Кішкентайыңызда осындай белгілер бар ма? Прадер-Вилли синдромы туралы әңгімелесейік

Балаңыздың өсуі мен дамуына немесе оның қалай тамақтанып, су ішетініне қатысты алаңдаушылық білдірген боларсыз. Кейбір нәрестелерге ерекше күтім қажет. Бүгін біз сіз білуіңіз керек сирек кездесетін, бірақ маңызды ауру туралы әңгімелесеміз.

Прадер-Вилли синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Прадер-Вилли синдромы (ПВС) - баланың зат алмасуына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол баланың дамуы мен мінез-құлқында өзгерістер тудыруы мүмкін.

Бұл аурумен ауыратын жас баланың бұлшықет тонусы өте төмен (гипотония). Бұл дененің өте әлсіз сезінетінін білдіреді. Алдымен емізу және тамақ ішу қиын болуы мүмкін. Дегенмен, екі жастан алты жасқа дейін тәбеттің бұзылуы немесе үнемі аштық (гиперфагия) пайда бола бастайды. Егер тамақ дұрыс бақыланбаса, бұл шамадан тыс тамақтану баланың өте үлкен болуына немесе семіздікке әкелуі мүмкін.

Сонымен қатар, PWS баланың қалыпты даму кезеңдерінен өтіп кетуіне және жыныстық жетілудің кешігуіне әкелуі мүмкін. Сирек жағдайларда тыныс алу проблемалары, семіздіктен туындаған жүрек-қан тамырлары проблемалары, ұйқы апноэі және қант диабеті сияқты өмірге қауіп төндіретін асқынулар пайда болуы мүмкін.

Бұл жағдайдан кім ең көп зардап шегеді?

Шын мәнінде, Прадер-Вилли синдромы деп аталатын бұл жағдай кез келген адамда болуы мүмкін. Бұл генетикалық болғандықтан, көбінесе кездейсоқ пайда болады, яғни жыныс жасушалары пайда болған кезде ешқандай себепсіз пайда болады. Өте сирек жағдайда, егер отбасында бұрын осы ауру болған болса, ол тұқым қуалауы мүмкін.

Прадер-Вилли синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Егер сіз әлемді қарасаңыз, ол шамамен 10 000 нәрестенің біреуінен 30 000 нәрестенің біреуіне дейін кездеседі. Сонымен, мұның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Прадер-Вилли синдромының белгілері қандай?

PWS әр адамға әртүрлі әсер етуі мүмкін, бірақ кейбір жалпы белгілері бар.

Нәрестелік кезінде байқалатын белгілер:

Бала туылғаннан кейін бірден осы белгілердің кейбірін байқауға болады:

• Әлсіз жылау .
• Тұрақты шаршау және летаргия.
• Сору және тамақтану қиындықтары (қоректендіру қабілетінің нашарлығы).
• Дененің әлсіздігі немесе бұлшықет тонусының болмауы («гипотония». Денеңіз қуыршақ сияқты салбырап тұрғандай сезілуі мүмкін.

Бала өскен сайын пайда болатын физиологиялық ерекшеліктер:

Бұл сипаттамалар кейде туылған кезде болады, бірақ бала өскен сайын айқындала түседі:

• Бадам тәрізді көздер .
• Ұзын, жіңішке бас.
• Үшбұрышты ауыз.
• Басқа балаларға қарағанда бойы сәл аласа (қысқа бойлы).
• Кішкентай қолдар мен аяқтар.
• Жыныс мүшелерінің дамымағандығы.

Баланың дамуы мен мінез-құлқына әсер ететін сипаттамалар:

Ата-аналар кейде ең көп сезінетін және сәл қиын болуы мүмкін қасиеттер:

• Ашушаңдық , эмоционалды жарылыс немесе қыңырлық.
• Ақыл-ой кемістігі: Бұл жаңа нәрселерді үйрену және түсіну үшін біраз уақыт қажет екенін білдіреді.
• Теріні қырқу сияқты обсессивті немесе компульсивті мінез-құлық.
• Ұйқының бұзылуы. Кейде күндіз қатты ұйқышылдық сезіну, ал түнде ұйықтай алмайтындай сезім.
• Тамақтану проблемалары. Бұл ең айқын симптом. Қанша тамақтансаңыз да, тоқтық сезімін сезінбейсіз. Бұл артық тамақтануға (гиперфагия) әкеледі.

Балаңыз қанша тамақтанса да, «Мен көбірек жегім келеді, ашпын» деп айта берсе, қаншалықты қиын болатынын елестетіп көріңізші. Бұл артық тамақтану III класты семіздікке әкелуі мүмкін, бұл қант диабеті және жүрек аурулары сияқты басқа асқынулардың даму қаупін арттырады.

Мұның себебі неде? Неліктен бұлай болып жатыр?

Прадер-Вилли синдромы гендеріміздің өзгеруінен туындайды. Атап айтқанда, денеміздегі 15-хромосомадағы кейбір гендер дұрыс жұмыс істемейді.

Біз бәріміз ұрықтанған кезде анамыздан 15-хромосоманың бір көшірмесін, ал әкемізден бір көшірмесін аламыз. Әдетте, әкемізден алынған 15-хромосоманың көшірмесіндегі гендер белсендіріледі, яғни «қосулы». Анамыздан алынған 15-хромосоманың көшірмесіндегі гендер «өшірулі», яғни үнсіз. Біз мұны «геномдық импринтация» деп атаймыз. Дегенмен, денеміздегі гендердің дұрыс жұмыс істеуі үшін екі көшірме де қажет.

Енді «PWS» жағдайы осы 15-хромосомадағы бірнеше өзгерістерден туындауы мүмкін:

• Хромосомалық делеция : PWS науқастарының шамамен 70%-ында әкеден мұраға қалған 15 хромосоманың бір бөлігі әрбір жасушада жоқ. Демек, симптомдар әкеден келген гендер дұрыс жұмыс істемейтіндіктен және анадан келген гендер үнсіз болғандықтан пайда болады.
• Ананың ата-ананың біржақты дисомиясы: шамамен 25% жағдайда бала анасынан 15-хромосоманың екі көшірмесін мұра етеді, ал әкесінен бірде-бір көшірме алмайды. Бұл жағдайда 15-хромосоманың екі көшірмесі де үнсіз, сондықтан гендер дұрыс жұмыс істемейді.
• Транслокация: 1%-дан аз жағдайда 15-ші хромосоманың бір бөлігі үзіліп, басқа хромосомаға жабысады. Содан кейін гендер тиісті жерде болмайды, сондықтан олар өз міндеттерін атқармайды.

Қарапайым тілмен айтқанда, осы 15-хромосома жасушаларымызға әртүрлі әрекеттерді жасауға көмектесетін «кіші нуклеолярлық РНҚ-лар (snoRNA)» деп аталатын заттарды жасау туралы нұсқаулар береді. Бұл «snoRNA» басқа «РНҚ» молекулаларын басқарады. «РНҚ» молекулалары ақуыздар жасайды, ал бұл ақуыздар жасушалардағы жұмыстың көп бөлігін атқарады. Сондықтан, 15-хромосомада мәселе туындаған кезде, бұл процесс дұрыс болмайды.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды? (Диагноз)

Дәрігер баланы мұқият тексеру және генетикалық тексерулер жүргізу арқылы Прадер-Вилли синдромын анықтайды. Дәрігер баланың физикалық ерекшеліктерін қарап, сізден балаңыздың белгілері, тамақтану әдеттері және мінез-құлқы туралы сұрақтар қояды.

Егер PWS-ке күдік болса, генетикалық тест тағайындалады. Әдетте бұл қан анализі. Бұл баланың ДНҚ-сында ауытқулардың, яғни гендердегі өзгерістердің бар-жоғын дәл анықтауға мүмкіндік береді.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Прадер-Вилли синдромын емдеу кезінде негізгі назар симптомдарды бақылауға және асқынулардың алдын алуға аударылады. Мұны емдеудің бірыңғай әдісі жоқ, бірақ емдеудің бірнеше түрі қолданылады.

Емдеу әдістері:

• Кішкентай нәрестелер үшін сүт ішуге көмектесетін арнайы бөтелкедегі емізіктер сияқты арнайы құрылғыларды пайдалануға болады. Оларға сүт сору қиын болғандықтан, оларға қажетті қоректік заттарды алу қажет.
• Ең бастысы - балаңызға дұрыс тамақтануға көмектесу . Бұл оларға калориясы аз тағамдарды беруді және олардың тамақтану мөлшерін бақылауды білдіреді. Бұл біраз қиын болуы мүмкін, себебі балаңыз жиі аштық сезінеді.
• Белгілі бір гормондарды арттыру үшін дәрі-дәрмектер беріледі . Мысалы, өсу гормоны. Ұлдарға тестостерон немесе адам хорионикалық гонадотропині (ХГЧ), ал қыздарға эстроген беруге болады.
• Қолдау терапиясы өте маңызды. Физиотерапия бұлшықеттерді нығайтуға көмектеседі, сөйлеу-тілдік терапия сөйлеуді жақсартуға көмектеседі, ал арнайы білім беру баланың оқу қабілеттерін жақсартуға көмектеседі.

Прадер-Вилли синдромының жанама әсерлері қандай?

Көбінесе, бұл аурумен ауыратын балалар артық тамақтанудан семіздікке шалдығады. Бұл семіздік басқа да асқынуларға әкелуі мүмкін:

• Жүрек проблемалары.
• Қант диабеті (2 типті қант диабеті).
• Жоғары қан қысымы (гипертония).
• Тыныс алу проблемалары.
• Ұйқы апноэі.

Семіздік күрделі жағдай болғанымен, оны басқаруға болады. Балаңыздың дәрігері сізге бұл туралы жақсы кеңес бере алады.

Мұның алдын ала аламыз ба?

Өкінішке орай, Прадер-Вилли синдромының алдын алу мүмкін емес . Бұл генетикалық. Көп жағдайда ол кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды. Ол болжанбайды. Ол ата-аналардың жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасаған әрекеттерінен туындамайды.

Егер сіз тағы бір балалы болуды жоспарлап отырсаңыз немесе бұл туралы көбірек білгіңіз келсе, генетикалық кеңес алған дұрыс. Содан кейін сіз осы генетикалық ауруы бар баланың болу қаупі туралы айта аласыз.

Баламда Прадер-Уилли синдромы болса, не күтуім керек?

Бұл сізді қатты қайғыртып, есеңгіретуі мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Дегенмен, басынан бастап дұрыс емдеу және үздіксіз жақсы күтім арқылы Прадер-Вилли синдромы бар балалардың көпшілігі қалыпты өмір сүре алады.

Мектеп тапсырмаларын орындауда қосымша көмек қажет болуы қалыпты жағдай. PWS бар барлық балаларға өмір бойы мүмкіндігінше тәуелсіз өмір сүру үшін қолдау қажет болады. Дәрігер сізді диетологқа жіберуі мүмкін. Олар сізге балаңыздың тамақтануын басқаруға және тамақтану жоспарын жасауға көмектесе алады. Сондай-ақ, ата-аналар мен отбасыларға психикалық денсаулық бойынша кеңесшіге бару немесе осы аурумен ауыратын балалары бар отбасыларға арналған қолдау тобына қосылу пайдалы. Бұл сізге балаңызды қолдаудың және онымен күресудің жаңа жолдарын үйренуге көмектеседі.

Мұның толық емі бар ма?

Жоқ, қазіргі уақытта Прадер-Вилли синдромының емі жоқ . Дегенмен, бұл жағдайды тереңірек түсіну үшін зерттеулер жалғасуда.

Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?

Егер балаңызда Прадер-Вилли синдромының белгілері бар деп ойласаңыз, дереу балаңыздың дәрігеріне қаралыңыз . Нәрестелік кезіндегі дамудың кез келген кідірісін (даму кезеңдерінің өткізіп алынуы) елемеңіз. Егер жағдай ерте анықталса, дәрігер балаңыздың жағдайын басқаруға, даму кезеңдеріне жетуге және тамақтануын бақылау арқылы асқынуларды азайтуға көмектесе алады.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге барғанда, келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Баламды семіздіктен қалай қорғауға көмектесе аламын?
• Баламның емі нені қамтиды?
• Баламда қандай мінез-құлық проблемалары болуы мүмкін?
• PWS туралы білуге ​​және онымен күресуге көмектесетін қолдау топтары бар ма?
• Отбасымның қалған мүшелері үшін генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?

Балаңыздың сирек кездесетін, емделмейтін генетикалық ауруы бар екенін білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Дегенмен, балаңыздың медициналық тобы сізге қажетті қолдау мен басшылықты көрсетеді. Балаңыздың даму кезеңдеріне жетуі өз жасындағы басқа балаларға қарағанда ұзағырақ уақыт алуы мүмкін. Сондай-ақ, асқынулардың алдын алу үшін оларға өмір бойы қолдау көрсететін күтім қажет болады. Егер сізде балаңыздың диагнозы немесе балаңызға қалай жақсы күтім жасау керектігі туралы сұрақтарыңыз болса, балаңыздың дәрігерімен сөйлесуден тартынбаңыз.

Есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, бүгін Прадер-Уилли синдромы туралы айтқан ең маңызды нәрселердің кейбірін қайталап көрейік:

• Бұл өте сирек кездесетін генетикалық жағдай, яғни ата-ананың кінәсінен емес.
• Кейбір белгілер тіпті нәресте кезінде де байқалуы мүмкін , мысалы, летаргия және емшек емізудегі қиындықтар.
• Тұрақты аштық және артық тамақтану - бұл жағдайдың негізгі белгілері, бұл семіздікке әкелуі мүмкін.
• Бұл баланың дамуына, мінез-құлқына және оқуына әсер етуі мүмкін.
• Емі болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмірді жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар. Ауруды ерте анықтау және емдеуді бастау өте маңызды.
• Ата-аналар мен отбасын қолдау өте маңызды. Сіз дәрігерлерден, диетологтардан, терапевттерден және қолдау топтарынан көмек ала аласыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер балаңыз туралы қандай да бір алаңдаушылық туындаса, медициналық кеңес алудан тартынбаңыз.

Прадер -Вилли синдромы, PWS, генетикалық аурулар, балалар денсаулығы, артық салмақ, диета, дамудың кешігуі