Денеңіз паратироид гормонына дұрыс жауап бермей ме? Осы таңқаларлық жағдай (псевдохипопаратиреоз) туралы әңгімелесейік!

Кейде денеңізде бірдеңе дұрыс жұмыс істемей тұрғандай сезінесіз бе? Атаулары қорқынышты болуы мүмкін кейбір таңқаларлық аурулар бар. Сирек естілетін, бірақ білу маңызды осындай аурулардың бірі - псевдохипопаратиреоз (PHP). Аты сәл ұзын болып көрінгенімен, оны қарапайым етіп түсіндірейік.

Псевдогипопаратиреоз дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай . Біздің денемізде қалқанша маңы бездері деп аталатын кішкентай бездер бар. Олар қалқанша маңы безі гормонын (ПТГ) шығарады. Бұл ПТГ гормоны біздің денеміз үшін өте маңызды. Себебі, бұл гормон қандағы кальций, фосфор және D дәруменінің тиісті деңгейін ұстап тұруға көмектеседі.

Енді псевдогипопаратиреоз (PHP) бар адаммен не болатынын білесіз бе? Қалқанша маңы бездері PTH гормонын қалыпты түрде өндірсе де, денесіндегі жасушалар оған дұрыс жауап бермейді, яғни олар оны «тани алмайды». Бұл біреу сізбен сөйлескендей, бірақ сіз оны естімейсіз. Біз мұны қалқанша маңы безінің гормонына төзімділік деп атаймыз.

Нәтижесінде не болады? Қандағы кальций деңгейі төмендейді, ал фосфор деңгейі артады. Бұл теңгерімсіздік бұлшықеттің тартылуына, ұйып қалуына, құрысулар мен тіс ауруларына әкелуі мүмкін.

Маңыздысы, PHP деп аталатын бұл жағдай гипопаратиреоз деп аталатын жағдайдан өзгеше. Гипопаратиреозбен ауыратын адамдар бастапқыда жеткілікті мөлшерде PTH гормонын өндірмейді. Дегенмен, PHP-де гормон өндіріледі, бірақ организм оны пайдаланбайды.

PHP тілінің негізгі түрлері қандай?

Бұл PHP мәртебесінің бірнеше негізгі түрлері бар. Олардың не екенін қарастырайық.

PHP-1 түрі

Бұл PHP-дің ең көп таралған түрі . Жоғарыда аталған PTH гормонына төзімділіктен басқа, қаңқа жүйесіндегі кейбір өзгерістерді байқауға болады. Мысалы:

• Беттің дөңгелектенуі
• Бойдың төмендеуі (тыныс алудың қиындауы)
• Мойын ауруы
• Қол мен аяқ сүйектерінің сынуы

Дәрігерлер бұл симптомдардың тіркесімін Олбрайт тұқым қуалайтын остеодистрофиясы (AHO) деп атайды. PHP-1 ауруымен ауыратын адамдарда бұл ауру ата-аналарының бірінен мұраға алатын «GNAS» деп аталатын геннің нұсқасына байланысты пайда болады.

PPHP (псевдогипопаратиреоз)

Бұл PHP-1-дің шектеулі түрі. PPHP (псевдопсевдохипопаратиреоз) бар адамдарда AHO-да байқалатын физикалық ерекшеліктер (мысалы, дөңгелек бет және қысқа бойлылық) болуы мүмкін, бірақ оларда PTH гормонына төзімділік болмайды . Бұл олардың кальций мен фосфор деңгейінің қалыпты екенін білдіреді.

PHP-2 түрі

PHP-2 бар адамдарда PTH гормонына төзімділік байқалады, яғни оларда кальций аз, ал фосфор көп. Бірақ оларда AHO-да байқалатын физикалық ерекшеліктер (мысалы, дөңгелек бет және қысқа бойлылық) жоқ. Зерттеушілер PHP-2-нің бұл түрін қандай генетикалық ақау тудыратынын әлі анықтай алмады.

PHP белгілері қандай?

PHP белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Бұл әркімнің бірдей симптомдары бола бермейтінін білдіреді. Кейбір кең таралған белгілерге мыналар жатады:

• Бұлшықет спазмы
• Бұлшықеттің жиі құрысуы : Аяқ тартылып жатқандай сезім.
• Аяқ-қолдардағы ұйып қалу немесе шаншу
• Ұстамалар
• Тістердің шығуының кешігуі
• Тіс эмалінің әлсіреуі
• Төмен қан қысымы
• Сынғыш шаштар мен тырнақтар
• Мазасыздық
• Депрессия

PHP-1 ауруымен ауыратын адамдар бұрын айтылған Олбрайт тұқым қуалайтын остеодистрофиясы (AHO) жағдайымен қатар жүретін қосымша белгілерді сезінуі мүмкін. PHP ауруымен ауыратын кейбір адамдарда да келесі белгілер байқалуы мүмкін:

• Беттің дөңгелектенуі
• Бойдың қысқалығы (бойдың қысқалығы)
• Мойын ауруы
• Қол мен аяқ сүйектері : Буындар, әсіресе төртінші және бесінші саусақтардың буындары ішке қарай бұрылған сияқты көрінуі мүмкін.
• Семіздік : Бұл артық салмақ дегенді білдіреді.
• Көру қабілетінің бұзылуы : катаракта, бұлыңғыр көру және жарыққа сезімталдық сияқты аурулар.
• Теріңіздің астындағы сүйек тәрізді бөртпелер
• Дамудың кешігуі : Кейбір балаларда дамудың кешігуі байқалуы мүмкін.

PHP тілінің пайда болу себептері қандай?

Бұл аурудың негізгі себебі - біздің гендеріміздегі, әсіресе «GNAS» деп аталатын гендегі өзгерістер . Кейбір адамдар оны ата-анасынан мұра етеді . Бұл оның тұқым қуалайтынын білдіреді. Бірақ кейде бұл жағдай отбасылық тарихсыз пайда болуы мүмкін және ешқандай себеп табылмайды.

PHP әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта диагноз қойылады , бірақ кейде ол ересек жаста да пайда болуы мүмкін.

PHP-дің қандай асқынулары болуы мүмкін?

Егер сізде PHP болса, сізде басқа эндокриндік жүйенің бұзылулары болуы мүмкін . Бұл гормондарға байланысты мәселелер энергияның төмендеуі және жыныстық құмарлықтың төмендеуі сияқты белгілерді тудыруы мүмкін.

PHP бар кейбір адамдарда келесі аурулардың даму қаупі жоғары:

• ПаркинсонизмПаркинсон ауруына ұқсас симптомдар байқалады.
• Ұсақ моториканың қиындықтары : Бұл түймелерді басу немесе жазу сияқты ұсақ тапсырмаларды орындаудағы қиындықтарды білдіреді.
• Карпальды туннель синдромы : Әсіресе, PHP-1 ауруымен ауыратындар үшін. Бұл білектегі жүйке қысылып, қолдың ұйып қалуы мен ауырсынуын тудыратын жағдай.
• Жұлын стенозы
• Ұйқы апноэі : Әсіресе балаларда.

Дәрігерлер PHP-ді қалай анықтайды?

Егер сізде ПГП бар деп күдіктенсеңіз, дәрігер алдымен физикалық тексеру жүргізеді. Олар сондай-ақ сіздің отбасыңыздың тарихы туралы сұрайды. Содан кейін диагнозды растау үшін бірнеше басқа тексерулер жүргізуі мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Қан анализі : Гормон деңгейін, әсіресе кальций, фосфор және ПТГ деңгейін өлшеңіз.
• Зәр анализі : Зәрдегі кальций мен фосфор деңгейін тексеріңіз.
• Генетикалық тестілеу : «GNAS» геніндегі өзгерістерді тексеріңіз.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) : Жүрек соғысындағы ауытқуларды тексереді.
• Қол рентгенографиясы : Сүйектердің сынғанын және басқа да өзгерістерді тексеріңіз.
• Компьютерлік томография (КТ) : Мида қандай да бір өзгерістер бар-жоғын тексеру үшін.

Дәрігер осы сынақтардан алынған ақпаратқа сүйене отырып, PHP мәртебесін дәл растай алады.

PHP қалай өңделеді?

Бұл жағдайдың емі әлі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Дұрыс емдеу және басқару арқылы сіз симптомдарыңызды бақылап, қалыпты өмір сүре аласыз.

Емдеудің негізгі мақсаты - қандағы кальций мен фосфордың дұрыс деңгейін ұстап тұру . Бұл деңгейлерді ұстап тұру симптомдарды айтарлықтай азайта алады. Бұл өмір бойы емдеу .

Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Кальций және D дәрумені қоспалары : таблетка немесе сұйық түрінде.
• Кальцитриол капсулалары : Бұл организмдегі кальций мөлшерін арттыратын дәрі.
• Кальцитриол инъекциясы
• Өсу гормонын немесе қалқанша безінің гормонын алмастыру терапиясы : қажет болған жағдайда.
• Кальцийге бай, фосфоры аз диета : диетологтың кеңесі бойынша.

Ең бастысы - медициналық кеңестерді мұқият орындау және уақытында тексеруден өту.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде ӨЖЖ болса, кальций мен фосфор деңгейін тексеру үшін дәрігерге үнемі көрініп тұру маңызды . Бұл тұрақты бақылау бәрін бақылауда ұстауға көмектеседі.

Егер сізде кенеттен тыныс алудың қиындауы, бұлшықеттің қатты тартылуы немесе құрысу сияқты ауыр белгілер байқалса, дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз немесе 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз.

PHP жағдайымен өмір сүрген кезде не күтуге болады?

Егер сізде PHP болса, сіз бастапқы медициналық-санитарлық көмек дәрігерімен жұмыс істеуді жалғастыруыңыз керек. PHP дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, сізге нақты симптомдарды басқару үшін бірнеше маманға көріну қажет болуы мүмкін. Сіздің медициналық тобыңызға мыналар кіруі мүмкін:

• Эндокринологтар : гормондар саласындағы мамандар.
• Ортопедиялық хирургтар : сүйекпен байланысты мәселелер бойынша.
• Педиатрлар : Егер бұл бала болса.
• Неврологтар : жүйке жүйесіне байланысты мәселелер бойынша.
• Физиотерапевтер
• Еңбек терапевттері
• Диетологтар
• Стоматологтар
• Генетиктер
• Ауырсынуды басқару бойынша мамандар

Сіз, бәлкім , өміріңіздің қалған бөлігінде осы қоспаларды қабылдауға мәжбүр боласыз.

Даму және интеллектуалдық қабілеттер аурудың түрі мен ауырлығына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Дегенмен , көп жағдайда PHP бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы PHP жоқ адамдармен салыстырғанда қалыпты . Дәрігер сіздің жағдайыңызға байланысты не күту керектігін айта алады.

PHP сирек кездесетін ауру болғандықтан, сіздей ауруы бар басқа адамдарды табу қиын болуы мүмкін . Кейде жалғыздық сезімі де болуы мүмкін. Егер сізге немесе сіздің балаңызға PHP диагнозы қойылса, дәрігеріңізбен қолдау топтары мен білім беру ресурстары туралы сөйлесіңіз . Бұл сізге симптомдарыңызды және жалпы өмір сүру сапасын жақсарту жолдарын табуға көмектеседі.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Жарайды, енді біз талқылап отырған псевдогипопаратиреоз (PHP) туралы есте сақтау қажет кейбір нәрселерге назар аударайық.

• PHP - организмнің қалқанша маңы безінің гормонына (ПТГ) дұрыс жауап бермейтін сирек кездесетін генетикалық жағдай.
• Бұл қандағы кальцийдің төмендеуіне және фосфордың жоғарылауына әкеледі.
• Бірнеше негізгі түрлері бар : PHP-1, PHP-2 және PHP-3.Иә. PHP-1 сүйектерде AHO деп аталатын өзгерістер тудыруы мүмкін.
• Бұлшықеттің тартылуы, ұйып қалу, құрысулар, тіс аурулары, бойы аласа және беттің дөңгелектенуі сияқты әртүрлі белгілер пайда болуы мүмкін.
• Негізгі себебі - «GNAS» геніндегі мутация .
• Толық ем болмаса да, симптомдарды өмір бойы емдеу арқылы (кальций, D дәрумені, арнайы диета) бақылауға болады.
• Тұрақты медициналық тексерулер және мамандандырылған дәрігерлердің көмегі өте маңызды.
• Көпшілік қалыпты өмір сүре алады.
• Психикалық тұрғыдан мықты болу үшін қолдау топтарының көмегі өте маңызды.

Ұмытпаңыз, сіз жалғыз емессіз. Бұл сирек кездесетін жағдай болса да, оны дұрыс медициналық кеңес пен қолдау арқылы жақсы басқаруға болады. Дәрігерлер, отбасы және достар сізге күш қажет болған кезде жаныңызда екенін ұмытпаңыз.

Псевдохипопаратиреоз , PHP, қалқанша маңы гормоны, кальций, фосфор, генетикалық аурулар, AHO