Балаңызда осы белгілер бар ма? Фелан-Макдермид синдромы туралы әңгімелесейік

Сіз Фелан-Макдермид синдромы туралы естігенсіз бе? Сіз бұл атауды естімеген шығарсыз, себебі бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл жағдай әртүрлі денсаулық проблемаларына, интеллектуалды дамудың кешігуіне және мінез-құлықтың өзгеруіне әкелуі мүмкін, әсіресе жас балаларда. Сондықтан бүгін біз бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілде сөйлесеміз. Алаңдамаңыз, бұл ақпаратты білу өте маңызды.

Фелан-Макдермид синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Фелан-МакДермид синдромы - баланың денесінде, ақыл-ойында және мінез-құлқында әртүрлі мәселелер тудыруы мүмкін генетикалық бұзылыс . Мысалы:

• Тамақтанудың қиындығы.
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Сөйлеудегі кідірістер және басқа даму кезеңдерінің бұзылуы.
• Кейбір балаларда аутизм спектрінің бұзылуы сияқты аурулар болады.
• Кейде эпилепсия сияқты аурулар да пайда болуы мүмкін.

Мұның тағы бір атауы бар, ол «22q13.3 жою синдромы». Атауы сәл күрделі болып көрінгенімен, бұл туралы да әңгімелесейік.

Бұл жағдай қаншалықты сирек кездеседі?

Шын мәнінде, Фелан-МакДермид синдромы деп аталатын бұл жағдай өте сирек кездеседі . Ғалымдардың айтуынша, ол жүз мың балаға шаққанда екіден онға дейін балаға әсер етеді. Дегенмен, диагноз қою қиын болғандықтан, бұл жағдай тіркелгеннен көп балада болуы мүмкін. Дүние жүзінде тек 2200-ден 2500-ге дейін балаға диагноз қойылған. Сондықтан бұл қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Фелан-Макдермид синдромы мен аутизм арасында қандай байланыс бар?

Бұл көптеген адамдарда кездесетін мәселе. Фелан-МакДермид синдромымен ауыратын көптеген балаларда аутизм спектрінің бұзылуы анықталды. Ғалымдардың бағалауы бойынша, аутизммен ауыратын балалардың шамамен 1%-ында Фелан-МакДермид синдромы болуы мүмкін. Бұл екеуінің арасында байланыс бар екенін білдіреді.

Неліктен Фелан-Макдермид синдромы пайда болады?

Жарайды, енді мұның себебін қарастырайық. Бұл хромосомалардың өзгеруінен туындайды. Хромосомалар - жасушаларымыздың ішіндегі ұсақ заттар. Олардың ішінде біздің гендеріміз орналасқан. Гендер - денеміздің қалай жұмыс істеуі керек екенінен бастап, бойымыз, көзіміздің түсі және қандай аурулардың дамуы мүмкін екеніне дейін бәрін анықтайтын нұсқаулар жиынтығы сияқты.

Әдетте, әрбір адам жасушасында 23 жұп хромосома болады, барлығы 46 хромосома. Фелан-МакДермид синдромымен ауыратын балада 22-хромосоманың кішкене бөлігі жоғалған немесе «жойылған». Сондықтан оны «22q13.3 делеция синдромы» деп те атайды.

Көп жағдайда бұл жағдай ата-анадан мұрагерлікпен берілмейді. Хромосома бөлігінің жоғалуы кездейсоқ түрде, яғни жұмыртқа немесе сперматозоид пайда болған кезде немесе эмбрион дамып келе жатқанда болады. Дегенмен, кейбір сирек жағдайларда ол ата-анадан мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Бұл жағдайда, осы аурумен ауыратын ананың немесе әкенің баласының бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі шамамен 50% құрайды.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Фелан-МакДермид синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар аз, ал кейбіреулерінде көбірек болады. Кейбір белгілер туылған кезде пайда болады, ал басқалары нәрестелік немесе ерте балалық шақта пайда болады. Бұл белгілер физикалық, мінез-құлықтық, интеллектуалдық немесе осылардың барлығының тіркесімі болуы мүмкін.

Балаңызда келесі белгілер болуы мүмкін:

• Дамудың кешігуі : аунап кетпеу, отыра алмау, жүре алмау сияқты нәрселер. Ойлап көріңізші, кейбір нәрестелер 6 айында аунап кете бастайды, ал кейбіреулері 9 айында отырады. Бірақ мұндай ауруы бар бала бұл әрекеттерді жасау үшін сәл ұзағырақ уақыт алуы мүмкін.
• Ауырсынуға төзімділіктің жоғарылауы : Бұл басқаларға қарағанда аз ауырсынуды сезінуді білдіреді.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония) : Дене әлсізденіп, әлсіреп қалуы мүмкін.
• Сөйлеу проблемалары : сөйлеудің кешігуі немесе сөйлей алмау.
• Ұйқының бұзылуы : Ұйықтап кетудің қиындауы, мысалы, жиі ояну.
• Қалыптыдан аз терлеу : Бұл дененің тез қызып кетуіне және сусыздануына әкелуі мүмкін.
• Тамақтану немесе жұту қиындығы .
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары : жиі жүрек айнуы, құсу және қыжыл (гастроэзофагеальды рефлюкс ауруы).

Фелан-МакДермид синдромымен ауыратын көптеген адамдарда аутизм спектрінің бұзылуы да бар, сондықтан олар келесідей мінез-құлық белгілерін сезінуі мүмкін:

• Көзге қарау - әлсіздік .
• Әлеуметтік жағдайларда қорқыныш пен мазасыздық сезіну .
• Азық-түлік емес заттарды (мысалы, ойыншықтар, киімдер) шайнауға қызығушылық .
• Ұстауға аса сезімталдық : Біреу сізге тигенде өзіңізді жайсыз сезіну.

Бұл аурумен ауыратын адамдардың сыртқы келбетінде де кейбір ерекшеліктерді байқауға болады:

• Шүңірейген көздер.
• Қабақтың салбырауы (птоз).
• Құлақтар үлкен немесе алға қарай шығыңқы.
• Екінші және үшінші саусақтар бір-біріне бірігіп кеткен сияқты көрінуі мүмкін (синдактилия).
• Үлкен, бұлшықетті қолдар немесе аяқтар.
• Басы созылған және пішіні тар.
• Иек үшкір пішінді алады.
• Кішкентай немесе қалыптан тыс тырнақтар.

Кейде бұл жағдай туа біткен жүрек ауруымен және бүйрек проблемаларымен бірге жүреді.Өте сирек жағдайларда бұл балалардың миында сұйықтыққа толы қапшықтар (арахноидты кисталар) пайда болуы мүмкін. Бұлар бас ішіндегі қысымның жоғарылауына, мазасыздыққа, жылауға, бас ауруына және эпилепсияға әкелуі мүмкін.

Бұл ауру қалай анықталады?

Фелан-МакДермид синдромының белгілері кейде айқын көрінбейтіндіктен, оларды тану қиын болуы мүмкін. Балаңызға дәл диагноз қою үшін бірнеше тексеруден өту қажет болуы мүмкін. Дәрігер келесі әрекеттерді орындауы мүмкін:

• Баланы физикалық тексеру .
• Баланың симптомдары мен дамуындағы кідірістерге қатысты медициналық тарихын сұрау .
• Отбасы мүшелерінің біреуінде осы ауру болған-болмағанын білу үшін отбасылық медициналық тарих туралы сұраңыз .
• Генетикалық тестілеуді сұраңыз. Бұл әдетте аз мөлшерде қан алуды қамтиды. Мұны қарастырылып отырған хромосома фрагментінің жоқтығын тексеру үшін пайдалануға болады.

Өте сирек жағдайларда бұл жағдай хромосоманың жоғалуынан туындамауы мүмкін. Керісінше, ол «SHANK3» деп аталатын геннің өзгеруінен туындауы мүмкін. Егер хромосоманың делециясы табылмаса, дәрігеріңіз осы генді тексеруді ұсынуы мүмкін.

Егер тесттер «22q13.3 делеция синдромы» жағдайын растаса, дәрігер бірнеше басқа тесттерді ұсынуы мүмкін:

• Ата-ананың екеуін де генетикалық тексеру : Бұл тұқым қуалайтын нәрсе ме, әлде кездейсоқ жағдай ма екенін тексеріңіз.
• Баланың миын МРТ (магниттік-резонанстық томография) немесе КТ (компьютерлік томография) сканерлеу : арахноидты кистаның белгілері бар-жоғын анықтау үшін.
• Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі : бүйрек ақауларын тексеру үшін.
• Эхокардиография : жүрек ақауларын тексеру үшін.
• Есту сынағы.
• Көзді егжей-тегжейлі тексеру.
• Ұйқыны зерттеу.

Мұның толық емі бар ма?

Шын мәнінде, қазіргі уақытта Фелан-МакДермид синдромын емдеудің ешқандай әдісі жоқ . Емдеудің негізгі мақсаты - баланың симптомдарын бақылау, олардың мүмкіндігінше жақсы жұмыс істеуіне көмектесу және туындауы мүмкін кез келген асқынулардың алдын алу.

Бала күтімі тобына әртүрлі мамандар кіруі мүмкін, соның ішінде:

• Кардиолог
• Гастроэнтеролог
• Нефролог
• Невролог
• Еңбек терапевті: адамдарға тамақтану және жазу сияқты күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектесетін адам.
• Ортопед (сүйек және буын маманы)
• Физиотерапевт: Зақымдалған дене бөліктерін нығайтуға көмектесетін адам.
• Сөйлеу/тіл дефектологы
• Эндокринолог

Есіңізде болсын, осы мамандардың барлығы балаңызға ең жақсы күтімді қамтамасыз ету үшін бірге жұмыс істейді.

Бұл жағдайдың алдын алуға бола ма?

Біреуге бұл ауру диагнозы қойылғаннан кейін, генетикалық өзгерістерді түзетудің ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, сирек жағдайда ата-аналардың бірінде де бұл ауру болған жағдайда, болашақ балаларда оның алдын алу үшін ЭКО технологиясын немесе пренатальды тестілеуді қолдануға болады.

Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде осы ауру болса, дәрігермен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесу өте маңызды . Олар сізге балаларыңыздың бұл ауруды мұра ету ықтималдығын түсіндіре алады.

Егер менің баламда осындай жағдай болса, болашақта не болады?

Бұл барлық бала үшін бірдей емес. Бұл баланың мүгедектік түріне және оның қаншалықты ауыр екеніне байланысты.

Бұл жағдайдың салдары сирек жағдайда өмірге қауіп төндіреді. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарға өмір бойы медициналық көмек және үздіксіз әлеуметтік қолдау қажет болуы мүмкін . Сондықтан, отбасы мүшелерінің махаббаты, түсіністігі және қолдауы бұл балалар үшін өте маңызды.

Мұндай баланы қалай күтесіз?

Баланың қабілеттерін жақсарту үшін оны әрбір маманға апару маңызды . Балаңыздың терлеу қабілеті төмендеуі мүмкін болғандықтан, келесілерді ескеріңіз:

• Шамадан тыс қызудан аулақ болыңыз .
• Балаға көп су беріңіз (сусызданудың алдын алыңыз).
• Тікелей күн сәулесінен қорғаңыз .

Фелан-МакДермид синдромымен ауыратын көптеген адамдар ауырсынуға төзімділігі жоғары болғандықтан және өздерінің ыңғайсыздықтарын жеткізуде қиындықтарға тап болғандықтан, балаңыздың ауырсыну белгілеріне назар аударыңыз . Егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Олар балаңыздың асқазаны ауырып жатқанын немесе басқа бір нәрсе бар-жоғын анықтауға көмектесе алады. Ауырсыну белгілеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Әдеттегіден тыныш, көпшілікке бейім емес.
• Әдеттегіден тезірек тыныс алу.
• Жылау немесе әдеттегіден гөрі мазасыздану.
• Төсек жабдықтарын немесе жақын маңдағы заттарды мықтап ұстау.
• Денені, қолдарды және аяқтарды қозғалмай, қимылсыз ұстау.
• Ауырсынудың бет-әлпеті (мысалы, көзді мықтап жұму, ерінді қиқаңдату).
• Ыңылдау немесе айқайлау.

Дәрігерден тағы не сұрай аласыз?

Егер балаңызда Фелан-МакДермид синдромы болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюыңызға болады:

• Бұл хромосомалық жойылу тұқым қуалайтын ба, әлде кездейсоқ жағдай ма?
• Баламда жүрек, бүйрек немесе ми кисталары сияқты проблемалар бар ма?
• Баламның ақыл-ой кемістігі оларға қаншалықты әсер етеді?
• Балам қандай мамандарға көрсетілуі керек? Қаншалықты жиі?
• Бұл жағдаймен өмір сүруге көмектесетін қолдау топтары бар ма?
• Генетикалық кеңес беруді ұсынасыз ба?
• Отбасымыздың қалған мүшелері генетикалық тексеруден өтуі керек пе?

Соңында, мен айтуым керек...

Фелан-Макдермид синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол сөйлеу және дамудың кешігуіне, сондай-ақ аутизм спектрінің бұзылуына әкелуі мүмкін. Егер сіздің отбасыңыздағы біреуге осы хромосомалық делеция синдромы диагнозы қойылған болса, үрейленбеңіз . Мамандар тобы сізге және балаңызға көмектесе алады. Мұндағы негізгі мақсаттар - балаңыздың жұмысын жақсарту, мүмкін болатын асқынулардың алдын алу және қажет болған жағдайда генетикалық кеңес беру. Сіз жалғыз емессіз , және бұл сапарда сізге көмектесе алатын көптеген адамдар бар.

Фелан -Макдермид синдромы, Фелан-Макдермид синдромы, генетикалық ауру, хромосома, аутизм, дамудың кешігуі, SHANK3