Сүйектеріңіз оңай сынады ма? Osteogenesis Imperfecta немесе сынғыш сүйек ауруы туралы әңгімелесейік!

Сүйектері өте әлсіз болып туылған, сүйектері оңай сынатын адамдар туралы естігенсіз бе? Мүмкін, отбасыңыздағы біреуде немесе досыңыздың баласында осындай ауру бар шығар. Бұл шынымен де қайғылы және қиын. Бүгін біз осы «сынғыш сүйек ауруы» немесе медициналық тұрғыдан алғанда, Остеогенездің жетілмегендігі (ОИ) туралы әңгімелесеміз.

Остеогенездің жетілмегендігі дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, остеогенез жетілмегендігі - бұл біздің денеміздегі дәнекер тінге әсер ететін ауру. Бұл сүйектеріңіздің өте нәзік болуына әкеледі. Бұл олардың өте аз соққымен, кейде ешқандай себепсіз сынуы мүмкін екенін білдіреді.

Мұның басты себебі - біздің денеміз I типті коллаген деп аталатын ақуызды жеткілікті мөлшерде өндірмейді немесе дұрыс қалыптаспаған коллагенді өндіреді. Мұны былай ойлап көріңіз, коллаген біздің денеміздегі желім сияқты. Бұл коллаген сүйектеріміздің, теріміздің, бұлшықеттеріміздің, сіңірлеріміздің және т.б. құрылымын құру және оларды берік ұстау үшін өте маңызды. Сондықтан, бұл коллаген дұрыс өндірілмеген кезде сүйектер әлсірейді. «Остеогенез жетілмеген» сөзі «жетілмеген қалыптасқан сүйектер» дегенді білдіреді.

Осыған байланысты, бұл аурумен ауыратын адамдар өмір бойы жиі сүйек сынықтарына тап болып қана қоймай, сонымен қатар тістері, терісі, омыртқасы және өкпесі сияқты денесінің басқа бөліктерінде де проблемалар туындауы мүмкін.

Бұл аурудың ең көп таралған түрінің белгілері әдетте жеңіл, бірақ кейбір ауыр түрлері ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Жетілмеген остеогенездің (ОИ) негізгі түрлері қандай?

Дәрігерлер ОИ-ны шамамен 19 түрге (I-ден XIX-қа дейінгі типтерге) бөлгенімен, біз көбінесе I, II, III және IV типтері туралы айтамыз. Бұл жіктеулер коллагеннің өндірілуіне және оның ағзаға әсеріне негізделген.

• I тип:

Бұл ең көп таралған түрі, белгілері салыстырмалы түрде аз. ОИ бар адамдарда сүйектері ОИ жоқ адамдарға қарағанда оңай сынады. Дегенмен, бұл сынықтар көбінесе жыныстық жетілуге ​​дейін болады . Бұл түрі сүйектердің елеулі деформацияларын тудырмайды. Кейбір адамдардың көздерінің ақ қабығында көк реңк болуы мүмкін, ол склера деп аталады. Бұл сондай-ақ «көк склерамен классикалық деформацияланбаған остеогенездің жетілмегендігі» деп аталады.

• II түрі:

Бұл остеохондроздың ең ауыр және қауіпті түрі. Бұл жағдайда өкпе дұрыс дамымайды (өйткені қабырға торы дұрыс қалыптаспайды), сүйектің ауыр деформациялары пайда болады және нәресте құрсақта жатқанда, яғни туылғанға дейін бірнеше сүйек сынуы мүмкін. Бұл типтегі нәрестелер туылғаннан кейін бірден немесе бірнеше күн ішінде қайтыс болады . Бұл сондай-ақ «перинатальды остеогенез жетілмеген» деп аталады.

• III түрі:

Бұл туғаннан кейін берілуі мүмкін ең ауыр остеогенез түрі. Сондай-ақ, ол сүйектің ауыр деформациясын тудырады, бұл сүйектерді өте нәзік етеді. Бұл ауыр физикалық мүгедектікке әкелуі мүмкін. Көбінесе бұл нәрестелердің туылған кезде сүйектері сынған болады. Бұл сондай-ақ «прогрессивті остеогенез жетілмегендігі» деп аталады.

• IV түрі:

Бұл түрі I типке қарағанда ауыр, бірақ III типке қарағанда онша ауыр емес. Бұл типтегі адамдарда сүйек деформациясы жеңіл және орташа болуы мүмкін. Сүйектер OI жоқтарға қарағанда нәзік, бірақ олар III типтегілер сияқты оңай сынбайды. Көздің ақ қабығының түсі қалыпты болуы мүмкін.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Остеогенездің жетілмегендігі салыстырмалы түрде сирек кездесетін ауру . Дүние жүзінде бұл ауру шамамен 20 000 адамның біреуіне әсер етеді деп есептеледі.

Остеогенездің жетілмегендігінің (ОИ) белгілері қандай?

Сонымен, бұл аурумен ауыратын адамның белгілері қандай? Бұл белгілер аурудың түріне байланысты өзгеруі мүмкін.

• Сүйектер өте оңай сынады (бұл негізгі және ең көп таралған симптом)
• Сүйек деформациялары (мысалы, иілген аяқтар, қолдар)
• Сүйектің ауыруы
• Көздің ақ қабығы (склера) көк, сұр немесе күлгін түске айналады.
• Оңай көгеріп кету
• Тыныс алудың қиындауы
• Есту қабілетінің жоғалуы - кейде жас кезінен басталуы мүмкін
• Бос буындар
• Бұлшықет әлсіздігі
• Омыртқаның қисықтығы - мысалы, бүкірейген бел (кифоз) немесе омыртқаның бүйірге қисықтығы (сколиоз)
• Кішкентай бойлы
• Үшбұрышты бет пішіні
• Тістердің әлсіреуі, оңай сынуы, тістердің түсінің өзгеруі (сарғыш-қоңыр түске айналуы мүмкін)
• Тістердің бір-біріне дұрыс сәйкес келмеуі (малокклюзия)
• Бөшке тәрізді қабырға торы

Мұның себебі неде?

Остеогенездің жетілмегендігінің негізгі себебі - генетикалық мутация . Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денемізді құрайтын негізгі құрылымдағы, яғни гендеріміздегі шағын қателік.

Бұл көбінесе COL1A1 немесе COL1A2 деп аталатын екі гендегі мутациялардан туындайды. Бұл екі ген біз бұрын айтқан I типті коллаген деп аталатын ақуыздың өндірілуіне көмектеседі. Демек, бұл гендерде мутация болған кезде, организм жеткілікті коллаген өндірмейді немесе өндірілетін коллагеннің сапасы төмендейді. Басқа сирек кездесетін OI түрлері де басқа коллаген гендеріндегі мутациялардан туындауы мүмкін.

Бұл генетикалық өзгерістер кейде кездейсоқ пайда болуы мүмкін, яғни олар кенеттен пайда болады. Немесе олар ата-ананың бірінен немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін.Кейбір адамдар OI тудыратын геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Бұл олардың белгілері болмаса да, ген мен ауруды балаларына бере алатынын білдіреді.

Ең көп таралған төрт OI түрі (I-IV типтері) аутосомды-доминантты үлгіде тұқым қуалайды. Бұл баланың ауруды дамыту үшін ата-анасының бірінен ақаулы генді мұра етуі керек дегенді білдіреді. Басқа сирек кездесетін түрлері аутосомды-рецессивті (ақаулы генді ата-анасының екеуі де мұра етуі керек) немесе X-байланысты (X хромосома арқылы тұқым қуалайды) үлгіде тұқым қуалайды.

Жетілмеген остеогенездің (ОИ) қауіп факторлары қандай?

Шын мәнінде, бұл ауру кез келген адамда туа біткен кезде пайда болуы мүмкін. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, бұл аурудың даму қаупі салыстырмалы түрде жоғары .

Бұл аурудың қандай асқынулары болуы мүмкін?

Асқынулар ОИ түрі мен ауырлығына байланысты өзгереді. Олардың кейбіреулері:

• Жүрек ауруы, мысалы, жүрек жеткіліксіздігі
• Жиі пневмония
• Тыныс алу проблемалары, мүмкін тыныс алу жеткіліксіздігі
• Жүйке жүйесіне әсер ететін мәселелер

Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?

Дәрігерлер әдетте балалық шақта сүйектің сынғыш ауруын немесе OI диагнозын қояды. Бұған арналған негізгі тексерулер:

• Генетикалық тестілеу: Бұл OI тудыратын генетикалық ақаудың бар-жоғын дәл анықтай алады.
• Сүйек тығыздығын тексеру: Бұл сүйектердің беріктігін тексереді.

Кейде дәрігерлер жүктілік кезінде нәрестенің ультрадыбыстық зерттеуінде көрінетін сипаттамаларға сүйене отырып, бұған күдіктенуі мүмкін. Егер бұл орын алса, диагнозды жүктілік кезінде амниоцентез деп аталатын тест жүргізу арқылы (нәрестені қоршаған сұйықтықтың аздаған үлгісі алынып, оның жасушалары генетикалық тексеруден өтеді) немесе нәресте туылғаннан кейін растауға болады.

Остеогенездің жетілмеген түрін (ОИ) емдеудің қандай әдістері бар?

Остеопороздың емі жоқ, бірақ сүйектерді нығайтуға, симптомдарды бақылауға және Остеопорозы бар адамдарға мүмкіндігінше тәуелсіз өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар .

Емдеу жоспары әр адамда әртүрлі болады. Ол мыналарды қамтуы мүмкін:

• Еңбек терапиясы (ЕТ): Бұл киіну, тамақтану және жазу сияқты күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындау үшін қажетті дағдыларды дамытуға көмектеседі.
• Физикалық терапия (ФТ): Бұл сүйектер мен бұлшықеттерді нығайтуға, қозғалғыштығын жақсартуға және дене тепе-теңдігін сақтауға көмектесетін аз әсерлі жаттығуларды қамтиды.
• Көмекші құралдар: жаяу жүргіншілер , таяқтар , балдақтарСізге балдақ сияқты заттарды пайдалану қажет болуы мүмкін.
• Ауыз қуысы мен стоматологиялық күтім: Тістеріңіз бен жақ сүйегіңіздегі мәселелерді бақылау және емдеу үшін тіс дәрігеріне үнемі барып тұруыңыз керек. Тістеріңізді түзету үшін ортодонтиялық күтім қажет болуы мүмкін.
• Тыныс алу жолдарына күтім жасау: Егер сізде тыныс алу қиын болса, емдеу үшін пульмонологқа бару қажет болуы мүмкін.
• Дәрі-дәрмек: Дәрігер сүйектерді нығайтуға көмектесетін бисфосфонаттар сияқты дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.
• Хирургиялық араласу: Қисық немесе деформацияланған сүйектерді түзету және нығайту үшін металл шыбықтарды хирургиялық жолмен енгізуге болады.
• Брекеттер, шиналар немесе гипстер: Бұлар сынған сүйектерді жазылу кезінде немесе операциядан кейін қорғау үшін қолданылады.

Остеогенез жетілмегендігі (ОИ) бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұл шынымен де ОЖ түріне байланысты.

• Ең көп таралған және ең жеңіл түрі I типті аурумен ауыратын адам, дәл OI жоқ адам сияқты , қалыпты өмір сүре алады .
• IV типті адамдар әдетте ересек жасқа дейін өмір сүрсе де, олардың өмір сүру ұзақтығы сәл қысқа болуы мүмкін .
• Бұрын талқылағанымыздай, II типті нәрестелер туылғаннан кейін бірден немесе бірнеше күн ішінде қайтыс болады .

Бұл аурудың алдын алуға бола ма?

Остеогенездің жетілмегендігі генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес . Дегенмен, егер сізде, серіктесіңізде немесе отбасыңыздағы біреуде остеогенез болса, генетикалық кеңесшімен сөйлесу маңызды. Олар сізге ауруды балаларыңызға беру қаупі туралы кеңес бере алады.

Отитпен ауыратын адам сүйек денсаулығын қалай сақтай алады?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда остеогенез жетілмеген болса, сүйектеріңізді мүмкіндігінше сау ұстау үшін келесі әрекеттерді орындай аласыз:

• Кальций мен D дәруменіне бай тағамдарды жеңіз (мысалы, сүт, ірімшік, йогурт, жасыл көкөністер, ұсақ балық, жұмыртқаның сарысы, күн сәулесінің әсері)
• Дәрігер ұсынған дене шынықтырумен айналысыңыз . (Тек дәрігердің нұсқауы бойынша!)
• Алкоголь мен кофеинді (шай, кофе, шоколадта кездеседі) қолдануды шектеңіз.
• Егер сіз темекі шегетін болсаңыз, оны тастаңыз және басқалар темекі шегетін жерлерде болудан аулақ болыңыз (пассивті темекі шегу).
• Психикалық денсаулығыңызға да қамқорлық жасаңыз . Әсіресе балалар мен жасөспірімдер үшін әлеуметтік қызметкермен немесе кеңесшімен осындай созылмалы аурумен өмір сүру стрессі туралы сөйлесу өте пайдалы болуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіз немесе сіздің балаңыз сүйектерінің өте оңай сынатынын байқасаңыз, әсіресе бұл ауыр жарақатсыз болса немесе біз айтқан басқа OI белгілері болса, дәрігерге көрініңіз. Қажет болған жағдайда ол қосымша тексеруден өтуді ұсына алады.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан баруым керек?

Егер сіз немесе балаңыз сүйек сынса , дереу жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне барыңыз. Сондай-ақ, егер сізде остеогенез жетілмеген болса, дәрігерлерге хабарлаңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге қаралған кезде келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Менің/менің баламда қандай остеогенез жетілмеген түрі бар?
• ОИ-мен өмір сүрген кезде өмір сүру ұзақтығы туралы не білуім керек?
• Өзіме/балама OI белгілерін басқаруға қалай көмектесе аламын?
• Егер мен/менің балам сүйек сынса, не істеуім керек?
• Остеогенез жетілмеген тағы бір баламның болу мүмкіндігі қандай?

Остеогенез жетілмеген (OI) ауруы бар адам жүре ала ма?

Иә, мүмкін . Оиальды остеопороздың жеңіл түрлерімен ауыратын адамдар қалыпты жүре алады. Кейбіреулерге брекет немесе балдақ кию қажет болуы мүмкін. Ерте басталған физиотерапия (ФТ) және еңбек терапиясы (ЭТ) сияқты емдеу балаңыздың жүру қабілетін жақсартуға көмектеседі.

Балаңыздың өмір бойы аурумен ауыратынын білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Болашақ сіз күткеннен мүлдем басқаша болуы мүмкін. Бірақ, ерте басталатын еңбек терапиясы және физиотерапия сияқты нәрселер сізге және балаңызға бұл өзгерістерге бейімделуге көмектеседі. Сондай-ақ, балаңыздың медициналық тобымен және жақындарыңызбен әр қадамда ашық сөйлесу маңызды. Олар сізге симптомдарды басқаруға және болашаққа дайындалу жоспарын құруға көмектесе алады.

Соңында, үйге жеткізу туралы хабарлама:

Остеогенездің жетілмегендігі - күрделі жағдай. Бірақ үмітіңізді үзбеңіз . Ауру туралы хабардар болу, ерте диагностикалау және емдеу, сондай-ақ күшті қолдау жүйесінің болуы сізге симптомдарыңызды басқаруға және мүмкіндігінше жақсы өмір сүруге көмектеседі. Бұл туралы дәрігеріңізбен және отбасыңызбен ашық сөйлесіңіз. Сіз жалғыз емессіз.

Остеогенездің жетілмегендігі, сынғыш сүйек ауруы, коллаген, сүйек сынуы, генетикалық ауру, балалар денсаулығы