Кішкентай балаңыздың көзінде айырмашылық бар ма? «Көру жүйкесінің гипоплазиясы» және «Септо-оптикалық дисплазия» туралы білейік!

Балаңызға қараған кезде, оның көзі сізге тіке қарамайтындай, тек қана жүгіріп жүргендей немесе бір жерде тұра алмайтындай сезіндіңіз бе? Кейде ол кішкентай ойыншыққа дұрыс қарамай, онымен ойнап жүргендей сезінесіз бе? Анасы немесе әкесі осындай нәрселерді көргенде қатты қорқыныш пен мазасыздық сезінуі өте қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін және туылған кезде болатын жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл «Көру жүйкесінің гипоплазиясы» деп аталады.

«Оптикалық жүйке гипоплазиясы» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, көру жүйкесінің гипоплазиясы - туа біткен ауру. Мұндағы жағдай - көзіміз бен миымыз арасында хабарламаларды тасымалдайтын көру жүйкесі дұрыс дамымайды немесе кішкентай. Мұны екі камера сияқты елестетіп көріңіз. Камера көрген нәрсе көру жүйкесі арқылы миға кескіндер ретінде жіберіледі. Сондықтан, егер бұл жүйке дұрыс дамымаған болса, көз көрген нәрсе миға анық жетпейді. Бұл көздің адасуы сияқты әртүрлі көру проблемаларын тудыруы мүмкін.

Бұл жағдай тек көру жүйкесіне ғана әсер етпейді. Кейде ол баланың миының басқа бөліктерінің дамуына да әсер етуі мүмкін, әсіресе:

• Мидың ортаңғы сызығының ауытқулары: Мидың екі жарты шарды бөліп тұратын бөліктері, мысалы, перде пердесі және корпус каллозум, дұрыс дамымауы мүмкін. Кейде бұлар мүлдем дамымауы мүмкін. Бұлар мидың бөліктері арасындағы байланыс үшін маңызды.

• Гипофиз гипоплазиясы: Сіз гипофиз безі туралы естіген боларсыз. Ол мидың түбінде, гипоталамустың астында орналасқан. Бұл кішкентай без біздің денеміздегі көптеген маңызды функцияларды, әсіресе гормондардың өндірілуін басқарады . Сондықтан, егер бұл без дұрыс дамымаса, ол денеге қажетті гормондарды өндірмеуі немесе өте аз өндірілуі мүмкін.

Кейде бұл жағдайды «(Көру жүйкесінің гипоплазиясы)» немесе «(Септо-оптикалық дисплазия - SOD)» немесе «(де Морсиер синдромы)» деп те атайды. Себебі, зерттеулер көрсеткендей, «(SOD)» бар барлық адамдарда көру жүйкесінің дамуы зақымдалады. Дегенмен, «(ONH)» бар адамдардың аз ғана пайызында (яғни 5%-дан 10%-ға дейін) мидың ортаңғы бөліктерінің дамуы зақымдалады (мысалы, «(Septum Pellucidum)»).

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Америка Құрама Штаттары сияқты елдердегі бағалаулар бойынша, 10 000 баланың біреуіБұл «(Көру жүйкесінің гипоплазиясы)» жағдайы шамамен 100 000 адамға әсер етуі мүмкін деп айтылады. Сондай-ақ, бұл жағдай 3 жасқа дейінгі балалар арасында көру қабілетінің жоғалуының негізгі себебі ретінде анықталды. Шри-Ланкада да мұндай балалар бар.

Оптикалық нерв гипоплазиясы ауыр ауру ма?

Иә, бұл ауыр жағдай және кейде ауыр болуы мүмкін. Бірақ салдары әр адамда әртүрлі болады. Кейбір балаларда көру қабілетінің айтарлықтай проблемалары болуы мүмкін. Сондай-ақ, гипофиз безі зақымданса, ол дененің гормон өндірісіне кедергі келтіруі мүмкін. Кейбір гормондарға байланысты мәселелер тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан, егер сіз балаңызда осы белгілер бар деп ойласаңыз немесе олардың мінез-құлқында қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, дереу дәрігерге, әсіресе педиатрға немесе офтальмологқа бару өте маңызды.

Оптикалық нерв гипоплазиясының белгілері қандай?

Бұл жағдайда байқалатын белгілер тек бір көзге немесе екі көзге де әсер етуі мүмкін.

