйректің қызметін тексереді.
• Басқа мамандар: Қажет болған жағдайда құлақ, мұрын, тамақ, ортопедия және оқу қабілетінің бұзылуы бойынша мамандардың көмегі де сұралады.

Осылайша команда болып жұмыс істегенде, балаңызға ең жақсы күтімді қамтамасыз ете аласыз.

Ата-ана ретінде не істей аласыз?

Мұндай нәрсені білгенде қайғырып, уайымдау қалыпты жағдай. Бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.

• Ерте анықтаңыз: Егер балаңыздың өсуінде кез келген кідіріс немесе өзгеріс байқасаңыз, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге қаралыңыз. Ауру неғұрлым ерте анықталса, емдеу соғұрлым тезірек басталып, нәтиже соғұрлым жақсы болады.
• Хабардар болыңыз: Бұл жағдай туралы көбірек біліңіз. Бұл сізге балаңыз үшін дұрыс шешім қабылдауға және дәрігеріңізбен мәселелерді талқылауға көмектеседі.
• Қолдау алыңыз: Осындай балалары бар басқа ата-аналармен сөйлесіңіз. Олардың тәжірибесі керемет жігер көзі бола алады. Сондай-ақ, балаңыз өздері сияқты басқалардың бар екенін білгені оның психикалық денсаулығы үшін өте пайдалы.
• Психикалық денсаулық туралы ойланыңыз:Бұл сапар сіз үшін де, балаңыз үшін де қиын болуы мүмкін. Қажет болса, кеңес алыңыз. Балаңыздың өзін-өзі бағалауын арттыруға көмектесіңіз. Олардың қабілеттерін бағалаңыз.