Балаңыздың тырнақтары мен тізелері әртүрлі ме? Бұл тырнақ-пателла синдромынан болуы мүмкін бе?

Кішкентай балаңыздың тырнақтарында немесе тізесінде қандай да бір өзгерістерді байқадыңыз ба? Кейде бұл тырнақ-пателла синдромы деп аталатын генетикалық аурудың белгілері болуы мүмкін. Бұл қорқынышты болып көрінуі мүмкін, бірақ алаңдамаңыз. Бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесейік. Бұл баланың тырнақтарының, сүйектерінің, көздерінің және бүйректерінің сыртқы түрі мен қызметіне әсер етуі мүмкін.

Бұл жағдайдың белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

Тырнақ-Пателла синдромымен ауыратын баланың денесінің кейбір бөліктері күтілгеннен басқаша көрінуі немесе жұмыс істеуі мүмкін. Осы белгілердің не екенін қарастырайық:

Тырнақтар

Балаңыздың тырнақтары өте қысқа немесе тіпті жоқ болуы мүмкін. Тырнақтарда шұңқырлардың пайда болуын, ойықтардың пайда болуын немесе түсінің өзгеруін байқауыңыз мүмкін. Қол тырнақтары аяқ тырнақтарына қарағанда жиірек зақымданады . Бұл өзгерістер әсіресе бас бармақ пен сұқ саусақта байқалады.

Тізе (Patella)

Тізе қақпағы немесе дәрігерлер «Тізе қақпағы» деп атайтын нәрсе кішірейіп, басқа пішінге еніп немесе тіпті жоғалып кетуі мүмкін. Кейде бұл тізе қақпағы әдеттегіден сәл жоғары немесе бүйірге қарай орналасуы мүмкін. Бұл баланың тізесінің ауыруына, тұрақсыздығын сезінуіне немесе тізені дұрыс бүге алмауына немесе түзете алмауына (қозғалыс ауқымы) әкелуі мүмкін. Тізе қақпағының шығуы бұл жағдайда жиі кездеседі. Ойын кезінде балаңыз кенеттен тізесін ұстап, жылай бастайды, жүре алмайды деп елестетіп көріңіз.

Шынтақ

Балаңыздың қолындағы сүйектер күткендей жақсы дамымауы мүмкін. Сондай-ақ, кейде шынтақ айналасында қосымша тері (мысалы, дәнекер тін) пайда болуы мүмкін. Бұл өзгерістер қолды бұру, созу және шынтақты бүгу мүмкіндігін шектеуі мүмкін.

Жамбас сүйектері

Балаңыздың жамбас сүйектерінде кішкентай сүйек шығыңқылары (дәрігерлер бұларды «мықын мүйіздері» деп атайды) болуы мүмкін. Олар әдетте жамбас сүйегінің екі жағында да болады. Кейде оларды баланың терісі арқылы сезуге болады, бірақ көп жағдайда олар үлкен мәселе емес.

Көздер

Баланың көз ішіндегі қысым жоғарылауы мүмкін (көз гипертензиясы). Бұл ақырында глаукома деп аталатын жағдайға айналуы мүмкін. Бастапқыда көбінесе ешқандай белгілер болмаса да, кейбір балаларда бас ауруы, жарықтың айналасындағы гало немесе бұлыңғыр көру сезімі пайда болуы мүмкін.

Бүйректер

Тырнақ-Пателла синдромымен ауыратын он адамның төртеуі балалық шақта немесе ересек жаста бүйрек ауруына шалдығады. Бұл жеңілден өмірге қауіп төндіретінге дейін болуы мүмкін. Тіпті жеңіл бүйрек ауруы да біртіндеп немесе кенеттен ауыр болуы мүмкін.

Басқа белгілері

Тырнақ-Пателла синдромымен ауыратын кейбір адамдарда басқа белгілер де байқалуы мүмкін, мысалы:

• Ахиллес сіңірінің тартылуына байланысты аяқтың ұшымен жүру.
• Қолдар мен аяқтардағы бұлшықет массасының төмендеуі.
• Іш қату және/немесе тітіркенген ішек синдромы.
• Сүйек минералды тығыздығының төмендеуі.
• Кейде қолдар мен аяқтарда ұйып қалу, шаншу немесе сезімталдықтың жоғалуы.
• Әлсіз немесе оңай сынатын тістер немесе тіс эмалінің жұқаруы.
• Омыртқаның қалыптан тыс қисықтығы (сколиоз).

Зерттеушілер әлі күнге дейін бұл мәселелердің Тырнақ-Пателла синдромы бар адамдарда қаншалықты жиі кездесетінін түсінуге тырысуда.

Неліктен бұл тырнақ-тізе синдромы пайда болады?

Қарапайым тілмен айтқанда, тырнақ-пателла синдромы балаңыздың гендеріндегі өзгерістерден (ген нұсқалары) туындайды. Көбінесе бұл өзгерістер осы аурумен ауыратын адамдарда LMX1B деп аталатын генде кездеседі. Бұл LMX1B гені балаға құрсақта жатқанда қол, аяқ, көз және бүйрек сияқты дене мүшелерін қалай дұрыс қалыптастыру керектігін айтады.

Бұл ген нұсқалары LMX1B ақуызының күтілгендей жұмыс істемеуіне әкеледі. Нәтижесінде, баланың денесінің әртүрлі бөліктері қалыпты түрде қалыптаспайды, бұл Тырнақ-Пателла синдромының белгілеріне әкеледі.

Дегенмен, өте сирек жағдайларда, кейбір адамдарда LMX1B генінде мутация болмаса да, Nail-Patella синдромының белгілері пайда болуы мүмкін. Зерттеушілер басқа гендердің де қатысуы мүмкін деп ойлайды және олар әлі де зерттеу жүргізуде.

Бұл ауру ұрпақтан-ұрпаққа беріліп жатыр ма?

Иә, Тырнақ-Пателла синдромы – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін жағдай («аутосомды-доминантты үлгіде»). Бұл дегеніміз, егер бала ата-анасының кез келгенінен осы ген нұсқасының бір көшірмесін мұра етсе, балада бұл синдромның дамуы ықтималдығы жоғары.

Қарапайым тілмен айтқанда, егер сізде Тырнақ-Пателла синдромы болса, балаларыңыздың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл қауіп әрбір жүктілік үшін бірдей. Сіз қыз немесе ұл болсаңыз да, маңызды емес.

Тырнақ-Пателла синдромымен ауыратын он адамның тоғызында ата-анасының бірінде осы ауру бар. Дегенмен, он адамның бірінің отбасында осы аурумен ауыратын мүшесі болмауы мүмкін. Бұл кейбір балалардың отбасында осы синдроммен туылған алғашқы балалар екенін білдіреді.

Бұл тағы қандай асқынуларды тудыруы мүмкін?

Тырнақ-Пателла синдромы кейбір асқынуларды тудыруы мүмкін. Олар:

• Балаңыздың тізе және/немесе шынтақтарындағы остеоартрит (буын ауруы) күтілгеннен жас жаста дамуы мүмкін.
• Глаукома дұрыс емделмесе, көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін.
• Бүйрек жеткіліксіздігі.

Найль-Пателла синдромымен ауыратын кейбір адамдарға бүйрек жеткіліксіздігіне байланысты диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Сонымен қатар, егер Тырнақ-Пателла синдромымен ауыратын адам жүкті болса, жүктілік кезінде «преэклампсия» деп аталатын жағдайдың даму қаупі бар. Дәрігерлер бұл қауіпті азайту үшін жүктілік кезінде дәрі-дәрмектерді бақылап, қажет болған жағдайда түзетеді.

Бұл ауру қалай дәл анықталады?

Дәрігерлер бұл жағдайды диагностикалау үшін келесі тексерулердің бірін немесе бірнешеуін жүргізеді:

• Физикалық тексеру : Тырнақтардағы және сүйектердегі өзгерістер сияқты өзгерістерді іздеңіз.
• Сүйектерді мұқият зерттеу үшін мамандандырылған бейнелеу сынақтары қолданылады: рентген, компьютерлік томография және МРТ.
• Қан және/немесе зәр анализдері : Бүйректің қалай жұмыс істейтінін тексеріңіз.
• Бүйрек биопсиясы : Бүйректен тіннің кішкене бөлігі алынып, Тырнақ-Пателла синдромына тән тін өзгерістері тексеріледі.
• Генетикалық тестілеу : Бұл геннің нұсқаларын тексереді.

Дәрігерлер сізбен сөйлесіп, балаңыздың отбасылық медициналық тарихы туралы сұрайды. Мысалы, олар сіздің отбасыңызда біреудің Нейпл-Пателла синдромымен немесе басқа генетикалық аурумен ауырғанын сұрайды. Бұл ақпарат диагноз қоюға көмектеседі. Олар сондай-ақ сізге немесе басқа отбасы мүшелеріне генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.

Тырнақ-Пателла синдромының белгілері көбінесе өмірдің алғашқы кезеңінде пайда болады. Дегенмен, кейбір адамдарда бұл ауру жылдар бойы диагноз қойылмауы мүмкін, себебі белгілері өте жеңіл немесе белгілері онша айқын емес. Дәрігерлер бұл ауруды барлық жастағы балалар мен ересектерде анықтай алады.

Баламды қандай дәрігерлер емдейді және ауруды анықтайды?

Балаңызға тырнақ-пателла синдромымен зақымдалған дене мүшелеріне мамандандырылған дәрігерлер тобы қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Ортопед сүйек проблемаларына көмектеседі.
• Нефролог баланың бүйректерінің жұмысын бақылайды.
• Көз дәрігері баланың көзін емдейді.

Тырнақ-пателла синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Тырнақ-пателла синдромы - өмір бойы сақталатын ауру. Оның емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылау және асқыну қаупін азайту үшін емдеу әдістері бар.

Бұл үшін әртүрлі емдеу түрлері бар және синдромның балаңызға қалай әсер ететініне байланысты бірнеше емдеу қажет болуы мүмкін. Балаңыздың дәрігерлері емдеуді олардың қажеттіліктеріне қарай жоспарлайды. Бұл қажеттіліктер уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Қолжетімді болуы мүмкін кейбір емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Қозғалыс қиындықтарына көмектесетін физиотерапия .
• Сүйек және бұлшықет ауырсынуын, қан қысымын немесе көз қысымын бақылауға арналған дәрі-дәрмектер .
• Сүйек ауытқуларын, глаукоманы немесе ауыр бүйрек ауруын (бүйрек трансплантациясын қоса алғанда) бақылауға арналған хирургиялық араласу .

Балаңыздың дәрігерлері сізге әрбір емнің артықшылықтары мен кемшіліктерін түсіндіреді. Баланың күрделі генетикалық жағдайын басқару қиын болып көрінуі мүмкін. Сондықтан сұрақтар қоюдан және өз алаңдаушылықтарыңызбен бөлісуден тартынбаңыз. Осылайша, сіз балаңыздың емдеу жоспарына сенімді бола аласыз.

Бұл жағдай баланың өмір сүру ұзақтығына әсер ете ме?

Тырнақ-Пателла синдромы әдетте адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Дегенмен, ауыр бүйрек ауруы пайда болса, бұл өзгеруі мүмкін. Бұл асқыну болжамға және адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдарға тіпті бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Тырнақ-Пателла синдромы сияқты генетикалық жағдайлар әр балаға әртүрлі әсер етеді, сондықтан балаңызда қандай белгілер болатынын және олардың қаншалықты ауыр болатынын нақты айту қиын. Балаңыздың дәрігерлері сізге бұл туралы көбірек айтып бере алады.

Тырнақ-Пателла синдромының алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта бұл генетикалық жағдайдың алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде Тырнақ-Пателла синдромы болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшімен сөйлескеніңіз жөн. Олар сізге балаңыздың синдромды мұра ету мүмкіндігін түсінуге көмектесе алады.

Баламды қашан дәрігерге көрсетуім керек?

Балаңызға бірнеше дәрігерге жиі қаралу қажет болуы мүмкін. Балаңыздың медициналық тобы сізге қандай қабылдаулар қажет екенін және қаншалықты жиі қажет екенін нақты айтып береді.

Әдетте, балаңызға келесі нәрселерді үнемі тексеріп отыру қажет:

• Қан қысымын тексеру.
• Зәр анализдері, соның ішінде «альбумин-креатинин деңгейін» өлшейтіндер.
• Глаукоманы тексеру.
• Сүйек тығыздығын тексеру.

Дәрігерлер сізге балаңызға осы тексерулердің маңыздылығын түсіндіруге көмектесе алады.

Балаңыздың және өзіңіздің психикалық денсаулығыңызға да назар аудару маңызды. Балаңыз сыртқы келбетіне ұялуы мүмкін немесе өзіне деген сенімділігін арттыруға көмек қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, олардың өздерін жақсы сезінуіне қалай көмектесе алатыныңызды ойлануыңыз мүмкін.

Балаңыздың дәрігерлерімен қолдау топтарымен, терапевтермен және әлеуметтік қызметкерлермен байланысу туралы сөйлесіңіз. Отбасыңызды қолдайтын тәжірибелі ата-аналар мен денсаулық сақтау мамандарынан тұратын команданың болуы сіздің күнделікті өміріңізде үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін.

Тырнақ-пателла синдромы қаншалықты сирек кездеседі?

Зерттеушілердің бағалауы бойынша, тырнақ-пателла синдромы шамамен 50 000 адамның біреуінде кездеседі. Дегенмен, бұл жиірек кездеседі, себебі өте жеңіл белгілері бар адамдар диагноз қойылмайды.

Мұның басқа атаулары бар ма?

«Фонг ауруы» – тырнақ-пателла синдромының тағы бір атауы. Бұл атау бұрын жиі қолданылған. Бүгінде көптеген адамдар оны тырнақ-пателла синдромы деп атайды.

Осы жағдайдың тағы бір атауы - «тұқым қуалайтын онихоостеодисплазия». Осы атаудың әр бөлігінің мағынасын қарастырайық:

• «Тұқым қуалайтын» дегеніміз оның отбасыларда көрінетінін білдіреді.
• «Онихо» сөзі шеге дегенді білдіреді.
• «Остео» сөзі сүйек дегенді білдіреді.
• «Дисплазия» дененің бір бөлігінде өсудің немесе дамудың қалыптан тыс ақауының болуын білдіреді.

Сонымен, біз талқылаған нәрселерден есте сақтау керек ең маңызды нәрселер қандай?

Балаңызда тырнақ-пателла синдромы сияқты өмір бойы сақталатын генетикалық ауру болған кезде, жағдай біршама қиын болуы мүмкін. Сіз балаңыздың әл-ауқаты, болашағы үшін алаңдауыңыз мүмкін. Сондай-ақ, олардың өсуіне, өркендеуіне және бақытты өмір сүруіне көмектесу үшін олардан не қажет екенін ойлап отырған боларсыз. Бұл үлкен ауыртпалық, бірақ оны жалғыз көтерудің қажеті жоқ. Балаңыздың медициналық тобымен балаңыздың және өзіңіздің қажеттіліктеріңізді қолдау жолдары туралы сөйлесіңіз.

Есіңізде болсын, ауруды ерте анықтау және дұрыс емдеу балаңыздың қалыпты, салауатты өмір сүруіне көмектеседі. Қорықпаңыз немесе үрейленбеңіз. Ең бастысы - медициналық кеңестерді орындай отырып, балаңызға сүйіспеншілікпен және түсіністікпен қарау.

Тырнақ -пателла синдромы, генетикалық аурулар, тырнақтар, тізе, пателла, бүйрек ауруы, LMX1B, Фонг ауруы, балалар денсаулығы