Сіз Сандхофф ауруы туралы білесіз бе? Осы сирек кездесетін жағдай туралы әңгімелесейік!

Сіз өте ерекше және сирек кездесетін ауру туралы естігенсіз бе? Кейде нәрестелер сау болып туылады, бірақ бірнеше айдан кейін олардың дамуында кейбір өзгерістер болады. Бүгін біз Сандхофф ауруы деп аталатын осындай сирек кездесетін, бірақ өте ауыр генетикалық ауру туралы айтатын боламыз. Бұл атау сіз үшін жаңа болуы мүмкін. Бірақ бұл туралы білу өте маңызды, әсіресе біздің отбасымыздағы біреуде осындай ауру болса.

Сандхофф ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Сандхофф ауруы - ми мен жұлынның жүйке жасушаларын бұзатын сирек кездесетін генетикалық ауру . Әдетте ол нәрестелік шақта пайда болады. Яғни, нәресте туылғаннан кейін бірнеше ай ішінде белгілерін көрсете бастайды. Дегенмен, бұл ауру өте сирек жағдайда балалық шақта немесе ересек жаста пайда болуы мүмкін.

Дәлірек айтқанда, бұл «лизосомалық сақтау бұзылысы» . Енді сіз бұл лизосомалар не екенін ойлап отырған боларсыз. Біздің денеміздегі әрбір жасушаның ішінде кішкентай «қоқыс басқару орталығы» бар деп елестетіп көріңіз. Біз оларды «лизосомалар» деп атаймыз. Бұл лизосомалардың ішінде көптеген ферменттер бар. Бұл ферменттердің жұмысы - жасушаға енетін әртүрлі молекулаларды ыдырату, қорыту және тазарту.

Сандхофф ауруымен ауыратын адамдар бета-гексозаминидаза деп аталатын арнайы ферментті жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Бұл ферментсіз липидтер деп аталатын майлардың белгілі бір түрлері жасушалардың ішінде жинала бастайды. Бұл кетіруге болмайтын қоқыс сияқты. Бұл май тым көп жиналған кезде ми мен басқа да дене жүйелеріне зақым келтіреді. Өкінішке орай, бұл жағдай көбінесе жас кезінде өлімге әкеледі.

Сандхофф ауруы сонымен қатар лизосомалық аурудың тағы бір түрі - Тай-Сакс ауруының ауыр түрі ретінде де белгілі.

Сандхофф ауруы қаншалықты сирек кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін ауру . Бұл ауру миллион адамның тек біреуінде ғана дамиды деп айтылады. Сондықтан мен бұл туралы естімегенім таңқаларлық емес.

Бұл аурудың даму қаупі кімде жоғары?

Сандхофф ауруы генетикалық ауру болғандықтан, егер сіздің отбасыңыздағы біреуде бұл ауру болса, сізде аурудың даму қаупі жоғары . Сондай-ақ, бұл ауру белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі. Оларға мыналар жатады:

• Ашкенази еврей халқы
• Аргентинаның солтүстігіндегі креол халқы
• Шығыс Еуропа халқы
• Ливан халқы
• Канаданың Саскачеван қаласындағы метис үндістері

Бұл сіздің тегіңіздің осы топтармен қандай да бір байланысы болса, аздаған қауіп болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бірақ бұл өте сирек кездесетінін ұмытпаңыз.

Мұның себебі неде?

Сандхофф ауруының себебі неде?Бұл HEXB деп аталатын гендегі мутациялардан туындайды. Ген - бұл біздің денемізде ақпаратты сақтайтын кішкентай кітап. Бұл HEXB генінде ақау немесе мутация болған кезде, дене бета-гексозаминидаза ферментін жеткілікті мөлшерде өндіре алмайды. Бұл ферментсіз дене белгілі бір май түрлерін ыдырата алмайды. Содан кейін бұл майлар, әсіресе ми мен жұлынның жүйке жасушаларында улы деңгейге дейін жиналады.

Бұл аурудың белгілері қандай?

Сандхофф ауруының ең көп таралған түрі нәрестелерде кездеседі. Олар туылған кезде сау болып көрінеді, бірақ 3 айдан 6 айға дейін белгілері көріне бастайды . Бұл белгілерге мыналар жатады:

• Сүйек өсу ауытқулары : Сүйектердің дұрыс өспейтін жағдайы.
• Ерекше қимылдар : Аяқ-қолдарыңызды қозғалтқанда немесе жүруге тырысқанда, заттар өте ерекше және тұрақсыз түрде болады.
• Көздегі «шие қызыл» дақтар : Көздің ішіне қараған кезде, шие түсіне ұқсайтын қызыл дақты көруге болады. Бұл осы аурудың тән белгісі.
• Бастың ұлғаюы (макроцефалия) немесе ішкі ағзалардың ұлғаюы (органомегалия) : Ағзалар, әсіресе бауыр мен көкбауыр, қалыптыдан үлкенірек болуы мүмкін.
• Қорқыныш реакциясы : нәресте тіпті ең кішкентай дыбыстан да селк ете түседі және дірілдейді.
• Жиі тыныс алу жолдарының инфекциялары : Бұл өкпемен байланысты аурулардың жиі кездесетінін білдіреді.
• Қимыл-қозғалыс дағдыларының дамуының кешігуі : еңбектеу, отыру және аунау сияқты әрекеттер басқа нәрестелерге қарағанда кешірек пайда болады.
• Бұлшықет әлсіздігі, бұлшықеттерді басқарудағы қиындықтар (атаксия) немесе бұлшықеттің тартылуы (миоклонус) : әлсіздік сезімі, тепе-теңдікті жоғалту және кейде бұлшықеттің тартылуы.

Сандхофф ауруы ауырлаған кезде, нәрестелер әдетте келесі белгілерді сезінеді:

• Есту қабілетінің жоғалуы
• Ақыл-ой кемістігі
• Сал ауруы
• Эпилепсия ( ұстамалар )
• Көру қабілетінің жоғалуы
• Өкінішке орай, жас кезінде қайтыс болады .

Өте сирек жағдайларда, кейбір адамдарда балалық шақта немесе ересек жаста Сандхофф ауруы дамуы мүмкін. Симптомдары ұқсас, бірақ әдетте нәрестелердегідей ауыр емес.

Бұл ауру қалай анықталады?

Дәрігерлер Сандхофф ауруын келесі факторларды ескере отырып диагноз қояды:

• Симптомдарды және олардың қашан басталғанын қарау : Балаңызда алғаш рет өзгерістерді қашан байқағаныңызды және бұл белгілердің не екенін дәрігермен егжей-тегжейлі талқылауыңыз керек.
• Отбасы тарихы мен этникалық тегін талқылау : Отбасыңызда осы аурулар бар-жоғын және сіздің ата-тегіңіз жоғарыда аталған этникалық топтармен туыстық қатынаста екенін білу маңызды.
• Физикалық тексеру: Дәрігер баланы тексереді.
• Қан анализі : Бета-гексозаминидаза ферментінің жетіспеушілігін немесе мүлдем жоқтығын анықтау үшін қан анализі жасалады.
• Генетикалық тестілеу : HEXB генінің мутациясының бар-жоғын растау үшін генетикалық тест жүргізіледі.

Емдеу әдістері қандай?

Өкінішке орай, Сандхофф ауруының емі жоқ . Қазіргі емдеу әдістері симптомдарды азайтуға және пациенттердің мүмкіндігінше жайлы болуына көмектесуге бағытталған. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Антиконвульсанттар эпилепсиялық ұстамаларды бақылайды.
• Жақсы тамақтануды қамтамасыз ету.
• Денедегі ылғалдың қажетті мөлшерін сақтау .
• Тыныс алу жолдарының ашық болуына көмектеседі (тыныс алу қиындықтарын азайтады).

Бұл аурудың тұрақты емі әлі табылмаса да, дәрігерлер мен зерттеушілер үнемі жаңа емдеу әдістерін іздейді. Бұл үлкен үміт.