Көзге байланысты байқалатын белгілер:

• Көрудің бұзылуы: Бұл көру қабілетінің аздап төмендеуінен бастап көру қабілетінің толық жоғалуына дейін (көру қабілетінің ауыр бұзылуы немесе соқырлық) болуы мүмкін.
• Нистагм: көздің бір жағынан екінші жағына немесе жоғары және төмен жылдам, үздіксіз қозғалысы , сағаттың екінші тіліне ұқсас, бірақ жылдамырақ.
• Қытырлақтық (көздердің айқасуы) немесе эзотропия (көздердің бір бағытқа бағытталмауы): бір көз түзу алға қарауы мүмкін, ал екінші көз қарама-қарсы бағытта бұрылуы мүмкін.
• Нысанға назар аудару қиындығы: Ойыншық сияқты нәрсеге қарауды сұрағанда, адам оған дұрыс назар аудара алмауы мүмкін.

Мидың дамуындағы ауытқуларға байланысты пайда болуы мүмкін белгілер:

• Интеллектуалдық даму мәселелері («(Интеллектуалдық мүгедектік)»): Оқудағы қиындықтар, интеллектуалдық қабілеттердің жасқа сәйкес дамымауы сияқты мәселелер.
• Ұстамалар: Кенеттен есінен тану және құрысулар.

Гипофиздің өсуінің төмендеуіне байланысты пайда болуы мүмкін гормондарға байланысты белгілер:

Бұл өте маңызды, себебі гормондар біздің денеміздегі көптеген нәрселерді басқарады.

• Дене функцияларын бақылаудағы қиындықтар: Мысалы, аштық пен шөлді бақылау мүмкін еместігі, ұйқының бұзылуы, дене температурасын дұрыс ұстап тұра алмау.
• Бойының өсуінің тежелуі: Бойының жасына сәйкес келмеуі, басқа балаларға қарағанда әлдеқайда аласа болуы.
• Гипотиреоз: Бұл сонымен қатар организмдегі көптеген процестерге әсер етеді.
• Жыныстық жетілудің кешігуі.
• Қандағы қанттың төмендігі (гипогликемия): Бұл қауіпті болуы мүмкін.
• Қант диабетіне ұқсайтын, бірақ қантпен байланысты емес, зәр шығарудың шамадан тыс көп болуын және шөлдеуді тудыратын жағдай («(Диабет инсипидус)»).
• Сарғаю: әсіресе жаңа туған нәрестелерде терінің және көздің сарғаюы.

Кішкентай қызыңыз ойыншыққа қарауға тырысып жатқанын елестетіп көріңізші, бірақ көзі дұрыс фокусталмаған сияқты немесе дірілдеп тұр. Немесе ол үнемі құсады, тоңып қалғандай көрінеді және сүтті дұрыс ішпейді. Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, дереу дәрігерге көрінуіңіз керек.

Оптикалық нерв гипоплазиясы толық соқырлыққа әкелуі мүмкін бе?

Кейбір жағдайларда, иә. Бұл жағдай көру қабілетінің күрт төмендеуіне немесе тіпті толық соқырлыққа әкелуі мүмкін. Екінші жағынан, кейбір балаларда көру қабілетінің жеңіл проблемалары ғана болады. Кейде бала өскен сайын бұл белгілердің кейбірі (мысалы, нистагм) азаюы мүмкін. Дәрігеріңіз бұл жағдайдың балаңызға қалай әсер ететінін нақты айта алады.

Бұл жағдайдың себептері қандай?

Зерттеушілер әлі күнге дейін көру жүйкесінің гипоплазиясының нақты себебін анықтай алмайды. Дегенмен, бұл қоршаған орта мен генетикалық факторлардың үйлесімінен туындайды деп есептеледі. Мысалы, бұл жағдай ананың жүктілік кезінде алкогольді ішімдік ішуінен туындайтын ұрықтың алкоголь синдромымен (FAS) байланысты болуы мүмкін.

Генетикалық себепті әрдайым табу мүмкін болмаса да, кейбір жағдайларда генетикалық өзгерістер («мутациялар») бұған әсер етуі мүмкін. Бұл генетикалық өзгерістер «(аутосомды-рецессивті)» ретінде тұқым қуалайды, яғни бала бұл жағдайды тек бала анасынан да, әкесінен де осы өзгертілген генді алған жағдайда ғана дамыта алады. Қатысуы мүмкін кейбір гендер:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Әлі анықталмаған басқа гендер.

Оптикалық нерв гипоплазиясының қауіп факторлары қандай?

Бұл жағдайдың дамуына ықпал ететін бірнеше қауіп факторлары бар. Жүктілік кезінде анаға жиі әсер ететін факторлар:

• Анасының жасы 19-дан төмен.
• Алғаш рет жүкті болу.
• Отбасындағы біреуде (биологиялық отбасында) бұрын бұл жағдай болған.

Егер сіз отбасын құрып жатсаңыз немесе тағы бір бала күтіп жүрсеңіз, босануға дейінгі медициналық көмекке үнемі бару өте маңызды. Бұл сізге өзіңіздің де, туылмаған балаңыздың да денсаулығын сақтауға көмектеседі.

Бұл жағдайдың асқынулары қандай?

Көру жүйкесінің гипоплазиясының асқынулары мидың қай бөлігінің зақымданғанына байланысты өзгереді. Кейбір асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Дене температурасын бақылау мүмкін еместігі.
• Шамадан тыс аштық пен шөлдеу («(Гиперфагия)») және сондықтан семіздік («(Семіздік)»).
• Тәбеттің жоғалуы немесе тамақтанудан бас тарту ("(Гипофагия)").
• Ұйқы және ояу циклдеріндегі бұзушылықтар.
• Дамудың кешігуі: Бұл қозғалыс дағдыларының (мысалы, жүру және еңбектеу) және қарым-қатынас дағдыларының (мысалы, қарым-қатынас дағдылары) кешігуін білдіреді.
• Аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ).

Осы асқынулардың кейбіреулері, әсіресе дене температурасын реттеу және тамақтану проблемалары, кейбір жағдайларда өмірге қауіп төндіруі мүмкін, сондықтан өте сақ болу керек.

Оптикалық нерв гипоплазиясы қалай анықталады?

Бұл жағдайды әдетте офтальмолог көзді тексеруден және басқа да тексерулерден кейін анықтайды. Көбінесе, мұның алғашқы белгісі - көздің қалыптан тыс қозғалысы. Бұл белгіні нәресте туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше айда байқауға болады. Дегенмен, кейде бұл бала мектеп жасына жеткенше немесе жасы кіші болғанша байқалмауы мүмкін.

ONH жеке пайда болуы мүмкін, яғни ол мидың басқа бөліктеріне әсер етпейді. Немесе көру жүйкесінен басқа, оны ортаңғы ми мен гипофиз безіндегі бір немесе бірнеше даму проблемаларымен анықтауға болады.

Диагнозды растау үшін дәрігер МРТ (магниттік-резонанстық томография) немесе КТ (компьютерлік томография) сияқты бейнелеу тестін тағайындауы мүмкін. Бұл сканерлеу дәрігерге балаңыздың миының қалай дамып жатқанын жақсырақ түсінуге көмектеседі.

Сонымен қатар, бірнеше қан анализі жасалуы мүмкін. Бұл ұқсас белгілері бар басқа ауруларды болдырмау үшін жасалады. Мысалы, сарысу кортизолы мен өсу гормонының деңгейі тексерілуі мүмкін. Бұлар ONH кезінде қалыптан тыс болуы мүмкін.

Оптикалық нерв гипоплазиясын емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта бұл ауруды емдеу мүмкін емес. Бұл туа біткен ауру болғандықтан, оны қалпына келтіру немесе қалпына келтіру мүмкін емес.

Сонымен, мұны қалай емдейсіз?

Емдеу баланың симптомдарын бақылауға және оларды жеңілдетуге бағытталған. Бұл әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Негізгі емдеу әдістері:

• Көру терапиясы:Баланың күнделікті тапсырмаларды орындауына көмектесу үшін көру проблемаларына көмектесетін арнайы көзілдіріктер мен үлкейткіш линзалар («көру қабілеті нашар адамдарға арналған құралдар») сияқты құрылғыларды пайдалану.
• Гормондарды алмастыру терапиясы: Гипофиз безінің проблемаларына байланысты гормондардың жетіспеушілігі болса, гормондар сырттан беріледі. Ол үшін арнайы дәрі-дәрмектер бар.
• Физиотерапия, еңбек терапиясы және/немесе сөйлеу терапиясы: Бұл терапиялар баланың физикалық дамуын, күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындау қабілетін және сөйлеу дағдыларын жақсартуға көмектеседі.

Дәрігер балаңыз үшін қандай емдеу түрі ең жақсы екенін анықтайды және соған сәйкес емдеу жоспарын жасайды. Балаңыздың басқа белгілеріне байланысты басқа да нақты емдеу әдістері қажет болуы мүмкін.

Егер балаңызға дәрі беру қажет болса, дәрігеріңізден дәріні қашан, қанша мөлшерде, қалай беру керектігі және қандай жанама әсерлері туралы мұқият сұраңыз.

Бұл жағдайда баланың болашағы қандай болады?

Оптикалық жүйке гипоплазиясының салдары әр адамда әртүрлі болады. Кейбір белгілер нәрестелік шақта, ал басқалары балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта пайда болуы мүмкін. Жақсы жаңалық - бұл жағдайдың үдемелі емес екендігі. Бұл жағдай уақыт өте келе нашарламайтынын білдіреді . Нистагм сияқты кейбір белгілер тіпті жас ұлғайған сайын жақсаруы мүмкін.

ОНХ-мен ауыратын балаларға ата-аналарының, күтушілерінің және дәрігерлердің ұзақ мерзімді бақылауы мен күтімі қажет. Олардың денсаулығының жақсы екеніне көз жеткізу үшін оларды үнемі бақылау керек. Олар жылына кемінде бір рет көз тексеруінен өтіп, қажет болған жағдайда басқа мамандарға көрінуі керек.

Гипофиз безінің ауыр проблемалары өмірге қауіп төндіруі мүмкін болса да, ауру ерте анықталып, емделсе, ең жақсы нәтижелерге қол жеткізуге болады.

Оптикалық нерв гипоплазиясының алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта бұл жағдайдың алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, қауіп факторлары және денсаулықты қалай сақтау керектігі туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңесшіге немесе босануға дейінгі күтім маманына қаралған жөн.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер балаңыздың көзі сізге дұрыс қарамаса, дұрыс орналаспаса немесе әдеттен тыс қозғалса , дереу дәрігерге қаралыңыз. Сондай-ақ, егер балаңыз жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпесе (мысалы, еңбектеу, еңбектеу немесе заттарға қол созу), дәрігерге айтыңыз.

Егер балаңызда талма болса, дереу 111 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе оны жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне апарыңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Балама оның белгілерін басқаруға қалай көмектесе аламын?
• Баламның даму кезеңдерінен артта қалғанын байқасам, не істеуім керек?
• Балама көзілдірік немесе басқа көру құралдары қажет пе?
• «(ONH)» жағдайы балама мектепке барғанда қалай әсер етеді?
• Баламның көз тексеруінен қаншалықты жиі өтуі керек?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Ата-ана ретінде балаңыздың көзі ауып, сізге дұрыс қарамаған кезде таң қалу және қорқу қалыпты жағдай. Оптикалық жүйке гипоплазиясы деп аталатын жағдай балаңыздың сізді анық көру қабілетіне әсер етуі мүмкін. Ол сондай-ақ гормондардың өндірілуі және физикалық даму сияқты өмірлік маңызды функцияларға көмектесетін мидың басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін.

Бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Дәрігер балаңызды тексеріп, диагноз қойып, оның нақты белгілеріне бейімделген емдеу жоспарын ұсына алады.

Балалардың мектепте басқа балаларға қарағанда көбірек көмекке мұқтаж болуы қалыпты жағдай, әсіресе олардың дамуы басқаларға қарағанда сәл ұзағырақ уақыт алатын болса. Егер сіз балаңыздың өсуіне немесе дамуына әсер ететін алаңдатарлық белгілерді байқасаңыз, дәрігерге айтудан тартынбаңыз. Балаңыздың медициналық тобы сіздің кез келген сұрағыңызға жауап беруге әрқашан дайын. Батылдықпен сіз балаңызға қажетті ең жақсы күтімді көрсете аласыз.

көру жүйкесінің гипоплазиясы, септооптикалық дисплазия, туа біткен соқырлық, көру қабілетінің бұзылуы, гипофиз безі, баланың дамуы, нистагм