Жақында кішкентайыңыздың дамуында немесе сүйектерінде қандай да бір ауытқуларды байқадыңыз ба? Кейде сіз бұлардың не екенін түсіне алмағандықтан алаңдауыңыз мүмкін. Бүгін біз осындай сирек кездесетін, бірақ өте маңызды медициналық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Моркио синдромы деп аталатын жағдай.
Моркио синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!
Жарайды, Моркио синдромы деген не екенін қарастырайық. Ол сондай-ақ мукополисахаридоз IV (MPS IV) деп аталады. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сүйектеріміздің дамуына әсер ететін генетикалық жағдай және белгілері уақыт өте келе біртіндеп артады. «Генетикалық» дегеніміз - бұл біздің ата-анамыздан мұраға алатын нәрсе.
Бұл жағдайдың негізгі себебі - біздің денеміз гликозаминогликандар (ГАГ) (бұрын мукополисахаридтер деп аталған) деп аталатын ірі қант молекулаларын дұрыс ыдырата алмауы. Бұл денеде жұмыс істеуге жеткілікті ферменттердің болмауынан болады. Бұл ферменттерді біздің денеміздегі барлық жұмысты атқаратын аз жұмысшылар деп ойлаңыз. Егер олар жетіспесе, кейбір заттар дұрыс жұмыс істемейді.
Моркио синдромының негізгі түрлері қандай?
Моркио синдромының екі негізгі түрі бар. Екі түрінің де белгілері көбінесе ұқсас болғанымен, оларды тудыратын генетикалық факторлар әртүрлі.
- А түрі: Бұл N-ацетил-галактозамин-6-сульфатаза (GALNS) ферментінің жетіспеушілігінен туындайды.
- В типі: Бұл бета-галактозидаза (GLB1) ферментінің жетіспеушілігінен туындайды.
Екі түрді емдеу әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, қай түрге жататынын нақты анықтау өте маңызды.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Моркио синдромы іс жүзінде салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдай. Америка Құрама Штаттары сияқты елде статистика бойынша, ол 200 000-нан 300 000-ға дейін адамның біреуіне әсер етеді. Олардың 95%-ы А типті Моркио синдромы жағдайлары болып табылады.
Моркио синдромының белгілері қандай?
Моркио синдромының белгілері әдетте нәрестелік және ерте балалық шақта пайда бола бастайды. Бұл белгілер уақыт өте келе біртіндеп күшейеді. Бұл белгілер негізінен қаңқаға әсер етеді. Олардың не екенін қарастырайық:
- Бет әлпеті аздап кедір-бұдыр бола бастайды.
- Икемді буындар.
- Омыртқаның, кеуденің, қабырғалардың, жамбастың және білектің дамуындағы ауытқулар. Сіз омыртқасының қисықтығы бар балаларды көрген боларсыз. Осыған ұқсас нәрселер.
- Тізелерді қағу (genu valgum). Тізелер ішке қарай бүгілген сияқты.
- Мойын омыртқалары дұрыс орналаспаған. Бұл одонтоидты өсіндінің аномалиясы деп аталады.
- Бойы қысқа. Яғни, бойының жасына сәйкес келмеуі.
- Сколиоз немесе кифоз.
Қаңқадан басқа, бұл жағдай дененің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін. Кейбір белгілері:
- Көрудің бұлыңғырлануы және көру қабілетінің төмендеуі. Кейде көздің ақ бөлігі, мысалы, нұрлы қабық, бұлыңғыр болып көрінуі мүмкін.
- Тіс эмалінің жұқаруына байланысты тіс проблемалары.
- Бауырдың ұлғаюы (гепатомегалия).
- Есту қабілетінің төмендеуі және жиі құлақ инфекциялары.
- Грыжалардың пайда болуы.
- Сүйек өсуінде ауытқулар бар жерлерде ауырсыну.
- Қорыл және ұйқы апноэі.
- Жоғарғы тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары.
Есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - Моркио синдромы баланың ақыл-ойына әсер етпейді.
Дегенмен, бұл жағдайдың кейбір ауыр белгілері өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Тыныс алу жолдарының бітелуі.
- Жұлынның қысылуы сал ауруы сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін.
- Жүрек клапандарының ауытқулары.
Моркио синдромының себебі неде?
Моркио синдромы генетикалық себепке де байланысты. Бұл жағдай бала бұрын талқылаған GALNS (А типі) генінде немесе GLB1 (В типі) генінде екі генетикалық мутацияны (яғни, анасынан да, әкесінен де) мұра еткенде пайда болады.
Бұл гендер біз бұрын айтқан гликозаминогликандар (ГАГ) деп аталатын қант молекулаларын ыдырататын ферменттерді шығарады. Гендерде мутация болған кезде, бұл ферменттер дұрыс жұмыс істеу үшін қажетті нұсқауларды алмайды. Яғни, олардың белсенділігі айтарлықтай төмендейді немесе мүлдем жоғалады.
Содан кейін не болады? Сол қант молекулалары (ГАГ) жасушалардың ішінде лизосомалар деп аталатын жерлерде жинала бастайды. Лизосомалар жасушалардың ішіндегі қажетсіз заттар ыдырап, қайта өңделетін орындарға ұқсайды. Сондықтан Моркио синдромы лизосомалық сақтау бұзылысы деп те аталады.
Қант молекулаларының бұл жиналуы әртүрлі тіндер мен мүшелерге әсер еткенімен, көбінесе сүйектерге әсер етеді. Сондықтан симптомдар негізінен сүйектерде байқалады.
Бұл жағдай кімге әсер етуі мүмкін?
Моркио синдромы - кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық ауру. Ол тек зақымдалған ген ата-ананың екеуінен де мұра болған жағдайда ғана тұқым қуалайды (аутосомды-рецессивті тұқым қуалау).Бұл баланың бұл аурумен ауыруы үшін ата-анасының екеуі де осы геннің тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді. Дегенмен, егер олар тасымалдаушы болса да, ата-аналарда бұл белгілер болмайды.
Моркио синдромы қалай анықталады?
Әдетте, бұл жағдай белгілері айқын көрінген кезде, яғни ерте балалық шақта анықталады. Балаңыздың дәрігері алдымен физикалық тексеруден өткізіп, сүйектерді қарау үшін рентгенге түсіруді тағайындауы мүмкін. Сонымен қатар, дәрігер басқа да бірнеше тексерулерді тағайындауы мүмкін:
- Зәр анализі: Бұл баланың зәріндегі гликозаминогликандардың жоғары деңгейін тексереді.
- Қан анализі: Бұл симптомдарды тудыратын генді анықтап, тиісті ферменттің ағзада қалай жұмыс істейтінін көруге мүмкіндік береді.
Моркио синдромын емдеудің қандай әдістері бар?
Өкінішке орай, Моркио синдромының емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және баланың өмірін жеңілдетуге көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар. Олардың кейбіреулері:
- Қасаң қабықты ауыстыру - енетін кератопластика.
- Моркио синдромының А типін емдеу үшін ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ). Бұл жетіспейтін ферментті сырттан енгізуді қамтиды.
- Физиотерапия: Бұл баланың қозғалғыштығын жақсартуға көмектеседі.
- Хирургиялық араласу: Қысылған сүйектерді босату, мойын омыртқалары мен жұлынды тұрақтандыру және тыныс алу жолдарын ашу үшін бадамша бездері мен аденоидтарды алып тастау үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін.
- Мүгедектер арбасын немесе басқа да көмекші құралдарды пайдалану.
- Есту аппараттарын немесе желдету түтіктерін пайдалану.
Егер баламда Моркио синдромы болса, не күтуге болады?
Моркио синдромының белгілері бастапқыда ауыр болмауы мүмкін. Дегенмен, балаңыз өскен сайын белгілердің біртіндеп артуын күтуіңіз керек. Бірақ алаңдамаңыз, емдеу балаңыздың өзін жайлы сезінуіне және өмірге қауіп төндіретін ауыр зардаптардың алдын алуға көмектеседі.
Моркио синдромымен ауыратын адамның орташа өмір сүру ұзақтығы қандай?
Бұл сұраққа жауап беру өте қиын. Моркио синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы аурудың ауырлығына байланысты өзгереді.Балаңыздың медициналық қызметкері мұны сізге балаңыздың жағдайына байланысты түсіндіреді. Тыныс алудың қиындауы және жұлынның қысылуы сияқты белгілер ерте өлімге әкелуі мүмкін негізгі факторлар болып табылады.
