Сіз кішкентайыңыздың басқа балаларға қарағанда сәл әлсіз екенін, мойнын тік ұстауда қиналатынын немесе өте баяу салмақ қосатынын байқаған боларсыз. Немесе ересек адам ретінде баспалдақпен көтерілгенде немесе қысқа қашықтыққа жүргенде ерекше шаршап, бас айналасыз ба? Мұның себебі сіз бұрын-соңды естімеген сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз дәл осы туралы айтып отырмыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, Помпе ауруы дегеніміз не?
Денемізді үлкен зауыт деп елестетіңіз. Бұл зауыттың жұмыс істеуі үшін әртүрлі жұмысшылар (ақуыздар/ ферменттер ) қажет. Помпе ауруы біздің денеміздегі қанттың бір түрі - гликогенді ыдырататын және энергия өндіретін жұмысшылардың бірі (белгілі бір ақуыз) жетіспегенде немесе дұрыс жұмыс істемегенде пайда болады.
Енді бұл жұмысшы жоқ болғандықтан, энергияға айналудың орнына, гликоген деп аталатын қант түрі денеміздің жасушаларында, әсіресе бұлшықеттер, жүрек және бауыр сияқты жерлерде жинала бастайды. Бұл зауытта шикізаттың үйіліп қалуы сияқты. Гликогеннің бұл жиналуы сол органдарға зиян келтіреді және олардың қызметін әлсіретеді.
Бұл ауру «ГАА жетіспеушілігі» немесе «II типті гликоген жинақталу ауруы ( ГСД )» деп те аталады.
Бұл ауруға не себеп болады?
Помпе ауруы - генетикалық ауру . Бұл біздің оны ата-анамыздан мұра ететінімізді білдіреді. Дегенмен, аурудың дамуы үшін сіз анаңыздан да, әкеңізден де аурудың ақаулы генін алуыңыз керек .
Егер адам тек бір ақаулы генді мұра етсе, онда аурудың белгілері байқалмайды. Бірақ олар аурудың тасымалдаушысы болады. Бұл олардың ақаулы генді балаларына бере алатынын білдіреді.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Бұл аурудың белгілері, басталу жасы және аурудың ауырлығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Оны екі негізгі санатқа бөлуге болады.
| Аурудың басталу уақыты | Жиі кездесетін симптомдар |
|---|---|
| Нәрестелік кезеңдегі басталу түрі (Бірнеше айдан бір жылға дейін) |
|
| Кеш басталатын түрі (Кез келген жаста, балалық шақтан қартайғанға дейін) |
|
Ауруды қалай дәл анықтауға болады?
Бұл белгілер көбінесе басқа аурулардың белгілеріне ұқсас болғандықтан, диагноз қою біршама күрделі болуы мүмкін. Дәрігеріңіз жағдайды түсінуге көмектесу үшін келесідей сұрақтар қоюы мүмкін:
- Сіз өзіңізді әлсіз сезінесіз бе, жиі құлайсыз ба, әлде жүруде, жүгіруде немесе баспалдақпен көтерілуде қиындықтарға тап боласыз ба?
- Әсіресе түнде немесе жатқанда тыныс алу қиындай ма?
- Таңертең оянғанда басыңыз ауыра ма?
- Күні бойы өзіңізді қатты шаршаған сезінесіз бе?
- Отбасыңызда осы белгілер болған ба?
Осы сұрақтардан басқа, басқа медициналық жағдайларды жоққа шығару үшін кейбір сынақтар да жасалуы мүмкін. Егер Помпе ауруына күдік болса, диагнозды растау үшін келесі сынақтар жасалады:
- Қан анализі: Бұл жетіспейтін ақуыздың (ферменттің) қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін тексереді.
- Бұлшықет биопсиясы: Бұлшықеттің кішкене бөлігі алынып, микроскоппен тексеріліп, онда қанша гликоген сақталғанын көруге болады.
- Генетикалық тест:Олар ауруды тудыратын генетикалық ақауды тікелей іздейді.
Ең бастысы, бұл ауруды диагностикалау уақытты алуы мүмкін. Нәресте үшін бұл небәрі 3 айға, ал ересек адам үшін 7-9 жасқа дейін созылуы мүмкін. Сондықтан шыдамды болу маңызды.
Емдеу әдістері қандай?
Қазіргі уақытта бұл аурудың емі болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмірді ұзартуға мүмкіндік беретін өте тиімді емдеу әдістері бар. Емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастау өте маңызды, әсіресе нәрестелер үшін.
Негізгі емдеу әдісі - ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) . Қарапайым тілмен айтқанда, бұл инъекция арқылы ағзаға ағзада жоқ немесе жетіспейтін ферментті (ақуызды) беруді қамтиды. Бұл инъекцияны алғаннан кейін, ағза қант гликогенін ыдырата алады. Ол үшін қолданылатын кейбір дәрілер:
- «Миозима» (көбінесе нәрестелерге арналған)
- «Лумизим»
- «Nexviazyme» (кеш басталатын түрі үшін)
Сонымен қатар, ERT еміне жақсы жауап бермейтін ересектерге арналған жаңа емдеу әдісі бекітілген. Онда инъекция (`Pombiliti`) және капсула (`Opfolda`) ретінде қабылданатын екі препараттың тіркесімі қолданылады.
Бұл аурумен өмір сүрген кезде ескеретін жайттар
Помпе ауруымен өмір сүру қиын болуы мүмкін, сондықтан өзіңізге және отбасыңызға қолдау көрсету маңызды. Сондай-ақ, аурумен ауыратын басқа адамдар тәжірибелерімен бөлісіп, практикалық кеңестер ала алатын қолдау топтарына қосыла аласыз.
Мысалы, егер тамақты жұту қиын болса, тағамға қоюландырғыштарды қосуға болады. Кейбір адамдарға қажетті қоректік заттарды алу үшін тамақтандыру түтігі арқылы тамақ беру қажет болуы мүмкін.
Бұл ауру дененің көптеген бөліктеріне әсер ететіндіктен, сізге мамандандырылған дәрігерлер тобының көмегі қажет.
- Кардиолог
- Невролог
- Тыныс алу терапевті
- Диетолог
Барлығының қолдауымен біз симптомдарды басқара аламыз және денсаулығымызды сақтай аламыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Помпе ауруы - ата-анадан мұраға қалатын генетикалық ауру.
- Негізгі белгілері - бұлшықет әлсіздігі және тыныс алудың қиындауы.
- Ауру екі түрде көрінуі мүмкін: нәрестелік және ересек жаста.
- Ауруды мүмкіндігінше ертерек диагностикалау және ферментті алмастыру терапиясын (ЭРТ) бастау арқылы аурудың келтіретін залалын азайтуға болады.
- Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілерге күмәндансаңыз, дереу дәрігерге қаралып, кеңес алыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз