Денеңізде таңқаларлық дақтар немесе түйіндер бар ма? Нейрофиброматоз (НФ) туралы әңгімелесейік!

Бала кезіңізден бері теріңізде кофе түсті дақтар бар ма? Немесе кейде денеңіздің кейбір жерлерінде пайда болатын кішкентай, түйіршікті заттар бар ма? Мүмкін, бұл жай ғана дақтар немесе түйіндер емес шығар. Бүгін біз осындай болуы мүмкін жағдай туралы айтатын боламыз, ол сәл күрделі, бірақ түсінікті. Бұл нейрофиброматоз немесе қысқаша NF .

Нейрофиброматоз (НФ) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, нейрофиброматоз (НФ) - бұл біздің жүйке жүйеміз бен гендерімізге әсер ететін аурулар тобы. Ол миымызға, жұлынымызға, жүйкелерімізге және терімізге әсер етеді. Сізде кездесетін белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін және олар сізде бар НФ түріне де байланысты өзгереді. Бірақ ең көп таралған белгілер - әдетте қатерлі ісік емес (қатерсіз) туа біткен белгілер мен ісіктер. Сіз сондай-ақ бұл ауруды отбасыңыздан, яғни сіздің гендеріңізден мұра ете аласыз. Бірақ таңқаларлықтай, шамамен 50% жағдайда ол отбасылық тарихсыз кездейсоқ пайда болуы мүмкін.

Нейрофиброматоздың (НФ) негізгі түрлері қандай?

Бұл NF-тердің үш негізгі түрі бар. Олардың не екенін қарастырайық.

1. 1 типті нейрофиброматоз (NF1)

Бұл NF-тің ең көп таралған түрі . Ол келесі жағдайларда пайда болады:

• Кофе түстес дақтар: Бұлар кофе түсті дақтар сияқты көрінеді. Олар дененің кез келген жерінде пайда болуы мүмкін.
• Нейрофибромалар: жүйкелерде пайда болатын ұсақ ісіктер.
• Қолтық астындағы және шап аймағындағы сепкілдер: Олар кішкентай нүктелерге ұқсайды.
• Көру жүйкесінің ісіктері: Бұлар көзге жалғанатын жүйкелерде дамуы мүмкін.
• Сүйек деформациялары: Мысалы, сколиоз сияқты жағдайлар.

Елестетіп көріңізші, Нимали есімді кішкентай қыз бар. Ол дүниеге келгенде денесінде бірнеше сүтті кофе түсті дақтар болған. Ол сәл өскен сайын қолтықтарында да кішкентай дақтар пайда болды. Оларды дәрігерге көрсеткенде ғана ол NF1 вирусымен ауыратынын білді.

2. NF2-ассоциацияланған шванноматоз (бұрын 2 типті нейрофиброматоз (NF2) деп аталған)

Бұл түрі кездеседі:

• Баяу өсетін нейромалар: Олар сонымен қатар жүйкелер бойымен пайда болады.
• Есту қабілетінің бұзылуы: Есту қабілетінің жоғалуы мүмкін.
• Көру қабілетінің өзгеруі: катаракта сияқты жағдайлар болуы мүмкін.
• Ұйып қалу немесе әлсіздік: Сіз аяқ-қолдарыңыздың ұйып қалғанын сезінуіңіз мүмкін (перифериялық нейропатия).

3. Шванноматоз (SWN)

Бұл ең сирек кездесетін түрі . Генетикалық мутацияға байланысты мұның бірнеше кіші түрлері бар. Кейде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Бірақ егер белгілер пайда болса, міне, кейбір жағдайлар болуы мүмкін:

• Баяу өсетін жүйке ісіктері (Schwannomas):Бұл ісіктер дененің тек бір бөлігінде пайда болуы мүмкін.
• Созылмалы ауырсыну.
• Саусақ ұштарындағы ұйып қалу және қабыну.

Нейрофиброматоз (НФ) қаншалықты жиі кездеседі?

Шамамен айтқанда, NF1 барлық NF жағдайларының шамамен 96%-ын құрайды. Бұл дегеніміз, әлемде жыл сайын туылатын 3000 нәрестенің шамамен біреуінде кездеседі. NF2 шамамен 3%-ды құрайды, яғни туылған 33 000 нәрестенің шамамен біреуінде. Шванноматоз (SWN) одан да сирек кездеседі, шамамен 1%-да кездеседі.

Нейрофиброматоздың (НФ) белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, симптомдар NF түріне байланысты өзгереді. Кейбір адамдарда ешқандай симптомдар болмауы мүмкін, ал басқаларында ауыр симптомдар болуы мүмкін. Дегенмен, үш түрге де ортақ екі негізгі ерекшелік бар:

• Ісіктер: Бұл жасушалар біріккен кезде пайда болатын тіндердің түйіршіктері. NF ісіктерінің әртүрлі түрлері әртүрлі жасушалардан тұрады. Бұл ісіктер көбінесе баяу өседі және қатерлі ісікке (қатерсіз) жатпайды . Дегенмен, өте сирек жағдайларда кейбір ісіктер қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Нервтерде пайда болатын бұл ісіктер нейрофибромалар деп аталады.

• Тері өсінділері: Оларға бұрын талқылаған «cafe au lait» дақтары сияқты туа біткен белгілер, сондай-ақ қолтық асты мен шап аймағында пайда болатын меңдер жатады. Кейде тері бетінде кішкентай, жұмсақ, бұршақ тәрізді түйіндер (тері нейрофибромалары) да пайда болуы мүмкін.

Ең бастысы, сізде осындай бірнеше дақ бар деп нефропатия бар деп қорықпаңыз. Дегенмен, егер күмәніңіз болса, дәрігерге қаралғаныңыз жөн.

Осы негізгі белгілерден басқа, басқа да белгілер пайда болуы мүмкін:

• Есту немесе көру қабілетінің жоғалуы.
• Сколиоз.
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Аяқ-қолдардағы ұйып қалу немесе шаншу.
• Денедегі ауырсынулар және бас аурулары.
• Мінез-құлық өзгерістері, мысалы, назар аудару тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ).
• Оқудағы қиындықтар.
• Ұстама сияқты жағдайлар.

Нейрофиброматоз (НФ) бар адам қандай көрінеді?

Бұл әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдар терісінде кішкентай, дөңгелек түйіндерді (диаметрі шамамен бір сантиметр, бұршақ көлемінде) көруі мүмкін. Бұлар нейрофибромалар. Кейбір адамдарда мұндай түйіндердің екеуінен де көп болуы мүмкін немесе тері астындағы бірнеше жүйкеден тұратын үлкен түйін (плексиформды нейрофиброма) болуы мүмкін.

Біз кафедегі дәмханалар туралы әңгімелестік. Олардың мөлшері мен пішіні жалпақ, ашық қоңырдан қою қоңырға дейін өзгеруі мүмкін. Әдетте сіз осындай орындардың алты немесе одан да көпін көресіз.

Бетімізде дақтар болуы қалыпты жағдай. Бірақ NF-де бұл дақтар қолтық асты мен шап аймағында пайда болады.Бұлар ең көп таралған. Олар кішкентай, қызыл-қоңыр нүктелерге ұқсайды.

Нейрофиброматоздың (НФ) белгілері қай жаста пайда болады?

Бұл әр адамда әртүрлі болады. Кейбір белгілер туылған кезде пайда болуы мүмкін. Кейбіреулері жас ұлғайған сайын, жасөспірім кезінде немесе ересек кезде пайда болуы мүмкін. Мысалы, нейрофибромалар кейбір нәрестелердің терісінде туылған кезде пайда болуы мүмкін. Бірақ көбінесе олар жасөспірім кезінде пайда болады. Бала өмірінің алғашқы бірнеше жылында «Café au lait» дақтар жиі кездеседі. Шап пен қолтық астындағы сепкілдер 3 пен 5 жас аралығында пайда болуы мүмкін. Шванноматоздың белгілері әдетте ересек жаста, шамамен 30 жаста басталады.

Нейрофиброматоздың (НФ) себебі неде?

Мұның басты себебі - гендеріміздегі өзгеріс (мутация) . Әрбір түрдің себебін қарастырайық:

• 1 типті нейрофиброматоз (NF1): Біздің денемізде NF1 деп аталатын ген бар. Бұл нейрофибромин деп аталатын ақуыздың өндірілуін бақылайды. Бұл ақуыздың қызметі - ісіктердің пайда болуын басу.
• NF2-ассоциацияланған шванноматоз/2 типті нейрофиброматоз (NF2): Бұл NF2 (мерлин) деп аталатын геннен туындайды. Бұл сондай-ақ нейрофибромин деп аталатын тағы бір ақуызды басқарады. Бұл ақуыз ісіктердің пайда болуын да басады.
• Шванноматоз: Бұл SMARCB1 немесе LZTR1 гендеріндегі мутациялардан туындауы мүмкін. Дегенмен, көп жағдайда бұл жағдайды тудыратын нақты генді анықтау мүмкін емес.

Қарапайым тілмен айтқанда, егер осы төрт геннің кез келгенінде мутация болса, ақуыздар жасушаларымыздың өсуін бақылау үшін қажетті нұсқауларды алмайды. Дәл сол кезде денеде ісіктер пайда бола бастайды.

Сіз ата-анаңыздан NF1 немесе NF2 мұрагерлігін ала аласыз, бұл аутосомды-доминантты үлгі деп аталады. Бұл дегеніміз, ауруды алу үшін сізге тек ата-анаңыздың бірінен өзгертілген геннің көшірмесін алу жеткілікті. Дегенмен, NF1 ауруымен ауыратын адамдардың жартысына жуығы оны отбасылық тарихы жоқ, өздігінен дамытады. Бұл NF2 ауруымен ауыратын адамдарда да болуы мүмкін. Шванноматозбен ауыратын адамдардың шамамен 85%-ында бұл ауру отбасылық тарихы жоқ, өздігінен дамиды.

Нейрофиброматоздың (НФ) қауіп факторлары қандай?

Бұл жағдай кез келген адамда дамуы мүмкін, бірақ егер сіздің отбасыңызда осы NF ауруларының бірі болса, сізде де оны дамыту ықтималдығы жоғары.

Нейрофиброматоздың (НФ) қандай асқынулары болуы мүмкін?

NF кейбір асқынуларды тудыруы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Көрудің төмендеуі.
• Тұрақты ауырсыну.
• Оқу және мінез-құлық мәселелері.
• Жүрек-қан тамырлары аурулары - мысалы, гипертония, туа біткен жүрек аурулары.
• Тері ауруларына байланысты өзін-өзі бағалау мәселелері.
• Сүт безі қатерлі ісігі мен жұмсақ тіндердің қатерлі ісігін (саркома) қоса алғанда, жалпы халыққа қарағанда қатерлі ісік ауруының даму қаупі жоғары.

Маңызды: NF ісіктерінің көпшілігі қатерлі ісікке айналмайды. Дегенмен, өте сирек жағдайларда кейбір NF ісіктері қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Сондықтан үнемі медициналық тексеруден өту өте маңызды.

Нейрофиброматоз (НФ) қалай диагноз қойылады?

Дәрігер сізді тексеріп, NF диагнозын қою үшін қажетті тексерулерді жүргізеді. Олар алдымен теріңізді тексеріп, мұрынның омыртқасының ...

Әрбір NF түрін диагностикалау критерийлері әртүрлі. Клиникалық тексеру көбінесе диагноз қоюға мүмкіндік берсе де, кейбір сынақтар сіздің симптомдарыңыздың себебін анықтауға көмектеседі. МРТ, рентген немесе компьютерлік томография сияқты бейнелеу сынақтары аурудың жүйке жүйеңізге қалай әсер еткенін көрсете алады. Генетикалық тестілеу сонымен қатар сіздің симптомдарыңызды тудыратын ген мутациясын анықтауға көмектеседі. Дегенмен, дәрігерлер әлі күнге дейін бұл ауруды тудыратын барлық гендерді анықтаған жоқ.

Кейде симптомдар пайда болғаннан кейін бірнеше жыл өткен соң ғана анықталады. Кейбір адамдарға ересек жаста диагноз қойылады. Себебі NF белгілері уақыт өте келе, сатылап дамиды.

Нейрофиброматозды (НФ) емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл өте маңызды: Сіздің нефропатияңызды емдеу нефропатиямен ауыратын науқастарды емдеу тәжірибесі бар көп салалы дәрігерлер тобының басшылығымен жүргізілуі керек. Бұл топқа әдетте мыналар кіреді:

• Нейро-онкологтар.
• Нейрохирургтер.
• Құлақ, мұрын және тамақ хирургтары (ЛОР хирургтері).
• Пластикалық хирургтар.
• Психотерапевтер.
• Аудиологтар.
• Генетикалық кеңесшілер.

Қазіргі уақытта NF-ті емдеу мүмкін болмаса да, NF-мен байланысты ісіктерді диагностикалау мен емдеуде көптеген жетістіктер бар. Дәрігер сізге жағдайыңызға ең жақсы емдеуді ұсынады.

Егер сізде ешқандай симптомдар болмаса немесе симптомдарыңыз күнделікті өміріңізге кедергі келтірмесе, сізге ешқандай емдеу қажет болмауы мүмкін. Бұл жағдайда дәрігеріңіз аурудың дамуын бақылау үшін жылына бір немесе екі рет тексеруден өтуіңізді сұрайды.

Дәрігер келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Ісікті алып тастау:Хирургиялық араласу терідегі және дененің басқа жерлеріндегі ісіктерді алып тастай алады.
• Дәрі-дәрмектер: Селуметиниб препараты АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) тарапынан хирургиялық жолмен алып тастау мүмкін емес плексиформды нейрофиброма ісіктері бар немесе ісіктері мүгедектікке немесе дене бітімінің бұзылуына әкеп соққан NF1 бар 2 мен 18 жас аралығындағы балаларда ісік жасушаларының өсуін тоқтату үшін мақұлданды.
• Сүйек өсу ауытқуларын түзетуге арналған хирургиялық араласу: Егер сізде сколиоз немесе сүйек өсуінің басқа ауытқулары болса, дәрігеріңіз брекет киюді немесе ауыр жағдайларда хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.
• Химиотерапия: Бұл емдеу қатерлі ісіктерді емдеуге арналған. Химиотерапия қатерлі ісік жасушаларын жояды.
• Сәулелік терапия: Сәулелік терапияны сүт безі қатерлі ісігі, саркома деп аталатын жұмсақ тіндердің қатерлі ісігі, перифериялық жүйке қабығының қатерлі ісіктері (MPNST) немесе глиома (ми ісігі) сияқты қатерлі ісіктерде ісіктің өсуін бақылау үшін қолдануға болады.

Егер есту немесе көру қабілетіңізге NF әсер етсе, дәрігеріңіз есту аппараттары немесе түзету линзалары сияқты көмекші құрылғыларды ұсынуы мүмкін.

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

Әрбір емдеудің кейбір жанама әсерлері болуы мүмкін. Емдеуді бастамас бұрын дәрігеріңіз сізбен осы жанама әсерлер туралы сөйлеседі.

Хирургиялық араласудың мүмкін жанама әсерлері:

• Қан кету.
• Инфекция.
• Нейрофибромалар алынып тасталғаннан кейін қайта пайда болады.
• Нерв зақымдануы.

Химиотерапияның жанама әсерлері:

• Шаршау.
• Диарея немесе іш қату.
• Шаштың түсуі.
• Тағам дәмсіз.
• Жүрек айнуы және құсу.

Нейрофиброматозбен (НФ) ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Нейрофиброматоз (НФ) әдетте өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпейді. Дегенмен, ісіктердің орналасуына байланысты, есту және көру сияқты күнделікті әрекеттеріңіздің кейбірін көмексіз орындау қиын болуы мүмкін. Егер емделмесе, қатерлі ісік сияқты кейбір асқынулар өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Нейрофиброматоздың (НФ) алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта NF-тің алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Егер сіз отбасын құруды жоспарласаңыз, генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупі туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңесшімен сөйлескен жөн.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіз немесе сіздің балаңыз терісінде NF белгілерінің кез келгенін байқасаңыз, дәрігерге қаралыңыз:

• Алты немесе одан да көп кафе-ау-лейт орындарының болуы.
• Терідегі бөртпелер ешқандай себепсіз пайда болады.
• Қолтық астында немесе шап аймағында дақтар болуы.

Дәрігерге көрінуді қажет ететін басқа белгілер:

• Есту және/немесе көру қабілетіңіздегі өзгерістер.
• Себепсіз ауырсыну.
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Саусақтар мен аяқ саусақтарының ұйып қалуы немесе шаншуы.

Егер сізде NF болса, дәрігеріңіз симптомдарыңызды бақылау үшін үнемі тексеруден өтуді (әдетте әр 6-12 ай сайын) ұсынуы мүмкін. Егер сізде жаңа симптомдар пайда болса немесе бар симптом күшейсе, қосымша кездесуді жоспарлаңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Менің симптомдарымның себебі неде?
• Болашақ балаларымның бұл ауруды мұра ету қаупі қандай?
• Қандай емдеу түрін ұсынасыз?
• Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
• Қайта тексеруден қаншалықты жиі өтуім керек?
• Мен қатыса алатын клиникалық сынақтар бар ма?
• Мен бедеулік жөніндегі маманға көрінуім керек пе?

Нейрофиброматоз - жүйке жүйеңіз бен теріңізге әсер ететін жағдай. Ол сізге әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін. Сізде күнделікті әрекеттеріңізге кедергі келтіретін белгілер болуы мүмкін немесе мүлдем белгілері болмауы мүмкін. Көбінесе, жасыңыз ұлғайған сайын белгілеріңіздің қалай дамитынына байланысты, ресми диагноз қою үшін бірнеше жыл қажет болуы мүмкін. Бұл диагнозды алғаннан кейін, не болып жатқанын нақты білу үлкен жеңілдік болуы мүмкін. Сіздің медициналық тобыңыз бұл жағдайдың сізге және болашақ отбасыңызға қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы көбірек білуге ​​​​көмектесе алады. Емі болмаса да, емдеу нұсқалары бар.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрсе (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Нейрофиброматоз (НФ) қорқынышты емес, бірақ ескеру қажет нәрсе.

• Егер теріңізде ерекше дақтар, түйіндер немесе қолтық астыңызда/шап аймағында көптеген дақтар болса, дәрігерге қаралыңыз .
• NF-тің әртүрлі түрлері бар және олардың әрқайсысының белгілері әртүрлі.
• Бұл генетикалық жағдай, бірақ ол әрқашан отбасында бола бермейді.
• Емі болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмірді жақсартуға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар .
• Мамандандырылған медициналық топтың бақылауымен емдеу өте маңызды.
• Жаңа симптомдарға үнемі назар аудару және медициналық тексерулерден өту маңызды.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге қуана көмектеседі.

Нейрофиброматоз , NF, жүйке ісіктері, кафе-о-лэ дақтары, генетикалық аурулар, тері дақтары, жүйке жүйесі