Помпе ауруы туралы естідіңіз бе? Ол туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік!

Сіз Помпе ауруы деп аталатын ерекше атаумен белгілі ауру туралы естігенсіз бе? Мүмкін бұл атау сіз үшін жаңа шығар. Бұл шын мәнінде сирек кездеседі, яғни бұл барлығына бірдей әсер ете бермейтін ауру. Бірақ бұл туралы білу өте маңызды, себебі бұл генетикалық жағдай, яғни ол ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Бұл біздің денеміздің жасушаларында «(гликоген)» деп аталатын қант түрінің жиналуына әкеледі. Сонымен, бүгін біз бұл Помпе ауруы деген не, ол қалай дамиды, белгілері қандай және емі бар ма деген сұраққа жауап береміз.

Помпе ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Помпе ауруы - гликоген жинақтау аурулары тобына жататын генетикалық жағдай. Біздің ағзамызда «(қышқыл альфа-глюкозидаза)» немесе «(ГАА)» деп аталатын фермент бар. Бұл фермент біздің ағзамыздағы күрделі қантты «(гликоген)» ыдыратады, яғни оны қорытады және энергия өндіруге көмектеседі. Демек, Помпе ауруымен ауыратын адам бұл «(ГАА)» ферментін дұрыс өндірмейді немесе оның мөлшері өте аз.

Сонда не болады? «(гликоген)» деп аталатын қант түрі дұрыс ыдырамайды және дене жасушаларының ішінде «(лизосомалар)» деп аталатын шағын бөлімдерде жиналады. Оны қоқыс жәшігі деп елестетіп көріңіз, егер қоқыс шығарылмаса, ол толады. Бұл «(лизосомалар)» - жасушаларымыздың ішіндегі заттар қайта өңделетін, яғни оларды қайтадан пайдалануға болатындай етіп жасалған орындар. Сондықтан, бұл «(ГАА)» ферменті дұрыс жұмыс істемегендіктен, «(гликоген)» осы «(лизосомалардың) ішінде толады. Осылайша, «(гликоген)» негізінен жүрек бұлшықеттеріміз бен қаңқа бұлшықеттерімізде жиналады. Ол осылай жиналған кезде, бұл органдар зақымдалады және олар біртіндеп әлсірей бастайды.

Бұл ауру сондай-ақ аталады:

• «(Помпе ауруы)» (Помпе ауруы)
• `(Қышқыл мальтаза тапшылығы)` (Қышқыл мальтаза тапшылығы)
• `(Гликоген жинақталу ауруы II типті (GSD2))` (Гликоген жинақталу ауруы - II тип)

Помпе ауруының негізгі түрлері қандай?

Помпе ауруы негізінен басталу жасына және симптомдардың ауырлығына байланысты екі түрге бөлінеді.

Нәрестелік кезеңдегі Помпе ауруы

Бұл Помпе ауруының ең ауыр түрі. Бұл жағдай фермент (қышқыл альфа-глюкозидаза (ГАА)) мүлдем болмаған кезде немесе өте аз мөлшерде болған кезде пайда болады. Кейде нәресте туылған кезде ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін. Дегенмен, белгілер әдетте өмірдің бірінші жылында, әдетте 4 айлық жаста пайда бола бастайды.

Бұл балаларда бұлшықет әлсіздігі , бауырдың ұлғаюы және жүрек бұлшықетінің әлсіреуіне байланысты жүректің ұлғаюы (кардиомиопатия) байқалады. Ауру өте үдемелі. Дұрыс емделмесе, бұл балалар бір-екі жыл ішінде жүрек жеткіліксіздігінен немесе тыныс алу жеткіліксіздігінен қайтыс болуы мүмкін. Бұл өте қайғылы жағдай.

Помпе ауруының кеш басталуы

Помпе ауруының бұл түрі кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Ол бір жасқа толмай тұрып пайда болуы мүмкін, бірақ жүрек үлкеймей (бұл нәрестелік кезеңдегі аурудан ерекше белгі) немесе балалық шақта, жасөспірімдік шақта немесе тіпті ересек жаста пайда болуы мүмкін. Бұл адамдарда «(GAA)» ферментінің деңгейі төмен, бірақ нәрестелердегідей төмен емес.

Бұл түрі әдетте нәрестелік түріне қарағанда жеңілірек және онша ауыр емес, бірақ бұл симптомдардың басталу жасына байланысты. Балалық шақта симптомдары пайда болған балаларда ауру ауырлау болуы мүмкін.

Негізгі симптом - бұлшықет әлсіздігі («миопатия»). Бұл тыныс алуды қиындатуы мүмкін. Дегенмен, жүрекке әсер ету ықтималдығы аз. Егер емделмесе, тыныс алу жолдарының асқынулары өлімге әкелуі мүмкін.

Помпе ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Помпе ауруы шын мәнінде өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Мысалы, Америка Құрама Штаттарында бұл ауру шамамен 40 000 адамның біреуінде кездеседі. Шри-Ланкада бұл туралы нақты статистика табу қиын, бірақ бұл сирек кездесетін ауру екені анық.

Помпе ауруының белгілері қандай?

Помпе ауруының негізгі симптомы - бұлшықет әлсіздігінің, әсіресе жамбас, аяқтар, иық, қол және кеуде мен асқазан арасындағы үлкен бұлшықет - диафрагманың үдемелі төмендеуі .

Нәрестелік кезіндегі Помпе ауруының белгілері:

• Бұлшықеттер босаңсуы, қаттылығының болмауы (гипотония) мүмкін . Дене «нәрестенің ақсауы» сияқты босаңсуы мүмкін.
• Жүректің ұлғаюы (кардиомегалия)
• Бауырдың ұлғаюы (`(гепатомегалия)`)
• Тілдің үлкейуі (макроглоссия)
• Өсіп-өнудің сәтсіздігі («өсіп-өнудің сәтсіздігі»). Бұл нәрестенің салмақ қосуының дұрыс еместігін немесе бойының өспейтінін білдіреді.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Сүт ішу және тамақтану қиындықтары.
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары (мысалы, пневмония).
• Есту қабілетінің бұзылуы.

Помпе ауруының кеш басталу белгілері:

Бұл белгілер жеңіл болуы мүмкін және уақыт өте келе күшейе түседі. Дегенмен, олар қатты әлсіздік пен тыныс алудың қиындауын тудыруы мүмкін.

• Аяқтар мен дене бұлшықеттерінің біртіндеп әлсіреуі.
• Жүру қиындайды, жиі құлайды.
• Дененің әртүрлі бөліктеріндегі, әсіресе бұлшықеттердегі ауырсыну.
• Жаттығу жасау, жүгіру және секіру қабілетінің жоғалуы.
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары.
• Аздап шаршаған кезде тыныс алудың қиындауы (ентігу).
• Таңертең бас ауруы.
• Күндіз қатты шаршау сезімі.
• Белгісіз салмақ жоғалту.
• Тамақты жұту қиындығы (дисфагия).
• Жүрек ырғағының бұзылуы ((аритмия)).
• Есту қабілетінің біртіндеп төмендеуі.

Помпе ауруының себептері қандай?

Помпе ауруы «(GAA)» геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл «(GAA)» гені бұрын айтылған «(қышқыл альфа-глюкозидаза)» ферментін өндіруге жауапты. Бұл фермент күрделі қантты «(гликоген)» ыдыратады.

Әдетте, біздің денеміз бұл «(гликогенді)» энергия үшін пайдаланылатын «(глюкозаға)» айналдырады. «(Қышқыл альфа-глюкозидаза)» ферменті жасушаларымыздың ішінде «(лизосомалар)» деп аталатын бөлімдерде жұмыс істейді. Бұл «(лизосомаларды) жасушаларымыздағы қайта өңдеу орталықтары деп ойлаңыз. Ферменттер әртүрлі заттарды ыдыратады және оларды организм үшін жаңа жұмыс істеуге, мысалы, энергиямен қамтамасыз етуге бағыттайды.

Сонымен, егер сізде Помпе ауруы болса, «(GAA)» геніндегі мутациялар «(қышқыл альфа-глюкозидаза)» ферментінің өндірілуін төмендетеді немесе мүлдем жоққа шығарады. Бұл ферментсіз сіздің денеңіз «(гликоген)» дұрыс ыдырата алмайды. Содан кейін «(гликоген)» сол «(лизосомаларда)» жиналып, бұлшықетке ауыр зақым келтіреді. Бұл симптомдардың негізгі себебі.

Бұл ауру аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл ата-анаңыздың екеуі де мутацияланған генді сізге беруі керек дегенді білдіреді. Әдетте, ата-аналар тек аурудың тасымалдаушылары болып табылады, яғни оларда симптомдар байқалмайды. Бірақ оларда мутацияланған ген бар.

Помпе ауруының асқынулары қандай?

Егер емделмесе, нәрестелік шақта басталатын Помпе ауруы балалық шақта өлімге әкелуі мүмкін. Помпе ауруымен ауыратын көптеген адамдарда тыныс алу және жүрек проблемалары пайда болады. Барлық дерлік науқастарда бұлшықет әлсіздігі пайда болады. Өмірінің белгілі бір кезеңінде көптеген адамдарға жаяу жүру сияқты нәрселер үшін оттегі қолдауы және көмекші құрылғылар қажет болуы мүмкін.

Помпе ауруы қалай анықталады?

Дәрігеріңіз алдымен сізді физикалық тексеруден өткізіп, отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды. Содан кейін олар қан үлгісін алып, «креатинкиназа» деп аталатын ферментті тексереді. Бұл бұлшықет зақымдануының бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Нақтырақ тест - қаныңыздағы «(GAA)» ферментінің белсенділігін өлшеу. Сондай-ақ, денеңіздегі «(GAA)» генін зерттеу үшін «генетикалық тестілеуден» немесе генетикалық тестілеуден өтуге болады.

Сонымен қатар, келесі сынақтар жүргізілуі мүмкін:

• Өкпе функциясын тексеру : Бұл тексерулер өкпенің сыйымдылығын өлшейді.
• Электромиография (ЭМГ) : Бұлшықеттеріңіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін өлшейді.
• Жүрек сынақтары : Бұған электрокардиограмма (ЭКГ) және эхокардиограмма (эхокардиограмма) сияқты сынақтар кіруі мүмкін.
• Ұйқыны зерттеу : Бұл тесттер сіз ұйықтап жатқанда дененің белгілі бір әрекеттерін тіркейді.

Помпе ауруы қалай емделеді?

Помпе ауруын емдеудің негізгі әдісіФерменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ). Бұл жағдайда дәрігер сізге келесі дәрілердің бірін көктамыр ішіне енгізеді:

• `(Альфальглюкозидаза)`
• `(Авалглюкозидаза альфа)`

Бұл дәрі-дәрмектер - біздің денемізде табиғи түрде пайда болатын ферменттер сияқты жұмыс істейтін генетикалық түрлендірілген ферменттер. Бұл емдеу әдісі:

• Жүректің көлемін кішірейтуге көмектеседі.
• Жүректің қалыпты жұмысын сақтауға көмектеседі.
• Бұл бұлшықет функциясын, күшін және қаттылығын жақсартуға көмектеседі немесе аурудың дамуын баяулатады.
• Денедегі гликогеннің сақталу мөлшерін азайтады.

Сонымен қатар, мамандар тобы сіздің жеке белгілеріңізді емдеп, қажетті көмек көрсетеді. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Физиотерапевтер, еңбек терапевтері және тыныс алу терапевтері
• Кардиологтар
• Неврологтар

Жағдайыңыздың ауырлығына байланысты сізге қажет болуы мүмкін:

• Физикалық терапия немесе кәсіби терапия.
• Тамақтандыруға арналған түтік (`(тамақтандыру түтігі)`).
• Жасанды тыныс алуды қолдау (механикалық желдету).

Ғалымдар қазіргі уақытта Помпе ауруына арналған гендік терапияның клиникалық сынақтарын жүргізуде. Гендік терапия зақымдалған гендерді сау гендермен алмастыруды қамтиды. Бұл сіздің денеңізге қышқыл альфа-глюкозидаза ферментін дұрыс өндіруге мүмкіндік береді. Бұл болашаққа үлкен үміт.

Помпе ауруының алдын алуға бола ма?

Помпе ауруы - генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес . Дегенмен, егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлескеніңіз жөн. Бұл сізге бұл туралы көбірек білуге ​​және қажет болған жағдайда тексеруден өтуге көмектеседі.

Помпе ауруымен өмір сүру ұзақтығы қандай?

Егер ауру ерте анықталмаса және емделмесе, нәресте кезінде Помпе ауруымен ауыратын балалар көбінесе жас кезінде тыныс алудың бұзылуынан немесе жүрек жеткіліксіздігінен қайтыс болады.

Помпе ауруының кеш басталуымен ауыратын адамдар ұзақ өмір сүруі мүмкін, себебі ауру баяу дамиды. Дегенмен, бұл симптомдардың басталу жасына және аурудың ауырлығына байланысты. Жалпы, симптомдардың басталу жасы неғұрлым үлкен болса, ауру соғұрлым баяу дамиды.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда Помпе ауруының белгілері байқалса, дереу дәрігерге көрінуіңіз керек . Ерте диагноз қою осы аурумен ауыратын балалар мен ересектердің өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.

Бұл жағдайда мен немесе менің балам өзін қалай күте алады?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда Помпе ауруы болса, психологпен кеңесуді қарастырыңыз. Психолог сізге жағдайды жақсырақ түсінуге және онымен күресуге көмектеседі. Сондай-ақ, ұқсас жағдайларды бастан кешіріп жатқан басқа адамдармен кездесіп, тәжірибелерімен бөлісе алатын қолдау топтары бар.

Көбінесе, күтушілер шамадан тыс шаршауды немесе күйзелісті (күтушінің шаршауы немесе күйіп қалуын) сезінуі мүмкін. Бұл қалыпты жағдай, бірақ өзіңізге де, балаңызға да қамқорлық жасау маңызды.

Помпе ауруы туралы дәрігерлерден не сұрауым керек?

Егер сізге немесе сіздің балаңызға Помпе ауруы диагнозы қойылса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Менің баламда Помпе ауруының қандай түрі бар?
• Баламның өмір сүру ұзақтығы туралы не айта аласыз?
• Біз қандай мамандарды көруіміз керек?
• Бұл мамандарға қаншалықты жиі көрінуім керек?
• Баламды жайлы ұстау үшін не істей аламын?
• Басқа отбасы мүшелеріне де генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?
• Помпе ауруымен қалай жақсы өмір сүруді үйренуге болады?

Егер сізде немесе балаңызда Помпе ауруы болса, дәрігеріңізден қолдау тобына қосылу туралы сұраңыз. Тәжірибеңізбен бөлісу және басқалардан үйрену өте пайдалы және жұбаныш бере алады. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Помпе ауруының емі болмаса да, ғалымдар емдеу әдістерін зерттеуді жалғастыруда. Дәрігерлер симптомдардың таралуын бақылауға және балаңыздың өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін бірнеше тиімді дәрі-дәрмектерді зерттеп жатыр.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Қорытындылай келе, Помпе ауруы сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол негізінен бұлшықет әлсіздігін тудырады. Оның екі түрі бар: нәрестелік кезеңдегі түрі және кеш кезеңдегі түрі. Ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) сияқты ерте диагностикалау және емдеу өте маңызды. Бұл аурумен өмір сүретін адамдар және олардың отбасылары психологиялық қолдау мен қолдау топтарынан үлкен пайда көре алады. Жаңа емдеу әдістерін зерттеу жалғасып жатқандықтан, болашаққа үміт бар. Егер сізде бұл туралы сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз.

Помпе ауруы, гликоген жинақталу ауруы, қышқыл альфа-глюкозидазасы, GAA ферменті, бұлшықет әлсіздігі, ферментті алмастыру терапиясы, генетикалық бұзылыс, нәрестелік кезеңдегі Помпе, кеш басталатын Помпе, лизосомалық жинақталу ауруы