Денеңізде белгісіз түйіндер немесе бөртпелер бар ма? Бұл шванноматоз болуы мүмкін!

Кейде денеңізде үнемі, түсініксіз ауырсынуды сезінесіз бе? Немесе кейде теріңіздің астында кішкентай түйіндерді сезінесіз бе? Біз бұл нәрселерге көп мән бермесек те, кейде олар медициналық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз сирек естілетін, бірақ білу маңызды медициналық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл «шванноматоз» деп аталатын жағдай.

«Шванноматоз» дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, шванноматоз - бұл біздің гендеріміздегі белгілі бір өзгерістерден туындайтын жағдай. Бұл кезде ісіктер (ісіктер) біздің денеміздің жүйке жүйесінде, яғни жүйкелерде дамиды . Біз бұл ісіктерді «шванномалар» деп атаймыз. Бұл «шванномалар» жүйкелерімізді қоршап тұратын және оқшаулағыш ретінде әрекет ететін арнайы жасуша түрінен дамиды. Бұл жасушалар «шванн жасушалары» деп аталады. Олар негізінен біздің шеткергі жүйке жүйемізде , яғни ми мен жұлыннан таралатын жүйкелерде, жүйке тамырларында және жүйкелердің бұлшықеттерге қосылатын жерінде кездеседі.

Шванноматоз – әдетте 20 мен 40 жас аралығындағы жас ересектерде созылмалы ауырсынумен көрінетін ауру. Бұл жүйке жүйесінде пайда болатын ісіктер тобы болып табылатын нейрофиброматоздың тағы бір түрі.

Шванноматоздың түрлері бар ма?

Иә, шванноматоздың бірнеше негізгі түрлері бар. Олар әр түрді тудыратын генетикалық нұсқаға сәйкес жіктеледі. Бұл түрлері:

• `NF2` - байланысты `шванноматоз` (бұрын `2 типті нейрофиброматоз` деп аталған).
• `SMARCB1` - `шванноматоз`-пен байланысты.
• `LZTR1` - `шванноматоз`-пен байланысты.
• `22q` - байланысты `шванноматоз` (бұл 22-хромосоманың бір бөлігінің өзгеруінен туындайды).
• Басқаша анықталмаған шванноматоз (NOS).
• Басқа жерде жіктелмеген шванноматоз (NEC).

Бұл атаулар біршама күрделі болып көрінгенімен, оларды осылайша жіктеу дәрігерлерге ауруды дәл диагностикалауда және тиісті кеңес беруде үлкен көмек болып табылады.

«Шванноматоз» деп аталатын бұл ауру қаншалықты сирек кездеседі?

Шванноматоз - нейрофиброматоздың ең сирек кездесетін түрі . Онымен ауыратын адамдардың нақты саны әртүрлі. Кейбір зерттеулер NF2-мен байланысты шванноматоз шамамен 30 000 адамның біреуінде кездеседі деп болжайды. Басқа түрлері біріктірілгенде, ол шамамен 70 000 адамның біреуінде кездеседі.

Шваннома дамыған әрбір адамда шванноматоз болмайды. Шванноматоз кезінде бірнеше шваннома пайда болады. Жалпы, бір шваннома бірнеше шванноматозға қарағанда жиі кездеседі. Бұл оның көп адамда бола бермейтінін білдіреді.

Шванноматоздың белгілері қандай?

Бұл жағдайда байқалатын негізгі және ең көп таралған симптом - ауырсыну . Бұл ауырсыну шваннома ісіктері жүйкелер мен айналасындағы тіндерді қысатындықтан пайда болады. Бұл ауырсыну қандай болуы мүмкін?

• Бұл созылмалы ауырсыну болуы мүмкін, яғни ол бірнеше айға, тіпті жылдарға созылуы мүмкін.
• Ауырсынудың сипаты жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін.
• Бұл ауырсынуды тек ісік орналасқан жерде ғана емес, дененің кез келген жерінде сезінуге болады. Кейде ауырсыну ісіктің орналасқан жерімен ешқандай байланысы жоқ жерде пайда болуы мүмкін.
• Уақыт өте келе ауырсыну күшеюі мүмкін .

Елестетіп көріңізші, аяғыңыздан төмен қарай үнемі ауырсыну сезіледі, бұл ұйып қалумен қатар жүреді. Ол дәрі қабылдағаннан кейін де кетпейді. Сіз мұны жай ғана суық тию деп ойлауыңыз мүмкін. Бірақ бұл шванноматоздан туындаған ауырсыну болуы мүмкін.

Ісіктің орналасқан жеріне байланысты ауырсынудан басқа, басқа да белгілер пайда болуы мүмкін. Мысалы:

• Шымшылау сезімі немесе электр тогының соғуына ұқсас сезім .
• Бұлшықет әлсіздігі немесе бұлшықет функциясының төмендеуі.
• Тері астындағы (ісіктер пайда болған жерде) түйіндер немесе ісінулер қолмен сезілуі мүмкін.

Бұл белгілер әдетте 20 жастан кейін және 40 жасқа дейін басталса да, зерттеулер олардың кез келген жаста пайда болуы мүмкін екенін көрсетеді.

Шванноматоздың себебі неде?

Шванноматоздың негізгі себебі - генетикалық нұсқа (мутация). Бұл әсіресе NF2, SMARCB1 немесе LZTR1 деп аталатын гендерге қатысты. Бұл гендер 22-хромосомада орналасқан.

Бұл гендер біздің денеміздегі ісіктердің пайда болуын бақылайтын «ісік басушылар» рөлін атқарады. Яғни, бұл гендер жасушалардың қанша рет өсуі және бөлінуі керектігін реттейді. Сондықтан, егер осындай «ісік басушы» генінде «мутация» болса, біздің жасушаларымыз жасуша өсуін бақылау үшін қажетті нұсқауларды алмайды. Нәтижесінде, жасушалар бақылаусыз тым тез өсіп, бөліне бастайды. Міне, осылайша бұл «ісіктер» пайда болады.

Шванноматоздың кейбір жағдайларында нақты себебі белгісіз болуы мүмкін. Бұл дегеніміз, бұл жағдай қазіргі уақытта анықталған генетикалық мутациясыз да пайда болуы мүмкін.

Бұл тұқым қуалайтын ба? (`Шванноматоз тұқым қуалайтын ба?`)

«Шванноматоздың» кейбір жағдайларыОл тұқым қуалауы мүмкін . Шамамен айтқанда, шванноматозбен ауыратын адамдардың 15%-дан 25%-ға дейінгі бөлігінде бұл аурудың отбасылық тарихы бар. Ол аутосомды-доминантты түрде беріледі. Қарапайым тілмен айтқанда, егер ата-аналардың бірі генетикалық өзгерісті тасымалдайтын геннің көшірмесін мұра етсе, балада бұл ауру дамуы мүмкін.

Дегенмен, шванноматоздың көптеген жағдайлары кездейсоқ пайда болады . Бұл дегеніміз, отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да, осы генетикалық мутацияны дамыту арқылы біреу шванноматозды дамыта алады.

Шванноматоздың қандай асқынулары болуы мүмкін?

Шваннома ісіктерінің көпшілігі қатерлі ісік емес, зиянсыз ісіктер (қатерсіз ісіктер). Бұл олардың қатерлі ісік емес екенін білдіреді. Дегенмен, өте сирек жағдайларда кейбір ісіктер қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Сондықтан дәрігерлер бұған да назар аударуда.

Тағы бір маңызды мәселе - созылмалы ауырсыну . Бұл үздіксіз ауырсыну адамның психикалық денсаулығына айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Күнделікті тапсырмаларды орындау қиынға соққанда және олар өздері бола алмаған кезде депрессия мен мазасыздық сияқты жағдайлар туындауы мүмкін. Сондықтан көптеген адамдар мұндай жағдайларда психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлесуді пайдалы деп санайды.

Шванноматоз қалай анықталады?

Дәрігер бұл жағдайды физикалық тексеру және тестілеу арқылы анықтайды. Тексеру кезінде дәрігер сізден симптомдарыңыз, олардың қанша уақыттан бері бар екендігі және отбасыңызда осындай жағдайлар болған-болмағаны туралы сұрайды.

Шванноматоздың белгілері басқа аурулардың белгілеріне ұқсас болғандықтан және ауырсынудың қайдан пайда болатынын анықтау қиын болғандықтан, кейде бірден диагноз қою қиынға соғады. Дегенмен, қазір дәрігерлер жаңартылған диагностикалық критерийлерді қолданатындықтан, шванноматоз түрлерін анықтау оңайырақ. Мысалы, SMARCB1-мен байланысты шванноматоз диагнозын қою үшін сізде келесілердің кем дегенде біреуі болуы керек:

• Кем дегенде бір шваннома болуы керек, ал қан немесе сілекей қолданатын генетикалық тест SMARCB1 генінде мутация бар екенін растауы керек.
• Кем дегенде екі шваннома болуы керек, ал ісіктердің біреуінің биопсиясы оның SMARCB1 генетикалық мутациясының бар екенін растауы керек.

Шванноматозды диагностикалау үшін қандай тексерулер қолданылады?

МРТ (магниттік-резонанстық томография) сияқты бейнелеу сынақтары дәрігерге шванноманы табуға көмектеседі. Егер бұл сынақта ісік табылса, дәрігеріңіз тексеру үшін ісіктің аздаған үлгісін алуы мүмкін (биопсия).Сіз оны тапсырыс бере аласыз. Содан кейін, жасушаларды микроскоппен қарау арқылы оның қандай ісік түрі екенін нақты біле аласыз. Сонымен қатар, генетикалық қан анализі әрбір түрді тудыратын генетикалық өзгерістің бар-жоғын анықтай алады.

