Дәрігерлер балаңыздың миының дамуындағы мәселе туралы айтқанда, өзіңізді ауыр сезіну қалыпты жағдай. Кейде бұл сөздер, сол жағдайлар бізге мүлдем жат болып көрінеді. Поренцефалия деп аталатын сирек кездесетін ауру бар, оны сіз естімеген болуыңыз мүмкін, бірақ ол туралы білу маңызды. Бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік, жарай ма?
Бұл поренцефалия деп аталатын нәрсе нақты не?
Қарапайым тілмен айтқанда, поренцефалия - баланың ми жарты шарларында зақымдануға байланысты сұйықтыққа толы қапшықтар немесе кисталар немесе кисталар пайда болатын сирек кездесетін жағдай. Бұл зақым көбінесе нәресте әлі құрсақта болған кезде немесе туылғаннан кейін көп ұзамай пайда болады. Ойлап көріңізші, біздің миымыз өте күрделі нәрсе. Киста оның бір жерінде пайда болған кезде, ол мидың қалыпты дамуы мен қызметіне әсер етуі мүмкін. Бұл кейбір балаларда сөйлеу қиындықтарына немесе басқа неврологиялық кемшіліктерге әкелуі мүмкін.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Шын мәнінде, Поренцефалия деп аталатын бұл ауру өте сирек кездеседі . Әлемде қанша балада бұл аурумен ауыратыны туралы нақты статистика жоқ. Бірақ ол қыздарға да, ұлдарға да бірдей әсер етуі мүмкін.
Поренцефалияның негізгі түрлері бар ма?
Иә, мұның екі негізгі түрі бар.
- Жүре пайда болған поренцефалия: Бұл ең көп таралған түрі. Ол баланың миының дамуы кезінде мидың зақымдануынан туындайды.
- Генетикалық поренцефалия: Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Ол генетикалық мутациядан туындауы мүмкін.
Неліктен бұл біздің баламызға болып жатыр? Себептері қандай?
Мұның бірнеше себебі бар. Бұл себептер біз бұрын талқылаған екі түрге байланысты да өзгереді.
Генетикалық себептер
Өте сирек кездесетін болса да, бұл жағдай белгілі бір гендердегі (мысалы, 'COL4A1' немесе 'COL4A2' гендеріндегі) өзгерістерден немесе генетикалық мутациялардан туындауы мүмкін. Бұл гендер біздің денеміздегі әртүрлі тіндерге құрылымдық беріктік беретін ақуыздарды өндіру үшін өте маңызды. Сондықтан, егер бұл гендерде ақау болса, ол тіндердің құрылымына әсер етуі және мида айтылған кисталар сияқты нәрселерді тудыруы мүмкін.
Жүре пайда болған себептер
Бұл ең көп таралған түрі. Мұнда нәрестенің миына қалыпты қан ағымы бұзылады. Бұл инсульт , миға оттегінің жетіспеушілігі немесе миға қан кету сияқты себептерден туындауы мүмкін. Бұл зақым нәресте құрсақта болған кезде, босану кезінде немесе туылғаннан кейін ұзақ уақыт бойы пайда болуы мүмкін.
Ми оттегі жетіспеген немесе қан кеткен кезде, қалыпты ми тінінің орнына сұйықтыққа толы қуыстардың (кисталардың) пайда болу ықтималдығы жоғары. Бұл әсіресе келесі қауіп факторлары болған жағдайда маңызды:
- Жүктілік кезінде алкоголь немесе есірткі қолдану. Бұл міндетті түрде аулақ болу керек нәрсе.
- Гестациялық қант диабеті. Егер сізде осы ауру болса, дәрігердің нұсқауларын дәл орындауыңыз керек.
- Жүктілік кезінде анадағы инфекциялар.
- Бала туылғаннан кейін пайда болатын инфекциялар.
- Босану кезіндегі жарақат.
- Мидың қанмен қамтамасыз етілуін бұзатын басқа себептерге белгілі бір қан бұзылулары және метаболикалық аурулар жатады.
Кейде дәрігерлер кисталардың қай жерде орналасқанына, мөлшеріне және қаншалықты кең таралғанына байланысты негізгі себеп туралы түсінік ала алады.
