Жүру қиындығы және денені бақылауды жоғалту: Фридрейх атаксиясы туралы әңгімелесейік.

Жүрген кезде кенеттен теңселіп қалғандай немесе тепе-теңдігіңізді жоғалтқандай сезіндіңіз бе? Немесе сөйлеу немесе қолыңызбен бір нәрсеге қол созу қиынға соғады ма? Бұл жай ғана шаршаудан гөрі тереңірек нәрсенің белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз еліміздегі көптеген адамдар естімеген, бірақ білу өте маңызды сирек кездесетін жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл Фридрейх атаксиясы (FA).

Фридрейх атаксиясы (FA) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл уақыт өте келе жүйке жүйемізді біртіндеп зақымдайтын, дене қозғалыстарының қалыптан тыс болуына, жүрудің, сөйлеудің және жұтудың қиындауына, сондай-ақ көру мен естудің нашарлауына әкелетін генетикалық ауру.

Денеміздегі жүйкелерді телефон сымдары деп елестетіңіз. Бұл жүйкелер мидан дененің қалған бөлігіне хабарламалар жеткізеді. Бұл байланыс аяқ-қолдарымызды қозғалту, жүру және сөйлеу үшін өте маңызды. FA кезінде бұл жүйке сымдары біртіндеп әлсірейді және дұрыс жұмыс істемей қалады.

Бұл ауру миымыздың мишық деп аталатын бөлігіне де әсер етеді. Бұл бөлік дене қозғалыстарымыз бен тепе-теңдігімізді басқару үшін өте маңызды. Бірақ ең жақсысы, FA ауруы сіздің есте сақтау қабілетіңізге, ақыл-ойыңызға немесе ойлау қабілетіңізге әсер етпейді. Бұл дегеніміз, егер сізде бұл ауру болса да, сіздің ойлау қабілетіңіз қалыпты болып қалады.

Неліктен бұлай болып жатыр?

Бұл толығымен генетикалық жағдай. Бұл оның ұрпақтан-ұрпаққа отбасыларда таралатынын білдіреді. Сіз білетіндей, біздің денеміздегі барлық нәрсе гендермен басқарылады. Бұл аурудың себебі - FXN деп аталатын геннің ақауы. Адамда бұл аурудың дамуы үшін олар анасынан да, әкесінен де осы ақаулы FXN генінің көшірмелерін мұра етуі керек.

FXN гені ағзаға фратаксин деп аталатын арнайы ақуызды өндіруді тапсырады. Бұл ақуыз біздің жасушаларымыз, әсіресе жүйке жасушалары мен жүрек бұлшықет жасушалары үшін энергия өндіру үшін өте маңызды. Екі ақаулы FXN гені болған кезде, ағза фратаксин ақуызын жеткілікті мөлшерде өндіре алмайды.

Бұл ақуыз жетіспеген кезде жасушалар энергияны дұрыс өндіре алмай қана қоймай, сонымен қатар улы заттар, әсіресе темір, жасушалардың ішінде жинала бастайды. Уақыт өте келе, бұл жүйке жүйесін зақымдайды және FA белгілерін тудырады.

Бұл аурудың негізгі белгілері қандай?

Симптомдар әдетте 5 жастан 15 жасқа дейін басталады. Дегенмен, кейде белгілер ертерек немесе әлдеқайда кешірек, ересек жаста пайда болуы мүмкін.

Алғашқы белгілері - тұру және жүру қиындықтары, тепе-теңдікті жоғалту . Дәрігерлер мұны жүріс атаксиясы деп атайды. Уақыт өте келе бұл белгілер біртіндеп күшейіп, жаңа белгілер пайда болуы мүмкін.

Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады?

Сіз немесе балаңыз дәрігерге қаралған кезде, ол алдымен сіздің денеңізді тексеріп, сізден симптомдарыңыз туралы сұрақтар қояды. Ол келесі мәселелерге ерекше назар аударады:

• Сізде тепе-теңдік мәселелері бар ма?
• Буындарыңызда сезім жоғалды ма?
• Рефлекстер жоғалды ма?
• Жүйке жүйесіне байланысты басқа белгілер бар ма?

Егер дәрігер осы белгілерге сүйене отырып, бұл FA болуы мүмкін деп күдіктенсе, ол сізді міндетті түрде генетикалық тестке жолдайды. Тек осы тест арқылы ғана FXN генінде ақау бар-жоғын нақты анықтай аламыз.

Сонымен қатар, жүрек пен жүйкелерге қаншалықты зақым келтірілгенін анықтау үшін бірнеше басқа сынақтар жүргізілуі мүмкін:

• Ми мен жұлынды тексеру үшін МРТ немесе КТ сканерлеу .
• Бұлшықет пен жүйке функциясын тексеруге арналған электромиограмма (ЭМГ) сынағы.
• Жүйке өткізгіштігін зерттеу хабарламалардың жүйкелер арқылы өту жылдамдығын зерттейді.
• Жүректің жұмысын электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ) және/немесе эхокардиограмма (Эхокардиограмма) арқылы тексеріңіз.
• Қандағы қант деңгейін және Е дәрумені деңгейін тексеру үшін қан анализі.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Қазіргі уақытта FA-ны емдеу мүмкін емес. Дегенмен, симптомдарды басқару және өмірді жеңілдету үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар. Жақында Америка Құрама Штаттарындағы FDA ауруға қарсы Skyclarys (омавелоксолон) деп аталатын препаратты мақұлдады.

Дәрігеріңіз, физиотерапевтіңіз және басқа мамандар сізге көмектесу үшін бірлесіп жұмыс істейді. Емдеу жоспарына мыналар кіруі мүмкін:

• Арқа ауруы немесе аяқтың деформациясы үшін хирургиялық араласу немесе арнайы тіректерді (брекеттерді) қолдану.
• Денені мүмкіндігінше белсенді ұстау үшін физиотерапия.
• Сөйлеу және жұту қиындықтарына арналған сөйлеу терапиясы.
• Жүруді жеңілдету үшін арнайы аяқ киім, таяқ немесе мүгедектер арбасы сияқты жабдықтар.
• Қажет болса, ауырсынуды басатын дәрі.
• Бұл аурумен бірге жүруі мүмкін қант диабеті және жүрек аурулары сияқты ауруларды емдеу.

Психикалық денсаулық және қолдау алу

Осындай сирек кездесетін, жазылмайтын аурумен ауыратыныңызды білгенде, өзіңізді қатты таң қалдырып, есеңгіреуіңіз қалыпты жағдай. Сондықтан физикалық денсаулығыңызбен қатар психикалық денсаулығыңызды да ойлау өте маңызды.

Есіңізде болсын, депрессия емделетін жағдай.Сондай-ақ, өз сезімдеріңіз туралы отбасыңызбен және достарыңызбен сөйлесу үлкен жеңілдік болуы мүмкін. Өзіңізді жалғыз сезінбеуге көмектесетін, дәл осындай аурумен өмір сүретін басқа адамдармен кездесуге болатын қолдау тобына қосылыңыз.