Кішкентайыңыздың іші аздап ісініп кеткен сияқты ма? Немесе балаңыздың жасына сәйкес қарқынмен өсіп жатқанын сезесіз бе? Кейде бұл жағдайлар қалыпты жағдай болуы мүмкін. Бірақ өте сирек жағдайларда олар біз естімеген сирек кездесетін генетикалық аурудан туындауы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін аурулардың біріне жататын Ниман-Пик ауруы туралы айтамыз. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесейік.
Ниман-Пик ауруы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Ниман-Пик ауруы - бұл біздің денеміздің жасушаларында майлы заттардың немесе липидтердің қажетсіз жиналуынан туындайтын тұқым қуалайтын жағдай.
Енді сіз: «Бұл липидтер деген не? Неліктен олар жиналады?» деп ойлап отырған боларсыз. Мұны былай түсіндірейік.
Денеміздегі әрбір жасушаны шағын зауыт деп елестетіңіз. Бұл зауыттың жұмыс істеуі үшін энергия қажет. Бұл энергия біз жейтін тағамнан келеді. Бұл тағамдардағы майлар (липидтер) мен ақуыздар жасушаларымыздың ішінде ұсақ бөліктерге бөлініп, энергия өндіру үшін пайдаланылады. Сонымен қатар, бұл липидтер (мысалы, холестерин және майлар) жасушаларымыздың қабырғаларын құру және гормондар өндіру сияқты көптеген маңызды функциялар үшін де қажет.
Әдетте, сау адамның денесінде бұл липидтер таусылғанда немесе тым көп болғанда, оларды ыдыратып, денеден шығаратын арнайы ферменттер болады. Дәл зауыт жұмысын аяқтағаннан кейін қалдықтарды шығаратын жүйе сияқты.
Бірақ Ниман-Пик ауруымен ауыратын адамда мен айтқан липидтерді ыдырататын ферменттер немесе ақуыздар өндірісінде генетикалық ақау бар. Нәтижесінде, пайдалануға жарамсыз, қажетсіз липидтер жасушалардың ішінде жинала бастайды. Бұл қалдықтарды жою жүйесі істен шыққан зауыттағы қоқыс үйіндісіне ұқсайды.
Осылайша, липидтер бір жерде жиналмайды.
- Ми
- Бауыр
- Көкбауыр
- Өкпе
- Сүйек кемігі
Бұлар жүрек сияқты өмірлік маңызды органдардың жасушаларында жиналады. Уақыт өте келе бұл липидтер жиналып, сол органдардың дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіреді. Міне, сол кезде симптомдар пайда бола бастайды.
Бұл аурудың негізгі белгілері қандай?
Симптомдар бұл липидтердің қай органда жиналуына байланысты өзгеруі мүмкін. Симптомдар аурудың түріне байланысты да өзгереді. Дегенмен, бірнеше жалпы белгілер бар.
Неврологиялық симптомдар
Бұл белгілер ми жасушаларында липидтер жиналған кезде пайда болады.
- Атаксия: Бұл дене бұлшықеттерінің жүру немесе бір нәрсеге қол созу сияқты әдейі жасалатын қимылдарды басқара алмайтын жағдай. Дене тұрақсыз және тұрақсыз сезінеді.
- Бұлшықет әлсіздігі:Дене жансызданғандай сезінеді, бұлшықет тонусы төмендейді.
- Спастикалық сезім: Кейде бұлшықеттер қатаяды және тартылуы мүмкін. Қозғалыс өте қиындайды.
- Сөйлеу қиындығы: сөздерді шатастырып айту, анық сөйлей алмау.
- Ми функциясының біртіндеп төмендеуі: Есте сақтау және оқу қабілеті сияқты нәрселер уақыт өте келе төмендеуі мүмкін.
Дененің басқа бөліктерімен байланысты белгілер
- Бауыр мен көкбауырдың ісінуі: Бұл көбінесе байқалатын алғашқы белгілердің бірі. Бұл екі мүше липидті шөгінділерге байланысты үлкейеді. Бұл баланың ішінің алға шығып, ісінген түріне әкеледі.
- Жұту және ішу қиындықтары: Бұл жағдай әсіресе жас балаларға әсер етеді.
- Көз қозғалыстарындағы өзгерістер: жоғары және төмен қарау қиындауы мүмкін.
- Қасаң қабықтың өзгеруі: Қасаң қабық бұлыңғырлануы мүмкін.
- Шие тәрізді қызыл дақ: Бұл өте ерекше симптом. Дәрігер көзді тексергенде, тор қабығының ортасында шиеге ұқсайтын қызыл дақ байқалуы мүмкін. Бұл барлығында бола бермейді, бірақ кейбір науқастарда болады.
Маңыздысы, бұл белгілер кенеттен пайда болмауы керек. Олар біртіндеп, біртіндеп дамиды. Сондықтан, егер сізде күмән туындаса, мүмкіндігінше тезірек білікті дәрігерге көрініп, кеңес алу өте маңызды.
Бұл аурудың үш негізгі түрі бар.
Ниман-Пик ауруы бірдей емес. Үш негізгі түрі бар (кейбір жіктеулерде одан да көп). Әрбір түрдің себептері, белгілері және аурудың ағымы әртүрлі. Айырмашылықтарды түсінуге көмектесу үшін кестені қолданайық.
| Ауру түрі | Негізгі ерекшеліктері және табиғаты | Себеп |
|---|---|---|
| А типі |
| Сфингомиелиназа ферментінің белсенділігі жеткіліксіз. Бұл фермент липидті сфингомиелинді ыдыратады. |
| B түрі | Себебі А типімен бірдей. Яғни, сфингомиелиназа ферментінің белсенділігі төмендейді. Дегенмен, бұл жағдайда А типімен салыстырғанда ферменттің белгілі бір белсенділігі сақталады. | |
| C типі | Себебі ферментте емес. Бұл NPC1 немесе NPC2 деп аталатын екі ақуыздың біреуінің жетіспеушілігі. Бұл ақуыздар холестерин мен басқа липидтерді жасушалардың ішінде тасымалдайды. |
D түрі туралы аздап ескертпе
Бұрын Канаданың Жаңа Шотландия аймағындағы ортақ ата-бабадан тараған С типті науқастар D типі деп аталған. Бірақ қазір біз бұл жағдайдың С типіне жататынын және NPC1 геніндегі белгілі бір ақаудан туындайтынын білеміз.
Мұның емі бар ма?
Бұл сұрақтың жауабын білу сіз үшін және барлығы үшін өте маңызды. Шынымды айтсам, осы уақытқа дейін Ниман-Пик ауруының емі жоқ.
Сонымен, дәрігерлер не істейді?
Қазіргі емдеу әдістері қолдаушы ем болып табылады. Яғни, ауруды емдеу мүмкін болмаса да, олар симптомдарды бақылайды, науқасқа мүмкіндігінше жайлылық сыйлайды және өмірді жеңілдетуге көмектеседі.
- Инфекциялардан қорғау: Бұл науқастар, әсіресе балалар, жиі инфекцияларға бейім. Сондықтан оларды пневмония сияқты инфекциялардан қорғау өте маңызды.
- Тамақтануы: Жұту қиынға соғатын балаларды тамақтандыру түтігі арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін.
- Физиотерапия: Жаттығулар және физиотерапиялық емдеу бұлшықеттің қаттылығын (спастикалық) бақылауға және буындардың функционалдығын сақтауға көмектеседі.
- Тыныс алу қиындықтарын емдеу: Егер өкпе зақымданса, В типті науқастардағыдай, қосымша оттегі қажет болуы мүмкін.
Тәжірибелік емдеу әдістері
- Сүйек кемігін трансплантациялау: Бұл бірнеше В типті науқастарда қолданылған, бірақ бұл әлі стандартты емдеу әдісі емес.
- Ферменттерді алмастыру терапиясы және гендік терапия: Ғалымдар бұл емдеу әдістері болашақта В типті науқастарға пайдалы болады деп үміттенеді, бірақ бұл әдістер әлі зерттеу сатысында.
Көптеген адамдар диеталарын бақылау және майлы тағамдарды тұтынуды азайту арқылы осы липидтердің жиналуын тоқтата аламын деп ойлайды. Бірақ шындығында, диеталарын өзгерту жасушалардың ішінде липидтердің жиналуын тоқтата алмайды. Себебі мәселе сырттан тұтынылатын майларда емес, денедегі генетикалық ақауға байланысты жасушалардың ішінде жүретін процессте.
Болашақ туралы не айта аласыз? (болжам)
Бұл талқылауға өте сезімтал тақырып. Пациенттің болашағы немесе болжамы толығымен аурудың түріне байланысты.
- А түрі: Бұрын айтылғандай, бұл ең ауыр түрі. Бұл аурумен ауыратын нәрестелер әдетте нәрестелік шағында, 2-3 жасқа дейін инфекция немесе жүйке жүйесінің дисфункциясы салдарынан қайтыс болады.
- В типі: Бұл науқастар салыстырмалы түрде ұзақ өмір сүре алады. Кейбіреулері ересек жасқа дейін өмір сүреді. Дегенмен, өкпенің зақымдануына байланысты оларға өмір бойы медициналық бақылау және кейде оттегімен қамтамасыз ету қажет болуы мүмкін.
- C түрі:Бұл аурудың болашағын болжау өте қиын, себебі симптомдардың пайда болу жасы және аурудың ағымы әр адамда әртүрлі болады. Кейбір балалар жас кезінде қайтыс болады, ал кеш басталатын және онша ауыр емес жағдайлары бар балалар ересек жасқа дейін өмір сүре алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Ниман-Пик ауруы - өте сирек кездесетін, тұқым қуалайтын генетикалық ауру, ол дене жасушаларында майлы заттардың (липидтердің) жиналуын тудырады.
- Мұның үш негізгі түрі бар (А, В және С). А түрі ең ауыр. В түрі негізінен өкпе мен бауырға әсер етеді, ал С түрі жүйке жүйесіне қатты әсер етеді.
- Бастапқыда іштің ісінуі (бауырдың/көкбауырдың ұлғаюы), жүрудің қиындауы және өсудің тежелуі сияқты белгілер байқалуы мүмкін.
- Бұл аурудың емі әлі жоқ. Тек симптомдарды бақылау және науқасқа жеңілдік беру үшін жасалады.
- Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені бар деп күдіктенсеңіз, үрейленбеңіз және мүмкіндігінше тезірек білікті педиатрға немесе басқа дәрігерге көрініңіз.
- Осындай сирек кездесетін ауруларды зерттеу бүкіл әлемде жүргізілуде. Болашақта жақсы емдеу әдістері пайда болады деп үміттенейік.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз