Сіз байқағандай, кейбір жас балалар басқаларына қарағанда басқаша дамиды. Ата-ананың жүре бастағанда немесе сөйлей бастағанда қатты күйзеліске ұшырауы қалыпты жағдай және олар аздаған кідірістерді байқайды. Бүгін біз дәл сондай күйзеліске ұшыратуы мүмкін, бірақ өте сирек кездесетін генетикалық ауру туралы айтатын боламыз. Ол метакроматикалық лейкодистрофия немесе қысқаша MLD деп аталады. Аты күрделі болып көрінгенімен, оны қарапайым етіп айтуға тырысайық.
Бұл метахроматикалық лейкодистрофия (МЛД) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, «(MLD)» – өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол негізінен біздің орталық жүйке жүйемізге, яғни ми мен жұлынның ақ затына, сондай-ақ аяқ-қолдарымыздағы шеткергі жүйкелерге әсер етеді. «(MLD)» – «(лизосомалық жинақталу аурулары)» тобына жататын тағы бір ауру.
Енді сіз бұл ақ заттың қалай зақымдалатынын ойлап отырған боларсыз. Біздің жасушаларымыздың ішінде «(сульфатидтер)» деп аталатын майлы зат бар. Ол әдетте ыдырауы керек. Бірақ «(MLD)» бар адамда бұл «(сульфатидтер)» жасушалардың ішінде жиналады. Бұл жиналған кезде жүйке талшықтарының айналасындағы қорғаныс қабығы болып табылатын «(миелин қабығы)» дұрыс дамымайды. Бұл миелин қабығы сымның айналасындағы пластикалық қабық сияқты. Ақ затқа ақ түс беретін нәрсе осы миелин.
Сонымен, бұл миелин қабығы зақымдалған кезде не болады? Біздің ақыл-ой функциямыз бен қозғалыс функциямыз, яғни бұлшықет қозғалысы біртіндеп төмендейді. «(MLD)» белгілері уақыт өте келе күшейе түседі және көптеген жағдайларда диагноз қойылғаннан кейін бірнеше жыл ішінде өлімге әкелуі мүмкін.
Мұны ерекше себеппен метакроматикалық лейкодистрофия деп атайды. Патологоанатом оны микроскоппен қараған кезде, бұл сульфатидтері бар жасушалар айналасындағы басқа жасушаларға қарағанда түсті басқаша сіңіреді. Сондықтан ол «метахроматикалық» деп аталады. «Лейкодистрофия» ақ заттың біртіндеп жойылуын білдіреді («лейко» ақ, ал «дистрофия» ыдырауды білдіреді).
«(MLD)» негізгі түрлері қандай?
Бұл аурудың (КАА) үш негізгі түрі бар. Олар даму жасына байланысты бөлінеді.
Кеш нәрестелік кезеңдегі MLD
Бұл MLD-нің ең көп таралған түрі. Әдетте 12 мен 20 ай аралығындағы немесе шамамен бір жарым жастағы нәрестелерге әсер етеді. Симптомдарына жүрудің қиындауы, дамудың кешігуі, соқырлық және деменция жатады. Өкінішке орай, бұл аурумен ауыратын балалардың көпшілігі 5 жасқа дейін қайтыс болады. MLD науқастарының шамамен 50%-дан 60%-ға дейіні осы санатқа жатады.
Кәмелетке толмағандарға арналған MLD (MLD)
Бұл түрі әдеттеБұл 3 жастан 10 жасқа дейінгі балаларға әсер етеді. Бұл балаларда ақыл-ой кемістігі, мінез-құлық проблемалары, құрысулар және деменция сияқты белгілер байқалуы мүмкін. MLD-нің бұл түрімен ауыратын бала диагноз қойылғаннан кейін 10-20 жыл ішінде қайтыс болуы мүмкін. MLD науқастарының шамамен 20%-дан 30%-ға дейіні осы санатқа жатады.
Ересектерге арналған MLD
Әдетте ол 16 жастан кейін, яғни жасөспірімдік шақта немесе одан кейін басталады. Симптомдарға психикалық өзгерістер, құрысулар және деменция жатады. Өлім диагноз қойылғаннан кейін 6 жылдан 14 жылға дейін болуы мүмкін. MLD науқастарының шамамен 15%-дан 20%-ға дейіні осы санатқа жатады.
«(MLD)» ауруы қаншалықты сирек кездеседі?
Иә, MLD сирек кездесетін ауру. Зерттеушілердің айтуынша, ол Америка Құрама Штаттарында шамамен 40 000 адамның біреуіне әсер етеді. Дегенмен, бұл кейбір оқшауланған популяцияларда жиі кездеседі. Мысалы, навахо халқында 2500 адамның біреуіне келетіні анықталды.
«(MLD)» ауруының белгілері қандай?
MLD белгілері түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Бірақ жалпы алғанда, барлық түрлері жүйке жүйесінің жұмысын біртіндеп нашарлатады. Бұл бұлшықет қозғалысы, интеллект, көңіл-күй және жеке бас сияқты нәрселерге әсер ететінін білдіреді.
Кеш нәрестелік MLD белгілері
Мұндай «(MLD)» типті нәрестелер бастапқыда қалыпты дамыған сияқты көрінуі мүмкін, бірақ шамамен бір жылдан кейін олар келесі белгілерді көрсете бастайды:
- Жүру қиындайды , ақырында мүлдем жүру мүмкін емес болып кетеді.
- Бұлшықет әлсіздігі (гипотония) пайда болады.
- Дамудың кідірісі байқалады.
- Сөйлеудің қиындауы (дизартрия).
- Біртіндеп көру қабілеті төмендейді және соқырлық пайда болады.
- Жұтудың қиындауы (дисфагия).
- Деменция пайда болады.
Кәмелетке толмағандардың MLD белгілері
Мұндай MLD түрі бар балаларда келесі белгілер байқалуы мүмкін:
- Ақыл-ой қабілеттерінің төмендеуі. Бұл мектептегі жұмыстарда байқалуы мүмкін.
- Мінез-құлық проблемалары туындайды.
- Жеке бастағы өзгерістер байқалады.
- Бұлшықет қозғалыстарын басқара алмау.
- Перифериялық нейропатия пайда болады.
- Ұстамалар келе жатыр.
- Деменция пайда болады.
Ересектерге арналған MLD белгілері
Психикалық өзгерістер - MLD бар ересектерде байқалатын негізгі белгілер.Физикалық қозғалыс мәселелері болмауы немесе минималды болуы мүмкін. Алғашқы белгілері алкогольді тұтынудың бұзылуы, есірткіні қолданудың бұзылуы немесе мектептегі/жұмыстағы мәселелер болуы мүмкін.
Басқа мүмкіндіктер:
- Галлюцинация, психоз немесе шизофрения сияқты психикалық мәселелер.
- Ұстамалар.
- Перифериялық нейропатия.
- Деменция.
Кейде дәрігерлер ересектерде MLD-ны биполярлық бұзылыс немесе деменция деп қате диагноз қоюы мүмкін.
«(MLD)» неден пайда болады?
MLD-нің негізгі себебі - ата-ананың екеуінен де мұраға қалған ген мутациясы.
Көптеген MLD науқастарында ARSA генінде мутация бар. Бұл ген Арилсульфатаза А деп аталатын ферменттің өндірілуін басқарады. Бұл фермент жоғарыда аталған сульфатидтерді ыдыратуға көмектеседі. Осылайша, ген мутациясына байланысты MLD бар адамдар бұл ферментті өндірмейді немесе оны өте аз өндіреді. Нәтижесінде сульфатидтер жиналады. Сульфатидтердің бұл жиналуы жүйке жүйесінің ақ затына улы болып, сол жасушаларға зиян келтіреді.
Кейбір MLD пациенттерінде PSAP генінде мутациялар болуы мүмкін, бұл да сульфатидтерді ыдыратуға арналған нұсқаулар береді.
Бұл гендерден туындайтын нәрсе ме?
Иә, «(MLD)» – генетикалық ауру. Ол «(аутосомды-рецессивті)» үлгі бойынша тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, осы аурумен ауыратын адамның ата-анасының екеуі де осы мутацияланған геннің бір көшірмесін («тасымалдаушылар») алып жүреді. Дегенмен, бұл ата-аналар әдетте симптомдарды көрсетпейді. Балада аурудың дамуы үшін бұл ақаулы ген анадан да, әкеден де мұрагерлік етуі керек.
«(MLD)» препаратының қандай жанама әсерлері болуы мүмкін?
«(MLD)» салдарынан пайда болуы мүмкін негізгі жанама әсерлер:
- Нейрокогнитивтік құлдырау (деменция)
- Көру жүйкесінің атрофиясына байланысты соқырлық.
- Дұрыс тамақтанбау.
- Аспирациялық пневмония тамақ немесе сұйықтықтың тыныс алу жолдарына енуінен туындайды.
- Өлім.
MLD қалай диагноз қойылады?
Егер дәрігер (әдетте невропатолог) сіздің немесе балаңыздың белгілеріне сүйене отырып, MLD-ге күдіктенсе, олар келесідей тексерулерді тағайындауы мүмкін:
- Генетикалық тестілеу: Бұл «MLD» тудыратын «ARSA» және «PSAP» гендеріндегі мутацияларды анықтай алады.
- Биохимиялық тестілеу:Бұл сіздің денеңіздегі «(сульфатидтер)» деңгейін өлшей алады. Мысалы, зәрдегі «(сульфатаза)» ферментінің белсенділігі және «(сульфатидтер)» деңгейі тексеріледі.
- Мидың МРТ: Бұл MLD диагнозын растауға көмектеседі. MLD бар адамдарда миелиннің жоғалуының белгілі бір үлгісі болғандықтан, миелиннің бар-жоғын анықтау үшін МРТ қолдануға болады.
Сізге MLD диагнозы қойылғаннан кейін, аурудың жүйке жүйеңізге қаншалықты әсер еткенін анықтау үшін қосымша тексерулер жүргізу сұралуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Нейрокогнитивті тестілеу.
- Нейропсихологиялық тестілеу.
- Жүйке өткізгіштігін тексеру.
«(MLD)» емдеу әдістері қандай?
Өкінішке орай, MLD-нің емі жоқ. Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту. Дәрігерлер аурудың дамуын баяулату үшін, симптомдар пайда болғанға дейін немесе жеңіл белгілері бар балаларда бағаналы жасушаларды трансплантациялауды ұсынуы мүмкін.
Симптомдарды бақылау үшін әртүрлі дәрі-дәрмектерді беруге болады, мысалы:
- Ұстамаға қарсы антиконвульсантты дәрілер.
- Бұлшықеттің қаттылығын (спастикалық) азайтыңыз (бұлшықет босаңсытқыштары).
- Психикалық проблемаларға арналған антидепрессанттар.
- Ауырсынуды басатын стероид емес қабынуға қарсы препараттар және басқа да ауырсынуды басатын дәрілер.
Қолданылуы мүмкін басқа емдеу әдістеріне мыналар жатады:
- Бұлшықет күші мен қаттылығын азайтуға арналған физиотерапия.
- Күнделікті міндеттерді орындауға көмектесетін еңбек терапиясы.
- Сөйлеу және жұту қиындықтарына арналған сөйлеу терапиясы.
- Психикалық денсаулық мәселелеріне арналған психотерапия.
- Перкутанды эндоскопиялық гастрономия (PEG) - тамақтану бұзылыстары мен тамақтану проблемалары кезінде асқазанға түтік арқылы тамақтандыру әдісі.
Сіз немесе сіздің балаңыз паллиативті көмекке де құқылы болуы мүмкін. Паллиативті көмек - бұл MLD сияқты ауыр аурулары бар адамдарға симптомдарды жеңілдететін, жайлылық пен қолдау көрсететін күтім. Ол сондай-ақ науқасқа күтім жасайтындарға айтарлықтай жеңілдік береді. Мұны MLD-ны емдеудің басқа әдістерімен бірге жасауға болады.
«(MLD)» ауруымен ауыратын адамға не болады? (Аурудың өршуі)
MLD болжамы онша жақсы емес. Бұл прогрессивті ауру. Бұл симптомдардың таралып, күшейетінін білдіреді. MLD-мен ауыратын адам бұлшықет және ақыл-ой қызметін толығымен жоғалтады және ақырында қайтыс болады.
«(MLD)»-мен қанша уақыт өмір сүре аласыз?
MLD-мен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы ауру алғаш рет анықталған жасқа байланысты.
- Кеш нәрестелік формасы:Өлім әдетте диагноз қойылғаннан кейін бес-алты жыл ішінде болады.
- Жасөспірім түрі: Аурудың бұл түрі сирек кездеседі және әдетте диагноз қойылғаннан кейін 10-20 жыл аралығында өлімге әкеледі.
- Ересек формасы: Өлім әдетте диагноз қойылғаннан кейін 6 жылдан 14 жылға дейін болады.
«(MLD)» болдырмаудың жолы бар ма?
MLD генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істеу мүмкін емес.
Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде MLD болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, сіз де осы генетикалық мутацияның тасымалдаушысы екеніңізді білу үшін генетикалық кеңеске жүгінгеніңіз жөн.
«(MLD)» бар адамға қалай қамқорлық жасайсыз? / Егер сізде немесе балаңызда «(MLD)» болса, не істейсіз?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда MLD болса, мүмкіндігінше ең жақсы медициналық көмек алу маңызды. Сіз оны қолдап, оған құмар болуыңыз керек. Тек сонда ғана сіз өмірдің ең жақсы сапасын сақтай аласыз.
Сонымен қатар, сіздікімен ұқсас тәжірибесі бар басқалармен кездесу және идеялармен бөлісу үшін қолдау тобына қосылу өте пайдалы.
Дәрігерге қашан көріну керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда MLD болса, аурудың қалай дамып жатқанын білу және қажет болған жағдайда емдеу жоспарын түзету үшін медициналық топпен үнемі кездесіп отыруыңыз керек.
(MLD) диагнозы қиын болуы мүмкін. Дегенмен, сіздің медициналық көмек тобыңыз сізге сәйкес келетін симптомдарды басқару жоспарын жасауға көмектесе алады. Қажетті қолдауды алып жатқаныңызға көз жеткізу және денсаулығыңызды бақылауда ұстау маңызды. Есіңізде болсын, сіздің медициналық көмек тобыңыз сізге және сіздің отбасыңызға көмектесу үшін әрқашан дайын.
Егер біз әңгімелескен нәрселерді біріктірсек (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Жарайды, бүгін біз «(Метахроматикалық лейкодистрофия - MLD)» туралы көп әңгімелестік, солай ма?
Қарапайым тілмен айтқанда, «(MLD)» – өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол ми мен жүйке жүйесінің ақ затын зақымдайды. Ол жасушалардың ішінде «(сульфатидтер)» деп аталатын май түрінің жиналуынан туындайды.
Бұл аурудың үш түрі бар – нәрестелік, ересек және педиатриялық. Әрқайсысының белгілері мен өршуі әртүрлі.
Өкінішке орай, бұл аурудың емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын сақтауға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар. Бағаналы жасушаларды трансплантациялау кейде аурудың таралуын бақылауға көмектеседі.
Бұл генетикалық ауру болса да және оның алдын алу мүмкін болмаса да, отбасылық тарихы болған жағдайда генетикалық кеңес беру маңызды.
Ең бастысы - аурумен ауыратын адамға ең жақсы күтім мен қолдау көрсету.Тиісті медициналық емдеу, паллиативтік көмек және отбасының сүйіспеншілігі мен назары баға жетпес. Сіз жалғыз емессіз, бұл сапарда сізге көмектесетін дәрігерлер, кеңесшілер және қолдау топтары бар.
👩🏽⚕️ Қосымша сұрақтар (Жиі қойылатын сұрақтар)
💬 MLD (метахроматикалық лейкодистрофия) балалық шақтағы ауру ма?
Жоқ! Бұл әлдеқайда қауіпті тұқым қуалайтын (генетикалық) ауру. Миымыз бен жүйкелеріміздегі сым жамылғысының (миелин қабығының) бұзылуына жол бермейтін ARSA деп аталатын фермент бар. Бұл ауруда сол фермент туғаннан бастап жоғалады, ал жас балалардың жүйкелерінің айналасындағы жамылғы еріп кетеді және бұл ми жүйкелері толығымен өлетін өлімге әкелетін ауру деп аталады.
💬 Бұл аурумен ауыратын нәрестенің белгілері қандай?
Көбінесе бұл нәрестелер 1 немесе 2 жасқа толғанға дейін басқалар сияқты қалыпты жүріп-тұрады (кеш нәрестелік). Бірақ кенеттен жүру және тұру қабілеттері жоғалады (қозғалыс дағдыларының жоғалуы). Содан кейін олар сөйлей алмай, жұта алмай, талма ұстамалары пайда болып, көру және есту қабілеттерін жоғалтады және бірнеше жыл ішінде қайтыс болады.
💬 Бұл ауруды емдеу мүмкін емес пе? Қазір жаңа дәрі-дәрмектер бар ма?
Бұрын мұның емі болмаған. Бірақ қазір, медицина ғылымының соңғы жетістіктерінің кереметі ретінде, әлемге «Гендік терапия» (әлемдегі ең қымбат дәрілердің бірі Ленмельди) енгізілді. Егер бұл дәрі ауру пайда болғанға дейін (симптомдары пайда болғанға дейін) берілсе, енді баланың өмір бойы қалыпты өмір сүре алатынына үлкен үміт бар.
Метахроматикалық лейкодистрофия, MLD, генетикалық аурулар, неврологиялық аурулар, ақ зат, миелин, балалар аурулары
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз