Бүйректеріңізде кисталар бар ма? ADPKD (Аутосомды-доминантты поликистозды бүйрек ауруы) туралы әңгімелесейік.

Мүмкін, сіздің отбасыңыздағы біреудің бүйрек ауруы бар шығар. Немесе сізге 30 немесе 40 жасыңызда жоғары қан қысымы диагнозы қойылып, себебін іздеп жүрген шығарсыз. Бүгін біз бүйрекке әсер ететін сәл басқаша, бірақ өте кең таралған тұқым қуалайтын ауру туралы айтып отырмыз. Бұл медициналық тұрғыдан аутосомды-доминантты поликистозды бүйрек ауруы деп аталады. Бұл біз үшін тым ұзақ болғандықтан, оны қысқаша ADPKD деп атаймыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, ADPKD дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ауру бүйректеріңізде көп мөлшерде сұйықтыққа толы кисталардың пайда болуына әкеледі. Бүйректерді денеміздегі сүзгілер деп елестетіңіз. Бұл кисталар өскен сайын бүйректер енді дұрыс жұмыс істей алмайды. Бұл жоғары қан қысымы, зәр шығару жолдарының инфекциялары және бүйрек тастары сияқты денсаулыққа қатысты мәселелерге әкелуі мүмкін. Бұл жағдай барлығында бола бермесе де, кейбір адамдарда бүйрек жеткіліксіздігіне дейін жетуі мүмкін.

Бұл аурудың ерекше ерекшеліктерінің бірі - сізде ауру болса да, жылдар бойы ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Симптомдар көбінесе 30 мен 40 жас аралығында пайда бола бастайды. Сондықтан оны «ересектердің PKD» деп те атайды.

АДПКД белгілері қандай?

ADPKD ауруымен ауыратындардың барлығында бірдей симптомдар байқалмайды. Кейбіреулерінде симптомдардың пайда болуы бірнеше жылға созылуы мүмкін. Осы аурумен байланысты кейбір кең таралған симптомдарды қарастырайық. Сізге түсінікті болуы үшін мен мұны екі бөлікке бөлемін.

Неліктен АДПКД пайда болады? Ол тұқым қуалайтын ба?

Иә, бұл тұқым қуалайтын ауру . Мұның негізгі себебі - біздің ДНҚ-мыздағы екі геннің, атап айтқанда «PKD1» және «PKD2» генінің ақауы. Бұл гендер бүйрек жасушаларына «қашан өсу керек» деген сигнал береді. Осы гендердің бірінде ақау болған кезде, бүйрек жасушалары бақылаусыз өсіп, біз айтқан кисталарды түзеді.

Ойлап көріңізші, тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігі ата-ананың екеуінен де ақаулы генді қажет етеді. Бірақ ADPKD кезінде ақаулы ген тек бір ата-анадан ғана келуі керек . Сондықтан ол «аутосомды-доминантты» деп аталады.

Бұл ата-анаңыздың біреуінде ауру болса, сізде оның даму мүмкіндігі 50% екенін білдіреді. Дегенмен, өте сирек жағдайларда ауру адамның геніндегі кездейсоқ өзгеріске байланысты пайда болуы мүмкін, ата-анасының екеуінде де ауру болмаса.

Бұл аурудың бар-жоғын қалай білуге ​​болады?

Егер дәрігеріңіз сіздің белгілеріңізге сүйене отырып, бүйрек проблемасына күдіктенсе, ол сізді бүйрек маманына (нефролог) жолдауы мүмкін. Дәрігер сізге келесідей сұрақтар қояды:

• Сіздің белгілеріңіз қандай және олар қашан басталды?
• Қан қысымыңызды білесіз бе?
• Бір жерде ауырсыну бар ма? Егер болса, қай жерде ауырсыну бар?
• Бұрын бүйрек тастарыңыз болды ма?
• Отбасында бүйрек ауруы бар ма?

Содан кейін дәрігер бүйректі тексеру үшін бірнеше тексеруді тағайындайды.

• Ультрадыбыстық сканерлеу: Бұл дененің ішкі мүшелерінің суреттерін түсіру үшін дыбыс толқындарын пайдаланады. Бұл көбінесе алғашқы жасалатын тексеру.
• МРТ сканерлеуі: Ультрадыбыстық зерттеу кезінде көруге тым кішкентай ісіктерді анықтау үшін магниттер мен радиотолқындарды пайдаланатын қуатты сканерлеу.
• КТ сканерлеу: Дененің егжей-тегжейлі кескіндерін алу үшін рентген сәулелерін пайдаланатын тағы бір қуатты сканерлеу әдісі.

Сонымен қатар, сізде ақаулы «PKD1» немесе «PKD2» генінің бар-жоғын анықтау үшін ДНҚ-ңызды тексеруге болады. Дегенмен, бұл генетикалық тест сізде ақаулы геннің бар-жоғын көрсете алса да, аурудың қашан дамитынын немесе қаншалықты ауыр болатынын болжай алмайды .

Емдеу және үйде жасай алатын нәрселер

ADPKD-нің емі әлі жоқ. Бірақ аурудың салдарынан туындаған денсаулық мәселелерін басқару және бүйрек жеткіліксіздігінің алдын алу үшін біз жасай алатын көптеген нәрселер бар.

Медициналық емдеу

• Бүйрек жеткіліксіздігін баяулататын дәрі-дәрмектер: Аурудың тез өршу қаупі бар ересектер үшін бүйрек функциясының төмендеуін баяулату үшін «Толваптан (Джинарк)» сияқты дәрі-дәрмектер беріледі.
• Жоғары қан қысымын реттейтін дәрі-дәрмектер.
• Зәр шығару жолдарының инфекцияларына қарсы антибиотиктер.
• Ауырсынуды басатын дәрілер.

Егер бүйректеріңіз істен шықса, сізге диализ деп аталатын емдеу қажет болуы мүмкін. Бұл қаныңызды сүзу, ағзаңыздан қалдықтарды, тұзды және артық суды шығару үшін аппаратты пайдалануды қамтиды. Тағы бір нұсқа - бүйрек трансплантациясы. Қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Үйде жасай алатын нәрселер

Бүйректеріңізді қорғау және олардың мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы жақсы жұмыс істеуін қамтамасыз ету үшін мүмкіндігінше денсаулықты сақтау маңызды.

• Дұрыс тамақтану: Тұзы аз, теңдестірілген тамақтануды ұстаныңыз. Тұз қан қысымын көтеруі мүмкін.
• Белсенді болыңыз: Жаттығу салмақ пен қан қысымын бақылауға көмектеседі, бірақ бүйректеріңізге зиян келтіруі мүмкін жанаспалы спорт түрлерінен аулақ болыңыз.
• Темекі шегуден аулақ болыңыз: Темекі шегу бүйректегі қан тамырларына зиян келтіреді және кисталардың пайда болу қаупін арттыруы мүмкін.
• Көп су ішіңіз: Сусыздану кисталардың жиі пайда болуына әкелуі мүмкін.

ADPKD салдарынан туындауы мүмкін басқа асқынулар

ADPKD денсаулыққа қатысты басқа да мәселелердің қаупін арттыруы мүмкін, сондықтан бұл туралы да білу маңызды.

Аурудың өршу жылдамдығы сізде «PKD1» немесе «PKD2» генінде ақаудың бар-жоғына байланысты. Жалпы, «PKD1» генінде ақауы бар адамдарда «PKD2» ақауы бар адамдарға қарағанда бүйрек жеткіліксіздігінің ертерек даму қаупі бар. Сондықтан жағдайыңыздың нақты не екенін білу үшін дәрігеріңізбен кеңескеніңіз жөн.