Терісі мен шашы өте ақшыл, кейде тіпті ақшыл адамдарды көрдіңіз бе? Тіпті көздері де басқа елден келген адам сияқты ақшыл. Мүмкін, отбасы мүшелеріңіздің бірінде, досыңызда немесе тіпті өз балаңызда осындай белгілер болуы мүмкін. Медициналық тұрғыдан біз мұны окулокутанды альбинизм (OCA) деп атаймыз. Аты сәл ұзын естілсе де, қорықпаңыз. Бұл сирек кездесетін, яғни өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым түрде, сіз оны түсіне алатындай етіп талқылаймыз.
Енді сіз бұл альбинизмнің (ОКА) не екенін және неге болатынын білгіңіз келетін шығар, солай ма? Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денемізде терімізге, шашымызға және көзімізге түс беретін нәрсе бар, ол меланин деп аталады. Бұл бояу сияқты. Бұл меланин терімізге, шашымызға және көзімізге ерекше түс береді. Сонымен, альбинизммен ауыратын адамдарда болатын нәрсе - олардың денесі бұл меланинді дұрыс өндіре алмайды немесе оны денелеріне тарата алмайды. Елестетіп көріңізші, бояу аздап азайған кезде, оның түсі ашық болады. Сондықтан олардың терісі, шашы және көздері күтілгеннен әлдеқайда ашық болады. Меланиннің бұл төмендеуі тек сыртқы келбетке ғана емес, сонымен қатар бұл меланин көзіміздің дұрыс жұмыс істеуі үшін де маңызды.
Сыртқы келбеттің бұл өзгерісі кейбір адамдар үшін аздап ұят болуы мүмкін, және қоғамда басқаша көрінуден ұялу және алаңдау қалыпты жағдай. Сонымен қатар, көзге әсері күнделікті жұмыстарды орындауды қиындатуы мүмкін. Бұл шынымен де көңілсіздік тудыруы мүмкін. Бірақ, ең жақсысы, бұл жағдайда көзге әсерін азайтуға көмектесетін емдеу әдістері бар.
Альбинизм (ОКА) бар екенін қалай білуге болады? Белгілері қандай?
Альбинизмнің (ОКА) бұл жағдайында байқалуы мүмкін белгілерден басқа, тек дәрігер ғана арнайы сынақтар арқылы анықтай алатын белгілер де бар. Олардың не екенін қарастырайық.
Тері мен шаштағы көрінетін өзгерістер
Бұл альбинизмнің (OCA) ең көп таралған және оңай байқалатын симптомы.
- Шаштың өзгеруі: Альбинизммен (ОКА) ауыратын адамдардың шашы ақ немесе өте ашық сары/алтын түсті болуы мүмкін. Бұл әсіресе жас балаларда жиі кездеседі. Дегенмен, олар жасы ұлғайған сайын, мысалы, балалық шақта немесе жасөспірім кезінде, шаштары түске ене бастауы мүмкін. Кірпіктер, қастар және денедегі басқа да түктердің түсі ақ немесе ашық болуы мүмкін.
- Терінің өзгеруі: Альбинизм (ОКА) түріне байланысты теріңіз өте бозғылт болуы мүмкін. Кейбір адамдардың терісі соншалықты ашық болуы мүмкін, сондықтан ол мөлдір болып көрінуі мүмкін, яғни тері өте жұқа және көрінетін болуы мүмкін. Басқалары бала кезінде күнге күймеуі мүмкін, бірақ жасы ұлғайған сайын тері түсі аздап өзгеруі мүмкін.
Көздерде байқалатын белгілер мен жайсыздық
Альбинизм (OCA) көз түсінің айтарлықтай өзгеруіне де әкелуі мүмкін.
- Егер сізде альбинизм (ОКА) болса, көзіңіздің нұрлы қабығы өте ашық көк/ашық сұр түсті болуы мүмкін. Кейде жарық көзіңізге түскенде, нұрлы қабық қызғылт немесе қызыл болып көрінуі мүмкін. Бұл түс өмір бойы өзгеруі мүмкін. Дегенмен, альбинизмнің (ОКА) кейбір түрлері қоңыр көздерге де әкелуі мүмкін.
Басқа көз проблемаларына мыналар кіруі мүмкін:
- Көру проблемалары: бұлыңғыр көру, қос көру немесе нашар көру.
- Фотофобия: Бұл көзді күн сәулесіне немесе жарқын жарыққа ашық ұстау қиынға соғатынын және көздеріңіздің көкшіл түске айналатынын білдіреді.
- Екі көздің бірге жұмыс істеуіндегі өзгерістер: көздің бір бағытқа бағытталмауы және екі көздің көргенін бір кескінге біріктірудегі қиындықтар (бинокулярлық көру дисфункциясы) сияқты жағдайлар.
- Көздің жылдам, бақылаусыз қозғалыстары (нистагм): Бұл өте тітіркендіргіш болуы мүмкін.
- Көз пішінінің өзгеруіне байланысты көру қабілетінің бұзылуы (рефракциялық қателіктер): көзілдірік қажет болған жағдайларға ұқсас.
Дәрігер көзді тексеру кезінде не көреді
Көз дәрігеріне барған кезде, ол тексеру кезінде басқа белгілерді іздейді:
- Көзіңіздегі қара сақина (ирис) соншалықты жұқа, сондықтан көзіңізді тексерген кезде одан өтетін жарықты көруге болады.
- Көз торының пішінінде өзгерістер болуы мүмкін, бұл көздің жұмысына әсер етуі мүмкін.
- Көзді мимен байланыстыратын көру жүйкесінің құрылымында өзгерістердің болу ықтималдығы жоғары. Бұл мидың сіз көрген нәрсені өңдеу тәсіліне және әлемді қалай көретініңізге әсер етуі мүмкін.
Басқа мүмкін симптомдар
Альбинизмнің кейбір түрлері (ОКА) немесе оны тудыратын басқа жағдайлар басқа да нақты белгілер мен әсерлерді тудыруы мүмкін. Кейбір мысалдар:
- Ақыл-ой кемістігі
- Бойдың өзгеруі
- Бұлшықеттерді басқару проблемалары немесе қозғалыс бұзылыстары
Дегенмен, осыған ұқсас басқа белгілер альбинизмнің (ОКА) ең сирек кездесетін түрінде де кездеседі. Дәрігер сізге (немесе сіз күтіп отырған балаға) қандай белгілердің болуы мүмкін екендігі туралы ең жақсы кеңес бере алады.
Неліктен бұл альбинизм (OCA) пайда болады?
Альбинизм (ОКА) біздің ДНҚ-мыздағы өзгерістен (мутациядан) туындайды, бұл біздің денеміздің меланин өндіру жолына әсер ететін генетикалық ақауды білдіреді. Демек, бұл генетикалық жағдай. Оның екі жолы болуы мүмкін:
- Ата-анадан мұрагерлік: Көбінесе альбинизм (ОКА) ата-анадан мұраға қалған генетикалық ақаулардан (мутациялардан) туындайды. Бұлар әрқашан аутосомды-рецессивті түрде мұраға қалады.Қарапайым тілмен айтқанда, бұл балада бұл ауру тек анасынан да, әкесінен де ақаулы генді мұра еткен жағдайда ғана дамиды дегенді білдіреді. Егер ол екеуінің бірінен ғана болса, бұл жеткіліксіз.
- Эмбриондық кезеңде болатын кездейсоқ өзгерістер: Кейде гендердегі кездейсоқ өзгеріс нәрестенің өмірінің алғашқы кезеңінде ата-анасынан мұраға қалмай, орын алуы мүмкін. Дәрігерлер мұның неліктен болатынын нақты білмейді және олар оны алдын ала болжай алмайды.
Альбинизм (OCA) тағы қандай мәселелерді тудыруы мүмкін?
Бұрын талқылағанымыздай, меланин - қорғаныш пигменті. Біздің денеміз оны күннен келетін зиянды ультракүлгін сәулеленуді сіңіру үшін шығарады. Сондықтан альбинизмі жоқ адамдар әдетте күнге шыққанда тотығады. Бұл ультракүлгін сәулелену тері жасушаларындағы ДНҚ-ны зақымдайды. Бұл зақымдану тері қатерлі ісігінің, әсіресе базальды жасушалық карцинома мен жалпақ жасушалық карциноманың қаупін арттырады . УК сәулеленуінен болатын зақым жинақталады, сондықтан зақым неғұрлым көп болса, қатерлі ісіктің даму қаупі соғұрлым жоғары болады. Альбинизмі бар адамдарда меланин аз болады, сондықтан терісін күннен қорғау маңызды.
Дәрігер альбинизмді (OCA) қалай дәл анықтайды?
Дәрігер теріңізде, шашыңызда немесе көзіңізде өзгерістерді байқаған кезде сізде OCA бар деп күдіктенуі мүмкін. Ол көбінесе өте жас жаста анықталады. Педиатрлар бұл жағдайды диагностикалауға көмектесетін алғашқы мамандар. Дәрігерлер OCA-ны растау және нақты түрін анықтау үшін бірнеше әдісті қолдана алады.
Сол әдістердің кейбіреулері:
- Физикалық тексеру
- Қан анализдері
- Көзді тексеру
- Генетикалық тестілеу
- Көрнекі түрде шақырылған потенциалдар (VEP) сынағы
- Оптикалық когерентті томография (ОКТ)
Альбинизмнің (OCA) емі бар ма?
Шынымды айтсам, альбинизмнің (OCA) емі жоқ. Дегенмен, бұл жағдаймен байланысты жайсыздықты азайтуға көмектесетін бірнеше емдеу әдістері бар.
Альбинизмі (ОКА) бар адамдар үшін негізгі бағыт - көз ауруларын емдеу, соның ішінде:
- Жалқау көз (амблиопия)
- Көз қиығы (страбизм)
- Рефракциялық қателіктер
Көз дәрігеріңіз фотофобияны азайту және көзіңізді күн сәулесінен қорғау үшін күннен қорғайтын көзілдірік немесе тоналды линзалар киюді ұсынуы мүмкін.
Нитизинон деп аталатын бір дәрі бар (Nityr® немесе Orfadin® бренд атаулары). Оның 1 типті көз-тері альбинизмі бар адамдар үшін пайдалы екені анықталды. Нитизинон біздің денеміздегі тирозин деп аталатын маңызды аминқышқылының ыдырауын бақылау арқылы жұмыс істейді. 2019 жылы жүргізілген зерттеу нитизинонның 1 типті альбинизмі бар бес ересек адамда тері пигментациясының дамуына және көру қабілетін жақсартуға көмектескенін көрсетті. Зерттеушілер сонымен қатар препаратты жас кезінен бастау одан да тиімді болуы мүмкін деп санайды.
Есіңізде болсын, емдеу нұсқаларын таңдауға көптеген факторлар әсер етеді, сондықтан сізге (және балаңызға) ең жақсы емдеу нұсқалары туралы ақпарат тек көз дәрігеріңіз ғана бере алады. Ол сіздің нұсқаушыңыз болады.
Альбинизммен (OCA) өмір сүру қандай?
Окулокутанды альбинизм (ОКА) өмір бойы жалғасатын ауру. Оның салдары әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Көптеген адамдар көздеріндегі, шаштарындағы және терісіндегі өзгерістерді байқайды. Кейбір адамдар бұл өзгерістерді өте айқын байқайды, ал басқалары оларды онша байқамауы мүмкін.
Альбинизммен (ОКА) ауыратын көптеген адамдар осы ауруға байланысты денсаулыққа қатысты мәселелерді, әсіресе көз проблемаларын бастан кешіреді. Дегенмен, өмірге қауіп төндіретін немесе өмірге қауіп төндіретін мәселелер сирек кездеседі. Ең бастысы - күн сәулесінен және ультракүлгін сәулеленудің басқа көздерінен терінің зақымдануын болдырмау.
Егер сіз дәрігердің кеңесін үнемі орындап, көзіңізге күтім жасасаңыз, альбинизммен (OCA) ауыратын адамдардың көпшілігі басқалар сияқты қалыпты өмір сүре алады. Бұл жағдай әдетте сіздің өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, әсіресе тері қатерлі ісігі сияқты асқынулардан аулақ болсаңыз.
Альбинизмді (ОКА) басқалар оңай көре алады немесе ол онша айқын емес нәрсе болуы мүмкін. Бұл аурумен өмір сүру – көрінетініне немесе көрінбейтініне қарамастан – қиындықтармен бірге жүруі мүмкін. Дегенмен, бұл сіз көмек сұрай алатын қиындықтар. Егер сізде немесе сіз күтіп отырған балада альбинизм (ОКА) белгілері болса, дәрігерге немесе көз маманына көрінген дұрыс. Олар сізге ауруды түсінуге және сізге көмектесетін емдеу әдістері мен ресурстарды табуға көмектесе алады.
Бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер
Жарайды, бүгінгі талқылағандарымыздан есте сақтау керек бірнеше жайттар бар:
- Окулокутанды альбинизм (ОКА) – генетикалық ауру. Бұл терімізге, шашымызға және көзімізге түс беретін пигмент меланиннің өндірілуіндегі немесе таралуындағы ақау.
- Бұл өмір бойы сақталатын жағдай, бірақ онымен байланысты қиындықтарды жеңуге болады.
- Ең бастысы - теріңізді күннен қорғау.Меланиннің аз болуы тері қатерлі ісігінің қаупін арттыратындықтан, күннен қорғайтын көзілдірік, бас киім, ұзын киім және жақсы күннен қорғайтын крем кию өте маңызды.
- Сондай-ақ көзіңізге ерекше назар аударуыңыз керек. Кеңес алу үшін көз дәрігеріне үнемі барып тұрыңыз.
- Бұл жағдайға байланысты қайғырып, мазасыздану қалыпты жағдай. Дәрігерден, отбасыңыздан немесе сенімді досыңыздан көмек сұраудан қорықпаңыз.
- Есіңізде болсын, сізде альбинизм (OCA) болса да, сіз басқалар сияқты бақытты, табысты өмір сүре аласыз!
Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, міндетті түрде дәрігермен кеңесіңіз. Алаңдамаңыз, бәріне шешім бар.
Альбинизм , OCA, тері аурулары, көз аурулары, генетикалық аурулар, меланин, күннен қорғану
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз