Балаңыздың бұлшықеттері қатып, қолдарын ашуда қиындықтарға тап болып жүр ме? (Myotonia Congenita) туралы білейік!

Кейде кішкентайыңыз ойыншықты қатты ұстағанда, оны қайтадан жіберу үшін біраз уақыт кететінін байқадыңыз ба? Немесе ойнап жүргенде кенеттен қатып қалғандай сезіне ме? Ата-ананың мұндай нәрселерді көргенде аздап қорқуы қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ онша жиі кездеспейтін жағдай туралы айтатын боламыз.

Myotonia Congenita дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Myotonia Congenita - генетикалық ауру . Бұл жағдайда бұлшықеттеріміз жиырылғаннан кейін тез босаңсый алмайды. Балаңыз ойыншық допты қолында мықтап ұстап тұрғанын елестетіп көріңіз. Әдетте, сіз оған жіберуді айтқан кезде, ол бірден жібереді. Бірақ мұндай ауруы бар бала бәрін бірден жіберуге қиналады. Қол біраз уақыт бойы қатып қалуы мүмкін.

Бұл жағдай әдетте балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта басталады . Бұлшықет сіресуінен басқа, бұлшықет массасының пайда болуы болып табылатын бұлшықет гипертрофиясы сияқты басқа да белгілер пайда болуы мүмкін.

Дәрігерлер мұны «дистрофиялық емес миотония бұзылысы» деп жіктейді. Бұл балаңыздың бұлшықеттерінің құрылымында айтарлықтай зақым жоқ дегенді білдіреді. Олар сау. Дегенмен, бұлшықеттердің жиырылуын басқаратын электрлік процесте аздаған мәселе бар. Миотониямен бірге пайда болатын «дистрофиялық миотониялар» деп аталатын басқа да аурулар бар. Бұларда бұлшықеттердің құрылымы да зақымдалады.

Баламыздың денесінде өзгерісті көргенде алаңдаушылық пен қорқыныш сезіну қалыпты жағдай. Бірақ сіз білуіңіз керек нәрсе - миотония туа біткен деп аталатын бұл жағдай уақыт өте келе нашарламайды . Физиотерапия және басқа емдеу әдістерімен бұл белгілерді жақсы басқаруға болады.

Myotonia Congenita-ның негізгі түрлері қандай?

Бұл жағдайдың екі негізгі түрі бар, олардың не екенін қарастырайық.

1. Беккер ауруы

Бұл туа біткен миотонияның ең көп таралған түрі . Бұл баланың қолдары мен аяқтарындағы бұлшықет әлсіздігін тудыруы мүмкін. Беккер ауруының белгілері әдетте 4 жастан 12 жасқа дейін пайда болады. Дегенмен, бұл Беккер бұлшықет дистрофиясынан өзгеше, сондықтан оны Беккер бұлшықет дистрофиясымен шатастырмаңыз.

2. Томсен ауруы

Бұл туа біткен миотонияның сирек кездесетін және жеңіл түрі . Симптомдар әдетте өмірдің алғашқы бірнеше айында басталады және 2-3 жылға дейін созылуы мүмкін .

Myotonia Congenita қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай.Бұл ауру жүз мың адамның біреуіне әсер етеді. Дегенмен, бұл жағдай Финляндия, Норвегия және Швеция сияқты Скандинавия елдеріндегі адамдарда жиі кездеседі. Бұл елдерде он мың адамның біреуі бұл аурумен ауыратыны туралы хабарланады.

Миотония туа біткен ауруының белгілері қандай?

Бұл жағдайдың негізгі ерекшелігі - бұлшықет жиырылғаннан кейін баяу босаңсыйды . Мұны біз миотония деп атаймыз. Бұл миотония жағдайы демалыстан кейін немесе суық ортада жұмысты бастағанда күшеюі мүмкін.

