PURA синдромы туралы білесіз бе? Балаңыздың болашағы үшін осыларды біліңіз!

Кішкентай балаңыздың дамуына күмәніңіз немесе қорқынышыңыз бола ма? Кейде нәрестелер нәрселерді баяу үйренеді немесе денсаулыққа қатысты кейбір мәселелер туындайды. Мұндай кезде PURA синдромы деп аталатын сирек кездесетін жағдай туралы білу маңызды болуы мүмкін. Егер бұл сәл ауыр болып көрінсе, үрейленбеңіз. Қарапайым тілмен сөйлесейік.

PURA синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, PURA синдромы өте сирек кездесетін генетикалық жағдай . Ол негізінен жүйке жүйесіне әсер етеді. Яғни, ми мен жүйкелер ең көп зардап шегеді. Осыған байланысты баланың дамуы орташадан ауырға дейін кешігуі мүмкін . Бұл сондай-ақ оқудағы қиындықтарды тудыруы мүмкін. Көбінесе PURA синдромы бар балаларда жүру қиынға соғуы, талма немесе эпилепсия және басқа да денсаулық мәселелері болуы мүмкін.

Зерттеушілер мұның ми мен жүйке жасушаларының (жүйке жасушалары/нейрондары) дамуында қатысатын гендердегі өзгерістерге немесе мутацияларға байланысты деп санайды. Бұл аурумен туылған нәрестелердің алғашқы кезеңінде тамақтану және тыныс алу қиындықтары болуы мүмкін. Дегенмен, бұл жағдайлар кейде біраз уақыттан кейін жақсарады. Дегенмен, көптеген балалар өскенде өз бетінше сөйлей немесе жүре алмауы мүмкін.

Қазіргі уақытта PURA синдромының емі жоқ . Дегенмен, дұрыс емдеу сізге және сіздің балаңызға симптомдарды басқаруға және асқынуларды азайтуға көмектеседі. Сондықтан бұл жағдайды ерте анықтау өте маңызды .

PURA синдромын кімдер дамыта алады?

PURA синдромы - туа біткен ауру . Бұл ауру туылған кезде болуы мүмкін дегенді білдіреді. Ол жүйке жүйесіне әсер етеді. Кейде ауру ата-анадан балаларға гендер арқылы берілуі мүмкін. Дегенмен, отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да, балада PURA синдромы дамуы мүмкін екенін есте ұстаған жөн. Бұл жаңа ген мутациясы пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Осыған ұқсас тағы қандай шарттар бар?

PURA синдромының белгілері басқа ауруларға ұқсас болуы мүмкін, сондықтан дәрігерлерге оның PURA синдромы екенін бірден анықтау кейде қиынға соғады. Міне, ұқсас белгілері бар кейбір аурулар:

• «(Анжелман синдромы)»
• Туа біткен орталық гиповентиляция синдромы - Бұл тыныс алуға әсер ететін сирек кездесетін неврологиялық ауру.
• Миотоникалық дистрофия - Бұл бұлшықет дистрофиясы деп аталатын бұлшықет жүйесінің аурулар тобына жатады.
• Нейротрансмиттермен байланысты аурулар - мысалы, Альцгеймер ауруы немесе Паркинсон ауруы.
• Питт-Хопкинс синдромы - Бұл дамудың кешігуі мен эпилепсияны тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру.
• «(Прадер-Вилли синдромы)»
• «(Ретт синдромы)»

Бұл белгілер ұқсас болғандықтан , дәл диагноз қою үшін арнайы тексерулер қажет .

PURA синдромының басқа атаулары бар ма?

Иә, кейде дәрігерлер бұл жағдайды басқа ғылыми атаулармен атауы мүмкін. Бұл туралы да аздап білу жақсы, солай ма? Мысалы:

• `(Аутосомды-доминантты 31, интеллектуалды дамудың кідірісі)`
• `(PURA-ға байланысты нейродаму бұзылысы)`
• `(PURA-мен байланысты ауыр жаңа туған нәресте гипотониясы-ұстамалар-энцефалопатия синдромы)`

Бұл атаулар біршама күрделі болып көрінгенімен, олардың барлығы бірдей жағдайды білдіреді.

PURA синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

PURA синдромы шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру . Қазіргі уақытта әлем бойынша 470-тен астам ересектер мен балаларда бұл ауру тіркелген. Елестетіп көріңізші, соншалықты аз адам бар. Медицина саласы бұл ауру туралы алғаш рет 2014 жылы айта бастады. Бұл оның салыстырмалы түрде жаңа ауру екенін білдіреді.

PURA синдромы мен эпилепсия арасында қандай байланыс бар?

PURA синдромымен туылған көптеген адамдарда эпилепсияның даму қаупі жоғары . Кейде бұл дәрі-дәрмекпен емделмейтін эпилепсия түрі болуы мүмкін. Бұл оны дәрі-дәрмекпен бақылау қиын екенін білдіреді. Ұстамалардың ең көп таралған түрлері - ошақты немесе жалпыланған ұстамалар. Бұл белгілер әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта басталады .

PURA синдромының себептері қандай? (толығырақ)

Біз бұрын айтқанымыздай, PURA синдромының негізгі себебі - біздің денеміздегі «(PURA гені)» деп аталатын белгілі бір гендегі мутация . Бұл «(PURA)» гені мидың қалыпты дамуында өте маңызды рөл атқарады. Сондықтан, бұл генде ақау болған кезде, ол жүйке жасушаларының «(нейрондардың)» дамуына және «(миелин)» деп аталатын заттың түзілуіне әсер етуі мүмкін. «(Миелин)» - бұл біздің жүйкелерімізді жауып, сигналдардың олар арқылы тез өтуіне көмектесетін зат. Сонымен, бұл процесс бұзылған кезде мидың жұмысына қаншалықты әсер ететінін елестетіп көріңіз.

PURA синдромының белгілері қандай?

PURA синдромының белгілері дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Бұл аурумен туылған балаларда орташа және ауыр дәрежеде оқу кемістігі және дамудың кешігуі байқалады.

Жаңа туған нәрестелерде байқалуы мүмкін белгілер:

• Көбінесе тамақтандыру немесе тыныс алу қиынға соғады .
• Медициналық көмек (тамақтандыру немесе тыныс алу түтікшелері) қажет болуы мүмкін, бірақ тыныс алу мәселелері әдетте бір жыл ішінде жақсарады.
• Тамақтану немесе жұту қиындықтары (дисфагия) кейде созылмалы түрге өтіп, бір жылдан астам уақытқа созылуы мүмкін.

Біраз үлкен балаларда байқалатын белгілер:

• Сіз дұрыс жүре алмауыңыз мүмкін және қозғалыс дағдыларыңыз нашарлауы мүмкін.
• Тілді түсінсеңіз де, онда сөйлей алмауыңыз мүмкін .
• Олар сөйлей алса да, өте қысқа сөздермен немесе сөз тіркестерімен сөйлесе алады.

PURA синдромымен ауыратын көптеген адамдарда ұстамалар (эпилепсия) немесе құрысулар пайда болады. Әдетте бұлар:

• Ол 5 жасқа дейін басталады. Алдымен бұлшықеттің еріксіз тартылуы (миоклонус) ретінде басталуы мүмкін.
• Бақылау қиын .
• Кейде ол «Леннокс-Гасто синдромы» деп аталатын эпилепсияның ауыр және күрделі түріне айналуы мүмкін.

Балалар мен ересектерде кездесетін басқа да жиі кездесетін белгілер:

• Сүйек және буын проблемалары - мысалы, жамбас дисплазиясы және сколиоз.
• Тыныс алу проблемалары - ұйқы кезінде тұншығу (ұйқы апноэі) немесе баяу, үстірт тыныс алу (гиповентиляция).
• Денені жылытудың қиындауы (гипотермия).
• Шамадан тыс шаршау және ұйқышылдық (гиперсомния).
• Көз проблемалары - мысалы, страбизм.
• Жиі ықылықтау.
• Асқазан-ішек жолдарының проблемалары - мысалы, іш қату.
• Бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония).
• Тепе-теңдіктің тұрақсыздығы немесе жүрудің қиындауы (жүрістің бұзылуы).
• Көру қабілетінің бұзылуы.

Сирек кездесетін симптомдар:

• Жүрек ақаулары.
• Эндокриндік жүйенің проблемалары - мысалы, D дәруменінің жетіспеушілігі немесе ерте жыныстық жетілу.
• Зәр шығару және репродуктивті жүйенің проблемалары.

PURA синдромы қалай анықталады?

PURA синдромын тек физикалық тексеру негізінде диагностикалау қиын болуы мүмкін. Бұрын талқылағанымыздай, симптомдар басқа жағдайларға ұқсауы мүмкін. Сондықтан дәрігерлер оның PURA синдромы екенін растау үшін генетикалық тестілеу жүргізуі керек .

Балаңыздың белгілеріне байланысты дәрігер басқа да тексерулерді тағайындауы мүмкін. Мысалы:

• Қан анализдері.
• Тыныс алу сынақтары.
• «(ЭЭГ)» (Электроэнцефалография) - бұл мидың электрлік белсенділігін тексереді.
• Көзді тексеру.

Қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңіз бейнелеу сынақтарын тағайындауы мүмкін. Оларға мыналар кіреді:

• Магниттік-резонанстық томография (МРТ) сканерлеу.
• «(Ультрадыбыстық зерттеу)».
• «(Рентген)» сынағы.

PURA синдромының емі бар ма?

Бұл көптеген адамдар үшін ең үлкен мәселе. Шынымды айтсам, қазіргі уақытта PURA синдромының толық емі жоқ.Дегенмен, ерте анықтау және емдеу сколиоз сияқты асқынулардың қаупін азайта алады. Дәрігерлер сізге және балаңызға симптомдарды басқаруға көмектесетін емдеу әдістерін ұсына алады. Дұрыс емдеу арқылы балаңыз мүмкіндігінше көп іс-шараларға қатыса алады және өмірді сәл жеңілдетеді .

Балаңыздың PURA синдромын емдеу тобына кімді қосуға болады?

Егер балаңызда PURA синдромы болса, оны емдейтін медициналық топқа әртүрлі мамандар кіруі мүмкін. Бұл тек бір дәрігер емес, балаңызға ең жақсы емдеуді қамтамасыз ету үшін бірлесіп жұмыс істейтін бірнеше адам бар екенін білдіреді. Мұндай топқа келесі адамдар кіруі мүмкін:

• Офтальмолог.
• Генетик.
• Жүйке жүйесіне маманданған дәрігер (невропатолог).
• Еңбек терапевті - күнделікті міндеттерді орындауға көмектесетін маман.
• Ортопед-хирург.
• Педиатр.
• Физиотерапевт - жүру және қозғалу сияқты нәрселерге көмектесетін адам.
• Тыныс алу жүйесіне маманданған дәрігер (пульмонолог).
• Сөйлеу тілі дефектологы.

Бұл адамдардың барлығы баланың жағдайына ең қолайлы емдеу жоспарын жасау үшін бірлесіп жұмыс істейді.

PURA синдромы қалай емделеді?

PURA синдромын емдеу баланың белгілері мен ауырлығына байланысты өзгереді . Егер жаңа туған нәрестеде PURA синдромы болса, оны көбінесе ауруханада бақылау және тамақтандыру мен тыныс алуға көмектесу қажет болады.

Үлкен балаларға әдетте осылай қарайды:

• Сөйлеу және тілдік терапия - Қарым-қатынас дағдыларын жетілдіру.
• Физикалық терапия - қозғалысты жақсарту.
• Кейбір жағдайларда бет, жүрек, қаңқа немесе басқа да ауытқуларды түзету үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін.

Балаңызға келесідей нәрселерді де бере аласыз:

• Ұстамаға қарсы дәрілер.
• Байланыс құралдары.
• Тамақтандыруды немесе жұтуды қолдау.
• Физикалық және еңбек терапиясы.
• Сөйлеу және тіл терапиясы.
• Көмекші құрылғылар - мысалы, бейімделгіш арбалар, брекеттер, ортопедиялық құралдар, жүргіншілерге арналған құралдар немесе мүгедектер арбалары.

Баламның PURA синдромын дамыту қаупін азайту үшін не істей аламын?

Бұл көптеген ата-аналардың ойлайтын нәрсесі. Бірақ шындығында, PURA синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Сондай-ақ,Бұл сіздің істеген ісіңізден емес. Бұл ұрықтың дамуы кезінде болатын генетикалық өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Сондықтан өзіңізді кінәлі сезінбеңіз.

PURA синдромы бар баланың болашағы қандай?

PURA синдромы - өмір бойы жазылмайтын ауру . Көптеген балаларда орташа және ауыр оқу кемістігі және дамудың кешігуі болуы мүмкін. Көпшілігі өз бетінше сөйлей алмауы немесе жүре алмауы мүмкін . Дегенмен, тиімді емдеу балаңызға өмір сүру сапасын жақсарта алатынын ұмытпаңыз. Емдеу арқылы олар да бақытты болып, толық әлеуетін дамыта алады.

Балам үшін қашан медициналық кеңес алуым керек?

PURA синдромын ерте анықтау симптомдарды басқару және асқыну қаупін азайту үшін маңызды . Дәрігерлер балаңыздың денсаулығы мен симптомдарын бағалау үшін үнемі тексерулер жүргізеді. Дәрігер сізге балаңыздың қажеттіліктері мен мақсаттарына сәйкес келетін жеке күтім жоспарын жасауға көмектеседі.

PURA синдромы сияқты диагноз қойылған кезде өзіңізді қатты шаршаңқы және мазасыз сезіну қалыпты жағдай. Бұл жүйке жүйесіне әсер ететін, оқудың ауыр бұзылыстарына, дамудың кешігуіне және көбінесе эпилепсияға әкелетін өте сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Дегенмен, емдеудің дұрыс үйлесімі арқылы балаңыздың өмір сүру сапасы жақсара алады . Балаңыз өскен сайын өзгеріс енгізе алатын тиімді емдеу әдістері туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Сіз жалғыз емессіз , және бұл сапарда сізге көмектесе алатын дәрігерлер, терапевттер және басқа да көптеген адамдар бар.

Соңында, есте сақтау қажет ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

PURA синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру болса да, оны білу өте маңызды.

• Бұл негізінен жүйке жүйесіне әсер етеді және дамудың кешігуі, оқудың бұзылуы және эпилепсия сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін.
• Ерте диагноз қою және тиісті емдеуді бастау баланың өмір сүру сапасын жақсартуда үлкен рөл атқарады.
• Бұл ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылау және асқынуларды азайту үшін әртүрлі емдеу әдістері бар .
• Балаға қажетті емді қамтамасыз ету үшін әртүрлі мамандардан тұратын дәрігерлер тобы бірлесіп жұмыс істейді.
• Бұл жағдайдың алдын алудың ешқандай жолы жоқ, және ата-ана ретінде сіз өзіңізді кінәлі сезінудің қажеті жоқ .
• Егер балаңыздың дамуына немесе денсаулығына қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, үрейленбеңіз және дереу медициналық көмекке жүгініңіз . Бұл сіз жасай алатын ең жақсы нәрсе.

Есіңізде болсын, әрбір бала бағалы және әрбір бала махаббат пен ең жақсы қамқорлыққа лайық.

`PURA синдромы, генетикалық аурулар, жүйке жүйесі, дамудың кідірісі, эпилепсия, бала денсаулығы, сирек кездесетін аурулар