Ауыр белгілері бар балалар жасөспірімдік шаққа дейін өмір сүруі мүмкін. Ауыр белгілері онша ауыр емес балалар орта жасқа дейін, мүмкін 60 жасқа дейін өмір сүруі мүмкін.
Моркио синдромының алдын алуға бола ма?
Моркио синдромы - генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде осы генетикалық ауру болса немесе балалы болмас бұрын оған қатысты алаңдаушылық туындаса, дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз. Бұл сізге генетикалық ауруы бар бала туылу қаупін түсінуге көмектеседі.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Жұлын мен тыныс алу жолдарына әсер ететін белгілер ең ауыр болып табылады. Сондықтан мұндай нәрселерге тез арада назар аудару маңызды. Егер балаңызда тыныс алу қиындаса немесе сал ауруының белгілері байқалса, дереу ауруханаға барыңыз.
Балаңыздың белгілеріне, әсіресе операциядан кейін, әрқашан назар аударыңыз және инфекция белгілеріне (мысалы, ауырсыну, ісіну, ірің) назар аударыңыз. Егер сіз осылардың кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?
Балаңыздың дәрігеріне келесі сұрақтарды қойған дұрыс:
- Баламның қозғалғыштығын жақсарту үшін физиотерапия қажет пе?
- Балама сүйек өсу ауытқуларын түзету үшін операция қажет бола ма?
- Менің баламда Моркио синдромының қандай түрі бар?
- Балам қозғалу үшін мүгедектер арбасын пайдалануы керек пе?
Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Балаңыздың өмір сүру ұзақтығын қысқартатын генетикалық ауруы бар екенін білу өте қиын болуы мүмкін. Бұл түсінікті. Сіз балаңызға әрқашан көп сүйіспеншілік пен қолдау көрсетуіңіз керек. Бұл ауру оның сүйектеріне әсер ететіндіктен, оларға өз жасындағы басқа балалармен жүру және ойнау қиын болуы мүмкін. Дегенмен, көмекші мобильділік құрылғыларын пайдалану балаңызға балалық шақтағы іс-шараларға қатысуға еркіндік бере алады.
Егер балаңыздың көру немесе есту қабілетіне байланысты даму кезеңдерінің жетіспейтінін байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Бұл балаңыздың мектептегі сабақтан артта қалуының алдын алуға көмектеседі. Егер балаңызда тыныс алудың қиындауы немесе есінен тану белгілері байқалса, дереу ауруханаға барыңыз.
Мұндай жағдаймен өмір сүру қиын, бірақ тиісті медициналық кеңес, емдеу және сіздің махаббатыңыз балаңыздың мүмкіндігінше ең жақсы өмір сүруіне үлкен күш болады.
👩🏽⚕️ Қосымша сұрақтар (Жиі қойылатын сұрақтар)
💬 Плагиоцефалия нәрестелердің басының жалпақ болуына әкелетін ауру ма?
Иә! Мұны «Жалпақ бас синдромы» деп те атайды. Жаңа туған нәрестелердің бас сүйегінің сүйектері өте жұмсақ және бір-біріне бірікпейді. Сондықтан, егер нәресте көбінесе басының бір жағында ұйықтаса/отырса, жұмсақ сүйектер оған қысым жасай береді, ал бастың дөңгелек болуы керек жағы кенеттен «жалпақтанады/пішінін өзгертеді».
💬 Егер бас осылай жалпақ болса, бұл нәрестенің миының дамуына/ақыл-ойына әсер ете ме?
Құрметті ата-аналар, қорықпаңыздар! Бұл тек косметикалық мәселе. Бұл баланың миының дамуына, ақыл-ойының дамуына немесе жүйкелеріне ешқандай зиян/әсер етпейді.
💬 Нәрестенің басын қалай қайтадан дөңгелектеуге болады (қалыпты жағдайда)?
Әдетте бұл алғашқы 4-5 айда өздігінен кетеді. Ең жақсысы - «Ішке жатқызу» - яғни, нәресте ояу кезде, басының артқы жағына түсетін қысымды азайту үшін баланы бетін төмен қаратып (іш жағына) бұру! Егер бұл көмектеспесе (тек медициналық кеңес бойынша), нәрестеге арнайы дулыға (бас сүйегінің дулығасы) тағайындалады.
Моркио синдромы, MPS IV, генетикалық аурулар, сүйек дамуы, ферменттер, гликозаминогликандар, педиатрия
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз