Кішкентайыңыздың басы басқа нәрестелерге қарағанда үлкенірек болып көріне ме? «(Мегаленцефалия)» туралы әңгімелесейік!

Кішкентай балаңыздың басы өз жасындағы басқа нәрестелерге қарағанда сәл үлкенірек екенін байқаған боларсыз, солай ма? Мүмкін, балаңыз киетін бас киімдер мен бас киімдер соншалықты кішкентай болғандықтан, оның жасына сәйкес келетін өлшемді табу қиын шығар. Бұл жай ғана кездейсоқтық па, әлде бізді алаңдатуы керек нәрсе ме? Бүгін біз «Мегаленцефалия» деп аталатын, сондай-ақ «Макренцефалия» деп аталатын ауру туралы айтып отырмыз, ол сіз үшін осындай уақытта маңызды болуы мүмкін.

Сонымен, бұл «Мегаленцефалия» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «мегаленцефалия» – бұл нәрестенің миы қалыптан тыс үлкен болатын жағдай. Бұл әдетте туылған кезде болады. Мұнда мидың өзі тым ауыр болып кетеді. Яғни, мидың салмағы баланың жасы мен дене өлшеміне байланысты күтілгеннен артық болады.

Мұның алғашқы белгілерінің бірі бастың әдеттен тыс үлкен болуы мүмкін. Балаңыз тым кішкентай болғандықтан, жасына сәйкес келетін бас киімдерді немесе бас киімдерді кие алмауы мүмкін.

Мидың үлкен болуы кейде баланың дамуына әсер етуі мүмкін. Бұл олардың дамуында кейбір кідірістер болуы мүмкін дегенді білдіреді. Мысалы, олар алғашқы сөздерін айтуда, еңбектеуде немесе жүруде күтілгеннен баяу болуы мүмкін.

Көбінесе «мегаленцефалия» деп аталатын бұл жағдай басқа медициналық жағдайлармен қатар жүреді. Мұның негізгі себебі - генетикалық ауытқулар.

«(Мегаленцефалия)» негізгі түрлері қандай?

Бұл жағдайдың үш негізгі түрі бар:

1. Бастапқы мегаленцефалия: Бұл сондай-ақ қатерсіз отбасылық мегаленцефалия немесе идиопатиялық мегаленцефалия деп аталады. Бұл жағдайда баланың миы үлкен, бірақ басқа белгілері немесе неврологиялық проблемалары жоқ. Көп жағдайда ата-аналардың бірінің немесе екеуінің де басы ұлғаюы мүмкін. Балаңыздың басының өлшемі шамамен 18 айға дейін біртіндеп ұлғаюы мүмкін, содан кейін ол тұрақтануы мүмкін.

2. Метаболикалық мегаленцефалия: Бұл туа біткен метаболизм қателіктерінен туындайды, бұл біздің ағзамыздың тағамды өңдеу тәсіліне әсер ететін генетикалық жағдайлар тобы.

3. Анатомиялық мегаленцефалия: Бұл түрі баланың жүйке жүйесінің дамуына әсер ететін ген мутациясынан туындайды. Бұл нейродаму бұзылысы болып саналады. Мегаленцефалия деп аталатын жағдай әдетте осы типтегі негізгі аурудың симптомы ретінде қарастырылады.

Балаңызды емдейтін дәрігер мидың қай жағы (жарты шар) күтілгеннен үлкен екеніне байланысты мегаленцефалия түрін анықтайды:

• Бір жақты мегаленцефалия (Гемимегаленцефалия / Бір жақты мегаленцефалия):Бұл жағдайда мидың тек бір жағы екіншісінен үлкенірек болады.
• Екі жақты мегаленцефалия: Бұл мидың екі жағына да әсер етеді. Екі жақты дегеніміз «екі жақ» дегенді білдіреді.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Мегаленцефалияның белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір балаларда ешқандай белгілер болмауы және тек басының ұлғаюы мүмкін. Дегенмен, кейбір балаларда келесі белгілер байқалуы мүмкін:

• Дамудың кешігуі: Жоғарыда айтылғандай, сөйлеу және жүру сияқты нәрселердің кешігуі.
• Эпилепсия ("Ұстамалар" / "Эпилепсия"): Бұл ұстама тәрізді жағдайларды білдіреді.
• Неврологиялық мәселелер: Ми мен жұлынның жұмысындағы ауытқулар.

Кейде мегаленцефалия ешқандай симптомсыз өздігінен пайда болуы мүмкін. Басқа жағдайларда ол басқа неврологиялық мәселелермен және туа біткен ақаулармен бірге пайда болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда мегаленцефалия сол басқа аурудан немесе жағдайдан туындайды.

Басқа да байқалуы мүмкін белгілер:

• Үлкен немесе асимметриялық бас.
• Ақыл-ой кемістігі.
• Қозғалыс пен тепе-теңдікті сақтаудағы қиындықтар.
• Бұлшықеттің қаттылығы немесе әлсіздігі.
• Көрудегі өзгерістер.

Сонымен, бұған не себеп болады?

Мегаленцефалия нәрестенің ми жасушаларының дамуындағы ақаудан туындайды. Ол негізінен генетикалық вариациядан туындайды деп есептеледі.

Біздің денемізде жаңа нейрондардың немесе жүйке жасушаларының пайда болу процесі «(нейрондардың көбеюі)» деп аталады. Әдетте, біздің денеміз бұл процесті реттейді, жасушаларды дәл қажетті мөлшерде, дәл қажетті уақытта шығарады. Бірақ «(Мегаленцефалия)» бар балада бұл жасушалар артық өндіріледі немесе олар дұрыс орындарға бармайды. Бұл бала құрсақта дамып келе жатқанда немесе басқа медициналық жағдайдың бір бөлігі ретінде болуы мүмкін.

Бұл жағдаймен бірге тағы қандай аурулар пайда болуы мүмкін?

Мегаленцефалия түрі мен генетикалық шығу тегіне байланысты көптеген басқа аурулар мен синдромдармен бірге пайда болуы мүмкін.

Анатомиялық мегаленцефалиямен байланысты аурулар:

Бұл түрі әдетте келесі жағдайлардың симптомы ретінде көрінеді:

• `(Ахондроплазия)`
• `(Баннаян-Райли-Рувалкаба синдромы)`
• «(Грейг цефало-полисиндактилия синдромы)»
• «(Опиц-Каведжия синдромы)»
• «(Претцель синдромы)»
• «(Симпсон-Голаби-Бемель синдромы)»
• «(Сотос синдромы)»
• «(Уивер синдромы)»

Метаболикалық мегаленцефалиямен байланысты аурулар:

Балаңызда мегаленцефалия және метаболизмнің туа біткен бұзылыстары болуы мүмкін. Бұл ағзаның тағамды ыдырату және энергияны пайдалану тәсілдерімен байланысты мәселелер. Оларға келесі жағдайлар кіруі мүмкін:

• Органикалық қышқылдардың ауытқулары («Органикалық ацидуриялар»).
• Метаболикалық энцефалопатиялар, мысалы, Канаван ауруы және Александр ауруы.
• Лизосомалық жинақталу аурулары, мысалы, Тай-Сакс ауруы және Сандхофф ауруы.

Бұл үшін кім ең көп қауіп төндіреді?

«Мегаленцефалия» деп аталатын жағдай кез келген балаға әсер етуі мүмкін. Бірақ ол ұлдарда жиі кездеседі . Кейбір жағдайларда ол сіздің отбасыңыздан генетикалық түрде мұра болуы мүмкін немесе ешқандай себепсіз «кейбір» түрде пайда болуы мүмкін.

Бұл ауру қалай анықталады? (Диагноз)

Балаңыздың дәрігері балаңызды тексеріп, бірнеше тексеру жүргізгеннен кейін мегаленцефалияға күдіктенуі мүмкін. Балаңызды тексерген кезде дәрігер балаңыздың басының шеңберін өлшеуіш таспамен өлшейді. Содан кейін олар бұл өлшемді баланың жасына, жынысына және бойына қатысты қалыпты мәндермен салыстырады.

Сонымен қатар, дәрігер баланың миын қарап, кез келген ауытқуларды анықтау үшін МРТ сияқты бейнелеу сынақтарын тағайындауы мүмкін.

Мұны былай ойлаңыз: МРТ мидың ішкі жағын суретке түсіру сияқты. Ол дәрігерге мидың пішінін, өлшемін және кез келген өзгерістерін анық көруге мүмкіндік береді.

Егер дәрігеріңіз мегаленцефалиямен қатар басқа негізгі ауруға күдіктенсе, диагнозды растау үшін қосымша тексерулер жүргізуі қажет болуы мүмкін. Бұл қосымша тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Қан анализдері.
• Зәр анализдері.
• Генетикалық тесттер.

Бұл ауру әдетте қашан анықталады?

Кейде ата-аналар мен дәрігерлер нәрестенің басының үлкен екенін туғаннан кейін бірден немесе алғашқы бірнеше ай ішінде байқайды. Бұл жағдай (мегаленцефалия) нәресте өскен сайын, әдетте нәрестелік және ерте балалық шақта да дамуы мүмкін.

Кейде, тіпті жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде де біржақты мегаленцефалияны (мидың тек бір жағының ұлғаюы) анықтауға болады.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Қазіргі уақытта мегаленцефалияның емі жоқ . Дегенмен, балаңыздың симптомдарын басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар. Балаңыздың симптомдарына байланысты дәрігеріңіз келесілерді ұсынуы мүмкін:

• Егер ұстамалар болса, құрысуға қарсы дәрілер беріледі немесе қажет болған жағдайда эпилепсияға арналған хирургиялық араласу жасалады.
• Көру терапиясы, физиотерапия, кәсіби терапия немесе сөйлеу терапиясы сияқты емдеу әдістеріне қатысу.
• Мектептегі ерте араласу бағдарламаларына немесе арнайы білім беру курстарына жазылу.

Балаңызға күтім жасау тобында кім болады?

Балаңызға мегаленцефалия белгілерін басқаруға көмектесетін күшті күтім тобы құрылады. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар.
• Неврологтар.
• Нейрохирургтер.
• Даму саласындағы мамандар.
• Сөйлеу, еңбек және физиотерапевтер.

Бұл жағдайда баланың болашағы қандай болады?

Балаңыздың болашағы көптеген факторларға байланысты. Мысалы, симптомдардың қаншалықты ауыр екендігі және негізгі себебі неде. Балаңызда басының сәл үлкейгенінен басқа ешқандай симптомдар болмауы мүмкін. Немесе симптомдар балаңыздың дамуына әсер етуі мүмкін. Мысалы, оларға күнделікті тапсырмаларды орындауда қосымша көмек немесе мектепте оқуда көмек қажет болуы мүмкін.

Ең бастысы, әр бала әртүрлі. Сондықтан, тек балаңызды емдейтін дәрігер ғана балаңыздың жағдайы мен болашағы туралы ең дәл ақпаратты бере алады.

«(Мегаленцефалия)» кезінде өмір сүру ұзақтығы қандай?

Егер жағдай ауыр болмаса, яғни жеңіл болса, бұл баланың өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпеуі мүмкін. Дегенмен, негізгі себепке байланысты, мысалы, егер жағдай басқа ауыр медициналық жағдаймен бірге жүрсе, баланың өмір сүру ұзақтығы сәл қысқаруы мүмкін. Эпилепсия сияқты ауыр белгілер баланың болашағына да әсер етуі мүмкін. Дәрігер сізге балаңыздың жағдайы және ол өскен сайын не күту керектігі туралы ақпарат бере алады.

Бұл жағдайдың алдын алудың жолы бар ма?

Қазіргі уақытта мегаленцефалияның алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Дегенмен, егер сіз отбасыңызда біреудің осы аурумен ауыратынын білсеңіз немесе оған негізді күдіктенсеңіз, генетикалық кеңесшімен сөйлесе аласыз. Олар сізге мегаленцефалиямен ауыратын баланың болу қаупін бағалауға көмектесе алады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда мегаленцефалияның жаңа белгілері пайда болса немесе нашарласа, балаңыздың дәрігеріне хабарласыңыз. Сондай-ақ, балаңыздың дамуын жазып алу және егер балаңыз жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпесе (мысалы, көмексіз отыру, алғашқы сөздерді айту), дәрігерге хабарлау маңызды.

Егер балаңызда алғаш рет ұстама болса, дереу жедел жәрдем қызметіне хабарласыңыз.

«(Макроцефалия)» мен «(Мегаленцефалия)» арасындағы айырмашылық неде?

«(Макроцефалия)» бастың өлшемі үлкен болғандықтан, «(Мегацефалия)» немесе «(Мегалоцефалия)» деп те аталады. «(Макроцефалия)» кезінде баланың басы үлкен болуы мүмкін, бірақ мидың құрылымында міндетті түрде проблема болуы міндетті емес.

«(Мегаленцефалия)» (үлкен ми) «(Макроцефалия)» (үлкен бас) тудыруы мүмкін. Дегенмен, «(Макроцефалия)» «(гидроцефалия)» немесе «(гидроцефалия)» салдарынан да туындауы мүмкін. Қарапайым тілмен айтқанда, «(Мегаленцефалия)» «(Макроцефалия)»-ның бір ғана себебі.

Бұл «(Мегаленцефалия-капиллярлық мальформация - MCAP)» деген не?

Мегаленцефалия-капиллярлық мальформация (MCAP) - терінің, қан тамырларының, дәнекер тінінің және ми тінінің шамадан тыс өсуімен сипатталатын сирек кездесетін жағдай.

Дәрігерлер әдетте туылған кезде «(MCAP)» диагнозын қояды. «(MCAP)» диагнозымен туылған балаларда келесі белгілер байқалады:

• Мидың үлкейуі (мегаленцефалия).
• Үлкен бас (макроцефалия).
• Капиллярлық мальформациялар - Бұл өте ұсақ қан тамырларының ауытқулары.

Бұл «(Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-гидроцефалия - MPPH)» деген не?

Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-гидроцефалия (МПГГ) - бұл нәрестенің миының дамуына әсер ететін жағдай. Олардың миы үлкен болуы мүмкін (мегаленцефалия) және ол өмірдің алғашқы екі жылында тез өсуі мүмкін. Бұл баланың өсуіне, қозғалысына және ақыл-ойына әсер етуі мүмкін.

Соңында, ең маңыздысы! (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Егер балаңыздың басы денесінің қалған бөлігінен әлдеқайда үлкен болса, алаңдау қалыпты жағдай. Балаңыздың басын өз бетінше ұстап тұруы немесе тік отыру үшін күшін жинақтауы үшін біраз уақыт кетуі мүмкін. Балаңыздың миының күткеннен үлкен болуының себебін анықтау үшін балаңыздың күтім тобы сынақтар жүргізеді.

Есіңізде болсын, бастың үлкен болуы әрқашан үлкен проблеманы білдірмейді. Кейбір жағдайларда мегаленцефалия жеңіл және алаңдайтын ештеңе жоқ. Екінші жағынан, кейбір балаларға симптомдарын басқару үшін өмір бойы көмек пен қолдау қажет болуы мүмкін. Бұл жағдай барлық балаларға бірдей әсер етпейді. Балаңыздың диагнозы және болашақта не күтуге болатыны туралы көбірек біліңіз.Балаңызды емдеп жатқан дәрігерден ала алатын ең дәл ақпарат. Оларға сұрақтар қоюдан және ойыңыздағы барлық нәрсе туралы айтудан қорықпаңыз.

Мегаленцефалия , Макренцефалия, үлкен бас, нәрестенің басы үлкен, мидың ұлғаюы, балалар аурулары, генетикалық аурулар, дамудың кешігуі