Қазіргі уақытта зерттеліп жатқан және болашақта көмектесетін бірнеше емдеу әдістері бар:

• Сүйек кемігін трансплантациялау
• Гендік терапия : Бұл ақаулы генді түзетуге тырысады.
• Субстратты қалпына келтіру терапиясы : Бұл ауру процесіне қатысатын молекулаларды өзгертуді және аурудың өршуін тоқтатуға тырысуды қамтиды.
• Бағаналы жасуша терапиясы

Сандхофф ауруымен ауыратын отбасылар үшін генетиктермен немесе генетикалық кеңесшілермен сөйлесу өте маңызды. Олар отбасындағы басқа біреуді осы генетикалық мутацияларға тексеруден өткізу керек пе, жоқ па, соны шешуге көмектесе алады.

Бұл аурумен ауыратын адамдардың болашағы қандай?

Шынымды айтсам, Сандхофф ауруымен ауыратын адамдардың болашағы онша үміт күттірмейді және өмір сүру ұзақтығы қысқа . Нәрестелер бұл аурумен ауырған кезде, олардың жағдайы тез нашарлап, 3 немесе 4 жасқа дейін қайтыс болады. Көбінесе бұл тыныс алу жолдарының инфекцияларынан туындаған асқынуларға байланысты. Мұны есту қайғылы екенін білемін.

Бұл аурудың алдын ала аламыз ба?

Өкінішке орай, Сандхофф ауруының алдын алудың ешқандай жолы жоқ, себебі ол генетикалық. Дегенмен, генетиктер мен генетикалық кеңесшілер сіздің отбасыңыздағы біреудің ауруды дамыту қаупі бар-жоғын анықтауға көмектесе алады. Бұл ақпарат, мысалы, балалы болу туралы шешім қабылдаған кезде пайдалы болуы мүмкін.

Егер менің баламда Сандхофф ауруы болса, дәрігерлерден не сұрауым керек?

Егер балаңызға Сандхофф ауруы диагнозы қойылса, сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Біз қандай мүгедектіктерді күте аламыз?
• Баламыздың өмір сүру ұзақтығыҚанша болады?
• Қандай мамандарға көрінуіміз керек? Оларға қаншалықты жиі көрінуіміз керек?
• Баламды қалай жайлы ұстаймын ?
• Басқа отбасы мүшелері де генетикалық тексеруден өтуі керек пе?

Сандхофф ауруымен күресудің ең жақсы жолы қандай?

Сізге және сіздің отбасыңызға осы қиын жағдайды жеңуге көмектесетін бірнеше нәрсе бар:

• Кеңес беру : Кеңес беру сізге психикалық тұрғыдан мықты болуға және осы қайғымен күресуге көмектеседі.
• Пациенттер мен зерттеулерді қолдайтын ұйымдармен байланыс орнату .
• Қолдау топтары : Бұл топтар сізбен бірдей жағдайға тап болған басқа ата-аналармен сөйлесу және тәжірибелерімен бөлісу үшін өте құнды.

Сандхофф ауруы - ми мен жұлынның жүйке жасушаларында майдың улы деңгейге дейін жиналуына әкелетін сирек кездесетін генетикалық мутация. Зақымдалған балаларда ауыр белгілер пайда болады және жас кезінде қайтыс болады. Сандхофф ауруын және оны емдеудің ықтимал жолдарын тереңірек түсіну үшін зерттеулер жалғасуда.

Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама

Сандхофф ауруы туралы талқылағандарымыздан біраз түсінік алдыңыз деп үміттенемін. Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер:

• Бұл өте сирек кездесетін генетикалық ауру .
• Бұл жүйке жасушаларына, әсіресе нәресте кезінде, зақым келтіреді .
• Негізгі себебі - бета-гексозаминидаза ферментінің жетіспеушілігі .
• Тұрақты ем әлі жоқ , бірақ симптомдарды бақылау және жайлылықты қамтамасыз ету үшін емдеу әдістері бар.
• Бізге болашаққа үміт сыйлайтын зерттеулер жүргізілуде .
• Егер отбасыңызда осындай қауіп болса, генетикалық кеңес алу өте маңызды.
• Мұндай жағдайда психологиялық қолдау мен қолдау қызметтерін алу сіз және сіздің отбасыңыз үшін үлкен күш болады.

Егер бұл ақпарат сізге пайдалы болса, бұл керемет. Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз.

---

Сандхоф ауруы, Сандхоф ауруы, генетикалық аурулар, жүйке жасушалары, бета-гексозаминидаза, лизосомалық жинақталу ауруы, ұрық белгілері, генетикалық тестілеу