Балаңызда байқалуы мүмкін басқа белгілерге мыналар жатады:

• Тамақтану қиындықтары, тұншығу, жүрек айну және кері ағызу – әсіресе нәресте кезінде. Мысалы, кейбір балалар аздап сүт ішкеннен кейін де тамағына тым көп тамақ кіріп кеткендей сезінуі мүмкін.
• Жиі құлау және тепе-теңдіктің болмауы (ебедейсіздік) – мұны жүре бастағаннан және оған үйреніп алғаннан кейін де байқауға болады.
• Қос көру немесе жалқау көз.
• Бұлшықеттер үлкейеді (гипертрофия) , бұл сізді спортшыға ұқсатуы мүмкін.
• Бұлшықет құрысуы.
• Бұлшықеттің қаттылығы , әсіресе баланың аяқтарында. Дегенмен, бұл қаттылық қозғалыс кезінде және дене қызған кезде төмендеуі мүмкін. Бұл «жылыну құбылысы» деп аталады.
• Әлсіздік , әсіресе балаңызда Беккер ауруы болса.
• Сколиоз - омыртқаның қалыптан тыс қисаюы.

Ер балаларға қыз балаларға қарағанда ауыр әсер етуі мүмкін. Симптомдар жүктілік және етеккір кезінде уақытша күшеюі мүмкін.

Томсен ауруының белгілері әдетте ертерек басталып, алдымен баланың беті мен қолдарына әсер етеді. Беккер ауруының белгілері көбінесе кешірек басталып, алдымен аяқтарға әсер етеді.

Myotonia Congenita-ның себебі неде?

Myotonia Congenita CLCN1 геніндегі мутациядан туындайды. Бұл ген бұлшықет мембранасындағы хлоридті арналарға әсер етеді. Сондықтан бұлшықеттер жиырылғаннан кейін босаңсуда қиындықтарға тап болады.

Беккер ауруы (БА) аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл баланың биологиялық ата-анасының екеуі де ген мутациясын алып жүруі керек және екеуі де оны балаға беруі керек дегенді білдіреді. Дегенмен, бұл ата-аналарда симптомдар байқалмайды. Олар жай ғана геннің тасымалдаушылары.

Томсен ауруы (ТД) дегеніміз не?Аутосомды-доминантты жағдай. Бұл жағдайда, егер тек бір биологиялық ата-ананың гендік вариациясы болса да, бала оны мұра ете алады.

Myotonia Congenita қалай диагноз қойылады?

Дәрігерлер әдетте бұл ауруды балалық шақта анықтайды. Дәрігер балаңыздың белгілері және отбасыңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды. Содан кейін олар қызыл иек проблемаларын тексеру үшін бірнеше тексерулер жүргізеді. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Балаға көзін тез ашып-жұмуды айту.
• Баланың қолында бір нәрсені тез ұстап, содан кейін жібере алатынын немесе қысу арқылы қолын тез аша алатынын тексеру.
• Баланың денесін кішкентай балғамен (перкуссормен) ақырын соғып, оның қатып қалғанын тексеріңіз.

Дәрігер диагнозды растау немесе ұқсас симптомдарды тудыратын басқа ауруларды жоққа шығару үшін бірнеше басқа тексерулерді ұсынуы мүмкін. Бұл тексерулерге мыналар кіреді:

• Креатинкиназа (КК) қан анализі: туа біткен миотония кезінде КК деңгейі жоғарылауы мүмкін.
• Электромиография (ЭМГ): Бұл тест бұлшықеттерден келетін электр импульстарын өлшейді. Бұл бұлшықетке байланысты және жүйкеге байланысты бұзылуларды ажыратуға көмектеседі. Дегенмен, ЭМГ нәтижелеріне негізделген миотонияның туа біткен екі түрінің айырмашылығын ажырату қиын.
• Генетикалық тестілеу: Бұл миотонияның туа біткен түрін тудыратын генетикалық өзгерістерді іздейді.
• Бұлшықет биопсиясы: туа біткен миотонияда жасалған биопсия әдетте қалыпты болып көрінеді, бірақ кейде шағын ауытқуларды байқауға болады.

Миотония конгенитін емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл жағдайдың емі жоқ . Балаңызға арнайы емдеу қажет болмауы мүмкін. Демалу және жеңіл жаттығулар бұлшықеттің сіресуін азайтуға көмектеседі. Дәрігер бұлшықет функциясын сақтауға көмектесетін физиотерапияны да ұсынуы мүмкін.

Кейбір жағдайларда балаңызға дәрі-дәрмектер пайдалы болуы мүмкін. Дәрігеріңіз ұстамалардың жиілігі мен ауырлығын азайту үшін мексилетин немесе ранолазин сияқты дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Ламотриджин және карбамазепин сияқты басқа да дәрі-дәрмектер де көмектесе алады, бірақ олар кейде жағымсыз жанама әсерлерді тудыруы мүмкін.

Миотонияның туа біткен белгілерін басқару және қоздырғыштардың алдын алу үшін сіз, балаңыз және отбасыңыз жасай алатын басқа да нәрселер:

• Суық орталардан аулақ болу.
• Тұрақты дене белсенділігімен айналысу– Баланың денесі аздап қызған кезде симптомдар жоғалып кетуі мүмкін (бұл «жылыну құбылысы» деп аталады).
• Стрессті басқару.
• Қажет болса, диетаны өзгертіңіз ; бұл балаға тұншығу қаупін азайту үшін жұтуға оңай тағамдарды беруді білдіреді. Мысалы, егер олар қатты тағамдарды жеуде қиналса, оларды ұсақтап, жұмсартуға болады.

Туа біткен миотонияның алдын алуға бола ма?

Myotonia Congenita генетикалық мутациядан туындайды, сондықтан оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз . Егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса немесе сізде бұл ауру болса және балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшіге көрінген жөн . Содан кейін ол сізге аурудың балаларыңызға берілу қаупі туралы ақпарат бере алады.

Myotonia Congenita ауруымен ауыратын адамның болашағы қандай? (Болжам)

Туа біткен миотония әдетте уақыт өте келе нашарламайды . Балаңыздың белгілері өмір бойы өзгеріссіз қалады. Физиотерапия және симптомдарды күшейтетін нәрселерден аулақ болу балаңыздың белсенді болуына және қалыпты әрекеттерін жалғастыруына көмектеседі. Туа біткен миотониямен ауыратын адамдар спортпен айналысып, қалыпты өмір сүре алады. Беккер ауруында бала жасы ұлғайған сайын әлсіздік сезінуі мүмкін.

Myotonia Congenita ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Туа біткен миотониямен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты . Бұл ауру басқа дене жүйелеріне әсер етпейді.

Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?

Туа біткен миотония – ұзақ мерзімді ауру . Әдетте ол нашарламайды немесе өзгермейді, бірақ егер балаңыз дәрі қабылдап жүрсе, дәрігерге үнемі көрінуі керек. Физиотерапия қажеттіліктері балаңыз өскен сайын өзгеруі мүмкін.

Маңыздысы, туа біткен миотония балаңыздың анестезияға реакциясына әсер етуі мүмкін . Сондықтан, егер балаңызда операция жасалуы керек болса, бұл туралы дәрігерге айтуыңыз керек. Сондай-ақ, операция кезінде балаңызды емдейтін анестезиологқа хабарлауыңыз керек.

«Балаңыздың бұлшықеттері дұрыс жұмыс істемеген кезде қатты шок сезімін сезіну қалыпты жағдай. Сіз мұның қаншалықты нашарлайтыны және балаңыздың өмірі мен отбасыңыздың өміріне қалай әсер ететіні туралы алаңдауыңыз мүмкін. Бірақ жақсы жаңалық - туа біткен миотонияны физиотерапия және үйде де, күнделікті өмірде де жасай алатын шағын өзгерістер арқылы жақсы басқаруға болады. Есіңізде болсын, дәрігеріңіз сіздің мәселелеріңізді шешуге көмектесуге және кез келген сұрақтарыңызға жауап беруге әрқашан дайын».

Бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған миотония туа біткені туралы есте сақтау керек бірнеше қарапайым нәрселерді қарастырайық:

• Бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай . Негізгі ерекшелігі - бұлшықеттер жиырылғаннан кейін тез босаңсуы қиындайды.
• Беккер ауруының екі түрі бар : Беккер ауруы және Томсен ауруы.
• Әдетте бұл уақыт өте келе нашарламайды .
• Нақты емі болмаса да, симптомдарды физиотерапия, кейбір дәрі-дәрмектер және өмір салтын өзгерту арқылы жақсы бақылауға болады.
• Бала қалыпты өмір сүріп, спортпен айналыса алады .
• Егер балаңызға операция қажет болса, анестезияға ерекше назар аудару керек.
• Бұл туралы сұраудан қорықпаңыз. Дәрігеріңізбен сөйлесіп, қажетті кеңес пен қолдау алыңыз . Сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз.

Туа біткен миотония, туа біткен миотония, генетикалық аурулар, бұлшықеттің сіресуі, балалар аурулары, Беккер ауруы, Томсон ауруы