Рефсум ауруы туралы естідіңіз бе? Осы сирек кездесетін жағдай туралы әңгімелесейік!

Сіз «Рефсум ауруы» деген нәрсені естігенсіз бе? Мүмкін, бұл атау көптеген адамдар үшін жаңа шығар. Өйткені бұл өте сирек кездесетін, яғни сирек кездесетін генетикалық ауру. Бірақ мұндай нәрселер туралы аздап хабардар болу өте құнды. Бүгін біз Рефсум ауруы туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтатын боламыз.

Рефсум ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Рефсум ауруы - екі түрлі мүшеге әсер ететін генетикалық бұзылыс. Бірі - нәрестелік Рефсум ауруы , екіншісі - ересектердің Рефсум ауруы . Екеуі де «пероксисомалық бұзылулар» деп аталатын аурулардың үлкен тобына жатады. Бұл жағдайда денеміздегі гендердегі белгілі бір өзгерістерге (біз мұны «мутациялар» деп атаймыз) байланысты кейбір май түрлері дұрыс ыдырамайды, яғни қорытылмайды. Егер сізде осындай ауру болса, денеңіз «фитан қышқылы» деп аталатын май түрін ыдыратуға көмектесетін ферменттерді жоғалтады. Нәтижесінде «фитан қышқылы» денеде жинала бастайды. Мұны үйіміздегі кішкене қоқыс деп елестетіп, проблемалар тудырады.

Ересектерге арналған Refsum мен нәрестелерге арналған Refsum арасындағы айырмашылық неде?

Рефсум ауруының екі түрінде де көру қабілетінің жоғалуын және денеде бұрын айтқан «(фитан қышқылы)» жиналуын көруге болады. Бірақ бұл екі жағдай біз туылмай тұрып екі түрлі гендегі өзгерістерге («мутациялар») байланысты пайда болады.

• Нәрестелік рефсум ауруы: Бұл Цельвегер спектрінің бұзылыстары деп аталатын аурулар тобының бірі. Ол нәрестелер мен жас балаларда симптомдар тудырады. Мысалы, бұлшықет тонусының әлсіздігі, нашар тамақтану , құрысулар , дамудың кешігуі және бауыр ауруы . Нәрестелік рефсум ересектерге қарағанда ауыр жағдай . Бұл аурумен ауыратын нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы әртүрлі болуы мүмкін, бірақ сайып келгенде өлімге әкелуі мүмкін.

• Ересектерге арналған Рефсум ауруы: Бұл әдетте балалық шақтың соңында немесе одан кейін пайда болады. Негізінен көру қабілетінің жоғалуына , иіс сезудің жоғалуына , аяқ-қолдардың ұйып қалуына немесе әлсіздігіне және есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. Нәрестелік Рефсумнан айырмашылығы, бұл миға әсер етпейді. Сондықтан, әдетте, құрысулар немесе дамудың кешігуі байқалмайды. Дегенмен, өмірдің кейінгі кезеңдерінде жүрек проблемаларының пайда болу қаупі бар.

Рефсум ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Рефсум ауруы шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Нәрестелік Рефсум ауруы жүз мың адамның біреуінде кездеседі. Ересектерде Рефсум ауруы одан да сирек кездеседі, миллионның біреуінде кездеседі. Сондықтан бұл қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Рефсум ауруының белгілері қандай?

Рефсум ауруының белгілері симптомдардың басталу жасына байланысты өзгереді.

Нәрестелік демалыс

Егер балаңызда Рефсум ауруы болса, олар туылған кезде жансыз сияқты өте әлсіз болуы мүмкін. Олар сондай-ақ емшек емізуде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Олардың белгілері аурудың ауырлығына байланысты. Оларда ұстамалар болуы мүмкін немесе бұл органдарда ауытқулар болуы мүмкін:

• Бүйректер (`(Бүйректер)`)
• Бауыр (`(Бауыр)`)
• Сүйектер (әсіресе ұзын сүйектер)

Аурудың ауыр түрлерімен ауыратын нәрестелер кейде өмірінің бірінші жылында қайтыс болуы мүмкін.

Егде жастағы балаларда келесідей жағдайлар болуы мүмкін:

• Даму кемістіктері
• Өсудің нашарлығы
• Көру және есту проблемалары

Ересектерге арналған демалыс

Ересектерге арналған Рефсум ауруының алғашқы симптомы әдетте түнгі көру қабілетінің жоғалуы болып табылады. Бұл «(Ретинит пигментозасы)» деп аталатын аурудан туындайды. Балаңыз түнгі көру қабілетінің жоғалуын жасөспірім кезінде, он үш немесе он төрт жас шамасында байқауы мүмкін. Немесе олар ересек болғанға дейін ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін. Олар жасы ұлғайған сайын бұл «(Ретинит пигментозасы)» ауруы шеткері көру қабілетінің жоғалуына және ақырында толық соқырлыққа әкелуі мүмкін.

Ересектерге арналған рефлюкс синдромының басқа белгілеріне мыналар жатады:

• Иіс сезу қабілетінің жоғалуы ((Аносмия))
• Аяқ-қолдардағы ұйып қалу немесе күйдіру сезімі
• Есту қабілетінің жоғалуы
• Баланс мәселелері
• Ихтиоз (терідегі кедір-бұдырлы, қабыршақты дақтар)
• Көзде катаракта пайда болып жатқандай көрудің бұзылуы («(Катаракта)»)
• Ауыр жүрек ауруы, мысалы, жүрек соғысының бұзылуы (аритмия) немесе жүрек жеткіліксіздігі (жүрек жеткіліксіздігі)

Рефсум ауруының асқынулары қандай?

Нәрестелердегі рефсум өте ауыр және әлсірететін жағдай. Балаларда тамақтану, талма, көру және есту қабілетінің бұзылуы сияқты күрделі проблемалар болады. Тыныс алу жолдарының асқынуларына байланысты олардың өмір сүру ұзақтығы қысқарады.

Ересектерге арналған Refsum-да көру қабілеті уақыт өте келе біртіндеп нашарлайды. Әлсіздік, сезімнің жоғалуы және тепе-теңдік проблемалары да біртіндеп артады. Кейде физикалық стресс кезінде, мысалы, ауыр ауру кезінде немесе операция жасалған кезде , мен айтқан «(Фитан қышқылы)» деңгейі өте жоғары болуы мүмкін. Содан кейін жүрек соғысы тұрақсыз болуы немесе қатты әлсіздік болуы мүмкін. Егер емделмесе, бұл жүрек ырғағының бұзылуы («(Аритмия)») тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Рефсум ауруының себебі неде?

Рефсум ауруы туылған кездегі геннің өзгеруінен (мутациясынан) туындайды. Бұл мутацияны анаңыздан, әкеңізден немесе екеуінен де жұқтыруыңыз мүмкін.

Инфантилді рефсумды тудыруы мүмкін он екіден астам ген бар. Олардың ішінде ең көп таралғандары «(PEX1)» (шамамен 60%), «(PEX6)» (шамамен 15%), «(PEX12)» (шамамен 7,6%) және «(PEX26)» (шамамен 4,2%).

Ересектердің Рефсум ауруы туа біткен кезде болатын және ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық мутациядан да туындайды. Ересектердің Рефсум ауруымен ауыратын он адамның тоғызында «(PHYH)» генінде мутация бар. Басқаларының көпшілігінде «(PEX7)» генінде мутация бар.

Мұны біздің денеміздегі маңызды механизм істен шығатын шағын зауыт деп елестетіп көріңіз. Мұндай мәселелер гендер деп аталатын механизмдер дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болады.

Рефсум ауруы қалай анықталады?

Дәрігерлер сіздің жасыңызға байланысты Рефсум ауруын диагностикалау үшін әртүрлі тесттерді қолданады. Олар сондай-ақ Рефсум ауруын тудыратын генетикалық мутацияларды іздеу үшін генетикалық тесттер жасауы мүмкін.

• Нәрестелік Refsum үшін: Ең көп таралған сынақтар өте ұзын тізбекті май қышқылдарын («(өте ұзын тізбекті май қышқылдары)»), фитан қышқылын («(фитан қышқылы)») және пристан қышқылын («(пристан қышқылы)») өлшеу болып табылады.
• Ересектерге арналған Refsum: дәрігер алдымен қан үлгісін алып, сіздің «(Фитан қышқылы)» деңгейіңізді тексеруі мүмкін.

Рефсум ауруы қалай емделеді?

Инфантильді рефсумды емдеу

Егер балаңызда нәрестелік Рефсум ауруы болса, дәрігер баланың белгілеріне байланысты емдеуді шешеді. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• Түтікпен тамақтандыру
• Катаракты алып тастау (`(Катаракты алып тастау)`)
• Көзілдірік
• Есту аппараттары (`(Есту аппараттары)`)
• Витаминдер
• Ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектер
• Дамудың кешігуіне арналған әртүрлі терапия және ерте араласу қызметтері («терапия/ерте араласу қызметтері»)

Ересектерге арналған рефлюксті емдеу

Ересектерге арналған Рефсум ауруын емдеу кезінде денеңіздегі фитан қышқылының деңгейін арттыратын тағамдарды шектеу қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Сиыр еті және қой еті
• Сүт өнімдері
• Майлы балық, мысалы, треска, тунец немесе пикша.

Кейбір адамдарға «фитан қышқылының» жиналуын бақылау үшін «плазмаферез» деп аталатын емдеу қажет болуы мүмкін. «Плазмаферезде» дәрігер қаныңыздың бір бөлігін алып, артық «фитан қышқылын» сүзіп алып, сол қанды сізге қайтарады. Бұл емдеу әдісі күрделі болғанымен, кейбір адамдар үшін өте пайдалы.

Рефсум ауруы жүрек ауруын емдеуді қажет ете ме?

Рефсум ауруы бар ересектерде, егер сізде кенеттен жүрек соғысы бұзылса, жүрек соғу жиілігін бақылау үшін емдеу қажет болуы мүмкін. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• Дәрілік заттардың түрлері:Жүрек соғу жиілігін бақылау немесе инсульт қаупін азайту үшін қанның ұюын төмендететін «(бета-блокаторлар)», «(кальций өзекшелерінің блокаторлары)» немесе «(антикоагулянттар)» сияқты дәрі-дәрмектер беріледі.
• Кардиоверсия: Жүректің қалыпты соғуын қалпына келтіру үшін бақыланатын электр тогының соғуын енгізу.
• Имплантацияланатын кардиовертер дефибрилляторы (ICD): Бұл теріңіздің астына имплантацияланатын құрылғы. Ол жүрек соғысыңызды бақылайды және реттейді.
• Катетер абляциясы: Бұл жүрек соғысының бұзылуын тоқтату үшін ауру жүрек тінін әдейі зақымдауды қамтитын минималды инвазивті процедура.

Рефсум ауруымен ауыратын адам не күте алады?

Инфантилдік рефсуммен ауыратын балалар әдетте дамуында күрделі кідірістерге ие және кең көлемді медициналық араласуды қажет етеді. Өкінішке орай, ең жақсы күтімге қарамастан, жағдайдың ауырлығы мен сипаты бұл балалардың өмір сүру ұзақтығын қысқартады.

Ересектерге арналған Refsum ауруымен ауыратын көптеген адамдар «(фитан қышқылы)» көп тағамдарды шектеу арқылы симптомдарын сәтті басқарады. Емдеу кезінде терінің құрғауы және ұйып қалу сияқты белгілер жиі жоғалады. Дегенмен, сіз ұзақ уақыт бойы көру немесе есту проблемаларымен өмір сүруіңіз мүмкін. Кейбір адамдар жоғалған иіс сезу қабілетін ешқашан қалпына келтірмеуі мүмкін.

Рефсум ауруының қаупін қалай азайтуға болады?

Рефсум ауруы генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ.

Егер сізде Рефсум ауруы болса немесе сіз аурудың тасымалдаушысы деп ойласаңыз, генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін. Генетикалық тестілеу Рефсум ауруын тудыратын ген мутациясын анықтай алады. Генетикалық кеңесші сізге тест нәтижелерін түсінуге және балаларыңыздың генетикалық жағдайды мұра ету мүмкіндігін түсіндіруге көмектесе алады.

Дәрігерден не сұрауым керек?

Егер сізде Рефсум ауруы болса немесе оның бар екеніне күдіктенсеңіз, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Рефсум ауруының алғашқы белгілері қандай?
• Рефсум ауруын диагностикалау үшін қандай тексерулер қолданылады?
• Рефсум ауруын емдеудің қандай нұсқалары бар?
• Рефсум ауруына генетикалық тест тапсыруым керек пе?
• Баламның Рефсум ауруын мұра ету мүмкіндігі қандай?

Өзіңізде немесе балаңызда сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білгенде қорқу қалыпты жағдай. Дегенмен, диагноз қою - не болып жатқанын түсінудің алғашқы қадамы.

Қысқаша айтқанда (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Рефсум ауруы сирек кездесетін және күрделі жағдай. Дегенмен, дұрыс диагноз қойылып, уақтылы емделсе,Емдеу арқылы, әсіресе ересектерде кездесетін Рефсум ауруында, симптомдарды бақылауға және жақсы өмір сүруге болады. Нәрестедегі Рефсумның жағдайы қиынырақ болғанымен, балаға қажетті барынша күтім мен қолдауды қамтамасыз ету өте маңызды.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса немесе отбасыңыздағы біреуде осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, медициналық кеңес алудан тартынбаңыз. Сондай-ақ, осы сирек кездесетін аурулармен ауыратын адамдарға және олардың отбасыларына көмектесетін қолдау топтарына қосылу үлкен көмек бола алады. Әркімнің тәжірибесі әртүрлі болғанымен, басқалармен сөйлесу сізге өзіңізді жалғыз сезінбеуге көмектеседі.

Рефсум ауруы, Рефсум ауруы, генетикалық аурулар, фит қышқылы, көру проблемалары, есту қабілетінің бұзылуы, нәрестелердегі Рефсум, ересектерге арналған Рефсум