Нейгер синдромы: Кішкентай балаңыз бұл сирек кездесетін жағдай туралы білуі керек пе?

Кейде жаңа туған нәрестеге қараған кезде, оның беті мен қолдарындағы шағын өзгерістерді байқайсыз. Ата-ана ретінде сіз үшін осындай нәрселерді көргенде қатты уайымдау қалыпты жағдай. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ маңызды генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл - Нагер синдромы .

Нагер синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Нагер синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық жағдай . Ол сондай-ақ акрофациальды дисостоздың 1 типі, Нагер типі деп аталады. Бұл аурумен ауыратын нәресте бетіндегі, қолындағы және білегіндегі кейбір сүйектер дұрыс дамымаған күйде туылады. Мұны нәресте құрсақта болған кезде бұл сүйектер дұрыс дамымаған деп елестетіп көріңіз.

Сүйектің өсуінің болмауына байланысты нәресте кейбір жанама әсерлерді сезінуі мүмкін. Мысалы, құлақтың кейбір бөліктері дұрыс қалыптаспағандықтан есту қабілетінің жоғалуы мүмкін . Сондықтан сөйлеуді үйрену сияқты нәрселер кешіктірілуі мүмкін. Бірақ ең бастысы, Нагер синдромы әдетте баланың когнитивті дамуына әсер етпейді . Яғни, баланың миында ешқандай проблема жоқ. Бұл шынымен де ата-аналар үшін үлкен жұбаныш.

Нагер синдромынан кімдер көбірек зардап шегеді?

Бұл генетикалық жағдай болғандықтан, егер нәрестенің ДНҚ- сындағы белгілі бір ген құрсақта дамып келе жатқанда мутацияланса , кез келген адам бұл жағдайға шалдығуы мүмкін. Бұл оның кімде дамитынын нақты болжау қиын екенін білдіреді.

Баланың бұл жағдайға түсуінің екі негізгі жолы бар:

1. Ата-анадан мұрагерлік: Кейде бала бұл мутацияланған генді анасынан немесе әкесінен мұра ете алады.

2. Жаңа генетикалық мутация: Көбінесе осындай жағдай орын алады. Яғни, ата-ананың екеуінде де бұл генетикалық мәселе болмаса да, нәрестеде осы генетикалық мутация пайда болады. Бұл кездейсоқ жағдай.

Мұның генетикаға қалай әсер ететіні туралы толығырақ түсіндіре аласыз ба?

Бала бұл ауруды ата-анасынан мұра етеді деп елестетіп көріңіз.

• Кейде, тіпті ата-аналардың бірінде ғана мутацияланған ген (аутосомды-доминантты) болса да, бала оны мұра ете алады. Бұл дегеніміз, егер анасында немесе әкесінде ген болса және ол балаға берілсе, балада да бұл ауру болуы мүмкін.
• Басқа жағдайларда, ата-ананың екеуі де мутацияланған геннің (аутосомды-рецессивті) тасымалдаушысы болуы мүмкін . Тасымалдаушы дегеніміз, оларда симптомдар жоқ, бірақ олардың ДНҚ-сында зақымдалған ген бар. Демек, егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса және бала мутацияланған генді екеуінен де мұра етсе, балада Нагер синдромы дамуы мүмкін.

Енді бір отбасындағы бірнеше балада Нагер синдромы бар екенін елестетіп көріңіз, бірақ анасы да, әкесі де ондай емес. Мұндай жағдайда, бұрын айтқанымдай, ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болуы мүмкін және ген балаларға аутосомды-рецессивті түрде беріледі.

Нейгер синдромы деп аталатын бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, Нагер синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Оның қаншалықты жиі кездесетіні туралы нақты статистика жоқ. Бұл дегеніміз, әлемде қанша адамда бұл ауру бар екенін нақты айту қиын. Дегенмен, медициналық әдебиетте 100-ден астам жағдай тіркелген . Сондықтан оның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз. Сондықтан, бұл туралы естімегеніңіз немесе көрмегеніңіз таңқаларлық емес.

Нагер синдромымен ауыратын нәрестенің көрінетін белгілері қандай?

Бұл жағдай негізінен балаңыздың бетінің, қолдарының және иықтарының дамуына әсер етеді. Кейбір жиі кездесетін белгілерді қарастырайық:

Беттегі, қолдардағы және білектердегі көрінетін ерекшеліктер:

• Таңдай жарығы: Бұл нәрестенің аузындағы жоғарғы таңдай дұрыс жабылмаған кезде болады.
• Клинодактилия немесе синдактилия: Саусақтар аздап бүгілген немесе кейбір саусақтардың тері арқылы бірігіп кеткен сияқты көрінуі мүмкін.
• Төмен қарай қиғаш пальпебральды жарықтар: Көздің сыртқы бұрыштары сәл төмен қарай еңкейген сияқты көрінуі мүмкін.
• Кішкентай төменгі жақ (микрогнатия): Төменгі жақ қалыптыдан кішірек болуы мүмкін. Бұл кейде нәрестенің бетінің сәл басқаша көрінуіне әкелуі мүмкін.
• Бас бармақтың жоқтығы немесе деформациялануы: Бас бармақ болмауы немесе пішіні өзгеруі мүмкін.
• Қысқа білектер және қолды шынтақтан бұру қиындығы: Білек (шынтақтан білекке дейін) қысқаруы мүмкін. Қолдың ішкі жағындағы радиус сүйегі де болмауы мүмкін. Шынтақтағы қозғалыс ауқымы да төмендеуі мүмкін.
• Кішкентай құлақ: Құлақ сүйектері қалыптыдан кішірек болуы мүмкін.
• Бет сүйектерінің дамымағандығы (безгек гипоплазиясы): Бет сүйектері толық дамымаған, бұл бет сүйектерінің аздап шүңгір болып көрінуіне әкелуі мүмкін.

Маңызды: Барлық нәрестелерде бұл белгілер бірдей бола бермейді. Кейбір нәрестелерде бұл белгілердің бірнешеуі ғана болуы мүмкін, ал басқаларында көп болуы мүмкін.

Сирек болса да, нәрестенің жүрегінде, бүйректерінде, жыныс жүйесінде және зәр шығару жолдарында кейбір туа біткен ақаулар пайда болуы мүмкін.

Осыдан туындаған жанама әсерлер:

Нәрестенің кейбір сүйектері генетикалық мутацияға байланысты дұрыс дамымағандықтан, Нагер синдромы симптомдармен қатар бірнеше басқа жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. Олар:

• Есту қабілетінің жоғалуы: Бұрын айтқанымдай, есту қабілетінің жоғалуы құлақтың даму проблемаларынан туындауы мүмкін.
• Тыныс алу жолдарының бітелуі: Нәрестенің тыныс алуы қиындауы мүмкін, әсіресе төменгі жақ сүйегінің кішкентай болуына байланысты.
• Тамақтандыру қиындықтары: таңдайдың жарылуы сияқты жағдайлар нәрестенің тамақты сорып, жұтуын қиындатуы мүмкін.
• Сөйлеудің дамуының кешігуі: Есту қабілетінің бұзылуына және ауыз қуысының құрылымындағы өзгерістерге байланысты сөйлеуді үйрену сәл кешігуі мүмкін.

Негер синдромының себебі неде?

Мұның негізгі себебі - генетикалық мутация . Ғалымдар Нагер синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 50%-ында SF3B4 деп аталатын гендегі мутацияға байланысты бұл жағдайдың бар екенін анықтады. Бұл ген біздің денеміздегі жасушалардың өсуі мен бөлінуіне байланысты бірнеше маңызды функцияларға қатысады.

Нагер синдромымен ауыратын адамдардың қалған 50%-ы аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл, бұрын айтқанымдай, ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болып табылады және бала мутацияланған гендердің екеуін де мұра етеді дегенді білдіреді. Дегенмен, бұл (аутосомды-рецессивті) түрге келгенде, көп жағдайда оны тудыратын нақты ген әлі анықталмаған . Бұл дәрігерлер оның генетикалық екенін біледі, бірақ оған жауапты ген әлі зерттелуде дегенді білдіреді.

Нагер синдромы қалай анықталады?

Нәресте дүниеге келгеннен кейін дәрігерлер оны толық физикалық тексеруден өткізеді. Бұл кезде олар алдымен жағдайға байланысты кез келген физикалық белгілерді іздейді. Мысалы, олар нәрестенің бет пішінін, қолдарындағы саусақтардың орналасуын және құлақтардың пішінін мұқият бақылайды.

Сонымен қатар, нәрестенің бетіндегі, қолдарындағы және жоғарғы қолдарындағы сүйектердің қалай дамығанын көру үшін рентгенография жасалуы мүмкін. Бұл сүйек өсуінің жетіспеушілігін анық көрсете алады.

Бұл жағдайды нақты диагностикалау үшін генетикалық тестілеуді жүргізуге болады. Бұл нәрестенің өкшесінен қанның аздаған үлгісін алып, оны зертханада талдауды қамтиды. Онда техник нәрестенің ДНҚ-сындағы , хромосомаларындағы немесе ақуыздарындағы кез келген өзгерістерді тексереді. Бұл өзгерістер аурудың генетикалық екенін дәлелдейді.

Нейгер синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Нейгер синдромын емдеу аурудың ауырлығына байланысты өзгереді.Бұл әрбір нәрестеге бірдей емдеу түрі қажет емес дегенді білдіреді. Дегенмен, мұндай аурумен ауыратын нәрестеге кейбір жанама әсерлерді, мысалы, босанғаннан кейін бақылау үшін бір немесе бірнеше операция қажет болуы мүмкін. Бұл операциялардың мақсаты - нәрестенің тыныс алу және тамақтану сияқты өмір үшін маңызды әрекеттерді жасауын жеңілдету.

Ең көп таралған хирургиялық араласу түрлері:

• Трахеостомия: Бұл нәрестенің мойнының алдыңғы жағында, кеңірдектің ішіне (кеңірдек) кішкене тесік жасап, оған түтік салуды қамтиды. Бұл нәрестенің тыныс алуын жеңілдетеді , әсіресе төменгі жақтың кішкентайлығына байланысты тыныс алу жолдары бітеліп қалған жағдайда.
• Гастростомия: Бұл процедурада нәрестенің асқазанының терісі арқылы кішкентай тесік жасалады және тамақтандыру түтігі енгізіледі. Бұл нәрестеге, әсіресе таңдайдың жарығы ішуді немесе жұтуды қиындатса, тіршілік ету үшін қажетті қоректік заттарды алуға мүмкіндік береді.
• Тимпаностомия: Бұл процедурада нәрестенің құлақ жарғағына кішкентай түтікшелер орналастырылады. Бұл құлақ инфекцияларының алдын алуға көмектеседі және естуді жақсартуы мүмкін. Жағдайдың ауырлығына байланысты есту аппараттары да қажет болуы мүмкін.
• Бассүйек-бет хирургиясы: Бұл бет пен бас сүйегіне жасалатын операцияны білдіреді. Ол нәрестедегі таңдайдың жарылуы, жақтың дамымағандығы және көздің қиғаштығы сияқты бет-әлпет өзгерістерін түзете алады.

Симптомдарды басқаруға көмектесетін басқа емдеу әдістері

Бұл жағдайды ерте анықтау және емдеу балаңыз үшін әлдеқайда жақсы нәтижелерге әкелуі мүмкін. Хирургиялық араласудан басқа, балаңыздың толық әлеуетіне жетуіне көмектесетін басқа да бірнеше емдеу әдістері мен қызметтер бар.

• Физиотерапия: Бұл баланың жақсы жүруіне, қолдарын пайдалануына және күнделікті тапсырмаларды орындауына көмектеседі. Бұл қолдар мен аяқтардағы қозғалыс ауқымын арттыру және бұлшықеттерді нығайту үшін өте маңызды.
• Сөйлеу терапиясы: Баланың есту қабілеті нашар болуы мүмкін болғандықтан, бұл олардың сөйлеуді қашан және қалай үйренетініне әсер етуі мүмкін. Сөйлеу терапиясы сөйлеу дамуындағы осы кідірістерді түзетуге көмектеседі.
• Психоәлеуметтік терапия: Бұл тек балаға ғана емес, бүкіл отбасына да қолжетімді. Ол барлығына осы аурумен өмір сүруден туындайтын стресс пен мазасыздықты жеңуге және психикалық денсаулықты сақтауға көмектесетін басшылық пен қолдау көрсетеді.
• Генетикалық кеңес беру:Генетикалық кеңесшілер - генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупін бағалай алатын, жүктілікке дейін және жүктілік кезінде қолдау көрсететін және босанғаннан кейін балаңыздың күтімі мен әл-ауқаты бойынша сізге бағыт-бағдар бере алатын мамандар. Сіз олармен кез келген сұрақтарыңыз немесе мәселелеріңіз туралы сөйлесе аласыз.

Балада Нагер синдромының даму қаупін азайтудың жолы бар ма?

Шын мәнінде, Нейгер синдромы көбінесе кездейсоқ генетикалық мутацияның нәтижесі болғандықтан, оның алдын алудың нақты жолы жоқ. Яғни, «егер біз мұны істесек, бұл аурудың дамуын тоқтата аламыз» деп айту қиын.

Дегенмен, ата-аналардың бірінде Нагер синдромы бар делік. Бұл жағдайда оның балаға берілу мүмкіндігін азайтудың жолдары болуы мүмкін. Бірақ бұл генетиктер мен басқа да медициналық қызмет көрсетушілердің бағалауын қажет етеді.

Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, яғни жүкті болуды жоспарласаңыз , дәрігерге көрініп, генетикалық тексеруден өту өте маңызды. Бұл генетикалық ауруы бар бала туу қаупін бағалауға көмектеседі.

Егер сізде Нагер синдромымен ауыратын балаңыз болса, болашақ туралы не ойлауыңыз керек?

Нагер синдромы – өмір бойы сақталатын ауру , және оған нақты ем жоқ . Бірақ, алаңдамаңыз. Дұрыс емдеу және басқару арқылы бала жақсы өмір сүре алады.

Балаңыз дүниеге келгеннен кейін, медициналық топ балаңыздың жанама әсерлерін емдеу үшін, әсіресе тыныс алу мен тамақтануды жеңілдету үшін операцияларды жоспарлауы мүмкін. Балаңыз өскен сайын, оның даму кезеңдеріне жетіп жатқанына көз жеткізу және кез келген кідірістерді жою үшін оны үнемі дәрігерге апаруыңыз керек .

Есіңізде болсын: Ерте араласу - балаңыздың салауатты және толыққанды өмір сүруіне көмектесудің кілті.

Баланың ақыл-ойына әдетте әсер етпейтіндіктен, егер олар тиісті медициналық көмек, білім беру қолдауы және отбасылық махаббат алса, бұл балалар басқа балалар сияқты білім алып, қоғамда жақсы өмір сүре алады.

Егер менің балаларымның бірінде Нагер синдромы болса, басқа балаларым да оны дамытуы мүмкін бе?

Иә, бірнеше балада Нагер синдромы дамуы мүмкін , әсіресе оның гені бір ата-анадан балаға берілсе. Бұл қауіп отбасының генетикалық тарихына байланысты өзгеруі мүмкін дегенді білдіреді.

Болашақ балаларыңыздың генетикалық ауруларды мұра ету қаупін дәл бағалау үшін, ең жақсысыГенетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз . Генетикалық кеңесші мұны сізге толығырақ түсіндіре алады.

Қашан дәрігерге көрінуім керек? Не нәрсеге алаңдауым керек?

Дұрыс емдеу мен жанама әсерлерді басқару үшін ерте араласу арқылы балаңыз өз жасындағы басқа балалар сияқты өсіп, қалыпты өмір сүру ұзақтығына ие бола алады. Балаңызды, әсіресе бірінші жыл ішінде , оның физикалық өсуі мен даму кезеңдерін бақылау үшін үнемі тексеруден өткізу өте маңызды.

Егер сіз келесі белгілерді байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Егер балаңыз даму кезеңдерінде жетіспесе . Мысалы, егер ол дұрыс жаста аударылмаса, отырмаса немесе сөйлемесе.
• Егер хирургиялық араласу орнындағы тері жазылмаса, ісінген, түсі өзгерген немесе сары немесе мөлдір сұйықтық ағып жатқан сияқты көрінсе (инфекция) .
• Егер балаңыз қарапайым командаларға жауап бермесе немесе естуде қиындықтарға тап болса .

Өте маңызды: Егер балаңызда тыныс алу қиындаса , дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе оны жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне апарыңыз. Бұл төтенше жағдай.

Нагер синдромы мен Миллер синдромының айырмашылығы неде?

Миллер синдромы, сондай-ақ постаксиальды акрофациальды дисостоз деп те аталады, Нагер синдромына ұқсас сирек кездесетін генетикалық жағдай. Екі жағдайда да нәрестенің сүйектері мен шеміршегі құрсақта дұрыс дамымайды, нәтижесінде бетте, қолдарда және білектерде ұқсас белгілер пайда болады.

Дегенмен, маңызды айырмашылық бар. Миллер синдромы аяққа да әсер етеді , яғни кейбір өзгерістерді аяққа да байқауға болады. Дегенмен, Нагер синдромы әдетте аяққа әсер етпейді .

Тағы бір маңызды айырмашылық - бұл екі жағдайды тудыратын генетикалық мутациялар. Миллер синдромы DHODH геніндегі мутациядан туындайды. Нагер синдромы, ең алдымен , SF3B4 геніндегі мутациядан туындайды (кейбір жағдайларда басқа гендер де қатысуы мүмкін немесе себебі әлі белгісіз).

Соңында, есте сақтау қажет бірнеше маңызды жайттар:

Мұндай сирек кездесетін жағдай туралы білгенде, өзіңізді қатты шаршап, мазасыз сезіну қалыпты жағдай. Дегенмен,Нагер синдромы бар балаларға ерте кезеңде тиісті медициналық көмек көрсетілсе, олардың болжамы өте оң болуы мүмкін екенін түсіну маңызды.

Генетикалық бұзылулардың нақты себебін білмесек те, бұл жағдайларды тудыратын гендердің ата-анадан балаға берілуі мүмкін екенін есте ұстаған жөн. Сондықтан, егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз , генетикалық ауруы бар бала туу қаупін бағалау үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлескеніңіз жөн.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Бұл сапарда сізге көмектесетін және бағыт-бағдар беретін дәрігерлер, терапевттер және кеңесшілер бар. Балаңызға қажетті махаббатты, қамқорлықты және қолдауды беру және тиісті медициналық кеңестерді орындау арқылы сіз балаңыздың табысты өмір сүруіне жол аша аласыз.

Нагар синдромы, генетикалық ақаулар, бет әлпетінің ауытқулары, аяқ-қол ауытқулары, бала денсаулығы, туа біткен аурулар, генетикалық кеңес беру