Сіздің балаңызда да осындай ауыр жағдай бар ма? SCID (ауыр аралас иммун тапшылығы) туралы білейік!

Кішкентайыңыз үнемі ауыра ма? Тіпті кішкентай суық тию де ауыр жағдайға айнала ма? Кейде ата-ана ретінде біз осы нәрселер туралы көп алаңдаймыз. Бүгін біз қорқынышты және дұрыс хабардар етілген жағдайда емдеуге болатын сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Ол SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) деп аталады. Аты аздап қорқынышты естіледі, бірақ бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесейік.

SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсінейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, ЖЖИ өте сирек кездесетін жағдай . Нәрестелер дүниеге келгенде, олардың аурумен күресетін иммундық жүйесі өте әлсіз немесе мүлдем жоқ болады. Біздің иммундық жүйемізді елімізді қорғайтын армия деп елестетіңіз. Дәл осы жүйе бізді сырттан келетін жаулармен (яғни микробтармен) күресу арқылы қорғайды. Демек, ЖЖИИ бар нәрестенің бұл «армиясы» өте әлсіз немесе мүлдем жоқ дерлік.

Бұл бастапқы иммун тапшылығы бұзылысы деп аталады. Бұл дегеніміз, ол туылған кезде пайда болатын нәрсе. Сондықтан, ЖҚЖИ бар нәрестелер үшін тіпті әдетте біз мән бермейтін суық тию сияқты жеңіл ауруды жеңу қиын. Егер емделмесе, бұл жағдай бір-екі жыл ішінде өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан мұны білу өте маңызды.

«Біріктірілген» иммундық тапшылық дегеніміз не?

Біздің иммундық жүйеміз денеміздегі қорғаныс күші сияқты. Вирустар , бактериялар , саңырауқұлақтар , қарапайымдылар немесе токсиндер сияқты бөгде заттар денеге енген кезде, бұл қорғаныс күші оларды танып, шайқасқа кіріседі. Бұл шайқастағы негізгі сарбаздар - лейкоциттер . Олардың ішінде лимфоциттер ерекше. Лимфоциттердің үш түрі бар:

• Т-жасушалары
• В-жасушалары
• Табиғи киллер жасушалары (NK жасушалары)

SCID бар нәрестелерде бұл Т-жасушалары көбінесе жетіспейді немесе мүлдем жоқ. В-жасушалары дұрыс жұмыс істеуі үшін Т-жасушаларының көмегіне мұқтаж болғандықтан, Т-жасушалары жоғалған кезде В-жасушалары да дұрыс жұмыс істемейді. Сондықтан ол «біріктірілген» деп аталады - себебі ол бірнеше маңызды иммундық жасушалардың түрлерінің тіркесімі.

Балада қандай иммундық жасушалар жетіспейтініне байланысты SCID-тің әртүрлі түрлері бар. Бірақ бұл түрлердің барлығы бірдей ауыр. Дәрігерлер сізге балаңызда қандай түрдің бар екенін түсіндіреді.

SCID қаншалықты жиі кездеседі?

SCID шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай.Мысалы, Америка Құрама Штаттарында бұл ауру жыл сайын туылатын 50 000 нәрестенің біреуіне әсер етеді.

Бірақ өз балаңызда осындай ауру бар екенін білгенде, оның қаншалықты сирек кездесетіні маңызды емес, солай ма? Бұл өте қорқынышты, жүрек ауыртады. ЖЖЖИ сияқты ауру туралы естігенде, бұл жай ғана сөз емес, ол сіздің өміріңізге үлкен әсер ететін шындыққа айналады.

ЖЖЖ белгілері қандай?

Кейде ЖЖЖИ бар нәрестеде бастапқыда ешқандай сыртқы белгілер болмауы мүмкін. Дегенмен, ең көп таралған белгілерге мыналар жатады:

• Баланың салмағы дұрыс қосылмайды.
• Созылмалы диарея.
• Жиі, ауыр аурулар.

Себебі нәрестенің иммундық жүйесі өте әлсіз, сондықтан ол ауруға өте аз немесе мүлдем жауап бермейді. Бұл сіздің балаңыздың басқа нәрестелерге қарағанда ауырып қалу ықтималдығы әлдеқайда жоғары екенін білдіреді. Сондай-ақ, егер олар ауырып қалса, олардың белгілері басқаларына қарағанда әлдеқайда ауыр болуы мүмкін.

SCID-пен ауыратын нәрестелерде барлық инфекция түрлерінің даму қаупі жоғары. Бұған мыналар кіреді:

• Бактериялық инфекциялар
• Вирустық инфекциялар
• Саңырауқұлақ инфекциялары
• Паразиттік инфекциялар

Кез келген ауру ауыр болуы мүмкін болса да, ЖЖИ бар нәрестелерде әсіресе жиі кездесетін бірнеше инфекция түрлері бар:

• Ауыз қуысы мен тілдегі молочница немесе жөргек бөртпесі сияқты ашытқы инфекциялары.
• Желшешек.
• Ауыз айналасындағы көпіршіктер (герпес симплексі - суық жаралар).
• Құлақ инфекциялары.
• Пневмония.
• Менингит (мидың қызбасы).

Егер кішкентайыңызда бұл белгілер жалғаса берсе, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек.

SCID-тің себебі неде?

SCID - генетикалық бұзылыс . Бұл оның генетикалық мутациялардан немесе жай ғана гендеріміздегі өзгерістерден туындайтынын білдіреді. Ғалымдар SCID тудыруы мүмкін оннан астам осындай генетикалық мутацияларды анықтады.

Бұл генетикалық мутациялар ата-анадан балаларға тұқым қуалайды. Олар аутосомды-рецессивті немесе Х-байланысты түрінде тұқым қуалайды.

• Аутосомды-рецессивті дегеніміз, балада бұл ауру дамуы үшін мутацияланған ген анасынан да, әкесінен де мұраға қалуы керек.
• X-байланысқан SCID X хромосомасындағы генетикалық мутациядан туындайды. Әдетте ұлдарда бір X хромосомасы, ал қыздарда екі X хромосомасы болғандықтан, ол ұлдарға көбірек әсер етеді.

SCID-тің қандай асқынулары болуы мүмкін?

Ең үлкен және ең қауіпті асқыну - баланың инфекциялармен күресуге күшті иммундық жүйесінің болмауы. Баланың денесі тіпті ең кішкентай инфекциямен күресе алмайтындықтан, ауыр асқынулардың даму қаупі басқа балаларға қарағанда әлдеқайда жоғары.

Тіпті әдетте ауыр емес аурулар да ЖЖЖИ бар балада өмірге қауіп төндіретін асқынуларды тудыруы мүмкін.

Егер ауру туылған кезде анықталмаса және емделмесе, ЖЖЖИ көбінесе өлімге әкеледі.

Дәрігерлер SCID-ті қалай анықтайды?

Дәрігерлер ЖЖИ диагнозын қан анализі арқылы қояды. Бұл тест нәресте туылғаннан кейін бірден оның өкшесінен аз мөлшерде қан алу арқылы жасалады.

Шри-Ланкадағы кейбір ауруханалар жаңа туған нәрестелерге де осындай тексерулер жүргізеді, әсіресе отбасында біреу бұрын осындай жағдайлармен ауырған болса. Бұл өте маңызды, себебі егер ауру ерте анықталса, емдеуді ауыр инфекциялар пайда болғанға дейін бастауға болады.

ЖЖЖИ-дің емі бар ма?

Иә, ЖЖИ-ны емдеу әдісі бар. ЖЖИ-мен ауыратын нәрестелерге мүмкіндігінше тезірек бағаналы жасушаларды немесе сүйек кемігін трансплантациялау қажет. Бұл донордан алынған сау бағаналы жасушаларды нәрестенің денесіне енгізуді қамтиды. Бұл сау жасушалар нәрестеге инфекциялармен күресе алатын жаңа, күшті иммундық жүйені құруға көмектеседі.

• Ең жақсы донорлар - ЖЖЖИ жоқ биологиялық бауырлар.
• Егер ондай адам болмаса, дәрігерлер бағаналы жасушалар тізілімдерін тексереді. Бұлар халық сыйға тартқан бағаналы жасушалардың дерекқорлары.

Бағаналы жасуша трансплантациясын күтіп отырғанда, балаңызға басқа емдеу әдістері қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Антибиотиктер - бактериялық инфекциялардың алдын алу.
• Вирусқа қарсы препараттар - вирустық инфекциялардың алдын алу.
• Саңырауқұлаққа қарсы препараттар - саңырауқұлақ инфекцияларының алдын алады.
• IVIG инфузиялары - бұл инфекциялардан қорғау үшін денеден тыс антиденелерді енгізу арқылы жасалады.
• Гендік терапия - Бұл әлі де эксперименталды емдеу әдісі, бірақ ол кейбір ЖЖЖ түрлері үшін сәтті болуы мүмкін.

Мұның бәрі уақытша емдеу әдістері, SCID-ті толығымен емдеу мүмкін емес. SCID-ті емдеудің жалғыз жолы - бағаналы жасушаларды трансплантациялау.

Бағаналы жасушаларды трансплантациялауды күтіп тұрғанда, баланы стерильді оқшаулау қажет болуы мүмкін. Бұл баланың бөлмесіне кіретін барлық нәрсені стерильдеу керек дегенді білдіреді. Бұл баланы микробтардан қорғау үшін жасалады.

Кейбір адамдар нәресте қорғаныш көпіршігінде ұсталатындықтан, ЖЖЖИ-ді «көпіршікті нәресте ауруы» деп атайды. Бірақ бұл атау медициналық тұрғыдан дәл емес және балаға да, ата-анасына да зиян келтіруі мүмкін. Сіз ешқандай жамандық жасаған жоқсыз, және балаңыздың денсаулығына жеңіл қарауға болмайды.

Баламда ЖЖЖИ болса, не күтуім керек?

SCID - тез емделмесе, өлімге әкелуі мүмкін жағдай. Сондықтан балада SCID бар-жоғын мүмкіндігінше тезірек анықтау өте маңызды. Дәрігерлер ауруды неғұрлым тезірек анықтап, баланы бағаналы жасуша трансплантациясына жіберсе, баланың өмірін сақтап қалу мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады.

Балаңызды қалағаныңызша құшақтап, еркелете алмауыңыз мүмкін. Егер балаңыз стерильді, оқшауланған ортада болса, балаңызды микробтардан қорғау үшін қатаң гигиена ережелерін сақтауыңыз керек болады. Дәрігерлер мұның бәрін сізге түсіндіреді. Сондай-ақ, олар сізге бағаналы жасушаларды трансплантациялау алдында және кейін не күту керектігін айтады.

SCID бар нәрестенің өмір сүру ұзақтығы қандай?

Емдеусіз SCID бар нәрестелер әдетте бір-екі жыл ішінде қайтыс болады. Дегенмен, бағаналы жасушаларды сәтті трансплантациялаған балалар қалыпты өмір сүре алады. Олардың денесінде күшті, толық иммундық жүйе дамығаннан кейін, оларда әдетте ұзақ мерзімді асқынулар болмайды.

ЖЖЖ алдын алуға бола ма?

SCID біз бақылай алмайтын генетикалық мутациялардан туындайды, сондықтан оның алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз. Егер сізде осы генетикалық жағдайдың отбасылық тарихы болса, балалы болмас бұрын дәрігеріңізбен генетикалық кеңес алу туралы кеңесіңіз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

• Егер балаңыз жиі ауырса немесе ауру кезінде ауыр белгілер байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Егер сіз балаңызда ЖЖЖИ бар екенін білсеңіз, балаңыздың денсаулығында кез келген өзгерістерді (мысалы, қызба, жөтел, диарея) байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Балаңыздың денесі инфекциялармен өздігінен күресе алмайтындықтан, оларға дереу антибиотиктер немесе басқа дәрі-дәрмектер беру қажет.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Балаңызда ЖЖЖИ бар екенін білгенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну және таң қалу қалыпты жағдай. Бірақ дәрігерге кез келген сұрақ қоюдан қорықпаңыз. Қазіргі уақытта бәрін анық білу маңызды. Сіз келесідей сұрақтар қоюыңыз мүмкін:

• Менің баламда ЖЖЖИ немесе басқа иммун тапшылығы жағдайы бар ма?
• Баламды стерильді оқшауланған ортада ұстау керек пе?
• Балама бағаналы жасуша трансплантациясы қашан қажет болады?
• Баламда қандай өзгерістер немесе белгілерге ерекше назар аударуым керек?

Есіңізде болсын, балаңыз үшін бағаналы жасуша трансплантациясын мүмкіндігінше тезірек жоспарлау өте маңызды. Сондай-ақ, сіз болып жатқанның бәрін түсінуге құқылысыз. Дәрігерлер сізге бәрін түсіндіріп, не күту керектігін айтады.

Соңында, үйге жеткізу туралы хабарлама:

SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) - ауыр және қорқынышты жағдай. Дегенмен, ерте хабардар болу, симптомдар пайда болғаннан кейін дереу медициналық көмекке жүгіну және тиісті емдеу баланың өмірін сақтап қалуы мүмкін.

• Ерте диагноз: Жаңа туған нәрестені скрининг арқылы немесе белгілері пайда болғаннан кейін ЖЖЖИ анықтау өте маңызды.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл SCID үшін негізгі және ең сәтті емдеу әдісі.
• Қауіпсіз орта: Емдеу кезінде баланы инфекциялардан қорғау өте маңызды.
• Психикалық күш: Бұл ата-ана ретінде қиын кезең болуы мүмкін. Дәрігерлерден, отбасы мүшелерінен және кеңесшілерден көмек сұраңыз.

Сіз жалғыз емессіз. Медицина ғылымының жетістіктерімен ЖЖЖИ бар балалар енді салауатты, толыққанды өмір сүре алады. Күшті және үмітті болыңыз.

Иммунитет , ЖЖИА, балалық шақ аурулары, генетикалық аурулар, сүйек кемігін трансплантациялау, иммун тапшылығы, жұқпалы аурулар