Шванноматоз қалай емделеді?

Шынымды айтсам, қазіргі уақытта шванноматоздың емі жоқ , сондықтан емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды басқару .

Дәрігер ауырсынуды басу үшін әртүрлі дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Бұл дәрі-дәрмектер ауырсынудың орны және оның қаншалықты ауыр екендігі сияқты факторларға байланысты болады.

Егер ауырсыну дәрі-дәрмекпен басылмаса немесе ауырсыну өте қатты болса, дәрігеріңіз шванноманы хирургиялық жолмен алып тастауды немесе клиникалық сынақтарға жіберуді қарастыруы мүмкін. Дегенмен, дәрігеріңіз бұл нұсқалардың сіз үшін қауіпсіз екенін шешеді. Хирургиялық араласу жүйке зақымдануына әкелуі мүмкін және ісіктерді алып тастағаннан кейін қайта өсуі мүмкін.

Шванноматозбен ауыратын адамның болжамы қандай?

Бұл әр адамда әртүрлі болады . Бұл сіздің денеңіздегі шваннома ісіктерінің мөлшеріне, санына және орналасуына байланысты. Кейбір адамдарда бірнешеуі ғана болуы мүмкін, ал басқаларында көп болуы мүмкін. Олар дененің бір жерінде немесе көптеген жерлерге таралған болуы мүмкін. Сондықтан белгілері барлығында бірдей бола бермейді.

Шванноматоздың ең ауыр симптомы - созылмалы ауырсыну . Ауырсынумен өмір сүру, әсіресе қатты болса, нағыз қиындық тудыруы мүмкін. Бұл ауырсыну сіздің психикалық және физикалық денсаулығыңызға әсер етуі мүмкін. Егер шванноматоз белгілері сізді депрессияға ұшыратса немесе жеке немесе әлеуметтік өміріңізде жұмыс істей алмасаңыз, дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз. Психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен кеңесу де көмектесе алады.

Симптомдарды бақылауға көмектесетін емдеу әдістері бар. Көптеген адамдар дәрі-дәрмектермен симптомдардан арылады. Басқаларына кистаны алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Бірақ киста алынып тасталғаннан кейін оның қайта өсуі мүмкін екенін ұмытпаңыз.

Шванноматоз өмір сүру ұзақтығына әсер ете ме?

Шванноматоз өмір сүру ұзақтығына тікелей әсер етпейді . Дегенмен, созылмалы ауырсыну және оның тудыратын басқа белгілері өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін. Егер сізде бұл туралы алаңдаушылық болса, дәрігермен тікелей сөйлескен дұрыс. Әркімнің жағдайы әртүрлі болғандықтан, тек ол ғана сізге жағдайыңыз туралы ең соңғы ақпаратты бере алады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Себебін таба алмайтын ауырсыну.Егер сізде бұлшықет әлсіздігі сияқты белгілер болса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз. Сондай-ақ, денеңіздің кез келген жерінде жаңа түйін немесе ісік байқасаңыз, оны дәрігерге көрсету маңызды.

Егер сізде шванноматоз болса, ауырсынудың күшеюі сияқты белгілеріңізде қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, дәрігеріңізге хабарлаңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге қаралған кезде келесі сұрақтарды қою пайдалы:

• Ауырсынуды басқару үшін не істей аламын?
• Ауырсынуды басатын дәрілерден басқа басқа нұсқалар бар ма?
• Маған ота жасау керек пе?
• Емдеудің жанама әсерлері қандай?
• Болашақта балаларым бұл ауруды мұра ете ала ма?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Шванноматозбен бірге жүретін созылмалы ауырсынумен өмір сүру өте қиын болуы мүмкін. Кейбір күндер басқаларына қарағанда оңайырақ болады. Жоспарларыңыз болса да, ауырсыну сізді оларды кейінге қалдырып, үйде демалуға мәжбүр етуі мүмкін. Бұл сіздің жеке және әлеуметтік әрекеттеріңізге кедергі келтіруі мүмкін. Бірақ шванноматоздың өміріңізді басқаруына жол бермеңіз.

Дәрігер сізге симптомдарыңызды басқарудың ең жақсы емдеу жоспарын табуға көмектесе алады . Егер созылмалы ауырсыну сіздің психикалық денсаулығыңызға әсер етсе, сізге психикалық денсаулық бойынша кеңесшіге көріну де пайдалы болуы мүмкін. Хирургиялық араласу және клиникалық сынақтар да нұсқа болуы мүмкін. Сондықтан дәрігеріңізден шванноматоз белгілерінен аулақ болуға көмектесетін не бар екенін сұраңыз. Сіз жалғыз емес екеніңізді және бұл сапарда сізге көмектесетін дәрігерлер мен қолдау топтары бар екенін ұмытпаңыз.

Шванноматоз , нейрофиброматоз, созылмалы ауырсыну, генетикалық аурулар, NF2, SMARCB1, LZTR1, неврологиялық аурулар