Кейде кішкентай балаларымыздың ауырып жатқанын көру өте өкінішті, солай ма? Әсіресе, егер бала өз жасынан әлдеқайда үлкен көрінсе, ата-аналар мұны көргенде қандай сезімде болады? Бүгін біз өте сирек кездесетін, бірақ білуге болатын өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл «Прогерия» деп аталады. Бұл шын мәнінде баланың жасынан әлдеқайда тез қартаюына әкелетін генетикалық ауру.
«Прогерия» дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсінейік, солай ма?
Қарапайым тілмен айтқанда, прогерия - сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл жағдайда бала өте тез қартаяды. Елестетіп көріңізші, кішкентай өсімдік отырғызған кезде ол біртіндеп өседі. Бірақ бұл аурумен ауыратын балалар кенеттен тез өсіп, үлкен болып көрінеді.
Туған кезде бұл балалар көбінесе сау және басқа нәрестелер сияқты болады. Бірақ өмірінің алғашқы бір-екі жылында олар ерте қартаю белгілерін көрсете бастайды. Олардың өсу қарқыны баяулайды және салмағы күтілгендей артпайды. Дегенмен, бұл балаларда әдетте ақыл-ой кемістігі болмайды. Біз мұны да есте ұстауымыз керек.
Міне, осы жағдайдың салдарынан болатын кейбір физикалық өзгерістер:
- Шаштың түсуі (таздық)
- Шығыңқы көздер
- Қартайған, әжімделген тері
- Жіңішке, үшкір мұрын
- Бастың өлшемімен салыстырғанда пропорционалды емес кішкентай бет
- Тері астындағы май қабатының жоғалуы
«Прогерия» атауы гректің «geras» сөзінен шыққан, яғни «қартаю» дегенді білдіреді. Бұл аурудың негізгі түрі Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы (HGPS) деп аталады. Оны алғаш рет 1800 жылдардың соңында екі дәрігер, доктор Джонатан Хатчинсон мен доктор Гастингс Гилфорд сипаттаған.
Өкінішке орай, Прогерия әрқашан өлімге әкелетін ауру болып табылады. Бұл балалардың орташа өлім жасы шамамен 14,5 жасты құрайды. Дегенмен, Прогериямен ауыратын кейбір жастар 20 жасқа дейін өмір сүрген. Лонафарниб деп аталатын препарат аурудың дамуын баяулататыны анықталды.
Көптеген өлім-жітім ауыр атеросклероздың асқынуларына байланысты. Бұл әдетте миллиондаған егде жастағы адамдарға әсер ететін жүрек ауруы. Бірақ бұл балаларға әлдеқайда жас жаста әсер етеді. Атеросклероз - бұл қан тамырларының (артериялардың) қабырғаларында майлы шөгінділер (бляшкалар) жиналып, оларды аз икемді және қатты ететін жағдай. Бұл инфаркт немесе инсульт сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін.
Прогерия кімге көбірек әсер етеді?
Прогерия - кез келген адамға әсер етуі мүмкін сирек кездесетін генетикалық ауру. Көбінесе, ол жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Бұл отбасында бұрын ешкімде бұл ауру болмағанын білдіреді.
Прогерия қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл өте сирек кездеседі. Дүние жүзінде тірі туған төрт миллион баланың тек біреуі ғана осы аурумен ауырады. Қазіргі уақытта әлемде прогериямен ауыратын шамамен 400 бала мен жасөспірім бар деп есептеледі.
Прогерияның белгілері қандай?
Прогерияның белгілері адамдар әдетте қартайған кезде байқайтын белгілермен бірдей. Дегенмен, олар әлдеқайда жас жаста пайда болады. Өмірінің алғашқы екі жылында Прогериямен ауыратын балаларда қартаюдың жеделдетілген белгілері байқала бастайды:
- Өсудің тежелуі/бойдың қысқа болуы.
- Терінің әжімденуі.
- Шаштың түсуі (таздану).
- Буындардың қаттылығы және қозғалу қиындықтары.
- «Склеродерма» деп аталатын ауруға ұқсас қатты, кедір-бұдыр тері.
- Дене майының азаюы.
Бассүйек-бет ауытқуларына мыналар кіруі мүмкін:
- Бастың алдыңғы жағындағы жұмсақ нүкте (фонтанелла) кең ашық.
- Бастың өлшеміне қатысты тар бет (макроцефалия - бас үлкен, бірақ бет кішкентай).
- Үшкір мұрын.
- Тістердің шығуының кешігуі.
- Кішкентай (дамымаған) жақ (микрогнатия).
Ауру дамыған сайын, мұндай айқын емес белгілер де пайда болуы мүмкін:
- Жамбастың шығуы.
- Катаракта.
- Артрит.
- Артерияларда бляшкалардың жиналуы.
Прогерияның себебі неде?
Прогерияның негізгі себебі - LMNA деп аталатын гендегі генетикалық мутация. Бұл LMNA гені денеміздегі әрбір жасушаның ядросын ұстап тұруға көмектесетін ламин А деп аталатын ақуызды өндіруге жауапты. Оны жасушаға арналған үйдің қабырғалары сияқты елестетіңіз.
«LMNA» геніндегі өте кішкентай мутация «ламин А» ақуызының «прогерин» деп аталатын қалыптан тыс түрін тудырады. Бұл «прогерин» «ламин А»-ның орнын басады және жасушаларымыздың ядроларын тұрақсыздандырып, оларды біртіндеп зақымдайды. Бұл біздің денеміздегі әрбір жасушаның тез өлуіне әкеледі. Бұл ерте қартаю процесінің себебі.
Прогерия тұқым қуалайтын ауру ма?
Прогерия, ең алдымен, «LMNA» геніндегі жаңа, өздігінен пайда болған («de novo» мутациясы) салдарынан пайда болады. Бұл оның ата-анасынан мұрагерлікпен берілмейтінін білдіреді. Көбінесе бұл мутация ұрықтану алдында, сперматозоидта пайда болады.
Прогерия доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Прогерия - аутосомды-доминантты ауру, яғни әрбір жасушада мутацияланған геннің бір көшірмесі болса да, бұл аурудың пайда болуына жеткілікті.
Прогерия қалай анықталады?
Балаңыздың дәрігері балаңыздың сыртқы келбетіне қарап, ауруды анықтай алуы мүмкін. Ол балаңызды тексеріп, сізден симптомдарыңыз туралы сұрайды. Егер Прогерияға күдік болса, диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу жүргізуге болады. Бұл балаңыздан қан алуды қамтиды.
Прогерияны емдеудің қандай әдістері бар?
Қазіргі уақытта Прогерияның емі жоқ. Дегенмен, зерттеушілер бұл ауруды емдей алатын бірнеше дәріні зерттеп жатыр. Прогерияны емдеу үшін қолданылатын дәрі Лонафарниб (Zokinvy™) деп аталады. Бұл іс жүзінде қатерлі ісікті емдеуге арналған дәрі. Дегенмен, Лонафарниб Прогерияның көптеген аспектілерінде жақсару көрсетті. Аурумен ауыратын балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен екі жарым жылға ұзарды. Препаратты қабылдаған әрбір бала келесі төрт саланың бірінде немесе бірнешеуінде жақсару көрсетті:
- Қан тамырларының икемділігінің артуы.
- Сүйек құрылымының дамуы.
- Салмақ қосу.
- Жақсартылған есту қабілеті.
Физиотерапия балаңызға қозғалыс ауқымын, тепе-теңдікті және дене бітімін сақтауға көмектеседі. Сондай-ақ, ол жамбас пен аяқтардағы ауырсынуды азайтуға көмектеседі. Еңбек терапиясы балаңызға тамақтануды, жеке гигиенаны және жазуды жақсартуға көмектеседі.
Ең бастысы, балаңызға мүмкіндігінше салауатты және жайлы өмір сүру үшін қажетті күтімді қамтамасыз ету.
Балаңыздың дәрігері бұл жағдайды келесідей жолдармен бақылайды және басқарады:
- Жүрек ауруларын скринингтеу: Балаңыздың дәрігері балаңыздың қан қысымын үнемі тексеріп, эхокардиограмма сияқты тексерулерді жүргізеді. Аспирин мен статин препараттарының төмен дозалары жүрек ауруының қаупін азайтуға көмектеседі.
- Бейнелеу сынақтары (мысалы, магнитті-резонанстық томография - МРТ): Дәрігер инсультты анықтау немесе жиі кездесетін бас ауруын немесе ұстамаларды анықтау үшін МРТ сияқты бейнелеу сынақтарын пайдаланады.
- Көзді үнемі тексеріп тұру: Балаңызда жақыннан көре алмау немесе көздің құрғауы сияқты көз проблемалары болуы мүмкін. Көздің құрғауы қабақтардың толық жабылмауына байланысты пайда болуы мүмкін. Ауру дамыған сайын балада катаракта да дамуы мүмкін. Кірпіктер мен қастар жұқаруы немесе тіпті жоғалып кетуі мүмкін. Бұл кір мен қоқыстың көзге түсу ықтималдығын арттырады. Сондай-ақ, баланың жарыққа сезімталдығы жоғары болуы мүмкін. Сондықтан кейде күннен қорғайтын көзілдірік кию қажет болуы мүмкін.
- Есту сынақтары:Балада есту проблемалары болуы мүмкін. Оларды есту аппараттарымен түзетуге болады.
- Тіс дәрігеріне үнемі барып тұру: Балаңызда тісжегі, тістердің бітелуі, тістердің кеш шығуы және қызыл иектің шегінуі сияқты тіс ауруларының пайда болу ықтималдығы жоғары. Тіс дәрігеріне үнемі барып тұру бұл мәселелерді бақылауға және емдеуге көмектеседі.
- Тері проблемалары: Дәрігер баланың терісіндегі қара дақтар немесе бөртпелерді бақылайды. Олар сондай-ақ шаштың түсуін, қышуды және терінің қалыңдауын (қозғалысты шектеп, тыныс алуды немесе тамақты қорытуды қиындатуы мүмкін) тексереді.
- Сүйек денсаулығын бақылау: Бала сүйектердің өсуі мен дамуына байланысты бірнеше мәселелерге тап болуы мүмкін. Сондай-ақ, олар буындармен байланысты мәселелерге тап болуы мүмкін.
Балаңыздың өсуі үшін жеткілікті тамақтану қажет. Оған қосымша тамақтану (мысалы, тамақтандыру түтігі) қажет болуы мүмкін. Балаңызды жақсы ылғалдандыру (су беру) кенеттен пайда болатын неврологиялық мәселелердің қаупін азайтуға көмектеседі. Балаңыздың дәрігерімен жеткілікті калория мен ылғалдандырудың пайдалы жолдары туралы сөйлесіңіз.
Прогерияның алдын алуға бола ма?
Прогерия - алдын алу мүмкін емес өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Көбінесе ол жаңа ген мутациясынан туындайды. Бұл оның кездейсоқ пайда болатынын білдіреді. Ауру әдетте отбасыларда пайда болмайтындықтан, оны болжау қиын. Дегенмен, егер сізде бір балаңызда Прогерия болса, басқа балада аурудың пайда болу мүмкіндігі аздап артады. Тәуекеліңізді анықтау үшін генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін.
Прогериямен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Прогерия - мезгілсіз өлімге әкелетін өлімге әкелетін ауру. Прогериямен ауыратын адамның орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 14,5 жыл. Дегенмен, кейбір балалар 6 жасында қайтыс болады. Сондай-ақ, прогериямен ауыратын кейбір жастар 20 жастың басында өмір сүреді.
Өлім әдетте «атеросклероз» ауруының асқынуынан болады. Өлімнің 80%-дан астамы «жүрек жеткіліксіздігі» және/немесе «жүрек талмасынан» болады. «Лонафарниб» препаратымен емдеу жақсы нәтижелер көрсетті. Ол «Прогерия» ауруымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығын шамамен екі жарым жылға ұзартты.
Егер менің баламда прогерия болса, басқа балаларым да оны жұқтыра ма?
Прогерия өте сирек кездесетін генетикалық мутациядан туындайды және әдетте отбасыларда кездеспейді. Прогериямен ауыратын баланың туылу ықтималдығы шамамен 4 миллионнан 1-ді құрайды. Дегенмен, егер сізде Прогериямен ауыратын бір балаңыз болса, басқа балада онымен ауыруы екіталай.Ықтималдығы жоғарырақ, 2%-дан 3%-ға дейін. Бұл мозаицизм деп аталатын ауруға байланысты. Мозаицизмде ата-ананың біріндегі жасушалардың аз пайызында прогерия генінің мутациясы болады, бірақ сол ата-анада бұл ауру болмайды. Егер сіздің балаңызда прогерия болса, басқа баланың аурудың даму қаупі бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін.
Егер менің баламда прогерия болса, оған қалай күтім жасай аламын?
Егер балаңызда прогерия болса, үйде мүмкіндігінше қалыпты орта жасауға тырысыңыз. Балаңызды мүмкіндігінше көп іс-шараларға тартыңыз. Бірақ отбасыңыздағы басқа балаларға көңіл бөлінбей жатқандай сезінуге жол бермеңіз.
Прогериямен ауыратын балаңыздың белгілі бір жасқа дейін ғана өмір сүретіні туралы бүкіл отбасымен сөйлескенде, шыншыл болыңыз, бірақ жасына сәйкес келіңіз. Кеңес беру сессиялары көптеген жағдайларда пайдалы болуы мүмкін.
Сондай-ақ, балаңызбен кейбір адамдардың қалай таң қалатыны және оларға басқаша қарайтыны туралы сөйлесіңіз. Балаңызбен біреу оған таңқаларлықтай қараса немесе сыбырласа, қалай жауап беруі керектігі туралы сөйлесіңіз.
Прогериямен ауыратын бала мектепке бара ала ма?
Прогериямен ауыратын көптеген балалар мектепке барады. Оларға толық қатысуға, өздерін жайлы сезінуге және қауіпсіз болуға көмектесетін жағдайлар қажет болуы мүмкін. Сіз балаңыздың мектеп әкімшілігімен, медбикелерімен, терапевтерімен және мұғалімдерімен үнемі кездесіп тұруыңыз керек. Бұл барлығына балаңыздың қажеттіліктерін қанағаттандыру үшін бірлесіп жұмыс істеуге көмектеседі. Бұған жоспар құру және балаңыз мектепте шұғыл көмекке мұқтаж болған жағдайда (мысалы, кенеттен тыныс алуда қиындықтар туындаса немесе кеуде ауырса) оны барлығымен бөлісу кіреді.
«Неонатальды прогерия» дегеніміз не?
Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромынан басқа, ерте қартаюды тудыратын тағы бірнеше жағдайлар бар. Олар прогероидты синдромдар деп аталады. Жаңа туған нәрестелердегі прогерия, сондай-ақ жаңа туған нәрестелердегі прогерия, солардың бірі. Видеман-Раутенштраух синдромы деп те аталатын бұл жағдай өсудің тежелуіне және терінің әжімдеріне әкеледі. Дегенмен, жаңа туған нәрестелердегі прогероидты синдром аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, бұл бұзылыс мутацияланған геннің екі көшірмесі де әр жасушада тұқым қуалайды.
Балаңызда прогерия бар екенін білу қиын және шатастыратын болуы мүмкін. Балаңыздың дәрігері сізге және сіздің отбасыңызға диагнозды шешуге көмектесе алады. Ол сондай-ақ аурудың дамуын баяулататын емдеу нұсқаларын түсінуге көмектесе алады. Прогерия сияқты генетикалық аурулары бар балалардың көптеген ата-аналары қолдау топтарын өте пайдалы деп санайды. Сұрақтар қою, басқа отбасылардың тәжірибесі туралы білу жұбаныш бере алады және бұл сізге жалғыз емес екеніңізді сезінуге көмектеседі.
Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Прогерия - өте сирек кездесетін, бірақ өмірге қауіп төндіретін жағдай, оны білу маңызды.
- Бұл генетикалық ауру: ол көбінесе жаңадан пайда болған ген мутациясынан туындайды.
- Қартаюдың басты белгісі - тез қартаю: баланың сыртқы келбеті, терісі және сүйектері сияқты заттар тез қартаяды.
- Интеллектке әсер етпейді: Бұл балалардың интеллект деңгейі қалыпты.
- Емдеу әдістері бар, бірақ емі жоқ: Лонафарниб сияқты дәрілер аурудың дамуын баяулатып, өмір сүру ұзақтығын арттыра алады. Бірақ толық ем әлі табылған жоқ.
- Балаға деген сүйіспеншілік пен қолдау өте маңызды: баланың қалыпты өмір сүруіне көмектесу, оны түсіну және қажетті медициналық көмек көрсету өте маңызды.
- Сіз жалғыз емессіз: ұқсас жағдайларға тап болған басқа отбасылармен сөйлесіңіз, қолдау алыңыз және дәрігерлерден кеңес алыңыз.
Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде күмән туындаса, дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз.
Прогерия , генетикалық аурулар, ерте қартаю, LMNA гені, лонафарниб, балалар денсаулығы, сирек кездесетін аурулар
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න