Бұл жағдайдың белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?
Поренцефалия белгілері баладан балаға өзгеруі мүмкін. Олар сондай-ақ симптомдардың қаншалықты ауыр және қашан басталатынына байланысты өзгереді. Неврологиялық тапшылық кисталардың мидағы қай жерде орналасқанына және олардың қаншалықты үлкен екеніне байланысты. Бұл инсультке ұқсас.
Міне, кейбір кең таралған симптомдар:
- Сөйлеу және тілдік дамудың кешігуі. Кейде балалар жасы ұлғайған сайын сөйлеу қабілетін жоғалтуы мүмкін.
- Физикалық дамудың кешігуі. Мысалы, жүруді кешіктіру.
- Когнитивті дамудың кешігуі.
- Әлеуметтік дамудың кешігуі.
- Дене өлшеміне қатысты бастың үлкейген немесе кішірейген болуы.
- Бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония). Нәрестенің денесі өте әлсіз сезілуі мүмкін.
- Денедегі әлсіздік.
- Сенсорлық ақпаратты өңдеудегі мәселелер. Мысалы, адамдардың жанасуға немесе дыбысқа реакциясының өзгеруі.
- Ұстамалар. Біз мұны ұстама деп білеміз.
Маңыздысы, бұл қасиеттердің барлығы әр балада бола бермейді. Кейбір балаларда осы қасиеттердің тек біреуі немесе екеуі ғана болуы мүмкін, ал басқаларында бірнешеуі болуы мүмкін.
Бұл тағы қандай асқынуларды тудыруы мүмкін?
Кейбір жағдайларда бұл поренцефалия ми мен жұлынның айналасындағы сұйықтықтың лайлануына әкеледі, бұл дегенімізЖұлын-ми сұйықтығы (ЖМС) ағатын арналар бітеліп қалуы мүмкін. Бұл сұйықтықтың жиналуына және ми айналасында қысым тудыруына әкеледі. Бұл гидроцефалия деп аталады. Егер бұл қысым жоғарыласа, бар белгілер күшеюі немесе жаңа белгілер пайда болуы мүмкін. Мысалы, бас ауруы, құсу және көру проблемалары пайда болуы мүмкін.
Сонымен қатар, поренцефалия ұстамаларды тудыруы мүмкін болғандықтан, бұл балаларда эпилепсия дамуы мүмкін. Кейбір балаларда бұлшықет спастикасы да дамуы мүмкін, бұл бұлшықеттердің қатаюы және қатаюы.
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Көбінесе, поренцефалиямен ауыратын балаларда туғаннан кейін көп ұзамай аурудың белгілері пайда болады. Көптеген балаларға бұл ауру бір жасқа толмай тұрып диагноз қойылады. Кейде бұл кисталарды нәресте әлі құрсақта жатқанда пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде көруге болады. Бұл жағдайда дәрігер бала туылмай тұрып ауруды анықтай алады.
Диагнозды растау үшін дәрігер балаңыздың миының егжей-тегжейлі суреттерін көруі керек. Ол үшін сізге немесе балаңызға келесідей тексерулерден өту қажет болуы мүмкін:
- Ультрадыбыстық сканерлеу.
- Компьютерлік томография (КТ).
- МРТ сканерлеуі.
Мұның емі бар ма? Ол қалай басқарылады?
Шынымды айтсам, поренцефалияның нақты емі жоқ. Дегенмен, оның әсерін басқарудың бірқатар жолдары бар. Емдеу, ең алдымен, пайда болатын неврологиялық бұзылуларды азайтуға бағытталған.
Мысалы, егер сізде біз айтқан гидроцефалия ауруы болса, мидың айналасында жиналған артық сұйықтықты кетіруге болады.
Балаға көмектесетін кейбір емдеу әдістері:
- Ұстамаға қарсы дәрі. Ұстаманың басталуын бақылау.
- Бұлшықеттің тонусын жақсартуға арналған дәрі.
- Ауырсынуды азайтуға арналған дәрі.
- Физикалық терапия: Дене бұлшықеттерін нығайту және қозғалыстарды жеңілдету.
- Сөйлеу терапиясы. Сөйлеу қиындықтарын жеңу.
- Еңбек терапиясы: Күнделікті тапсырмаларды өз бетіңізше орындауға жаттығыңыз.
- Кейде кистаны алып тастау үшін операция жасалуы мүмкін.
- Артық ми сұйықтығын кетіру үшін артық ми сұйықтығын ағызу операциясы да жасалуы мүмкін.
Маңыздысы, бұл емдеу әдістерінің барлығы әр балаға қажет емес. Дәрігерлер баланың жағдайына байланысты ең жақсы емдеу әдісін анықтайды.
Бұл аурумен ауыратын баланың болашағы қандай болады? (болжам)
Мұны айту қиын. Себебі поренцефалиямен ауыратын кейбір балаларда белгілі бір неврологиялық проблемалар пайда болады. Бірақ кейбір балалар ешқандай проблемасыз қалыпты өмір сүре алады. Симптомдардың ауырлығы әр адамда әртүрлі болады.
Баланың болашағы мидағы кисталардың мөлшеріне, олардың орналасқан жеріне, кисталардың санына және олардың әр балаға қалай әсер ететініне байланысты. Дегенмен, ерте анықтау және тиісті емдеу мен терапия арқылы көптеген балалар табысты, өнімді өмір сүре алады.
Поренцефалияның алдын алуға бола ма?
Бұл жағдайдың алдын алу әрқашан мүмкін емес. Себебі генетикалық факторлардан туындайтын нәрселерді бақылау қиын. Дегенмен, жүктіліктің сау өтуі балаңызда бұл жағдайдың даму қаупін белгілі бір дәрежеде төмендетуі мүмкін.
Жүктілік кезінде алкогольді немесе есірткіні теріс пайдаланудан аулақ болу өте маңызды. Егер сізде гестациялық қант диабеті болса, дәрігердің нұсқауларын мұқият орындаңыз. Сондай-ақ, өзіңізді инфекциялардан қорғауға тырысуыңыз керек.
Генетикалық поренцефалия - ата-аналардың бірі мутацияланған генді тасымалдайтын болса, кейде балаға берілуі мүмкін жағдай. Генетикалық тестілеу сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің генді тасымалдайтынын анықтауға көмектеседі. Генетикалық кеңесшімен сөйлесу сізге геннің балаңызға берілу қаупін түсінуге көмектеседі.
Дәрігерге басқа қандай уақытта бару керек?
Егер балаңызда поренцефалия диагнозы қойылса немесе оған күдік болса, келесі белгілердің кез келгені пайда болса немесе күшейсе, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек:
- Бас аурулары
- Құсу
- Тепе-теңдік немесе үйлестіру мәселелері
- Ұстамалар/ұстамалар
- Денесінің кез келген бөлігінің салдануы
- Көру өзгерістері
Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?
Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:
- Егер тағы бір баламыз болса, сол баланың да поренцефалиямен ауыру мүмкіндігі қандай?
- Біздің отбасымыз үшін генетикалық тексеруден өту жақсы идея ма?
- Баламның миынан кисталарды немесе артық сұйықтықты алып тастау үшін операция қажет бола ма?
- Баламның дамуындағы кідірістермен күресуге көмектесетін ең жақсы терапия қандай?
Соңында, ата-аналардың айтары мынау... (Үйге алып баратын хабарлама)
Поренцефалия - өте сирек кездесетін ауру. Бұл аурумен ауыратын балаларда физикалық және ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін, кейде жеңіл, кейде ауыр. Бірақ есте сақтаңыз, ерте диагноз қойылып, қажетті емдеу мен терапия жүргізілсе, көптеген балалар өте жақсы, бақытты және табысты өмір сүре алады. Сіз жалғыз емессіз, дәрігерлер, терапевттер және басқа да көптеген адамдар сізге және сіздің балаңызға көмектесу үшін бар. Ең бастысы - үмітіңізді үзбеу және балаңызға қажетті махаббатты, қамқорлықты және қолдауды беру.
Поренцефалия , ми аурулары, балалық шақ аурулары, генетикалық аурулар, неврологиялық аурулар, дамудың кешігуі
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න